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1. 快樂木偶Angelman Syndrome；AS @ 不講話會死
Bower 與Jeavons更於1967年創造了快樂木偶症候群（happy puppet）這個新名詞，也是針對一群具有嚴重肢體運動與智能上遲緩、共濟失調、肌肉張力低下、癲癇、語言發展 ...不講話會死從小就是一個聒噪的小孩，老媽曾對我喊過"你不講話會死唷?!"沒想到長大之後還真做了一個要靠說話的職業，還真是印證老媽說的話---不講話會死日誌相簿影音好友名片200811160012快樂木偶AngelmanSyndrome；AS?語言治療相關疾病快樂木偶也是之前曾經看過的資料，那時候因為阿朋媽媽說有醫生懷疑阿朋是安其曼的小孩，所以回來就查了資料，最近才知道原來個案小蘋果也是安其曼的小孩，之前都只知道她是CP，所以都沒有往這個方向來想，聽學校老師一說，比對她的行為模式跟安其曼的特徵果然是符合的。
想到之前學會的網站曾經也就安其曼討論過治療的方法，那時候雖然是沒什麼結論，不過就我的經驗來看，安其曼雖然進步的速度很慢，不過的確會有改善，就看家長是否能夠堅持下去了!資料來源一樣是遺傳疾病諮詢窗口http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=12&sn=337真是一個好網站啊! good~good~good!!起源：由小兒科醫師HarryAngelman於1965年首先發表3個病例，他注意到這3個病例全有生硬僵直、忽動忽停的步態、語言發展缺乏、笑的樣子過度及癲癇等症狀。
↑這些都是小蘋果有的特徵，阿朋也有。
Bower與Jeavons更於1967年創造了快樂木偶症候群（happypuppet）這個新名詞，也是針對一群具有嚴重肢體運動與智能上遲緩、共濟失調、肌肉張力低下、癲癇、語言發展缺乏與不正常的臉部特徵，巨大的下頷與不斷地張口吐舌的現象的患者而進行描述。
直到1987年甚至發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。
↑不過阿朋第15對的染色體是正常的病因學：是一嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
目前已知其發病原因在於第十五號染色體上（15q11-q13）的一個基因，UBE3A，失去原本效用所導致。
顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。
也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。
然而這些都還是假設，仍需要進一步的時間與研究來證實。
發生率：發生率約為1/15,000~25,000，通常在出生或嬰兒期時不易被診斷出，因為此期間發展的問題並不具體表現。
大部分被診斷出患有此症的年齡約在3-7歲之間，此時患童行為上的特殊特徵皆已出現。
臨床表徵：◎一致性(100%)(1)嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩。
(2)語言障礙，幾乎不發一語或使用最短的字彙，無字彙溝通技巧。
(3)運動或平衡的失調通常步態上會共濟失調，或者四肢會呈現震顫。
(4)不尋常的行為：經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的人格、經常有手部的擺動動作、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。
◎經常性(超過80%)(1)遲緩頭圍不成比例地生長，通常會導致小頭，約在2歲時發生。
(2)癲癇發作時間通常小於3歲時即發作。
(3)不正常腦波圖：典型性出現一大幅度且尖銳外形的波（slow-spikewaves），容易在眼睛關閉時看到。
◎關聯性(20-80%)(1)平坦的枕骨部(2)枕骨的溝(3)突出的舌頭 ←這點在小蘋果身上有觀察到是舌頭會有外突，但不是經常性的。
(4)挺舌：吸或吞嚥的障礙(5)嬰兒期餵食時困難(6)凸頷（Prognathia）(7)寬嘴（Widemouth）、牙齒間縫大。
(8)經常看似滑稽樣(9)過度咀嚼的行為(10)斜視（Strabismus）(11)皮膚色素不足（Hypopigmentedskin）、毛髮稀少。
(12)下肢過度活動有深部的肌腱反射作用(13)對熱的敏感性增加(14)睡眠受干擾(15)喜歡水，喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。
遺傳
想到之前學會的網站曾經也就安其曼討論過治療的方法，那時候雖然是沒什麼結論，不過就我的經驗來看，安其曼雖然進步的速度很慢，不過的確會有改善，就看家長是否能夠堅持下去了!資料來源一樣是遺傳疾病諮詢窗口http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=12&sn=337真是一個好網站啊! good~good~good!!起源：由小兒科醫師HarryAngelman於1965年首先發表3個病例，他注意到這3個病例全有生硬僵直、忽動忽停的步態、語言發展缺乏、笑的樣子過度及癲癇等症狀。
↑這些都是小蘋果有的特徵，阿朋也有。
Bower與Jeavons更於1967年創造了快樂木偶症候群（happypuppet）這個新名詞，也是針對一群具有嚴重肢體運動與智能上遲緩、共濟失調、肌肉張力低下、癲癇、語言發展缺乏與不正常的臉部特徵，巨大的下頷與不斷地張口吐舌的現象的患者而進行描述。
直到1987年甚至發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。
↑不過阿朋第15對的染色體是正常的病因學：是一嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
目前已知其發病原因在於第十五號染色體上（15q11-q13）的一個基因，UBE3A，失去原本效用所導致。
顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。
也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。
然而這些都還是假設，仍需要進一步的時間與研究來證實。
