李-佛美尼症候群 | li fraumeni syndrome中文
李-佛美尼症候群维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索维基百科中的醫療相关内容仅供参考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。
李-佛美尼症候群类型autosomaldominantdisease[*],diseasewithCushingsyndromeasamajorfeature[*],inheritednervoussystemcancer-predisposingsyndrome[*],raregeneticendocrinedisease[*],遗传性神经系统疾病[*],hereditaryneoplasticsyndromes[*],症候群分类和外部资源醫學專科肿瘤学、醫學遺傳學、神經學ICD-9-CM758.3OMIM151623DiseasesDB7450eMedicineped/1305MeSHD016864Orphanet524[编辑此条目的维基数据]李-佛美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]参考文献[编辑]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457查论编细胞内信号肽与信号蛋白缺陷GTP结合蛋白质调节剂GTP酶的激活蛋白神经纤维瘤病Ⅰ型 ·沃森综合征 ·结节性硬化症鸟嘌呤核苷酸交换因子马-斯二氏综合征 ·奥斯科格-斯科特综合征 ·青少年原发性侧索硬化症 ·X染色体相关精神发育迟滞1型G蛋白异三聚G蛋白cAMP/GNAS1:伪假性副甲状腺机能减退 ·进行性骨发育异常 ·假性副甲状腺机能减退 ·奥尔布赖特遗传性骨病 ·马科恩-奥尔布赖综合征先天性全身脂肪失养症2型单体大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南综合征3型,KRAS型心脸皮肤综合征)大鼠肉瘤相关GTP结合基因:RAB7(进行性神经性腓骨肌萎缩症) ·RAB23(卡彭特综合征) ·RAB27(格里斯塞利综合征2型)RHO族基因:RAC2(中性粒细胞免疫缺陷综合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒驻留病)ARL13B(朱伯特综合症8型) ·ARL6(巴德-毕德氏综合症3型)丝裂原活化蛋白激酶心脸皮肤综合征其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)丝氨酸/苏氨酸激酶RPS6KA3(科芬－劳里综合症) ·CHEK2(李-佛美尼综合症2型) ·IKBKG(色素失调症) ·STK11(珀茨－杰格斯综合征) ·肌强直蛋白激酶(肌强直性营养不良1型) ·ATR(塞克尔综合征1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遗传性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-张力蛋白(巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征,小脑发育不良性神经节细胞瘤,多发性错构瘤综合征,变形虫样综合征) ·肌微管素1(X染色体相关肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南综合征1型,LEOPARD综合征,混合性软骨瘤病)信号转导接头蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) ·SH3BP2(家族性颌骨多囊病) ·LDB3(ZASP相关肌原纤维肌病)其它NF2(神经纤维瘤病II型) ·NOTCH3(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) ·PRKAR1A(粘液瘤综合征) ·PRKAG2(沃夫巴金森懷特症候群) ·PRKCSH(PRKCSH型多囊肝病) ·XIAP(X染色体相关淋巴组织增生2型)参见细胞内信号肽及信号蛋白这是一篇與医学相關的小作品。
如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。
李-佛美尼症候群类型autosomaldominantdisease[*],diseasewithCushingsyndromeasamajorfeature[*],inheritednervoussystemcancer-predisposingsyndrome[*],raregeneticendocrinedisease[*],遗传性神经系统疾病[*],hereditaryneoplasticsyndromes[*],症候群分类和外部资源醫學專科肿瘤学、醫學遺傳學、神經學ICD-9-CM758.3OMIM151623DiseasesDB7450eMedicineped/1305MeSHD016864Orphanet524[编辑此条目的维基数据]李-佛美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]参考文献[编辑]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457查论编细胞内信号肽与信号蛋白缺陷GTP结合蛋白质调节剂GTP酶的激活蛋白神经纤维瘤病Ⅰ型 ·沃森综合征 ·结节性硬化症鸟嘌呤核苷酸交换因子马-斯二氏综合征 ·奥斯科格-斯科特综合征 ·青少年原发性侧索硬化症 ·X染色体相关精神发育迟滞1型G蛋白异三聚G蛋白cAMP/GNAS1:伪假性副甲状腺机能减退 ·进行性骨发育异常 ·假性副甲状腺机能减退 ·奥尔布赖特遗传性骨病 ·马科恩-奥尔布赖综合征先天性全身脂肪失养症2型单体大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南综合征3型,KRAS型心脸皮肤综合征)大鼠肉瘤相关GTP结合基因:RAB7(进行性神经性腓骨肌萎缩症) ·RAB23(卡彭特综合征) ·RAB27(格里斯塞利综合征2型)RHO族基因:RAC2(中性粒细胞免疫缺陷综合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒驻留病)ARL13B(朱伯特综合症8型) ·ARL6(巴德-毕德氏综合症3型)丝裂原活化蛋白激酶心脸皮肤综合征其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)丝氨酸/苏氨酸激酶RPS6KA3(科芬－劳里综合症) ·CHEK2(李-佛美尼综合症2型) ·IKBKG(色素失调症) ·STK11(珀茨－杰格斯综合征) ·肌强直蛋白激酶(肌强直性营养不良1型) ·ATR(塞克尔综合征1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遗传性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-张力蛋白(巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征,小脑发育不良性神经节细胞瘤,多发性错构瘤综合征,变形虫样综合征) ·肌微管素1(X染色体相关肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南综合征1型,LEOPARD综合征,混合性软骨瘤病)信号转导接头蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) ·SH3BP2(家族性颌骨多囊病) ·LDB3(ZASP相关肌原纤维肌病)其它NF2(神经纤维瘤病II型) ·NOTCH3(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) ·PRKAR1A(粘液瘤综合征) ·PRKAG2(沃夫巴金森懷特症候群) ·PRKCSH(PRKCSH型多囊肝病) ·XIAP(X染色体相关淋巴组织增生2型)参见细胞内信号肽及信号蛋白这是一篇與医学相關的小作品。