li fraumeni syndrome中文延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习
Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome, LFS）于1969年首次报道，是一种 ... 中文期刊文献12篇，除去重复文献及国外文献翻译或文摘，仅1篇相关综述。
NCBISkiptomaincontentSkiptonavigationResourcesHowToAboutNCBIAccesskeysMyNCBISignintoNCBISignOutJournalListZhongguoDangDaiErKeZaZhiv.19(12);2017Dec25PMC7389807ZhongguoDangDaiErKeZaZhi.2017Dec25;19(12):1263–1266.Chinese.doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.12.008PMCID:PMC7389807PMID:29237527Language:Chinese|English诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习ArhabdomyosarcomapatientfromaLi-Fraumenisyndromefamily:acasereportandliteraturereview谢瑶(YaoXIE),*赵卫红(Wei-HongZHAO),*华瑛(YingHUA),孙青(QingSUN),and吴鹏辉(Peng-HuiWU)谢瑶(YaoXIE)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby谢瑶(YaoXIE)赵卫红(Wei-HongZHAO)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby赵卫红(Wei-HongZHAO)华瑛(YingHUA)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby华瑛(YingHUA)孙青(QingSUN)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby孙青(QingSUN)吴鹏辉(Peng-HuiWU)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby吴鹏辉(Peng-HuiWU)AuthorinformationArticlenotesCopyrightandLicenseinformationDisclaimer北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,赵卫红(Wei-HongZHAO):moc.621@2123hwoahz赵卫红,女,主任医师Received2017Aug4;Accepted2017Sep26.Copyright版权所有©《中国当代儿科杂志》编辑部2017Copyright©2017ContemporaryChinesejournalpediatrics.Allrightsreserved.Li-Fraumeni综合征（LFS）为一种遗传易感肿瘤综合征，肿瘤发病年龄早，个体肿瘤发生率高。
先证者为2岁6个月男童，病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤；其哥哥因横纹肌肉瘤去世，外祖母患乳腺癌。
对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测，发现患儿存在EXON8的错义突变：c.844C＞T（p.Arg282Trp）（杂合），患儿母亲、姐姐均检测出该突变。
符合LFS诊断标准。
TP53基因是比较明确的LFS致病基因。
儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤，其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等。
LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤。
因此对于儿童肿瘤患者，尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤，有必要进行遗
NCBISkiptomaincontentSkiptonavigationResourcesHowToAboutNCBIAccesskeysMyNCBISignintoNCBISignOutJournalListZhongguoDangDaiErKeZaZhiv.19(12);2017Dec25PMC7389807ZhongguoDangDaiErKeZaZhi.2017Dec25;19(12):1263–1266.Chinese.doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.12.008PMCID:PMC7389807PMID:29237527Language:Chinese|English诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习ArhabdomyosarcomapatientfromaLi-Fraumenisyndromefamily:acasereportandliteraturereview谢瑶(YaoXIE),*赵卫红(Wei-HongZHAO),*华瑛(YingHUA),孙青(QingSUN),and吴鹏辉(Peng-HuiWU)谢瑶(YaoXIE)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby谢瑶(YaoXIE)赵卫红(Wei-HongZHAO)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby赵卫红(Wei-HongZHAO)华瑛(YingHUA)