發生率：發生率約為1/15,000~25,000，通常在出生或嬰兒期時不易被診斷出，因為此期間發展的問題並不具體表現。
大部分被診斷出患有此症的年齡約在3-7歲之間，此時患童行為上的特殊特徵皆已出現。
臨床表徵：◎一致性(100%)(1)嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩。
(2)語言障礙，幾乎不發一語或使用最短的字彙，無字彙溝通技巧。
(3)運動或平衡的失調通常步態上會共濟失調，或者四肢會呈現震顫。
(4)不尋常的行為：經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的人格、經常有手部的擺動動作、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。
◎經常性(超過80%)(1)遲緩頭圍不成比例地生長，通常會導致小頭，約在2歲時發生。
(2)癲癇發作時間通常小於3歲時即發作。
(3)不正常腦波圖：典型性出現一大幅度且尖銳外形的波（slow-spikewaves），容易在眼睛關閉時看到。
◎關聯性(20-80%)(1)平坦的枕骨部(2)枕骨的溝(3)突出的舌頭 ←這點在小蘋果身上有觀察到是舌頭會有外突，但不是經常性的。
(4)挺舌：吸或吞嚥的障礙(5)嬰兒期餵食時困難(6)凸頷（Prognathia）(7)寬嘴（Widemouth）、牙齒間縫大。
(8)經常看似滑稽樣(9)過度咀嚼的行為(10)斜視（Strabismus）(11)皮膚色素不足（Hypopigmentedskin）、毛髮稀少。
(12)下肢過度活動有深部的肌腱反射作用(13)對熱的敏感性增加(14)睡眠受干擾(15)喜歡水，喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。
遺傳
2. 快樂木偶綜合症
快樂木偶綜合症，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelman syndrome），是15號染色體q11-q13缺失而造成的疾病。
罹患此症的患者， ...快樂木偶綜合症快樂木偶綜合症，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelmansyndrome），是15號染色體q11-q13缺失而造成的疾病。
罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧型低下。
西醫學名快樂木偶綜合症主要病因15號染色體q11-q13缺失英文名稱AngelmanSyndrome其他名稱安格爾曼綜合症傳播途徑母系單基因遺傳簡稱AS疾病病因快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。
本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
快樂木偶綜合症臨床表現1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。
3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。
快樂木偶綜合症4．癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5．全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6．CT證實患者有單側腦萎縮。
7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
8．眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。
這種病症無法治愈，隻能通過年齡的成長減輕症狀。
相關病例兩歲女孩患上快樂木偶綜合症隻會笑無其它表情孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情，然而，長沙的陳女士每天看著女兒星星（化名）拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。
原來，陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病快樂木偶綜合症，這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
據陳女士介紹，星星現在還不會走路，也不會說話，發育較同齡孩子慢。
星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。
後來，陳女士漸漸發現女兒除微笑外無其他特殊表情。
一個多月前，陳女士更是發現星星突然開始出現抽搐的症狀，于是來到湖南省第二人民醫院就診。
患快樂木偶綜合症的英國小男孩據該院兒科主任薛亦男教授介紹，星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合症”。
“快樂木偶綜合症”又稱天使綜合症，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲後有癲癇發作。
對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，隻能通過葯物控製抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。
薛亦男表示，目前的醫學水準還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。
其他相關好萊塢男星柯林·法瑞爾（ColinFarrell）4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。
柯林·法瑞爾《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，但他認為詹姆斯不是殘疾，隻是有特別的需要。
詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異，但他與生俱來便有缺陷，無論說話、四肢活動及情緒控製方面也與常人有異，發育也較同齡小朋友緩慢。
