诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习 | li-fraumeni syndrome中文
Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome, LFS）于1969年首次报道，是一种 ... 中文期刊文献12篇，除去重复文献及国外文献翻译或文摘，仅1篇相关综述。
NCBISkiptomaincontentSkiptonavigationResourcesHowToAboutNCBIAccesskeysMyNCBISignintoNCBISignOutJournalListZhongguoDangDaiErKeZaZhiv.19(12);2017Dec25PMC7389807ZhongguoDangDaiErKeZaZhi.2017Dec25;19(12):1263–1266.Chinese.doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.12.008PMCID:PMC7389807PMID:29237527Language:Chinese|English诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习ArhabdomyosarcomapatientfromaLi-Fraumenisyndromefamily:acasereportandliteraturereview谢瑶(YaoXIE),*赵卫红(Wei-HongZHAO),*华瑛(YingHUA),孙青(QingSUN),and吴鹏辉(Peng-HuiWU)谢瑶(YaoXIE)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby谢瑶(YaoXIE)赵卫红(Wei-HongZHAO)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby赵卫红(Wei-HongZHAO)华瑛(YingHUA)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby华瑛(YingHUA)孙青(QingSUN)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby孙青(QingSUN)吴鹏辉(Peng-HuiWU)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby吴鹏辉(Peng-HuiWU)AuthorinformationArticlenotesCopyrightandLicenseinformationDisclaimer北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,赵卫红(Wei-HongZHAO):moc.621@2123hwoahz赵卫红,女,主任医师Received2017Aug4;Accepted2017Sep26.Copyright版权所有©《中国当代儿科杂志》编辑部2017Copyright©2017ContemporaryChinesejournalpediatrics.Allrightsreserved.Li-Fraumeni综合征（LFS）为一种遗传易感肿瘤综合征，肿瘤发病年龄早，个体肿瘤发生率高。
先证者为2岁6个月男童，病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤；其哥哥因横纹肌肉瘤去世，外祖母患乳腺癌。
对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测，发现患儿存在EXON8的错义突变：c.844C＞T（p.Arg282Trp）（杂合），患儿母亲、姐姐均检测出该突变。
符合LFS诊断标准。
TP53基因是比较明确的LFS致病基因。
儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤，其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等。
LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤。
因此对于儿童肿瘤患者，尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤，有必要进行遗
NCBISkiptomaincontentSkiptonavigationResourcesHowToAboutNCBIAccesskeysMyNCBISignintoNCBISignOutJournalListZhongguoDangDaiErKeZaZhiv.19(12);2017Dec25PMC7389807ZhongguoDangDaiErKeZaZhi.2017Dec25;19(12):1263–1266.Chinese.doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.12.008PMCID:PMC7389807PMID:29237527Language:Chinese|English诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习ArhabdomyosarcomapatientfromaLi-Fraumenisyndromefamily:acasereportandliteraturereview谢瑶(YaoXIE),*赵卫红(Wei-HongZHAO),*华瑛(YingHUA),孙青(QingSUN),and吴鹏辉(Peng-HuiWU)谢瑶(YaoXIE)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby谢瑶(YaoXIE)赵卫红(Wei-HongZHAO)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby赵卫红(Wei-HongZHAO)华瑛(YingHUA)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby华瑛(YingHUA)孙青(QingSUN)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby孙青(QingSUN)吴鹏辉(Peng-HuiWU)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby吴鹏辉(Peng-HuiWU)AuthorinformationArticlenotesCopyrightandLicenseinformationDisclaimer北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,赵卫红(Wei-HongZHAO):moc.621@2123hwoahz赵卫红,女,主任医师Received2017Aug4;Accepted2017Sep26.Copyright版权所有©《中国当代儿科杂志》编辑部2017Copyright©2017ContemporaryChinesejournalpediatrics.Allrightsreserved.Li-Fraumeni综合征（LFS）为一种遗传易感肿瘤综合征，肿瘤发病年龄早，个体肿瘤发生率高。
先证者为2岁6个月男童，病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤；其哥哥因横纹肌肉瘤去世，外祖母患乳腺癌。
对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测，发现患儿存在EXON8的错义突变：c.844C＞T（p.Arg282Trp）（杂合），患儿母亲、姐姐均检测出该突变。
符合LFS诊断标准。
TP53基因是比较明确的LFS致病基因。
儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤，其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等。
LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤。
因此对于儿童肿瘤患者，尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤，有必要进行遗