異戊酸血症患者的臨床表現型態可分為新生兒期急性發作型（Acute Neonatal Form​）和慢性間歇型（Chronic Intermittent Form）。

新生兒期急性發作型在出生三至六 ...[首頁]異戊酸血症臨床症狀及發生率治療方法及預後篩檢與診斷方法異戊酸血症(IsovalericAcidemia，IVA)為一體染色體隱性遺傳胺基酸代謝疾病。

起因是由於粒線體中的異戊醯輔酶A去氫酶(Isovaleryl-CoADehydrogenase)缺乏，造成白胺酸(Leucine)代謝的機制發生障礙，使得大量有毒的異戊酸及其相關代謝物堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統。

一、臨床症狀及發生率異戊酸血症患者的臨床表現型態可分為新生兒期急性發作型（AcuteNeonatalForm）和慢性間歇型（ChronicIntermittentForm）。

新生兒期急性發作型在出生三至六天後便會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、嗜睡、活動力變差，甚至出現嚴重的代謝性酸中毒而導致昏迷、死亡。

慢性間歇型是指患者在出生後第一年，因為上呼吸道感染或蛋白質攝取過多而出現反覆嘔吐、嗜睡、活動力變差、代謝性酮酸血症與程度不一的發展遲緩等症狀。

實際上異戊酸血症的表現是多樣性的，患者可以完全沒有臨床症狀到嚴重的急性發作。

而其產生的臨床症狀又都是非特異性，常見的有胃口不佳、嘔吐、嗜睡、代謝性酸中毒、酮酸中毒、高血氨症、低血糖、和嗜中性球低下症等。

但是不論是哪一類型，急性發病時，身體與血液都會聞到一種特有的刺激性臭腳丫味道（sweatyfeetodor）。

國外於1966年首次報告這種疾病，全球人口預估發生率約二十三萬分之一。

國內由近年的新生兒篩檢的結果顯示，發生率約七十萬分之一。

二、治療方法及預後異戊酸血症經正確治療後是預後相當好的有基酸代謝異常疾病，治療主要可分為「防止代謝性急症發生」、「長期飲食控制與營養支持」及「藥物治療」，治療方法分述如下：防止代謝性急症發生:當異戊酸血症患者處在代謝壓力狀態時，如生病或是飢餓，體內蛋白質的異化作用會增加，進而造成異戊酸的累積。

因此，病患若處在生病身體異常狀態時，可以增加單醣類和特殊奶粉的飲食以補充足夠熱量，若進食有困難，可以點滴補充葡萄糖溶液。

長期飲食控制與營養支持:異戊酸血症患者的長期治療主要是限制患者飲食中白胺酸的含量，使得血漿白胺酸濃度維持在低正常範圍，但仍須維持患者之正常生長。

因此必須建立長期營養監測指標與定期評估生長發育狀態。

藥物治療:補充肉鹼及甘氨酸(L-Glycine)。

三、篩檢與診斷方法新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中異戊醯肉鹼(Isovalerylcarnitine；C5)的含量，當血中濃度高於0.6μM時應緊急進一步複查；異戊醯肉鹼濃度若超過1.2μM，即應立即進行轉介確認及鑑別診斷。

實驗室診斷如下：一般臨床實驗室檢查以評估病患的臨床狀態：包括血醣、電解質、血液氣體分析、血氨、全血球數、肝功能、凝血功能、尿液酮體分析。

UrineFCT(Urineferricchloridetest)及DNPH試驗(2,4dinitrophenylhydrazinetest)尿液有機酸分析血漿胺基酸分析血漿醯基肉鹼的分析纖維母細胞、白血球或淋巴母細胞中異戊醯輔酶A去氫酶的活性定量。

IVD基因的突變分析需鑑別診斷的疾病：甲基丁醯輔酶Α去氫酶缺乏症(2-Methylbutyryl-CoenzymeADehydrogenaseDeficiency;2MBCD)