雖然兒子患病，但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯：“隻有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時，我才會想起他與正常人有別。
但由一開始，我便覺得應該讓他順其自然。
”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士，因為他認為愛子隻是有特別的需要，他又表示公開兒子患病的事實，是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧，並對于兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。
平時予人不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地
罹患此症的患者， ...快樂木偶綜合症快樂木偶綜合症，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelmansyndrome），是15號染色體q11-q13缺失而造成的疾病。
罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧型低下。
西醫學名快樂木偶綜合症主要病因15號染色體q11-q13缺失英文名稱AngelmanSyndrome其他名稱安格爾曼綜合症傳播途徑母系單基因遺傳簡稱AS疾病病因快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。
本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
快樂木偶綜合症臨床表現1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。
3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。
快樂木偶綜合症4．癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5．全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6．CT證實患者有單側腦萎縮。
7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
8．眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。
這種病症無法治愈，隻能通過年齡的成長減輕症狀。
相關病例兩歲女孩患上快樂木偶綜合症隻會笑無其它表情孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情，然而，長沙的陳女士每天看著女兒星星（化名）拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。
原來，陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病快樂木偶綜合症，這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
據陳女士介紹，星星現在還不會走路，也不會說話，發育較同齡孩子慢。
星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。
後來，陳女士漸漸發現女兒除微笑外無其他特殊表情。
一個多月前，陳女士更是發現星星突然開始出現抽搐的症狀，于是來到湖南省第二人民醫院就診。
患快樂木偶綜合症的英國小男孩據該院兒科主任薛亦男教授介紹，星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合症”。
“快樂木偶綜合症”又稱天使綜合症，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲後有癲癇發作。
對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，隻能通過葯物控製抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。
薛亦男表示，目前的醫學水準還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。
其他相關好萊塢男星柯林·法瑞爾（ColinFarrell）4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。
柯林·法瑞爾《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，但他認為詹姆斯不是殘疾，隻是有特別的需要。
詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異，但他與生俱來便有缺陷，無論說話、四肢活動及情緒控製方面也與常人有異，發育也較同齡小朋友緩慢。
雖然兒子患病，但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯：“隻有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時，我才會想起他與正常人有別。
但由一開始，我便覺得應該讓他順其自然。
”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士，因為他認為愛子隻是有特別的需要，他又表示公開兒子患病的事實，是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧，並對于兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。
平時予人不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地
3. 安琪曼氏症(快樂木偶症侯群)