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby华瑛(YingHUA)孙青(QingSUN)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby孙青(QingSUN)吴鹏辉(Peng-HuiWU)北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,Findarticlesby吴鹏辉(Peng-HuiWU)AuthorinformationArticlenotesCopyrightandLicenseinformationDisclaimer北京大学第一医院科儿科,北京100034,DepartmentofPediatrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,China,赵卫红(Wei-HongZHAO):moc.621@2123hwoahz赵卫红,女,主任医师Received2017Aug4;Accepted2017Sep26.Copyright版权所有©《中国当代儿科杂志》编辑部2017Copyright©2017ContemporaryChinesejournalpediatrics.Allrightsreserved.Li-Fraumeni综合征（LFS）为一种遗传易感肿瘤综合征，肿瘤发病年龄早，个体肿瘤发生率高。
先证者为2岁6个月男童，病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤；其哥哥因横纹肌肉瘤去世，外祖母患乳腺癌。
对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测，发现患儿存在EXON8的错义突变：c.844C＞T（p.Arg282Trp）（杂合），患儿母亲、姐姐均检测出该突变。
符合LFS诊断标准。
TP53基因是比较明确的LFS致病基因。
儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤，其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等。
LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤。
因此对于儿童肿瘤患者，尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤，有必要进行遗
2. 李法美尼症候群
李法美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS，李-佛美尼综合症），癌症的一个分类病症，主要是 ... 中文名: 李法美尼症候群; 外文名: Li-Fraumeni syndrome.百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0李法美尼症候群编辑锁定讨论上传视频同义词Li-Fraumeni综合征一般指李法美尼症候群本词条缺少概述图，补充相关内容使词条更完整，还能快速升级，赶紧来编辑吧！李法美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome，LFS，李-佛美尼综合症），癌症[1] 的一个分类病症，主要是一个抑癌基因p53的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，很多都是在年轻时发生的，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病[2-4] ，是以首先发现此疾病的两位医师命名。
中文名李法美尼症候群外文名Li-Fraumenisyndrome简 称LFS释 义癌症的一个分类病症目录1病症介绍2详细信息3发现与命名4出现的电视剧李法美尼症候群病症介绍编辑李法美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。
这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。
主要的特征有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。
确定的诊治需要经基因检测确定。
李法美尼症候群的病征是早发的骨和软组织肉瘤、乳腺和肾上腺皮质癌、脑肿瘤和急性白血病；然而，种系p53突变的携带者也可以增加其他癌症的致危性。
美国宾州费城儿童医院Dr.KENichols等对45个家族系列癌发生及140例受影响病案，结合文献报告进行研究分析，分析包括由种系p53突变及其近乎50%似是携带者的第一代亲属的全部癌症患者。
在入选的738例中，有569(77%)例是并有上述六种癌症的LFS，余下的169(23%)例包括各种不同的肺和胃肠道癌瘤、淋巴瘤及其他的发生在较早年龄的肿瘤。
遗传性肿瘤的早期发作是不多见的，这也显示了种系p53突变携带者在较广泛的范围内增加癌瘤致危性。
李法美尼症候群详细信息编辑一种罕见但有意义的家族性部综合征，与广谱的肿瘤，包括：乳腺癌、软组织肉瘤、白血病和脑吸瘤有关。
对有危险的家族，在30岁以前发生某些侵袭性癌的机会接近50%。
高百分率的LFS家族在一等位基因中携带种系p53突变。
（由Federick和JosephF.Fraumeni研究确定〕李法美尼症候群发现与命名编辑李法美尼症候群是由专注于癌症领域研究的约瑟夫．F．弗劳梅尼（JosephF.Fraumeni1933年出生于美国马萨诸塞州）以及华裔医学家弗雷德里克．李佩发现的。
并以这两位医生的名字共同组合命名了该病症。
李法美尼症候群出现的电视剧编辑李法美尼症候群在国内被熟知主要是通过《最美丽的第七天》故事中，女主角凌加恩（周丽淇饰）身患此症。
李法美尼症候群在美剧《实习医生格蕾》第十季第十四集有提及该病。
