異戊酸血症 | 異戊酸血症
異戊酸血症[編輯] ... 維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
... 異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸 ...異戊酸血症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
Isovalericacidemia3-甲基丁酸類型organicacidemia[*],classicorganicaciduria[*]分類和外部資源醫學專科內分泌學ICD-10E71.1ICD-9-CM270.3OMIM243500DiseasesDB29840Orphanet33[編輯此條目的維基數據]異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料[編輯]罕見遺傳疾病一點通閱論編遺傳性胺基酸代謝缺陷（E70–E72,270）K→乙醯輔酶A離胺酸/直鏈戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高離氨酸血症哌可酸血症酵母氨羥酸尿症亮氨酸3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A酶缺乏症3-甲基巴豆醯輔酶一個羧化酶缺乏症3-甲基丙二酸尿異戊酸血症楓糖尿症色氨酸高色氨酸血症GG→丙酮酸→酸鹽甘氨酸甘油血症穀胱甘肽合成酶缺乏症肌氨酸血症甘氨酸→肌酸:GAMT缺乏症甘氨酸腦症G→穀氨酸→α-酮戊二酸組氨酸肌肽血症組氨酸血症尿刊酸尿症脯氨酸高脯氨酸血症脯氨酸酶缺乏症穀氨酸/穀氨醯胺SSADHDG→丙醯輔酶A→琥珀醯輔酶A纈氨酸血纈氨酸過多症異丁醯輔酶A去氫酶缺乏症楓糖尿症異亮氨酸甲基丁醯輔酶A去氫酶缺乏症β-酮硫解酶缺乏症楓糖尿症甲硫氨酸胱硫醚尿高胱胺酸尿症高甲硫胺酸血症一般BC/OA甲基丙二酸血症甲基丙二醯輔酶A變位酶缺乏丙酸血症G→延胡索酸苯丙氨酸/酪氨酸苯丙酮尿症PTPS四氫基喋呤缺乏症酪氨酸血症黑尿症/褐黃病酪氨酸血症I型酪氨酸血症II型酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯氏尿症酪氨酸→黑色素白化症:眼部白化病1眼部皮膚白化病赫曼斯基–普德拉克氏綜合徵瓦登伯革氏症候群酪氨酸→去甲腎上腺素多巴胺β羥化酶缺乏症逆轉:布魯納氏綜合徵G→草醯乙酸尿素循環障礙/高血氨症(天冬氨酸)精氨酸血症精氨基琥珀酸尿症氨甲醯磷酸合成酶I缺乏症瓜氨酸血症乙醯穀氨酸合成酶缺乏症鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症/高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群轉運/RTT-IE溶質運載蛋白家族:胱氨酸尿哈特納普氏病亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症賴氨酸尿性蛋白不耐症范康尼氏症候群:勒韋氏綜合徵胱胺酸症其它2-羥基戊二酸尿症氨基醯化酶1缺乏症乙基丙腦病延胡索酸酶缺乏症三甲基胺尿症醫學導航：遺傳代謝缺陷代謝、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名體徵藥物(A16/C10)、中間產物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)閱論編中華人民共和國第一批罕見病目錄1-1021-羥化酶缺乏症白化病Alport綜合徵肌萎縮側索硬化Angelman氏症候群（天使綜合徵）精氨酸酶缺乏症熱納綜合徵（窒息性胸腔失養症）非典型溶血性尿毒症自身免疫性腦炎自身免疫性垂體炎11-20自身免疫性胰島素受體病β-酮硫解酶缺乏症生物素酶缺乏症心臟離子通道病原發性肉鹼缺乏症Castleman病腓骨肌萎縮症瓜氨酸血症先天性腎上腺發育不良先天性高胰島素性低血糖血症21-30先天性肌無力綜合徵先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合徵）先天性脊柱側彎冠狀動脈擴張病先天性純紅血球再生障礙性貧血Erdheim-Chester病法布雷病家族性地中海熱范可尼貧血半乳糖血症31-40戈謝病全身型重症肌無力Gitelman綜合徵戊二酸血症I型糖原累積病（I型、Ⅱ型）血友病肝豆狀核變性遺傳性血管性水腫遺傳性大皰性表皮鬆解症遺傳性果糖不耐受症41-50遺傳性低鎂血症遺傳性多發腦梗死性痴呆遺傳性痙攣性截癱全羧化酶合成酶缺乏症同型半胱氨酸血症純合子家族性高膽固醇血症亨廷頓舞蹈病HHH綜合徵高苯丙氨酸血症低鹼性磷酸酶血症51-60低磷性佝僂病特發性心肌病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症特發性肺動脈高壓特發性肺纖維化IgG4相關性疾病先天性膽汁酸合成障礙異戊酸血症卡爾曼綜合徵朗格漢斯組織細胞增生症61-70萊倫氏綜合徵Leber遺傳性視神經病變長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症淋巴管肌瘤病賴氨酸尿蛋白不耐受症溶酶體酸性脂肪酶缺乏症楓糖尿症馬凡綜合徵McCune-Albrigh綜合徵中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症71-80甲基丙二酸血症粒線體腦肌病黏多糖貯積症多