Angelman氏症(Angelman syndrome ，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群)是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。
... 後來，在1967年陸續出現相關的醫學 ...台大醫院基因醫學部財團法人罕見疾病基金會罕見的小兒遺傳性疾病安琪曼氏症（快樂木偶症侯群）疾病介紹 相關聯結Angelman氏症(Angelmansyndrome，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群)是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。
安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師HarryAngelman的醫學研究報告中，他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現(年齡分別為5、7、10歲)，包括智障、抽搐、運動失調(類似木偶行走狀)、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉(薄上唇，大且常開的笑口、長下巴)等表徵，他形容這些小孩為「木偶似的小孩」(puppetchildrend)。
後來，在1967年陸續出現相關的醫學報告，並稱此症候群為「快樂木偶症」(happypuppetsyndrome)。
這個病名在使用多年後，研究安琪曼氏症的學者改稱為比較合適的Angelman氏症。
在1987年Kaplan及Magenis兩位醫學家發現，在第十五對染色體長臂上15q11-q13位置也有一細微缺失後(卻不是PWS的表現型)，才引起臨床上的注意及研究興趣。
(PWS症的翻譯名稱為普拉德—威利二氏症，在台灣也稱小胖威利症候群，其症狀為肥胖、身材矮小、隱睪症、陰莖短小、發育遲緩，並有出生後的低張力症等)。
典型安琪曼氏症的特徵包括：1.在懷孕過程正常下出生體重稍小（平均約少200公克），在新生兒期亦可見餵食困難、胃食道逆流、體重不易增加。
2.一個月大以後出現手腳抖動或類似抽搐的動作，運動發育亦遲滯。
3.軀幹為低張性但四肢卻是比較僵硬的。
4.可能遲至3、4歲才會自行走路。
5.爬行動作則類似突擊隊的匐匍前進。
6.很像運動失調性腦性麻痺，稍大一點則有明顯的重度智障。
7.語言幾乎沒有發展。
8.常有不合時宜的突發性笑聲(inapproriatelaughter)、運動現象。
9.頭顱顏面畸形，如小而平的頭(brachyjicrocephayly)、中臉發育不全(midfacehypoplasia)，大嘴(macro-stomia)、分開的牙齒(齒距較寬)、常吐舌，及較長的下巴(「戽斗嘴」、且愈大愈明顯)。
根據以往的醫學研究發現，大約50%至60%的安琪曼氏症病人出現15q11-q13缺失，而且缺失的染色體15是來自母親(與小胖威利症候群來自父親不同)。
另外，只有少數安琪曼氏症是起因於父源單親二體症(即兩個十五號染色體均來自父親，而非正常人父親及母親各提供一個)，安琪曼氏症的診斷，一般只能靠臨床表徵的臆測及實驗室的確認。
更困難的情況是，安琪曼氏症的病人在嬰兒期及成人卻無法靠這些典型的症狀及EEG(腦波)變化進診斷，因為隨著歲月的增加，安琪曼氏症病人的臉型、過動行為、陣發性笑聲、及抽搐(或異常的EEG腦波)可能會變得更不明顯，或病情日趨改善。
即使在經實驗室方法確認的安琪曼氏症病人，臨床上表現型的變異也是相當大的。
安琪曼氏症的盛行率大約是由1/62,000至1/12,000。
相較於小胖威利症候群，安琪曼氏症的病例相對較少，可能是母源染色體較不易有結構的重組，或是診斷上的困難。
由於仍存在一些非典型病例(亦即有較輕的表現型。
且無明顯癲癇發作)，例如拼湊型的存在，年齡也是影響臨床評估的因素之一。
因為安琪曼氏症的症狀會隨著年齡而發生變化，依大規模觀察結果，安琪曼氏症作大部分症狀在2至15歲之間最明顯。
近年來的研究，已證實安琪曼氏症及小胖威利症候群的關鍵基因之基座並非在同一位置，而是很接近的不同基因(儘管染色體分析觀察之15q11至q13缺失看起來並無不同)。
特殊的腦波變化，是診斷安琪曼氏症的重要標準之一。
癲癇是安琪曼氏症常見的症候，80%病例之發作年齡常始於18至24個月大之間。
各類型的腦波變化與潛在的遺傳變異相關性不大。
利用腦波特殊形式對早期診斷安琪曼氏症仍有其限制，只能當作參考。
依年齡增長，腦波的變化也會變得緩解或正常，所以在診斷安琪曼氏症時，需要長期追腦波檢查以瞭解其
... 後來，在1967年陸續出現相關的醫學 ...台大醫院基因醫學部財團法人罕見疾病基金會罕見的小兒遺傳性疾病安琪曼氏症（快樂木偶症侯群）疾病介紹 相關聯結Angelman氏症(Angelmansyndrome，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群)是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。
安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師HarryAngelman的醫學研究報告中，他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現(年齡分別為5、7、10歲)，包括智障、抽搐、運動失調(類似木偶行走狀)、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉(薄上唇，大且常開的笑口、長下巴)等表徵，他形容這些小孩為「木偶似的小孩」(puppetchildrend)。
後來，在1967年陸續出現相關的醫學報告，並稱此症候群為「快樂木偶症」(happypuppetsyndrome)。
這個病名在使用多年後，研究安琪曼氏症的學者改稱為比較合適的Angelman氏症。
在1987年Kaplan及Magenis兩位醫學家發現，在第十五對染色體長臂上15q11-q13位置也有一細微缺失後(卻不是PWS的表現型)，才引起臨床上的注意及研究興趣。
(PWS症的翻譯名稱為普拉德—威利二氏症，在台灣也稱小胖威利症候群，其症狀為肥胖、身材矮小、隱睪症、陰莖短小、發育遲緩，並有出生後的低張力症等)。
