引起家族遺傳性各種癌症的李-佛美尼症候群 | li-fraumeni syndrome中文

Mandy L. Ballinge.et al. Baseline Surveillance in Li-Fraumeni Syndrome Using Whole-Body Magnetic Resonance ImagingA Meta-analysis. JAMA ...Skiptocontent你聽過李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群嗎?它是一種會引起乳癌、腦癌、惡性肉瘤和骨癌等家族遺傳性癌症發生的遺傳疾病。

李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是什麼?李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病,是由於父母的抗癌症基因TP53產生突變後,經由遺傳給患者,或是母親在懷孕時胚胎細胞發生TP53的基因突變,有這樣症候群的人,會因為抗癌基因TP53突變後,形成變異的P53蛋白質,造成患者在小於45歲前,就會因為基因缺失的問題,在身體各處罹患多種肉瘤或癌症,患者要經由基因檢測後才能確診。

如何監測李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是否發病?有家族病史的高度危險族群,需要透過全身磁共振成像(WBMRI)監測是否發病?在澳大利亞Garvan醫學研究所的MandyL.Ballinge博士,用全身磁共振成像對TP53基因突變者進行了臨床評估,並在578受試者中,診斷了其中54位受試者的61個病變處,將發展為良性或惡性腫瘤。

並在39名受試者中確診了42個癌症。

利用全身磁共振成像檢測出新的癌症和局部原發癌症的比例約為75%,對於李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群的患者而言,全身磁共振成像是監控是否發病的有效工具。

在大象身上居然有20組以上的抗癌TP53基因 美國猶他大學兒科腫瘤專家Dr.JoshuaD.Schiffman率領的團隊,在美國醫學會雜誌發表報告,發現大象的罹癌率很低,大約只有4.8%。

研究團隊對大象進行基因檢測後,發現在人類體內只有一組的TP53基因,但在大象體內居然有20組以上的TP53基因,所以當人類因為TP53基因的缺失或突變罹患李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群時,大象這種或許已經演化到擁有多組抗癌基因,使它們變成長壽的哺乳類動物。

期刊小檔案:《美國醫學會雜誌》(JAMA:TheJournaloftheAmericanMedicalAssociation)發表關於各種醫學主題的原創,重要,有效,同行評審的文章,在醫學,健康,保健和健康政策的重要問題上,促進負責任和平衡的辯論。

為醫生提供基礎和臨床科學的繼續教育,以支持明智的臨床決策和持續的職業發展,通過提高醫療保健,疾病預防和研究的質量,改善國際健康和醫療保健。

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參考文章:Elephants:Large,Long-LivingandLessPronetoCancer.MandyL.Ballinge.etal.BaselineSurveillanceinLi-FraumeniSyndromeUsingWhole-BodyMagneticResonanceImagingAMeta-analysis.JAMA.2017.延伸閱讀:研究:TP53基因突變導致遺傳性癌症!研究:抑制神秘的DNA增強劑可以打擊癌症癌症的合成致死療法:破壞癌細胞的DNA讓它「毀滅」破解細胞抵擋狡猾的「反轉錄」病毒入侵的機密CRISPR科學家來台演講:基因編輯又一突破從DNA擴展到RNA文/黃聖筑 圖/許嘉真1分鐘看懂!新冠肺炎、流感、感冒症狀有何差異2020-03-21新冠肺炎「症狀」已經改變!但有2點跟流感最不一樣2020-03-23「心包油」讓心血管死亡率上升!心臟科名醫曝控制這項是關鍵2021-01-02《紐約時報》評台灣防疫:鎖國非長久之計,好運能維持多久?2021-01-03人體地圖人體地圖腦神經心血管骨骼、關節腸胃腎臟、泌尿系統症狀查詢常見症狀新冠症狀過敏咳嗽頭痛便祕健康百科科研新知用藥安全營養衛教中醫養生運動健身心理健康育兒親子罕見疾病醫學故事傳染疾病請問專家醫生說中醫師說藥師說護理師說營養師說治療師說科學家說專家側寫醫學專區新冠肺炎專區居家防護專家科研獨家專訪圖解疫情糖尿病專區糖友必知預防保養專家科研飲食與運動更多醫學專區十大學者專訪流感疫苗專題美豬開放爭議未來醫學專區急診室直擊圖解健康圖解健康居家保養健康知識穴道運動食物營養漫話健康漫話科普圖解疫情癌症百科治療癌症認識癌症協助資源康復調理抗癌新知預防癌症抗癌故事影音健康圖解健康動起來HehoTopicsHehoYoga瑜珈He


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