小兒科-Beckwith Wiedemann Syndrome-高點,高上公職 | 半邊肥大症
高點建國醫護網,基因印記,韋德曼氏症,胚胎性腫瘤,巨嬰,巨舌,低血糖,威爾姆氏腫瘤, ... 缺失或突變，造成過度生長、半邊肥大、內臟腫大、大舌頭、新生兒低血糖，以及某 ... 次要特徵：出生4 個月內頻發低血糖症狀(hypoglycemia)；; 其他次要特徵： ...小兒科-BeckwithWiedemannSyndrome-高點,高上公職歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點【推薦書籍】經濟學（概要）、財政學大意歷屆試題分章題解【推薦課程】行動版、數位課程篇名小兒科-BeckwithWiedemannSyndrome重要考點Beckwithwiedemannsyndrome與基因印記(imprinting)有關，染色體11p15.5缺失或突變，造成過度生長、半邊肥大、內臟腫大、大舌頭、新生兒低血糖，以及某些腫瘤的機率增高。
說明前言 貝克威斯-韋德曼氏症(Beckwithwiedemannsyndrome，BWS)是新生兒罕見疾病，但也是最常見的嬰幼兒過度發育疾病(Beckwith-Wiedemannsyndromeisthemostcommonovergrowthsyndromeininfancy)。
早在1963年，該症候群由J.BruceBeckwith首次報導。
BWS為一顯性遺傳的疾病，可能是在染色體11p15.5的缺失或突變，造成過度生長、半邊肥大、內臟腫大、大舌頭、骨齡超前、耳朵摺痕、新生兒低血糖，以及約5~10%患兒會出現某些腫瘤的機率增高。
註 患兒易患以下胚胎性腫瘤：腎Wilms瘤(WilmstumoristhemostcommoncancerinchildrenwithBWS)、肝母細胞瘤(Hepatoblastoma)、神經母細胞瘤(Neuroblastoma)、肝細胞錯構瘤(Hepatocytehamartoma)、橫紋肌瘤(rhabdomyoma)等。
病因 發病機制不明確，目前考慮與基因印記(imprinting)有關，基因印記是一種基因外修飾，其表現由雙親的一方來決定。
第11號染色體短臂15.5區域(11p15.5)是印記基因(imprintedgene)的聚集區，此區基因與細胞週期與控制生長有密切關係，並具有基因共同調節傾向；若發生p57突變、IGF2(來自父親)與H19(來自母親)轉錄異常、染色體缺失或Lit1基因上游CpG甲基化等等情況，則易發生BWS。
流行病學 根據統計，此疾病在美國的發病率是1/15,000，全世界發病率是1/13,700。
在試管嬰兒胚胎植入(invitrofertilization，IVF)出生下的新生兒似乎有較高的發生率。
該病約85%為散發case，無種族、性別差異；10%~15%具有家族性遺傳傾向，為母親單側遺傳(preferentialmaternaltransmission)，屬常染色體顯性遺傳；<1%為染色體變異；診言 家族中有1位或以上符合BWS的臨床診斷；巨嬰(Macrosomia)：身高與體重高於平均值，至7~8歲後生長速率開始減緩，青春期的發育年齡則不受影響。
骨齡超前；巨舌(Macroglossia)：可能會影響呼吸、餵食及語言表達；腹壁缺損，最常見是臍疝氣(exomphalos)，可合併腹直肌分離(Diastasisrecti)；(ThecardinalfeaturesofBWSincludeprenatalandpostnatalovergrowth,macroglossia,andanteriorabdominalwalldefects)其他主要特徵：腹部器官腫大(特別是腎、肝與脾)、伴有胚胎腫瘤(以腎的Wilmstumor最為常見，臨床可見無痛性腹部腫塊、腫瘤出血所致腹痛及血尿、腸胃不適、體重減輕等，其次是hepatoblastoma)、腎上腺巨細胞症(adrenalcytomegaly)、異常腎臟(如腎結石、腎臟腫大)、耳垂前呈現摺痕或耳垂後凹陷；次要特徵：出生4個月內頻發低血糖症狀(hypoglycemia)；其他次要特徵：羊水過多(Polyhydramnios)、早產(Prematurity)、血管瘤(Hemangioma)、骨齡超前(Advancedboneage)、火焰斑(額頭與眼皮處出現紅色斑塊)； 透過染色體分析、甲基化檢測等基因分析，有助於確認診斷，評估遺傳機率，並可作為產前診斷的參考。