李法美尼症候群在日剧《RadiationHouse》第二话有提及该病参考资料1. 非同义突变对蛋白质翻译后修饰的影响及其在人类疾病中的意义 ．百度学术[引用日期2019-12-19]2. Li-Fraumeni综合征 ．知网[引用日期2020-12-29]3. 一个Li-Fraumeni综合征家系的遗传学研究 ．知网[引用日期2020-12-29]4. Li-FraumeniSyndrome ．OMIM(OnlineMendelianInheritanceinMan)[引用日期2020-05-20]V百科往期回顾词条统计浏览次数：次编辑次数：27次历史版本最近更新：w_ou（2021-01-25）突出贡献榜jxwo1病症介绍2详细信息3发现与命名4出现的电视剧为您推荐广告搜索发现新手上路成长任务编辑入门编辑规则本人编辑我有疑问内容质疑在线客服官方贴吧意见反馈投诉建议举报不良信息未通过词条申诉投诉侵权信息封禁查询与解封©2021 Baidu 使用百度前必读 | 百科协议 | 隐私政策 | 百度百科合作平台 | 京ICP证
中文名李法美尼症候群外文名Li-Fraumenisyndrome简 称LFS释 义癌症的一个分类病症目录1病症介绍2详细信息3发现与命名4出现的电视剧李法美尼症候群病症介绍编辑李法美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。
这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。
主要的特征有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。
确定的诊治需要经基因检测确定。
李法美尼症候群的病征是早发的骨和软组织肉瘤、乳腺和肾上腺皮质癌、脑肿瘤和急性白血病；然而，种系p53突变的携带者也可以增加其他癌症的致危性。
美国宾州费城儿童医院Dr.KENichols等对45个家族系列癌发生及140例受影响病案，结合文献报告进行研究分析，分析包括由种系p53突变及其近乎50%似是携带者的第一代亲属的全部癌症患者。
在入选的738例中，有569(77%)例是并有上述六种癌症的LFS，余下的169(23%)例包括各种不同的肺和胃肠道癌瘤、淋巴瘤及其他的发生在较早年龄的肿瘤。
遗传性肿瘤的早期发作是不多见的，这也显示了种系p53突变携带者在较广泛的范围内增加癌瘤致危性。
李法美尼症候群详细信息编辑一种罕见但有意义的家族性部综合征，与广谱的肿瘤，包括：乳腺癌、软组织肉瘤、白血病和脑吸瘤有关。
对有危险的家族，在30岁以前发生某些侵袭性癌的机会接近50%。
高百分率的LFS家族在一等位基因中携带种系p53突变。
（由Federick和JosephF.Fraumeni研究确定〕李法美尼症候群发现与命名编辑李法美尼症候群是由专注于癌症领域研究的约瑟夫．F．弗劳梅尼（JosephF.Fraumeni1933年出生于美国马萨诸塞州）以及华裔医学家弗雷德里克．李佩发现的。
并以这两位医生的名字共同组合命名了该病症。
李法美尼症候群出现的电视剧编辑李法美尼症候群在国内被熟知主要是通过《最美丽的第七天》故事中，女主角凌加恩（周丽淇饰）身患此症。
李法美尼症候群在美剧《实习医生格蕾》第十季第十四集有提及该病。
李法美尼症候群在日剧《RadiationHouse》第二话有提及该病参考资料1. 非同义突变对蛋白质翻译后修饰的影响及其在人类疾病中的意义 ．百度学术[引用日期2019-12-19]2. Li-Fraumeni综合征 ．知网[引用日期2020-12-29]3. 一个Li-Fraumeni综合征家系的遗传学研究 ．知网[引用日期2020-12-29]4. Li-FraumeniSyndrome ．OMIM(OnlineMendelianInheritanceinMan)[引用日期2020-05-20]V百科往期回顾词条统计浏览次数：次编辑次数：27次历史版本最近更新：w_ou（2021-01-25）突出贡献榜jxwo1病症介绍2详细信息3发现与命名4出现的电视剧为您推荐广告搜索发现新手上路成长任务编辑入门编辑规则本人编辑我有疑问内容质疑在线客服官方贴吧意见反馈投诉建议举报不良信息未通过词条申诉投诉侵权信息封禁查询与解封©2021 Baidu 使用百度前必读 | 百科协议 | 隐私政策 | 百度百科合作平台 | 京ICP证
3. 李-佛美尼症候群
李-佛美尼症候群维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索维基百科中的醫療相关内容仅供参考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。
李-佛美尼症候群类型autosomaldominantdisease[*],diseasewithCushingsyndromeasamajorfeature[*],inheritednervoussystemcancer-predisposingsyndrome[*],raregeneticendocrinedisease[*],遗传性神经系统疾病[*],hereditaryneoplasticsyndromes[*],症候群分类和外部资源醫學專科肿瘤学、醫學遺傳學、神經學ICD-9-CM758.3OMIM151623DiseasesDB7450eMedicineped/1305MeSHD016864Orphanet524[编辑此条目的维基数据]李-佛美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]参考文献[编辑]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457查论编细胞内信号肽与信号蛋白缺陷GTP结合蛋白质调节剂GTP酶的激活蛋白神经纤维瘤病Ⅰ型 ·沃森综合征 ·结节性硬化症鸟嘌呤核苷酸交换因子马-斯二氏综合征 ·奥斯科格-斯科特综合征 ·青少年原发性侧索硬化症 ·X染色体相关精神发育迟滞1型G蛋白异三聚G蛋白cAMP/GNAS1:伪假性副甲状腺机能减退 ·进行性骨发育异常 ·假性副甲状腺机能减退 ·奥尔布赖特遗传性骨病 ·马科恩-奥尔布赖综合征先天性全身脂肪失养症2型单体大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南综合征3型,KRAS型心脸皮肤综合征)大鼠肉瘤相关GTP结合基因:RAB7(进行性神经性腓骨肌萎缩症) ·RAB23(卡彭特综合征) ·RAB27(格里斯塞利综合征2型)RHO族基因:RAC2(中性粒细胞免疫缺陷综合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒驻留病)ARL13B(朱伯特综合症8型) ·ARL6(巴德-毕德氏综合症3型)丝裂原活化蛋白激酶心脸皮肤综合征其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)丝氨酸/苏氨酸激酶RPS6KA3(科芬－劳里综合症) ·CHEK2(李-佛美尼综合症2型) ·IKBKG(色素失调症) ·STK11(珀茨－杰格斯综合征) ·肌强直蛋白激酶(肌强直性营养不良1型) ·ATR(塞克尔综合征1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遗传性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-张力蛋白(巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征,小脑发育不良性神经节细胞瘤,多发性错构瘤综合征,变形虫样综合征) ·肌微管素1(X染色体相关肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南综合征1型,LEOPARD综合征,混合性软骨瘤病)信号转导接头蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) ·SH3BP2(家族性颌骨多囊病) ·LDB3(ZASP相关肌原纤维肌病)其它NF2(神经纤维瘤病II型) ·NOTCH3(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) ·PRKAR1A(粘液瘤综合征) ·PRKAG2(沃夫巴金森懷特症候群) ·PRKCSH(PRKCSH型多囊肝病) ·XIAP(X染色体相关淋巴组织增生2型)参见细胞内信号肽及信号蛋白这是一篇與医学相關的小作品。
如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。
李-佛美尼症候群类型autosomaldominantdisease[*],diseasewithCushingsyndromeasamajorfeature[*],inheritednervoussystemcancer-predisposingsyndrome[*],raregeneticendocrinedisease[*],遗传性神经系统疾病[*],hereditaryneoplasticsyndromes[*],症候群分类和外部资源醫學專科肿瘤学、醫學遺傳學、神經學ICD-9-CM758.3OMIM151623DiseasesDB7450eMedicineped/1305MeSHD016864Orphanet524[编辑此条目的维基数据]李-佛美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]参考文献[编辑]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457查论编细胞内信号肽与信号蛋白缺陷GTP结合蛋白质调节剂GTP酶的激活蛋白神经纤维瘤病Ⅰ型 ·沃森综合征 ·结节性硬化症鸟嘌呤核苷酸交换因子马-斯二氏综合征 ·奥斯科格-斯科特综合征 ·青少年原发性侧索硬化症 ·X染色体相关精神发育迟滞1型G蛋白异三聚G蛋白cAMP/GNAS1:伪假性副甲状腺机能减退 ·进行性骨发育异常 ·假性副甲状腺机能减退 ·奥尔布赖特遗传性骨病 ·马科恩-奥尔布赖综合征先天性全身脂肪失养症2型单体大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南综合征3型,KRAS型心脸皮肤综合征)大鼠肉瘤相关GTP结合基因:RAB7(进行性神经性腓骨肌萎缩症) ·RAB23(卡彭特综合征) ·RAB27(格里斯塞利综合征2型)RHO族基因:RAC2(中性粒细胞免疫缺陷综合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒驻留病)ARL13B(朱伯特综合症8型) ·ARL6(巴德-毕德氏综合症3型)丝裂原活化蛋白激酶心脸皮肤综合征其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)丝氨酸/苏氨酸激酶RPS6KA3(科芬－劳里综合症) ·CHEK2(李-佛美尼综合症2型) ·IKBKG(色素失调症) ·STK11(珀茨－杰格斯综合征) ·肌强直蛋白激酶(肌强直性营养不良1型) ·ATR(塞克尔综合征1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遗传性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-张力蛋白(巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征,小脑发育不良性神经节细胞瘤,多发性错构瘤综合征,变形虫样综合征) ·肌微管素1(X染色体相关肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南综合征1型,LEOPARD综合征,混合性软骨瘤病)信号转导接头蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) ·SH3BP2(家族性颌骨多囊病) ·LDB3(ZASP相关肌原纤维肌病)其它NF2(神经纤维瘤病II型) ·NOTCH3(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) ·PRKAR1A(粘液瘤综合征) ·PRKAG2(沃夫巴金森懷特症候群) ·PRKCSH(PRKCSH型多囊肝病) ·XIAP(X染色体相关淋巴组织增生2型)参见细胞内信号肽及信号蛋白这是一篇與医学相關的小作品。
4. 李法美尼症候群:李法美尼症候群（Li-Fraumeni ...
