李法美尼症候群:李法美尼症候群(Li-Fraumeni ... | li fraumeni syndrome中文

李法美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome,LFS,李-佛美尼綜合症),癌症的一個分類病症,主要是一個抑癌基因p53的缺失,引起家族性各種不同癌症的發生, ...李法美尼症候群李法美尼症候群(Li-Fraumenisyndrome,LFS,李-佛美尼綜合症),癌症的一個分類病症,主要是一個抑癌基因p53的缺失,引起家族性各種不同癌症的發生,這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等,很多都是在年輕時發生的,是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。

簡介李法美尼症候群(Li-Fraumenisyndrome,LFS,李-佛美尼綜合症),癌症的一個分類病症,主要是一個抑癌基因p53的缺失,引起家族性各種不同癌症的發生,這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等,很多都是在年輕時發生的,是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。

李法美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起,有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。

這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。

主要的特徵有早發性的癌症(小於45歲)、同時發生多種部位癌症或肉瘤。

確定的診治需要經基因檢測確定。

李法美尼症候群的病徵是早發的骨和軟組織肉瘤、乳腺和腎上腺皮質癌、腦腫瘤和急性白血病;然而,種系p53突變的攜帶者也可以增加其他癌症的致危性。

美國賓州費城兒童醫院Dr.KENichols等對45個家族系列癌發生及140例受影響病案,結合文獻報告進行研究分析,分析包括由種系p53突變及其近乎50%似是攜帶者的第一代親屬的全部癌症患者。

在入選的738例中,有569(77%)例是並有上述六種癌症的LFS,餘下的169(23%)例包括各種不同的肺和胃腸道癌瘤、淋巴瘤及其他的發生在較早年齡的腫瘤。

遺傳性腫瘤的早期發作是不多見的,這也顯示了種系p53突變攜帶者在較廣泛的範圍內增加癌瘤致危性。

詳細一種罕見但有意義的家族性部綜合徵,與廣譜的腫瘤,包括:乳腺癌、軟組織肉瘤、白血病和腦吸瘤有關。

對有危險的家族,在30歲以前發生某些侵襲性癌的機會接近50%。

高百分率的LFS家族在一等位基因中攜帶種系p53突變。

(由Federick和JosephF.Fraumeni研究確定〕病症的發現與命名李法美尼症候群是由專注於癌症領域研究的約瑟夫.F.弗勞梅尼(JosephF.Fraumeni1933年出生於美國麻薩諸塞州)以及華裔醫學家弗雷德里克.李佩發現的。

並以這兩位醫生的名字共同組合命名了該病症。

電視劇中出現的該病症李法美尼症候群在國內被熟知主要是通過《最美麗的第七天》故事中,女主角凌加恩(周麗淇飾)身患此症。

相關詞條PSU[賓夕法尼亞州立大學的簡稱]歷史,當地流傳著一個神奇的故事。

有一個叫做尼塔尼(Nit-ta-nee...”(Lion'sPaw)。

在一次部落戰鬥中,獅掌犧牲了。

悲傷的尼塔尼抱著獅掌...)去埋葬。

一天晚上,當尼塔尼給墳堆磊上最後一點泥土的時候,突然風雨大作...學校歷史   地理環境   自然環境   人文環境   校園建築石田彰充滿中性美、溫文爾雅的角色。

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