基因守護者 | li-fraumeni syndrome中文

她的不幸是與生俱來,患的是Li-Fraumeni Syndrome(LFS),中文名稱叫「李法美尼症候群」,這是很罕有的遺傳病。

這病症可以從父母遺傳給 ...基因守護者副刊版2019/01/31分享:世上有不幸的,也有極之不幸的。

患癌是不幸,但在三十歲前,已患上三種不同癌症,便是極之不幸。

小娟正是後者,患上軟組織腫瘤,再患胃癌,最近是甲狀腺癌,雖每項都可接受治療,但每項也均可致命,反覆出入醫院,一次又一次手術、電療、化療,令她難以繼續正常生活;更困難的是,要努力去盡母親的責任,女兒才七歲。

她的不幸是與生俱來,患的是Li-FraumeniSyndrome(LFS),中文名稱叫「李法美尼症候群」,這是很罕有的遺傳病。

這病症可以從父母遺傳給子女,遺傳方法是Autosomaldominant(體染色體顯性遺傳),意思是人體細胞一對基因的其中之一出錯,便會患病,即是說父母其中一方有病,子女便有百分之五十的機會,患上同樣的病。

此病主要由於基因TP53突變而成,TP53可算是基因的守護者,當其他基因出錯時,它有份參與修補,若出錯太嚴重未能修復時,它又會輔助細胞凋亡,不會容許錯配的細胞繼續生長繁殖。

但當這「守護者」產生突變,這兩個重要功能便會失效,癌細胞伺機來襲。

「李法美尼症候群」患者,在四十歲前已有百分之五十機會患癌,到了六十歲,患癌機會會增加到百分之九十。

幸好此病極罕有,在美國每五千到兩萬人中才有一個;在香港,有公司推廣測試TP53作早期癌症篩選,由於病發率太低,測試患者家屬合理,但普及性篩選便有點不切實際。

願「基因守護者」常與你們同在。

撰文:莫樹錦欄名:醫筆稱心最新專欄文章更多殺人真的不眨眼?2021/02/05殺人真的不眨眼?掃不掃由你2021/02/04掃不掃由你成功父親2021/01/29成功父親迴避2021/01/28迴避苦中作樂2021/01/22苦中作樂阿一真徒教揀罐頭鮑魚解構罐頭鮑魚標籤素食也有黃金屋芋絲釀豆卜上呼吸道病高峰期固表潤肺提升抗病力瞓得夠有運動助孩子抗病分段式激光的應用保持身心輕鬆過每一天6大賀歲片爭做「肥豬」《綠野仙師:熊谷守一》畫家的一天2019豬年生肖運程肖馬‧肖羊‧肖雞事業大旺活用STEM知識做賀年走馬燈早戀勝過大道理《與英雄同樂》管弦音樂會心靈健康萬事順暢豬年時尚3部曲曼谷不眠夜食玩買直落ChomArun河邊餐廳欣賞閃爍黎明寺札幌雪祭賞鬼斧神工冰雕蠢人破壞力肥董阿松種下的「禍」基因守護者送給令我開心笑的人控制創意的苦果埃及神廟五個原因打工仔‧老闆小城故事花臣的背後目送伊斯坦堡百年地鐵綫放滿上一篇文章肥董阿松種下的「禍」下一篇文章送給令我開心笑的人緊貼財經時事新聞分析,讚好hketFacebook專版分析評論更多黃金周防疫考驗港挑戰比內地大黃金周防疫考驗港挑戰比內地大專家樓論-階段式還款拉抬購買力?階段式還款拉抬購買力?昔日新聞電子報會員專區訂閱/續訂主頁即時新聞財經理財科技中國國際商業移民百科博客TVTV財經台地產台家庭台健康台趨勢分析名家專欄社評財金國際地產中國本港時政疫情趨勢消費趨勢投資即時行情市場拆局新經濟板塊攻略大市專訪財金教室行情報章周刊實戰區財智薈報章要聞評‧析‧天下金融中國國際投資理財地產港聞政治評論行政人員工商副刊置業家居投資理財周刊昔日新聞專欄投資樓市香港中國國際商貿及科技副刊知識新經濟宏觀財金業績財富消費科技地產站即時樓市新盤專頁二手專頁睇片揀筍盤買賣樓攻略家居生活資助房屋視頻新聞實用工具海外置業情報TOPick話題健康親子娛樂新聞休閒消費觀點TOPickTV靚太生活雜誌小學試題醫‧健中小企業界頭條商管策略數碼轉型大灣商機行內熱話博客論壇特約iMoney智富股樓投資理財智慧名人薈萃環球政經iMTV+hket訂戶/會員專區TOPick會員專區iMoney會員專區hket電子書書架iMoney雜誌RSS其他版本:文字版揭頁版集團網站集團招聘私隱政策內容授權常見問題訂閱條款廣告查詢聯絡我們免責聲明豁免條款香港經濟日報版權所有©2021分享分享至facebook複製連結儲存文章


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