美研究發現：一種罕見的癡呆遺傳形式可能為阿茲海默症新治療 ... | 阿 茲 海 默 症 基因 治療
阿茲海默症（alzheimer's disease, AD）是一種神經性退化疾病，特徵是在大腦的某些部位積累了名為「tau蛋白」的蛋白質。
在檢查了來自一名患有 ...首頁即時新聞生醫百問系列主選單 -- 話題 -- 生醫新知 -- 基因科技 -- 醫療保健 -- 美容瘦身 -- 產業動態 -- 癌症百問 -- 營養百問 -- 生育百問 -- 三高百問 -- 生醫現場LiveVideo生醫商城評鑑結果 -- 生醫評鑑團簡介 -- 成為評鑑員 -- 加入評鑑商品作者專欄展覽訊息關於我們 -- 聯絡我們 -- 線上測驗 -- 作者投稿最新文章美研究發現：一種罕見的癡呆遺傳形式可能為阿茲海默症新治療50歲後可能面對的毛病，肩膀關節卡卡舉不起來印度ApolloHospitals成為每日連續執行四次MitraClip的首間亞洲醫院養肝聖品鳳梨。
營養師：適量補充助肝臟解毒外國研究發現：遺傳研究發現“眼疾之謎”的隱藏部分不抽菸也會得肺癌，低劑量電腦斷層揪早期肺癌最佳利器，醫籲定期檢查加拿大葯監部門批准百悅澤®（澤布替尼）用於治療華氏巨球蛋白血症患者168斷食越減越胖？斷食≠節食，吃不夠身體狂存脂肪！Allergy：大口吸貓不是夢，真正的過敏兇手找到了老婆反覆性流產，竟因老公染色體排序異常水中銀公佈第41期卸妝產品「綠魚」安全購買榜單CMGH研究：ProAgio藥物可望預防乳腺癌及胰腺癌百濟神州宣布FDA已受理百悅澤®針對WM患者的新適應症上市申請讀取更多SharetoFacebookSharetoTwitter讀過此文章的人也看了外科學家發現：共享蛋白圖譜訊息遺傳性心臟病的治療德科學家：免疫系統的記憶訓練優化細胞療法外國研究：精原幹細胞移植，可望恢復雄性動物產精能力外科學家發現，一個能促進抗體產生的特殊蛋白美國賓州大學醫學院的研究人員發現了一種新的、罕見的癡呆遺傳形式，並於近期發表在《Science》國際期刊上。
這項研究發現找到了一個關於導致大腦中蛋白質堆積的全新路徑，而這種途徑會造成一個新發現的疾病以及相關的神經退行性疾病（如阿茲海默症），此發現將可能成為阿茲海默症治療的新靶點的可能性。
新發現似阿茲海默症的神經性退化疾病：VT阿茲海默症（alzheimer’sdisease,AD）是一種神經性退化疾病，特徵是在大腦的某些部位積累了名為「tau蛋白」的蛋白質。
在檢查了來自一名患有未知神經性退化疾病的已故大體的人腦組織樣本後，研究人員發現了其大腦中含有Valosin的蛋白（Valosin-containingprotein,VCP）基因的新突變－除了正在退化的區域中有tau蛋白的堆積以外，其神經元中有空洞，稱為液泡。
該研究小組將新發現的疾病命名為VacuolarTauopathy（VT），這是一種神經性退化疾病，其特徵在於神經元液泡的累績和tau蛋白的聚集。
賓州大學Perelman醫學院的病理學和實驗室醫學助理教授EdwardLee：「在一個細胞內，你會有蛋白質聚集在一起的時候，也會需要一個能夠將它們分開的過程，否則所有東西都被粘起來導致無法工作。
VCP通常涉及蛋白質聚集並將其拉開的那些情況。
我們認為這種突變削弱了蛋白質分解聚集體的正常能力。
」 Lee與此研究第一作者，賓州大學神經科學研究生小組的NabilDarwich博士共同領導了這項工作。