典型安琪曼氏症的特徵包括：1.在懷孕過程正常下出生體重稍小（平均約少200公克），在新生兒期亦可見餵食困難、胃食道逆流、體重不易增加。
2.一個月大以後出現手腳抖動或類似抽搐的動作，運動發育亦遲滯。
3.軀幹為低張性但四肢卻是比較僵硬的。
4.可能遲至3、4歲才會自行走路。
5.爬行動作則類似突擊隊的匐匍前進。
6.很像運動失調性腦性麻痺，稍大一點則有明顯的重度智障。
7.語言幾乎沒有發展。
8.常有不合時宜的突發性笑聲(inapproriatelaughter)、運動現象。
9.頭顱顏面畸形，如小而平的頭(brachyjicrocephayly)、中臉發育不全(midfacehypoplasia)，大嘴(macro-stomia)、分開的牙齒(齒距較寬)、常吐舌，及較長的下巴(「戽斗嘴」、且愈大愈明顯)。
根據以往的醫學研究發現，大約50%至60%的安琪曼氏症病人出現15q11-q13缺失，而且缺失的染色體15是來自母親(與小胖威利症候群來自父親不同)。
另外，只有少數安琪曼氏症是起因於父源單親二體症(即兩個十五號染色體均來自父親，而非正常人父親及母親各提供一個)，安琪曼氏症的診斷，一般只能靠臨床表徵的臆測及實驗室的確認。
更困難的情況是，安琪曼氏症的病人在嬰兒期及成人卻無法靠這些典型的症狀及EEG(腦波)變化進診斷，因為隨著歲月的增加，安琪曼氏症病人的臉型、過動行為、陣發性笑聲、及抽搐(或異常的EEG腦波)可能會變得更不明顯，或病情日趨改善。
即使在經實驗室方法確認的安琪曼氏症病人，臨床上表現型的變異也是相當大的。
安琪曼氏症的盛行率大約是由1/62,000至1/12,000。
相較於小胖威利症候群，安琪曼氏症的病例相對較少，可能是母源染色體較不易有結構的重組，或是診斷上的困難。
由於仍存在一些非典型病例(亦即有較輕的表現型。
且無明顯癲癇發作)，例如拼湊型的存在，年齡也是影響臨床評估的因素之一。
因為安琪曼氏症的症狀會隨著年齡而發生變化，依大規模觀察結果，安琪曼氏症作大部分症狀在2至15歲之間最明顯。
近年來的研究，已證實安琪曼氏症及小胖威利症候群的關鍵基因之基座並非在同一位置，而是很接近的不同基因(儘管染色體分析觀察之15q11至q13缺失看起來並無不同)。
特殊的腦波變化，是診斷安琪曼氏症的重要標準之一。
癲癇是安琪曼氏症常見的症候，80%病例之發作年齡常始於18至24個月大之間。
各類型的腦波變化與潛在的遺傳變異相關性不大。
利用腦波特殊形式對早期診斷安琪曼氏症仍有其限制，只能當作參考。
依年齡增長，腦波的變化也會變得緩解或正常，所以在診斷安琪曼氏症時，需要長期追腦波檢查以瞭解其
4. 类PWS疾病
天使综合征，或称天使人综合征、快乐木偶综合征，又称安格曼综合征（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏 ...返回首页关于PWS行业研究医疗护理支持我们慈善项目关于我们关于PWS基本事实常见问题确诊检测临床症状及特征遗传机制类PWS疾病统计数据个人经历新闻资讯术语表类PWS疾病 天使综合征（文章来自百度）天使综合征，或称天使人综合征、快乐木偶综合征，又称安格曼综合征（英文原名为Angelmansyndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。
天使综合症，一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。
得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。
所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。
但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
目前还没有有效的医治办法，只能随着年龄的增长，症状表现慢慢好转。
全球约有1.5万名病患者，多数儿童虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。
天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willisyndrome）。
症状1、严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6、部分患者失语或均有语言功能缺失。
罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏 ...返回首页关于PWS行业研究医疗护理支持我们慈善项目关于我们关于PWS基本事实常见问题确诊检测临床症状及特征遗传机制类PWS疾病统计数据个人经历新闻资讯术语表类PWS疾病 天使综合征（文章来自百度）天使综合征，或称天使人综合征、快乐木偶综合征，又称安格曼综合征（英文原名为Angelmansyndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。
天使综合症，一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。
得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。
所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。
但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
目前还没有有效的医治办法，只能随着年龄的增长，症状表现慢慢好转。
全球约有1.5万名病患者，多数儿童虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。
天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willisyndrome）。
症状1、严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6、部分患者失语或均有语言功能缺失。
5. 罕見的小兒遺傳性疾病 談你不知道的「快樂木偶症」！
安琪曼氏症即為Angelman氏症（Angelman syndrome ，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群）是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。