實驗室檢查 對於有陽性家族史母親要定期做產前超音波檢查，觀察是否孕中期大於胎齡，是否有內臟巨大、
說明前言 貝克威斯-韋德曼氏症(Beckwithwiedemannsyndrome，BWS)是新生兒罕見疾病，但也是最常見的嬰幼兒過度發育疾病(Beckwith-Wiedemannsyndromeisthemostcommonovergrowthsyndromeininfancy)。
早在1963年，該症候群由J.BruceBeckwith首次報導。
BWS為一顯性遺傳的疾病，可能是在染色體11p15.5的缺失或突變，造成過度生長、半邊肥大、內臟腫大、大舌頭、骨齡超前、耳朵摺痕、新生兒低血糖，以及約5~10%患兒會出現某些腫瘤的機率增高。
註 患兒易患以下胚胎性腫瘤：腎Wilms瘤(WilmstumoristhemostcommoncancerinchildrenwithBWS)、肝母細胞瘤(Hepatoblastoma)、神經母細胞瘤(Neuroblastoma)、肝細胞錯構瘤(Hepatocytehamartoma)、橫紋肌瘤(rhabdomyoma)等。
病因 發病機制不明確，目前考慮與基因印記(imprinting)有關，基因印記是一種基因外修飾，其表現由雙親的一方來決定。
第11號染色體短臂15.5區域(11p15.5)是印記基因(imprintedgene)的聚集區，此區基因與細胞週期與控制生長有密切關係，並具有基因共同調節傾向；若發生p57突變、IGF2(來自父親)與H19(來自母親)轉錄異常、染色體缺失或Lit1基因上游CpG甲基化等等情況，則易發生BWS。
流行病學 根據統計，此疾病在美國的發病率是1/15,000，全世界發病率是1/13,700。
在試管嬰兒胚胎植入(invitrofertilization，IVF)出生下的新生兒似乎有較高的發生率。
該病約85%為散發case，無種族、性別差異；10%~15%具有家族性遺傳傾向，為母親單側遺傳(preferentialmaternaltransmission)，屬常染色體顯性遺傳；<1%為染色體變異；診言 家族中有1位或以上符合BWS的臨床診斷；巨嬰(Macrosomia)：身高與體重高於平均值，至7~8歲後生長速率開始減緩，青春期的發育年齡則不受影響。
骨齡超前；巨舌(Macroglossia)：可能會影響呼吸、餵食及語言表達；腹壁缺損，最常見是臍疝氣(exomphalos)，可合併腹直肌分離(Diastasisrecti)；(ThecardinalfeaturesofBWSincludeprenatalandpostnatalovergrowth,macroglossia,andanteriorabdominalwalldefects)其他主要特徵：腹部器官腫大(特別是腎、肝與脾)、伴有胚胎腫瘤(以腎的Wilmstumor最為常見，臨床可見無痛性腹部腫塊、腫瘤出血所致腹痛及血尿、腸胃不適、體重減輕等，其次是hepatoblastoma)、腎上腺巨細胞症(adrenalcytomegaly)、異常腎臟(如腎結石、腎臟腫大)、耳垂前呈現摺痕或耳垂後凹陷；次要特徵：出生4個月內頻發低血糖症狀(hypoglycemia)；其他次要特徵：羊水過多(Polyhydramnios)、早產(Prematurity)、血管瘤(Hemangioma)、骨齡超前(Advancedboneage)、火焰斑(額頭與眼皮處出現紅色斑塊)； 透過染色體分析、甲基化檢測等基因分析，有助於確認診斷，評估遺傳機率，並可作為產前診斷的參考。
實驗室檢查 對於有陽性家族史母親要定期做產前超音波檢查，觀察是否孕中期大於胎齡，是否有內臟巨大、