異常神經原纖維纏結（Abnormalneurofibrillarytangles,NFT）-大腦部分tau蛋白的堆積。
此一發現幫助EdwardLee醫學博士以及其他科學家發現了這種新型癡呆症。
VCP的突變導致影響蛋白質聚集研究人員指出，他們觀察到VT患者的tau蛋白積累與阿茲海默症中所表現出的tau蛋白聚集體是非常相似的。
因為這些相似之處，他們決定要揭開VCP突變是如何引起這種新疾病，這將有助於找到對該疾病和其他疾病的治療方法。
罕見疾病的遺傳原因通常可以使我們更加了解流行病。
除了研究細胞和動物模型外，研究人員首先檢查了蛋白質本身，發現tau蛋白的堆積實際上是由於VCP突變引起的。
Lee說：「我們在這項研究中發現的是一種我們從未見過的模式，以及從未被提出過的突變。
有鑑於這種突變抑制了VCP活性，這表明—“如果能夠增強VCP活性，則可以幫助破壞蛋白質聚集體”。
如果真是如此的話，我們也許可以透過分解tau蛋白來做為治療，不僅針對這種極為罕見
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這項研究發現找到了一個關於導致大腦中蛋白質堆積的全新路徑，而這種途徑會造成一個新發現的疾病以及相關的神經退行性疾病（如阿茲海默症），此發現將可能成為阿茲海默症治療的新靶點的可能性。
新發現似阿茲海默症的神經性退化疾病：VT阿茲海默症（alzheimer’sdisease,AD）是一種神經性退化疾病，特徵是在大腦的某些部位積累了名為「tau蛋白」的蛋白質。
在檢查了來自一名患有未知神經性退化疾病的已故大體的人腦組織樣本後，研究人員發現了其大腦中含有Valosin的蛋白（Valosin-containingprotein,VCP）基因的新突變－除了正在退化的區域中有tau蛋白的堆積以外，其神經元中有空洞，稱為液泡。
該研究小組將新發現的疾病命名為VacuolarTauopathy（VT），這是一種神經性退化疾病，其特徵在於神經元液泡的累績和tau蛋白的聚集。
賓州大學Perelman醫學院的病理學和實驗室醫學助理教授EdwardLee：「在一個細胞內，你會有蛋白質聚集在一起的時候，也會需要一個能夠將它們分開的過程，否則所有東西都被粘起來導致無法工作。
VCP通常涉及蛋白質聚集並將其拉開的那些情況。
我們認為這種突變削弱了蛋白質分解聚集體的正常能力。
」 Lee與此研究第一作者，賓州大學神經科學研究生小組的NabilDarwich博士共同領導了這項工作。
異常神經原纖維纏結（Abnormalneurofibrillarytangles,NFT）-大腦部分tau蛋白的堆積。
此一發現幫助EdwardLee醫學博士以及其他科學家發現了這種新型癡呆症。
VCP的突變導致影響蛋白質聚集研究人員指出，他們觀察到VT患者的tau蛋白積累與阿茲海默症中所表現出的tau蛋白聚集體是非常相似的。
因為這些相似之處，他們決定要揭開VCP突變是如何引起這種新疾病，這將有助於找到對該疾病和其他疾病的治療方法。
罕見疾病的遺傳原因通常可以使我們更加了解流行病。
除了研究細胞和動物模型外，研究人員首先檢查了蛋白質本身，發現tau蛋白的堆積實際上是由於VCP突變引起的。
Lee說：「我們在這項研究中發現的是一種我們從未見過的模式，以及從未被提出過的突變。
有鑑於這種突變抑制了VCP活性，這表明—“如果能夠增強VCP活性，則可以幫助破壞蛋白質聚集體”。
如果真是如此的話，我們也許可以透過分解tau蛋白來做為治療，不僅針對這種極為罕見