「遺傳性表皮分解性水皰症」泡泡龍是一種罕見的遺傳性疾病，顧名思義他們全身的 ... 除了提昇鑒別診斷與治療效果，進一步探索台灣泡泡龍患者的基因突變全貌乃 ... 認識泡泡龍遺傳性表皮分解性水皰症遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）是一種罕見的遺傳性疾病，顧名思義他們全身的表皮（皮膚、口腔、消化道）異常脆弱，稍有外力摩擦就形成水疱與傷口，終其一生，每天都要花費數小時在傷口換藥與護理。

此遺傳性皮膚疾病極為罕見，1/50,000的發病率讓他們的嗚咽被掩蓋。

晾紗布，是我們家陽台上的風景媽媽說：「我是包著紗布長大的」。

小時候對自己的外表、健康一直不解，為何身上會這麼多傷口水泡、每天要包紮換藥，眼睛常破皮睜不開、不喜歡夏天到來。

記憶裡，媽媽的眼眶總是溼的，不論走到那裡，都會把我緊緊地保護著，每當她夜晚輕輕撫著我滿遍傷疤的身軀，總有一股溫暖的安全感讓我能安心睡著。

但因傷口的疼痛，我常覺得「能好好地睡一個晚上，要我死去也甘願了」，但微不足道的願望卻如此遙遠。

媽媽幽默的說：「別人家竹竿上掛的是衣服，我們家卻是晾著繃帶。

」目前台灣約有500名患者，是社會中極為弱勢的族群。

在目前尚無根治之道的情況下，對他們而言，研究致病基因提昇診斷治療、建立基因資料庫與遺傳諮詢、強化照護培訓與社會支持系統，極為重要。

以下將分別簡述在此三方面的現況進展及需求：診斷與治療基因庫與遺傳諮詢除了提昇鑒別診斷與治療效果，進一步探索台灣泡泡龍患者的基因突變全貌乃根本之道，我們已著手建立台灣第一個泡泡龍遺傳資料庫，提供此罕見疾病的防治基礎。

​完整的基因突變資料，除了使我們能針對病人或其父母進行遺傳諮詢，了解未來後待的罹病機率之外，亦可以進行產前診斷。

照護與支持系統泡泡龍尚無根本治療方法，患者必須透過每日數小時的換藥包紮，以維持其不斷出現新傷口的皮膚不受感染。

而專業良好的日常照顧，是患者可以有較佳預後及生活品質的關鍵。

​但換藥包紮，是患者與家屬難以想像的身心痛苦。

在健保重大傷病給付之外，大量的外用抗生素及國內難以取得或是價錢昂貴的特殊敷料，不可諱言更是家屬沈重的經濟負擔，往往轉而求諸沒有實效的偏方草藥，造成惡性循環。

​因此，泡泡龍病友爭取納入政府長期照護體系，臨床上也於全國各地積極培育專業合格的照護人員，並且透過病友團體鼓勵支持這群極端弱勢的族群。

傳統實驗室的確診方式非常昂貴且耗時，即使確定了疾病的主要分類，患者仍有多個候選致病基因，確認特定基因與突變位點仍然有相當難度，這對後續治療方針影響甚鉅。

​我們已成熟地結合次世代基因定序(WES)和傳統診斷方式，能夠對台灣泡泡龍病友進行分類並找出突變，在將患者精準分型後，便可了解預後，採用更個人化的治療方式，預防或減輕併發症。

認識台灣泡泡龍病友協會「社團法人台灣泡泡龍病友協會」成立於2009年6月，是一個屬於泡泡龍的大家庭，因著罕見疾病基金會長期以來的協助，以及許多病友家屬不求回報的付出，才能看見台灣病友和家屬如此深厚的情誼在協會中建立。

​泡泡龍病友協會希望了解、關懷病友，進而提供實際需要的協助；不僅要照顧病友全身傷口護理，也要照顧心理層面；希望讓病友能夠勇敢、健康、有自信地成長，而非過著自怨自艾或受人憐憫的日子。

因此若您身邊有相關疾病的朋友，或是您願意投身關注泡泡龍的行列，歡迎前往台灣泡泡龍病友協會官方網頁了解更多資訊：​泡泡龍病友協會捐款支持音樂會本音樂會「製作費」用約台幣135萬元，需要您的贊助支持，將開立抵稅收據；而音樂會之票券收入，則會全數捐贈予「社團法人台灣泡泡龍病友協會」您可以購買票券，或是直接贊助製作費。

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