繁體中文簡體中文登入/註冊繁體中文簡體中文看新聞健康疾病癌症中醫心靈兩性美麗飲食熟齡育兒影音專案健康諮詢科別總覽小兒內科一般婦科中醫內科皮膚科減重專科精神科找百科醫學辭典藥典就醫指南小綠人標章中醫天地中藥中草藥中藥方劑中醫學說民俗療法醫事專區醫事招募院所藥局登錄熱心表揚醫事特寫醫事陣容醫事Blog食在健康美味食譜減重飲食笑話收藏問題回報LINE首頁新聞區安琪曼氏症字體大小:大中小文�中山醫學大學附設醫院小兒遺傳代謝科 蘇本華主任安琪曼氏症即為Angelman氏症（Angelmansyndrome，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群）是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。
安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師HarryAngelman的醫學研究報告中，他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現（年齡分別為5、7、10歲），包括智障、抽搐、運動失調（類似木偶行走狀）、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉（薄上唇，大且常開的笑口、長下巴）等表徵，他形容這些小孩為「木偶似的小孩」（puppetchildrend）。
後來，在1967年陸續出現相關的醫學報告，並稱此症候群為「快樂木偶症」（happypuppetsyndrome）。
這個病名在使用多年後，研究安琪曼氏症的學者改稱為比較合適的Angelman氏症。
在1987年Kaplan及Magenis兩位醫學家發現，在第十五對染色體長臂上15q11-q13位置也有一細微缺失後（卻不是PWS的表現型），才引起臨床上的注意及研究興趣。
（PWS症的翻譯名稱為普拉德—威利二氏症，在台灣也稱小胖威利症候群，其症狀為肥胖、身材矮小、隱睪症、陰莖短小、發育遲緩，並有出生後的低張力症等）。
典型安琪曼氏症的特徵包括：1.在懷孕過程正常下出生體重稍小（平均約少200公克），在新生兒期亦可見餵食困難、胃食道逆流、體重不易增加。
2.一個月大以後出現手腳抖動或類似抽搐的動作，運動發育亦遲滯。
3.軀幹為低張性但四肢卻是比較僵硬的。
4.可能遲至3、4歲才會自行走路。
5.爬行動作則類似突擊隊的匐匍前進。
6.很像運動失調性腦性麻痺，稍大一點則有明顯的重度智障。
7.語言幾乎沒有發展。
8.常有不合時宜的突發性笑聲（inapproriatelaughter）、運動現象。
9.頭顱顏面畸形，如小而平的頭（brachyjicrocephayly）、中臉發育不全(midfacehypoplasia)，大嘴（macro-stomia）、分開的牙齒（齒距較寬）、常吐舌，及較長的下巴（「戽斗嘴」、且愈大愈明顯）。
根據以往的醫學研究發現，大約50％至60％的安琪曼氏症病人出現15q11-q13缺失，而且缺失的染色體15是來自母親（與小胖威利症候群來自父親不同）。
另外，只有少數安琪曼氏症是起因於父源單親二體症（即兩個十五號染色體均來自父親，而非正常人父親及母親各提供一個），安琪曼氏症的診斷，一般只能靠臨床表徵的臆測及實驗室的確認。
更困難的情況是，安琪曼氏症的病人在嬰兒期及成人卻無法靠這些典型的症狀及EEG（腦波）變化進診斷，因為隨著歲月的增加，安琪曼氏症病人的臉型、過動行為、陣發性笑聲、及抽搐（或異常的EEG腦波）可能會變得更不明顯，或病情日趨改善。
即使在經實驗室方法確認的安琪曼氏症病人，臨床上表現型的變異也是相當大的。
安琪曼氏症的盛行率大約是由1/62,000至1/12,000。
相較於小胖威利症候群，安琪曼氏症的病例相對較少，可能是母源染色體較不易有結構的重組，或是診斷上的困難。
由於仍存在一些非典型病例（亦即有較輕的表現型。
且無明顯癲癇發作），例如拼湊型的存在，年齡也是影響臨床評估的因素之一。
因為安琪曼氏症的症狀會隨著年齡而發生變化，依大規模觀察結果，安琪曼氏症作大部分症狀在2至15歲之間最明顯。
近年來的研究，已證實安琪曼氏症及小胖威利症候群的關鍵基因之基座並非在同一位置，而是很接近的不同基因（儘管染色體分析觀察之15q11至q13缺失看起來並無不同）。
特殊的腦波變化，是診斷安琪曼氏症的重要標準之一。
癲癇是安琪曼氏症常見的症候，80％
繁體中文簡體中文登入/註冊繁體中文簡體中文看新聞健康疾病癌症中醫心靈兩性美麗飲食熟齡育兒影音專案健康諮詢科別總覽小兒內科一般婦科中醫內科皮膚科減重專科精神科找百科醫學辭典藥典就醫指南小綠人標章中醫天地中藥中草藥中藥方劑中醫學說民俗療法醫事專區醫事招募院所藥局登錄熱心表揚醫事特寫醫事陣容醫事Blog食在健康美味食譜減重飲食笑話收藏問題回報LINE首頁新聞區安琪曼氏症字體大小:大中小文�中山醫學大學附設醫院小兒遺傳代謝科 蘇本華主任安琪曼氏症即為Angelman氏症（Angelmansyndrome，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群）是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。
安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師HarryAngelman的醫學研究報告中，他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現（年齡分別為5、7、10歲），包括智障、抽搐、運動失調（類似木偶行走狀）、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉（薄上唇，大且常開的笑口、長下巴）等表徵，他形容這些小孩為「木偶似的小孩」（puppetchildrend）。
後來，在1967年陸續出現相關的醫學報告，並稱此症候群為「快樂木偶症」（happypuppetsyndrome）。
這個病名在使用多年後，研究安琪曼氏症的學者改稱為比較合適的Angelman氏症。
在1987年Kaplan及Magenis兩位醫學家發現，在第十五對染色體長臂上15q11-q13位置也有一細微缺失後（卻不是PWS的表現型），才引起臨床上的注意及研究興趣。