李法美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS，李-佛美尼綜合症），癌症的一個分類病症，主要是一個抑癌基因p53的缺失，引起家族性各種不同癌症的發生， ...李法美尼症候群李法美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome，LFS，李-佛美尼綜合症），癌症的一個分類病症，主要是一個抑癌基因p53的缺失，引起家族性各種不同癌症的發生，這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等，很多都是在年輕時發生的，是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
簡介李法美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome，LFS，李-佛美尼綜合症），癌症的一個分類病症，主要是一個抑癌基因p53的缺失，引起家族性各種不同癌症的發生，這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等，很多都是在年輕時發生的，是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李法美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
李法美尼症候群的病徵是早發的骨和軟組織肉瘤、乳腺和腎上腺皮質癌、腦腫瘤和急性白血病；然而，種系p53突變的攜帶者也可以增加其他癌症的致危性。
美國賓州費城兒童醫院Dr.KENichols等對45個家族系列癌發生及140例受影響病案，結合文獻報告進行研究分析，分析包括由種系p53突變及其近乎50%似是攜帶者的第一代親屬的全部癌症患者。
在入選的738例中，有569(77%)例是並有上述六種癌症的LFS，餘下的169(23%)例包括各種不同的肺和胃腸道癌瘤、淋巴瘤及其他的發生在較早年齡的腫瘤。
遺傳性腫瘤的早期發作是不多見的，這也顯示了種系p53突變攜帶者在較廣泛的範圍內增加癌瘤致危性。
詳細一種罕見但有意義的家族性部綜合徵，與廣譜的腫瘤，包括：乳腺癌、軟組織肉瘤、白血病和腦吸瘤有關。
對有危險的家族，在30歲以前發生某些侵襲性癌的機會接近50%。
高百分率的LFS家族在一等位基因中攜帶種系p53突變。
（由Federick和JosephF.Fraumeni研究確定〕病症的發現與命名李法美尼症候群是由專注於癌症領域研究的約瑟夫．F．弗勞梅尼（JosephF.Fraumeni1933年出生於美國麻薩諸塞州）以及華裔醫學家弗雷德里克．李佩發現的。
並以這兩位醫生的名字共同組合命名了該病症。
電視劇中出現的該病症李法美尼症候群在國內被熟知主要是通過《最美麗的第七天》故事中，女主角凌加恩（周麗淇飾）身患此症。
相關詞條PSU[賓夕法尼亞州立大學的簡稱]歷史，當地流傳著一個神奇的故事。
有一個叫做尼塔尼（Nit-ta-nee...”（Lion'sPaw）。
在一次部落戰鬥中，獅掌犧牲了。
悲傷的尼塔尼抱著獅掌...）去埋葬。
一天晚上，當尼塔尼給墳堆磊上最後一點泥土的時候，突然風雨大作...學校歷史 地理環境 自然環境 人文環境 校園建築石田彰充滿中性美、溫文爾雅的角色。
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簡介李法美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome，LFS，李-佛美尼綜合症），癌症的一個分類病症，主要是一個抑癌基因p53的缺失，引起家族性各種不同癌症的發生，這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等，很多都是在年輕時發生的，是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李法美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
李法美尼症候群的病徵是早發的骨和軟組織肉瘤、乳腺和腎上腺皮質癌、腦腫瘤和急性白血病；然而，種系p53突變的攜帶者也可以增加其他癌症的致危性。
美國賓州費城兒童醫院Dr.KENichols等對45個家族系列癌發生及140例受影響病案，結合文獻報告進行研究分析，分析包括由種系p53突變及其近乎50%似是攜帶者的第一代親屬的全部癌症患者。
在入選的738例中，有569(77%)例是並有上述六種癌症的LFS，餘下的169(23%)例包括各種不同的肺和胃腸道癌瘤、淋巴瘤及其他的發生在較早年齡的腫瘤。
遺傳性腫瘤的早期發作是不多見的，這也顯示了種系p53突變攜帶者在較廣泛的範圍內增加癌瘤致危性。
詳細一種罕見但有意義的家族性部綜合徵，與廣譜的腫瘤，包括：乳腺癌、軟組織肉瘤、白血病和腦吸瘤有關。
對有危險的家族，在30歲以前發生某些侵襲性癌的機會接近50%。
高百分率的LFS家族在一等位基因中攜帶種系p53突變。
（由Federick和JosephF.Fraumeni研究確定〕病症的發現與命名李法美尼症候群是由專注於癌症領域研究的約瑟夫．F．弗勞梅尼（JosephF.Fraumeni1933年出生於美國麻薩諸塞州）以及華裔醫學家弗雷德里克．李佩發現的。
並以這兩位醫生的名字共同組合命名了該病症。
電視劇中出現的該病症李法美尼症候群在國內被熟知主要是通過《最美麗的第七天》故事中，女主角凌加恩（周麗淇飾）身患此症。
相關詞條PSU[賓夕法尼亞州立大學的簡稱]歷史，當地流傳著一個神奇的故事。
有一個叫做尼塔尼（Nit-ta-nee...”（Lion'sPaw）。
在一次部落戰鬥中，獅掌犧牲了。
悲傷的尼塔尼抱著獅掌...）去埋葬。
一天晚上，當尼塔尼給墳堆磊上最後一點泥土的時候，突然風雨大作...學校歷史 地理環境 自然環境 人文環境 校園建築石田彰充滿中性美、溫文爾雅的角色。
如《EVA》中，出場時間很短卻有極高人氣度...聲線特色 個人生活 從藝經歷 主要作品 相關視頻水瓶座你倒酒的樣子呢！傳說二特洛伊的王子該尼墨得斯(ganyedes...新加坡國際電影節行業前的剖白。
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5. Zero叔叔的期刊導讀時間：p53到底跟癌症有沒有關係呢 ...