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
... 異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸 ...異戊酸血症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
Isovalericacidemia3-甲基丁酸類型organicacidemia[*],classicorganicaciduria[*]分類和外部資源醫學專科內分泌學ICD-10E71.1ICD-9-CM270.3OMIM243500DiseasesDB29840Orphanet33[編輯此條目的維基數據]異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料[編輯]罕見遺傳疾病一點通閱論編遺傳性胺基酸代謝缺陷（E70–E72,270）K→乙醯輔酶A離胺酸/直鏈戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高離氨酸血症哌可酸血症酵母氨羥酸尿症亮氨酸3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A酶缺乏症3-甲基巴豆醯輔酶一個羧化酶缺乏症3-甲基丙二酸尿異戊酸血症楓糖尿症色氨酸高色氨酸血症GG→丙酮酸→酸鹽甘氨酸甘油血症穀胱甘肽合成酶缺乏症肌氨酸血症甘氨酸→肌酸:GAMT缺乏症甘氨酸腦症G→穀氨酸→α-酮戊二酸組氨酸肌肽血症組氨酸血症尿刊酸尿症脯氨酸高脯氨酸血症脯氨酸酶缺乏症穀氨酸/穀氨醯胺SSADHDG→丙醯輔酶A→琥珀醯輔酶A纈氨酸血纈氨酸過多症異丁醯輔酶A去氫酶缺乏症楓糖尿症異亮氨酸甲基丁醯輔酶A去氫酶缺乏症β-酮硫解酶缺乏症楓糖尿症甲硫氨酸胱硫醚尿高胱胺酸尿症高甲硫胺酸血症一般BC/OA甲基丙二酸血症甲基丙二醯輔酶A變位酶缺乏丙酸血症G→延胡索酸苯丙氨酸/酪氨酸苯丙酮尿症PTPS四氫基喋呤缺乏症酪氨酸血症黑尿症/褐黃病酪氨酸血症I型酪氨酸血症II型酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯氏尿症酪氨酸→黑色素白化症:眼部白化病1眼部皮膚白化病赫曼斯基–普德拉克氏綜合徵瓦登伯革氏症候群酪氨酸→去甲腎上腺素多巴胺β羥化酶缺乏症逆轉:布魯納氏綜合徵G→草醯乙酸尿素循環障礙/高血氨症(天冬氨酸)精氨酸血症精氨基琥珀酸尿症氨甲醯磷酸合成酶I缺乏症瓜氨酸血症乙醯穀氨酸合成酶缺乏症鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症/高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群轉運/RTT-IE溶質運載蛋白家族:胱氨酸尿哈特納普氏病亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症賴氨酸尿性蛋白不耐症范康尼氏症候群:勒韋氏綜合徵胱胺酸症其它2-羥基戊二酸尿症氨基醯化酶1缺乏症乙基丙腦病延胡索酸酶缺乏症三甲基胺尿症醫學導航：遺傳代謝缺陷代謝、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名體徵藥物(A16/C10)、中間產物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)閱論編中華人民共和國第一批罕見病目錄1-1021-羥化酶缺乏症白化病Alport綜合徵肌萎縮側索硬化Angelman氏症候群（天使綜合徵）精氨酸酶缺乏症熱納綜合徵（窒息性胸腔失養症）非典型溶血性尿毒症自身免疫性腦炎自身免疫性垂體炎11-20自身免疫性胰島素受體病β-酮硫解酶缺乏症生物素酶缺乏症心臟離子通道病原發性肉鹼缺乏症Castleman病腓骨肌萎縮症瓜氨酸血症先天性腎上腺發育不良先天性高胰島素性低血糖血症21-30先天性肌無力綜合徵先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合徵）先天性脊柱側彎冠狀動脈擴張病先天性純紅血球再生障礙性貧血Erdheim-Chester病法布雷病家族性地中海熱范可尼貧血半乳糖血症31-40戈謝病全身型重症肌無力Gitelman綜合徵戊二酸血症I型糖原累積病（I型、Ⅱ型）血友病肝豆狀核變性遺傳性血管性水腫遺傳性大皰性表皮鬆解症遺傳性果糖不耐受症41-50遺傳性低鎂血症遺傳性多發腦梗死性痴呆遺傳性痙攣性截癱全羧化酶合成酶缺乏症同型半胱氨酸血症純合子家族性高膽固醇血症亨廷頓舞蹈病HHH綜合徵高苯丙氨酸血症低鹼性磷酸酶血症51-60低磷性佝僂病特發性心肌病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症特發性肺動脈高壓特發性肺纖維化IgG4相關性疾病先天性膽汁酸合成障礙異戊酸血症卡爾曼綜合徵朗格漢斯組織細胞增生症61-70萊倫氏綜合徵Leber遺傳性視神經病變長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症淋巴管肌瘤病賴氨酸尿蛋白不耐受症溶酶體酸性脂肪酶缺乏症楓糖尿症馬凡綜合徵McCune-Albrigh綜合徵中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症71-80甲基丙二酸血症粒線體腦肌病黏多糖貯積症多