（PWS症的翻譯名稱為普拉德—威利二氏症，在台灣也稱小胖威利症候群，其症狀為肥胖、身材矮小、隱睪症、陰莖短小、發育遲緩，並有出生後的低張力症等）。
典型安琪曼氏症的特徵包括：1.在懷孕過程正常下出生體重稍小（平均約少200公克），在新生兒期亦可見餵食困難、胃食道逆流、體重不易增加。
2.一個月大以後出現手腳抖動或類似抽搐的動作，運動發育亦遲滯。
3.軀幹為低張性但四肢卻是比較僵硬的。
4.可能遲至3、4歲才會自行走路。
5.爬行動作則類似突擊隊的匐匍前進。
6.很像運動失調性腦性麻痺，稍大一點則有明顯的重度智障。
7.語言幾乎沒有發展。
8.常有不合時宜的突發性笑聲（inapproriatelaughter）、運動現象。
9.頭顱顏面畸形，如小而平的頭（brachyjicrocephayly）、中臉發育不全(midfacehypoplasia)，大嘴（macro-stomia）、分開的牙齒（齒距較寬）、常吐舌，及較長的下巴（「戽斗嘴」、且愈大愈明顯）。
根據以往的醫學研究發現，大約50％至60％的安琪曼氏症病人出現15q11-q13缺失，而且缺失的染色體15是來自母親（與小胖威利症候群來自父親不同）。
另外，只有少數安琪曼氏症是起因於父源單親二體症（即兩個十五號染色體均來自父親，而非正常人父親及母親各提供一個），安琪曼氏症的診斷，一般只能靠臨床表徵的臆測及實驗室的確認。
更困難的情況是，安琪曼氏症的病人在嬰兒期及成人卻無法靠這些典型的症狀及EEG（腦波）變化進診斷，因為隨著歲月的增加，安琪曼氏症病人的臉型、過動行為、陣發性笑聲、及抽搐（或異常的EEG腦波）可能會變得更不明顯，或病情日趨改善。
即使在經實驗室方法確認的安琪曼氏症病人，臨床上表現型的變異也是相當大的。
安琪曼氏症的盛行率大約是由1/62,000至1/12,000。
相較於小胖威利症候群，安琪曼氏症的病例相對較少，可能是母源染色體較不易有結構的重組，或是診斷上的困難。
由於仍存在一些非典型病例（亦即有較輕的表現型。
且無明顯癲癇發作），例如拼湊型的存在，年齡也是影響臨床評估的因素之一。
因為安琪曼氏症的症狀會隨著年齡而發生變化，依大規模觀察結果，安琪曼氏症作大部分症狀在2至15歲之間最明顯。
近年來的研究，已證實安琪曼氏症及小胖威利症候群的關鍵基因之基座並非在同一位置，而是很接近的不同基因（儘管染色體分析觀察之15q11至q13缺失看起來並無不同）。
特殊的腦波變化，是診斷安琪曼氏症的重要標準之一。
癲癇是安琪曼氏症常見的症候，80％
6. 天使綜合徵:快樂木偶綜合症
快樂木偶綜合症，又稱天使綜合徵，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的患者，臉上常有笑容 ...天使綜合徵快樂木偶綜合症，又稱天使綜合徵，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelmansyndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧型低下。
基本信息中文名：天使綜合徵外文名：Angelmansyndrome別名：快樂木偶綜合症、安格曼綜合症病原學：基因缺陷而造成的疾病臨床表現：嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。
病因快樂木偶綜合症快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。
本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
臨床表現1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。
2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。
3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。
4．癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5．全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6．CT證實患者有單側腦萎縮。
7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人，以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合徵所見相似。
8．眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素髮育不良。
這種病症無法治癒，只能通過年齡的增長減輕症狀。
案例英國一名4歲女孩因患一種俗稱“快樂木偶綜合徵”的病症，自出生以來從未停止過微笑。
英國《星期日郵報》網站19日報導，這名女孩名為埃博妮·詹森，她燦爛笑容的背後隱藏著一種基因疾病，即安格爾曼綜合徵，俗稱“快樂木偶綜合徵”。
由於患病，埃博妮有嚴重的學習障礙，無法說話，至今仍使用尿布，生活無法自理。
如今，由於地方管理部門已建議關閉赫伯恩地區的“格林菲爾茲學校”，並建立一個可容納120名學生的特殊國小，埃博妮的生活可能再起波瀾。
埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走，以拯救“格林菲爾茲學校”。
“埃博妮是你身邊的樂事。
即使她不舒服時，她也會不停地微笑。
我們十分愛她，”特露迪說，“當她最初確診時，我完全崩潰了，但(這意味著)我們有一個永遠長不大、持續快樂的孩子……誰看到埃博妮都會喜歡她。
”“基本而論，AS(安格爾曼綜合徵)是由染色體部分基因缺失所致。
埃博妮出生前，這一情況在我的一個卵子中就存在，”特露迪說，“英國只有350名安格爾曼綜合徵患者。
這種病經常被誤診。
” 其他相關好萊塢男星柯林·法瑞爾（ColinFarrell）4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。
柯林·法瑞爾《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，但他認為詹姆斯不是殘疾，只是有特別的需要。
詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異，但他與生俱來便有缺陷，無論說話、四肢活動及情緒控制方面也與常人有異，發育也較同齡小朋友緩慢。
雖然兒子患病，但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯：“只有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時，我才會想起他與正常人有別。
但由一開始，我便覺得應該讓他順其自然。
”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士，因為他認為愛子只是有特別的需要，他又表示公開兒子患病的事實，是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧，並對於兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。
平時予人不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地拍攝的電影角色，希望可以花多點時間陪伴兒子。
相關搜尋痞子童謠白色情人節網上相親裸居快餐店難民屌絲熱門詞條世界時間五分埔交通部民用航空局全
罹患此症的患者，臉上常有笑容 ...天使綜合徵快樂木偶綜合症，又稱天使綜合徵，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelmansyndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧型低下。
基本信息中文名：天使綜合徵外文名：Angelmansyndrome別名：快樂木偶綜合症、安格曼綜合症病原學：基因缺陷而造成的疾病臨床表現：嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。
病因快樂木偶綜合症快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。
本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
臨床表現1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。
2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。
3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。
4．癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5．全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6．CT證實患者有單側腦萎縮。
7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人，以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合徵所見相似。
8．眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素髮育不良。
這種病症無法治癒，只能通過年齡的增長減輕症狀。
案例英國一名4歲女孩因患一種俗稱“快樂木偶綜合徵”的病症，自出生以來從未停止過微笑。
英國《星期日郵報》網站19日報導，這名女孩名為埃博妮·詹森，她燦爛笑容的背後隱藏著一種基因疾病，即安格爾曼綜合徵，俗稱“快樂木偶綜合徵”。
由於患病，埃博妮有嚴重的學習障礙，無法說話，至今仍使用尿布，生活無法自理。
如今，由於地方管理部門已建議關閉赫伯恩地區的“格林菲爾茲學校”，並建立一個可容納120名學生的特殊國小，埃博妮的生活可能再起波瀾。
埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走，以拯救“格林菲爾茲學校”。
“埃博妮是你身邊的樂事。
即使她不舒服時，她也會不停地微笑。
我們十分愛她，”特露迪說，“當她最初確診時，我完全崩潰了，但(這意味著)我們有一個永遠長不大、持續快樂的孩子……誰看到埃博妮都會喜歡她。
”“基本而論，AS(安格爾曼綜合徵)是由染色體部分基因缺失所致。
埃博妮出生前，這一情況在我的一個卵子中就存在，”特露迪說，“英國只有350名安格爾曼綜合徵患者。
這種病經常被誤診。
” 其他相關好萊塢男星柯林·法瑞爾（ColinFarrell）4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。
柯林·法瑞爾《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，但他認為詹姆斯不是殘疾，只是有特別的需要。
詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異，但他與生俱來便有缺陷，無論說話、四肢活動及情緒控制方面也與常人有異，發育也較同齡小朋友緩慢。
雖然兒子患病，但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯：“只有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時，我才會想起他與正常人有別。
但由一開始，我便覺得應該讓他順其自然。
”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士，因為他認為愛子只是有特別的需要，他又表示公開兒子患病的事實，是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧，並對於兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。
平時予人不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地拍攝的電影角色，希望可以花多點時間陪伴兒子。
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