例如，在非常罕見的Li–Fraumeni syndrome (LFS) 的遺傳性疾病(TP53基因突變)，於患者之年齡大於或等於70歲之後，癌症的發生率為100%，且 ...關閉廣告基因叔叔：科普、期刊導讀(UncleGene)跳到主文不但給你最強基因科普，還免費送你期刊導讀；救人一命勝造七級浮屠，想知道就在基因叔叔。
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6. 引起家族遺傳性各種癌症的李-佛美尼症候群
Mandy L. Ballinge.et al. Baseline Surveillance in Li-Fraumeni Syndrome Using Whole-Body Magnetic Resonance ImagingA Meta-analysis. JAMA ...Skiptocontent你聽過李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群嗎？它是一種會引起乳癌、腦癌、惡性肉瘤和骨癌等家族遺傳性癌症發生的遺傳疾病。
李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是什麼？李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是由於父母的抗癌症基因TP53產生突變後，經由遺傳給患者，或是母親在懷孕時胚胎細胞發生TP53的基因突變，有這樣症候群的人，會因為抗癌基因TP53突變後，形成變異的P53蛋白質，造成患者在小於45歲前，就會因為基因缺失的問題，在身體各處罹患多種肉瘤或癌症，患者要經由基因檢測後才能確診。
如何監測李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是否發病？有家族病史的高度危險族群，需要透過全身磁共振成像(WBMRI)監測是否發病？在澳大利亞Garvan醫學研究所的MandyL.Ballinge博士，用全身磁共振成像對TP53基因突變者進行了臨床評估，並在578受試者中，診斷了其中54位受試者的61個病變處，將發展為良性或惡性腫瘤。
並在39名受試者中確診了42個癌症。
利用全身磁共振成像檢測出新的癌症和局部原發癌症的比例約為75%，對於李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群的患者而言，全身磁共振成像是監控是否發病的有效工具。
在大象身上居然有20組以上的抗癌TP53基因 美國猶他大學兒科腫瘤專家Dr.JoshuaD.Schiffman率領的團隊，在美國醫學會雜誌發表報告，發現大象的罹癌率很低，大約只有4.8%。
研究團隊對大象進行基因檢測後，發現在人類體內只有一組的TP53基因，但在大象體內居然有20組以上的TP53基因，所以當人類因為TP53基因的缺失或突變罹患李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群時，大象這種或許已經演化到擁有多組抗癌基因，使它們變成長壽的哺乳類動物。
期刊小檔案：《美國醫學會雜誌》(JAMA:TheJournaloftheAmericanMedicalAssociation)發表關於各種醫學主題的原創，重要，有效，同行評審的文章，在醫學，健康，保健和健康政策的重要問題上，促進負責任和平衡的辯論。
為醫生提供基礎和臨床科學的繼續教育，以支持明智的臨床決策和持續的職業發展，通過提高醫療保健，疾病預防和研究的質量，改善國際健康和醫療保健。
並向讀者介紹醫學和公共衛生的各個方面，包括政治，哲學，倫理，法律，環境，經濟，歷史和文化等層面。
參考文章：Elephants:Large,Long-LivingandLessPronetoCancer.MandyL.Ballinge.etal.BaselineSurveillanceinLi-FraumeniSyndromeUsingWhole-BodyMagneticResonanceImagingAMeta-analysis.JAMA.2017.延伸閱讀：研究：TP53基因突變導致遺傳性癌症！研究:抑制神秘的DNA增強劑可以打擊癌症癌症的合成致死療法：破壞癌細胞的DNA讓它「毀滅」破解細胞抵擋狡猾的「反轉錄」病毒入侵的機密CRISPR科學家來台演講：基因編輯又一突破從DNA擴展到RNA文/黃聖筑 圖/許嘉真1分鐘看懂！新冠肺炎、流感、感冒症狀有何差異2020-03-21新冠肺炎「症狀」已經改變！但有2點跟流感最不一樣2020-03-23「心包油」讓心血管死亡率上升！心臟科名醫曝控制這項是關鍵2021-01-02《紐約時報》評台灣防疫：鎖國非長久之計，好運能維持多久？2021-01-03人體地圖人體地圖腦神經心血管骨骼、關節腸胃腎臟、泌尿系統症狀查詢常見症狀新冠症狀過敏咳嗽頭痛便祕健康百科科研新知用藥安全營養衛教中醫養生運動健身心理健康育兒親子罕見疾病醫學故事傳染疾病請問專家醫生說中醫師說藥師說護理師說營養師說治療師說科學家說專家側寫醫學專區新冠肺炎專區居家防護專家科研獨家專訪圖解疫情糖尿病專區糖友必知預防保養專家科研飲食與運動更多醫學專區十大學者專訪流感疫苗專題美豬開放爭議未來醫學專區急診室直擊圖解健康圖解健康居家保養健康知識穴道運動食物營養漫話健康漫話科普圖解疫情癌症百科治療癌症認識癌症協助資源康復調理抗癌新知預防癌症抗癌故事影音健康圖解健康動起來HehoTopicsHehoYoga瑜珈He
