1302 原發性慢性肉芽腫病Chronic Primary Granulomatous ... | 肉芽腫治療
由於患者缺乏正常移除致病菌的功能，所以這些感染需花上數週到數月的抗生素治療以清除致病菌。
發生率： 在全球的發生率約為1/ 200,000 到 250,000。
總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1302疾病類別：13疾病名稱：原發性慢性肉芽腫病 (ChronicPrimaryGranulomatousDisease)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：288.1ICD-10-CM診斷代碼：D71病因學： 此病特徵為體內的吞噬細胞(phagocytes；如: 嗜中性白血球、單核細胞、巨噬細胞和噬酸性白血球）因為免疫缺陷問題而無法正常殺死某些微生物，如細菌及真菌類。
因此患者容易受到某些細菌與真菌之重覆性嚴重感染，而導致肉芽腫形成或是其他發炎疾病，肺臟是最容易受到感染的部位(肺炎)；其他可能感染部位包括：皮膚、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝臟、脾臟或骨頭，最常發生肉芽腫發言的區域在腸胃道和生殖泌尿道。
由於患者缺乏正常移除致病菌的功能，所以這些感染需花上數週到數月的抗生素治療以清除致病菌。
發生率： 在全球的發生率約為1/ 200,000 到 250,000。
臨床表徵： 通常在嬰兒期或是兒童早期發育時發病，較輕微的患者則可能在青少年或是到成年期才被診斷出來。
患者會有反覆性感染，尤其以肺部、淋巴結、皮膚、肝臟、骨頭為主，或因感染導致肉芽腫膿瘍(特別是腸胃道及生殖泌尿道)，還可能會有持續性腹瀉及慢性鼻炎的症狀。
症狀發生率 症狀 常見症狀(大約發生在80~90%患者)嗜中性白血球異常、慢性阻塞性肺病、皮膚光敏性、發燒、色素斑、吸收不良、縱隔腺病、中耳炎、幽門狹窄、反覆呼吸道感染、鼻竇炎、氣管食道僂管 偶發症狀(大約發生在5~29%患者)溼疹、牙齦炎、眼部異常發炎、肝膿瘍、腦膜炎、敗血症、皮膚潰瘍遺傳模式： 約有67%的個案是因位於X染色體Xp21.1-p11.4位置上的CYBB基因，為一X染色體性聯隱性遺傳的方式，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，所以不會發病，為隱性帶因者，若生下男嬰，母親會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會罹患此症；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
此型之個案臨床症狀大多數較為嚴重。
然而也3成左右個案則是以體染色體隱性的方式來遺傳，這些基因包括CYBA、NCF、NCF2及NCF4基因，若是因其中之一種基因突變而致病，代表父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
診斷： 此症的鑑別診斷除了臨床特徵外，也可經由實驗室檢查來測量噬中性白血球的超氧化物產生的量(Dihydrorhodamine (DHR) test)，可更精準的分析病患屬於不同種類的CGD類別；其他可用的測試還有Nitroblue tetrazolium (NBT) test，是最傳統了CGD診斷測試，主要是針對吞噬細胞的NADPH氧化酶活性進行測試。
若要確認診斷，可使用基因檢測確認患者是否帶有突變基因，相關基因及檢測整理如下表。
治療： 此症的患者可以使用預防性抗生素與干擾素-γ來減低受感染的機率，治療的主要目標應採取預防性的積極治療，以避免重覆性感染與降低致病率和死亡率的發生，當然審慎地照護個人衛生也是十分重要的事情之一，因為這樣可以預防病原菌的感染。
預防性治
發生率： 在全球的發生率約為1/ 200,000 到 250,000。
總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1302疾病類別：13疾病名稱：原發性慢性肉芽腫病 (ChronicPrimaryGranulomatousDisease)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：288.1ICD-10-CM診斷代碼：D71病因學： 此病特徵為體內的吞噬細胞(phagocytes；如: 嗜中性白血球、單核細胞、巨噬細胞和噬酸性白血球）因為免疫缺陷問題而無法正常殺死某些微生物，如細菌及真菌類。
因此患者容易受到某些細菌與真菌之重覆性嚴重感染，而導致肉芽腫形成或是其他發炎疾病，肺臟是最容易受到感染的部位(肺炎)；其他可能感染部位包括：皮膚、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝臟、脾臟或骨頭，最常發生肉芽腫發言的區域在腸胃道和生殖泌尿道。
由於患者缺乏正常移除致病菌的功能，所以這些感染需花上數週到數月的抗生素治療以清除致病菌。
發生率： 在全球的發生率約為1/ 200,000 到 250,000。
臨床表徵： 通常在嬰兒期或是兒童早期發育時發病，較輕微的患者則可能在青少年或是到成年期才被診斷出來。
患者會有反覆性感染，尤其以肺部、淋巴結、皮膚、肝臟、骨頭為主，或因感染導致肉芽腫膿瘍(特別是腸胃道及生殖泌尿道)，還可能會有持續性腹瀉及慢性鼻炎的症狀。
症狀發生率 症狀 常見症狀(大約發生在80~90%患者)嗜中性白血球異常、慢性阻塞性肺病、皮膚光敏性、發燒、色素斑、吸收不良、縱隔腺病、中耳炎、幽門狹窄、反覆呼吸道感染、鼻竇炎、氣管食道僂管 偶發症狀(大約發生在5~29%患者)溼疹、牙齦炎、眼部異常發炎、肝膿瘍、腦膜炎、敗血症、皮膚潰瘍遺傳模式： 約有67%的個案是因位於X染色體Xp21.1-p11.4位置上的CYBB基因，為一X染色體性聯隱性遺傳的方式，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，所以不會發病，為隱性帶因者，若生下男嬰，母親會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會罹患此症；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
此型之個案臨床症狀大多數較為嚴重。
然而也3成左右個案則是以體染色體隱性的方式來遺傳，這些基因包括CYBA、NCF、NCF2及NCF4基因，若是因其中之一種基因突變而致病，代表父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
診斷： 此症的鑑別診斷除了臨床特徵外，也可經由實驗室檢查來測量噬中性白血球的超氧化物產生的量(Dihydrorhodamine (DHR) test)，可更精準的分析病患屬於不同種類的CGD類別；其他可用的測試還有Nitroblue tetrazolium (NBT) test，是最傳統了CGD診斷測試，主要是針對吞噬細胞的NADPH氧化酶活性進行測試。
若要確認診斷，可使用基因檢測確認患者是否帶有突變基因，相關基因及檢測整理如下表。
治療： 此症的患者可以使用預防性抗生素與干擾素-γ來減低受感染的機率，治療的主要目標應採取預防性的積極治療，以避免重覆性感染與降低致病率和死亡率的發生，當然審慎地照護個人衛生也是十分重要的事情之一，因為這樣可以預防病原菌的感染。
預防性治