異戊酸血症 | 異戊酸血症
典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、 ...白色巨塔的愛戀在白色巨塔裡看到許多生離死別但那是老天的安排醫療的努力有時無法有令人滿意的結果但盡全力找出問題全面努力我想要努力東西的還很多在白色巨塔的你我都還在自我充實當中為生命點燃希望日誌相簿影音好友名片201004191936異戊酸血症-IsovalericAcademia?代謝異常症候群一、什麼是異戊酸血症 異戊酸血症(Isovalericacademia；IVA)是一種罕見的遺傳性先天代謝疾病，屬於有機酸血症的一種。
主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸（leucine）代謝分解的過程中，負責分解異戊酸的酵素－異戊醯輔?A去氫?(IsovalerylCo-Adehydrogenase；IVD)發生缺乏所造成，此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統，若沒有及時就醫，病患將會面臨發育遲緩、運動失調（ataxia）、昏迷、甚至死亡的危險。
根據統計，異戊酸血症的發生率相當低，約為五萬分之一。
許多醫師對此種疾病沒有足夠的資訊與經驗，往往會造成診療上的延遲甚至誤診，將IVA誤認為其他的疾病。
例如：雷氏症候群(Reyesyndrome)、新生兒敗血症或新生兒猝死症(Suddeninfantdeathsyndrome；SIDS)。
生化機制IVA是因為體內的異戊醯輔?A去氫?(IsovalerylCoAdehydrogenase；IVD)失去功能所造成，此一酵素是由體內的異戊醯輔?A去氫?基因(IsovalerylCoAdehydrogenasegene；ivd)所調控，位於人體第15對染色體的長臂上（15q14-q15），屬於自體隱性遺傳。
目前已知在白種人的ivd基因上有五種突變，是造成異戊酸血症的主因，其中包括了點突變與大範圍的缺失。
突變的結果會使得IVD的結構發生改變而失去功能，甚至無法產生IVD。
經研究發現，60％病患體內的IVD是功能不良或失去活性的，其餘的40％則是根本就不產生IVD。
由於分子生物學技術的日漸成熟，基因突變點的檢查是可行的，但要作為臨床常規的檢查或是治療的依據，仍僅限於實驗室的研究，尚未成熟。
IVD的功能再於催化異戊酸的轉換反應（conversion），將有毒的異戊酸代謝成3-methylcrotonicacid，其可再進一步代謝成體內的有用物質。
此反應是白胺酸代謝系統中的一個重要步驟，而白胺酸除了是人體的必須胺基酸外，亦是其他支鏈胺基酸的代謝中間產物。
當白胺酸的代謝因IVD的缺乏而被中止時，體內的異戊酸將會大量增加，可造成造血及神經系統嚴重的傷害。
二、臨床特徵 異戊酸血症根據病患症狀的嚴重程度及發病時間的早晚，可分成典型及非典型異戊酸血症兩種 I.典型（急性）異戊酸血症 典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。
這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似，常會造成診斷的困難。
但由於異戊酸在體內大量堆積，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫（臭腳汗）的氣味，成為臨床診斷上的重要依據。
若對病患進行血液及尿液的檢驗，會發現病患有代謝有機酸血症(metabolicacidosis)、酮尿症(ketonuria)、乳酸血症(lacticacidemia)、高胺酸血症(hyperammonemia)、血小板減少症(thrombocytopenia)、嗜中性白血球減少症(neutropenia)和低鈣血症(hypocalcemia)等症狀。
此時若沒有正確的診斷與治療，病患將會逐漸昏迷(coma)，甚至死亡。
II.非典型（慢性）異戊酸血症 非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚，約在出生後一年左右，國外有5歲才被診斷出罹患異戊酸血症的例子。
非典型的異戊酸血症症狀較輕微且不明顯，這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味，但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、可能有難以控制的抽筋等情形，有時會被診斷為腦性麻痺或其他症狀類似的疾病。