李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是什麼？李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是由於父母的抗癌症基因TP53產生突變後，經由遺傳給患者，或是母親在懷孕時胚胎細胞發生TP53的基因突變，有這樣症候群的人，會因為抗癌基因TP53突變後，形成變異的P53蛋白質，造成患者在小於45歲前，就會因為基因缺失的問題，在身體各處罹患多種肉瘤或癌症，患者要經由基因檢測後才能確診。
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並在39名受試者中確診了42個癌症。
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在大象身上居然有20組以上的抗癌TP53基因 美國猶他大學兒科腫瘤專家Dr.JoshuaD.Schiffman率領的團隊，在美國醫學會雜誌發表報告，發現大象的罹癌率很低，大約只有4.8%。
研究團隊對大象進行基因檢測後，發現在人類體內只有一組的TP53基因，但在大象體內居然有20組以上的TP53基因，所以當人類因為TP53基因的缺失或突變罹患李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群時，大象這種或許已經演化到擁有多組抗癌基因，使它們變成長壽的哺乳類動物。
期刊小檔案：《美國醫學會雜誌》(JAMA:TheJournaloftheAmericanMedicalAssociation)發表關於各種醫學主題的原創，重要，有效，同行評審的文章，在醫學，健康，保健和健康政策的重要問題上，促進負責任和平衡的辯論。
為醫生提供基礎和臨床科學的繼續教育，以支持明智的臨床決策和持續的職業發展，通過提高醫療保健，疾病預防和研究的質量，改善國際健康和醫療保健。
並向讀者介紹醫學和公共衛生的各個方面，包括政治，哲學，倫理，法律，環境，經濟，歷史和文化等層面。
參考文章：Elephants:Large,Long-LivingandLessPronetoCancer.MandyL.Ballinge.etal.BaselineSurveillanceinLi-FraumeniSyndromeUsingWhole-BodyMagneticResonanceImagingAMeta-analysis.JAMA.2017.延伸閱讀：研究：TP53基因突變導致遺傳性癌症！研究:抑制神秘的DNA增強劑可以打擊癌症癌症的合成致死療法：破壞癌細胞的DNA讓它「毀滅」破解細胞抵擋狡猾的「反轉錄」病毒入侵的機密CRISPR科學家來台演講：基因編輯又一突破從DNA擴展到RNA文/黃聖筑 圖/許嘉真1分鐘看懂！新冠肺炎、流感、感冒症狀有何差異2020-03-21新冠肺炎「症狀」已經改變！但有2點跟流感最不一樣2020-03-23「心包油」讓心血管死亡率上升！心臟科名醫曝控制這項是關鍵2021-01-02《紐約時報》評台灣防疫：鎖國非長久之計，好運能維持多久？2021-01-03人體地圖人體地圖腦神經心血管骨骼、關節腸胃腎臟、泌尿系統症狀查詢常見症狀新冠症狀過敏咳嗽頭痛便祕健康百科科研新知用藥安全營養衛教中醫養生運動健身心理健康育兒親子罕見疾病醫學故事傳染疾病請問專家醫生說中醫師說藥師說護理師說營養師說治療師說科學家說專家側寫醫學專區新冠肺炎專區居家防護專家科研獨家專訪圖解疫情糖尿病專區糖友必知預防保養專家科研飲食與運動更多醫學專區十大學者專訪流感疫苗專題美豬開放爭議未來醫學專區急診室直擊圖解健康圖解健康居家保養健康知識穴道運動食物營養漫話健康漫話科普圖解疫情癌症百科治療癌症認識癌症協助資源康復調理抗癌新知預防癌症抗癌故事影音健康圖解健康動起來HehoTopicsHehoYoga瑜珈He
7. 基因守護者
她的不幸是與生俱來，患的是Li-Fraumeni Syndrome（LFS），中文名稱叫「李法美尼症候群」，這是很罕有的遺傳病。
這病症可以從父母遺傳給 ...基因守護者副刊版2019/01/31分享：世上有不幸的，也有極之不幸的。
患癌是不幸，但在三十歲前，已患上三種不同癌症，便是極之不幸。
小娟正是後者，患上軟組織腫瘤，再患胃癌，最近是甲狀腺癌，雖每項都可接受治療，但每項也均可致命，反覆出入醫院，一次又一次手術、電療、化療，令她難以繼續正常生活；更困難的是，要努力去盡母親的責任，女兒才七歲。
她的不幸是與生俱來，患的是Li-FraumeniSyndrome（LFS），中文名稱叫「李法美尼症候群」，這是很罕有的遺傳病。
這病症可以從父母遺傳給子女，遺傳方法是Autosomaldominant（體染色體顯性遺傳），意思是人體細胞一對基因的其中之一出錯，便會患病，即是說父母其中一方有病，子女便有百分之五十的機會，患上同樣的病。
此病主要由於基因TP53突變而成，TP53可算是基因的守護者，當其他基因出錯時，它有份參與修補，若出錯太嚴重未能修復時，它又會輔助細胞凋亡，不會容許錯配的細胞繼續生長繁殖。
但當這「守護者」產生突變，這兩個重要功能便會失效，癌細胞伺機來襲。
「李法美尼症候群」患者，在四十歲前已有百分之五十機會患癌，到了六十歲，患癌機會會增加到百分之九十。
幸好此病極罕有，在美國每五千到兩萬人中才有一個；在香港，有公司推廣測試TP53作早期癌症篩選，由於病發率太低，測試患者家屬合理，但普及性篩選便有點不切實際。
願「基因守護者」常與你們同在。
撰文:莫樹錦欄名:醫筆稱心最新專欄文章更多殺人真的不眨眼？2021/02/05殺人真的不眨眼？掃不掃由你2021/02/04掃不掃由你成功父親2021/01/29成功父親迴避2021/01/28迴避苦中作樂2021/01/22苦中作樂阿一真徒教揀罐頭鮑魚解構罐頭鮑魚標籤素食也有黃金屋芋絲釀豆卜上呼吸道病高峰期固表潤肺提升抗病力瞓得夠有運動助孩子抗病分段式激光的應用保持身心輕鬆過每一天6大賀歲片爭做「肥豬」《綠野仙師：熊谷守一》畫家的一天2019豬年生肖運程肖馬‧肖羊‧肖雞事業大旺活用STEM知識做賀年走馬燈早戀勝過大道理《與英雄同樂》管弦音樂會心靈健康萬事順暢豬年時尚3部曲曼谷不眠夜食玩買直落ChomArun河邊餐廳欣賞閃爍黎明寺札幌雪祭賞鬼斧神工冰雕蠢人破壞力肥董阿松種下的「禍」基因守護者送給令我開心笑的人控制創意的苦果埃及神廟五個原因打工仔‧老闆小城故事花臣的背後目送伊斯坦堡百年地鐵綫放滿上一篇文章肥董阿松種下的「禍」下一篇文章送給令我開心笑的人緊貼財經時事新聞分析，讚好hketFacebook專版分析評論更多黃金周防疫考驗港挑戰比內地大黃金周防疫考驗港挑戰比內地大專家樓論-階段式還款拉抬購買力？階段式還款拉抬購買力？昔日新聞電子報會員專區訂閱/續訂主頁即時新聞財經理財科技中國國際商業移民百科博客TVTV財經台地產台家庭台健康台趨勢分析名家專欄社評財金國際地產中國本港時政疫情趨勢消費趨勢投資即時行情市場拆局新經濟板塊攻略大市專訪財金教室行情報章周刊實戰區財智薈報章要聞評‧析‧天下金融中國國際投資理財地產港聞政治評論行政人員工商副刊置業家居投資理財周刊昔日新聞專欄投資樓市香港中國國際商貿及科技副刊知識新經濟宏觀財金業績財富消費科技地產站即時樓市新盤專頁二手專頁睇片揀筍盤買賣樓攻略家居生活資助房屋視頻新聞實用工具海外置業情報TOPick話題健康親子娛樂新聞休閒消費觀點TOPickTV靚太生活雜誌小學試題醫‧健中小企業界頭條商管策略數碼轉型大灣商機行內熱話博客論壇特約iMoney智富股樓投資理財智慧名人薈萃環球政經iMTV＋hket訂戶/會員專區TOPick會員專區iMoney會員專區hket電子書書架iMoney雜誌RSS其他版本:文字版揭頁版集團網站集團招聘私隱政策內容授權常見問題訂閱條款廣告查詢聯絡我們免責聲明豁免條款香港經濟日報版權所有©2021分享分享至facebook複製連結儲存文章
這病症可以從父母遺傳給 ...基因守護者副刊版2019/01/31分享：世上有不幸的，也有極之不幸的。
患癌是不幸，但在三十歲前，已患上三種不同癌症，便是極之不幸。
小娟正是後者，患上軟組織腫瘤，再患胃癌，最近是甲狀腺癌，雖每項都可接受治療，但每項也均可致命，反覆出入醫院，一次又一次手術、電療、化療，令她難以繼續正常生活；更困難的是，要努力去盡母親的責任，女兒才七歲。
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此病主要由於基因TP53突變而成，TP53可算是基因的守護者，當其他基因出錯時，它有份參與修補，若出錯太嚴重未能修復時，它又會輔助細胞凋亡，不會容許錯配的細胞繼續生長繁殖。
但當這「守護者」產生突變，這兩個重要功能便會失效，癌細胞伺機來襲。
「李法美尼症候群」患者，在四十歲前已有百分之五十機會患癌，到了六十歲，患癌機會會增加到百分之九十。
幸好此病極罕有，在美國每五千到兩萬人中才有一個；在香港，有公司推廣測試TP53作早期癌症篩選，由於病發率太低，測試患者家屬合理，但普及性篩選便有點不切實際。
願「基因守護者」常與你們同在。
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