對於此類病患而言，若飲食上沒有對蛋白質做限制，一旦吃下高量的蛋白質（特別是白胺酸），就可能轉變成典型的異戊酸血症，臨床症狀將會加劇，甚至昏迷死亡。
三、臨床診斷 I.產前檢
主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸（leucine）代謝分解的過程中，負責分解異戊酸的酵素－異戊醯輔?A去氫?(IsovalerylCo-Adehydrogenase；IVD)發生缺乏所造成，此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統，若沒有及時就醫，病患將會面臨發育遲緩、運動失調（ataxia）、昏迷、甚至死亡的危險。
根據統計，異戊酸血症的發生率相當低，約為五萬分之一。
許多醫師對此種疾病沒有足夠的資訊與經驗，往往會造成診療上的延遲甚至誤診，將IVA誤認為其他的疾病。
例如：雷氏症候群(Reyesyndrome)、新生兒敗血症或新生兒猝死症(Suddeninfantdeathsyndrome；SIDS)。
生化機制IVA是因為體內的異戊醯輔?A去氫?(IsovalerylCoAdehydrogenase；IVD)失去功能所造成，此一酵素是由體內的異戊醯輔?A去氫?基因(IsovalerylCoAdehydrogenasegene；ivd)所調控，位於人體第15對染色體的長臂上（15q14-q15），屬於自體隱性遺傳。
目前已知在白種人的ivd基因上有五種突變，是造成異戊酸血症的主因，其中包括了點突變與大範圍的缺失。
突變的結果會使得IVD的結構發生改變而失去功能，甚至無法產生IVD。
經研究發現，60％病患體內的IVD是功能不良或失去活性的，其餘的40％則是根本就不產生IVD。
由於分子生物學技術的日漸成熟，基因突變點的檢查是可行的，但要作為臨床常規的檢查或是治療的依據，仍僅限於實驗室的研究，尚未成熟。
IVD的功能再於催化異戊酸的轉換反應（conversion），將有毒的異戊酸代謝成3-methylcrotonicacid，其可再進一步代謝成體內的有用物質。
此反應是白胺酸代謝系統中的一個重要步驟，而白胺酸除了是人體的必須胺基酸外，亦是其他支鏈胺基酸的代謝中間產物。
當白胺酸的代謝因IVD的缺乏而被中止時，體內的異戊酸將會大量增加，可造成造血及神經系統嚴重的傷害。
二、臨床特徵 異戊酸血症根據病患症狀的嚴重程度及發病時間的早晚，可分成典型及非典型異戊酸血症兩種 I.典型（急性）異戊酸血症 典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。
這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似，常會造成診斷的困難。
但由於異戊酸在體內大量堆積，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫（臭腳汗）的氣味，成為臨床診斷上的重要依據。
若對病患進行血液及尿液的檢驗，會發現病患有代謝有機酸血症(metabolicacidosis)、酮尿症(ketonuria)、乳酸血症(lacticacidemia)、高胺酸血症(hyperammonemia)、血小板減少症(thrombocytopenia)、嗜中性白血球減少症(neutropenia)和低鈣血症(hypocalcemia)等症狀。
此時若沒有正確的診斷與治療，病患將會逐漸昏迷(coma)，甚至死亡。
II.非典型（慢性）異戊酸血症 非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚，約在出生後一年左右，國外有5歲才被診斷出罹患異戊酸血症的例子。
非典型的異戊酸血症症狀較輕微且不明顯，這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味，但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、可能有難以控制的抽筋等情形，有時會被診斷為腦性麻痺或其他症狀類似的疾病。
對於此類病患而言，若飲食上沒有對蛋白質做限制，一旦吃下高量的蛋白質（特別是白胺酸），就可能轉變成典型的異戊酸血症，臨床症狀將會加劇，甚至昏迷死亡。
三、臨床診斷 I.產前檢