快樂木偶Angelman Syndrome；AS @ 不講話會死 | 快樂木偶綜合症
Bower 與Jeavons更於1967年創造了快樂木偶症候群（happy puppet）這個新名詞，也是針對一群具有嚴重肢體運動與智能上遲緩、共濟失調、肌肉張力低下、癲癇、語言發展 ...不講話會死從小就是一個聒噪的小孩，老媽曾對我喊過"你不講話會死唷?!"沒想到長大之後還真做了一個要靠說話的職業，還真是印證老媽說的話---不講話會死日誌相簿影音好友名片200811160012快樂木偶AngelmanSyndrome；AS?語言治療相關疾病快樂木偶也是之前曾經看過的資料，那時候因為阿朋媽媽說有醫生懷疑阿朋是安其曼的小孩，所以回來就查了資料，最近才知道原來個案小蘋果也是安其曼的小孩，之前都只知道她是CP，所以都沒有往這個方向來想，聽學校老師一說，比對她的行為模式跟安其曼的特徵果然是符合的。
想到之前學會的網站曾經也就安其曼討論過治療的方法，那時候雖然是沒什麼結論，不過就我的經驗來看，安其曼雖然進步的速度很慢，不過的確會有改善，就看家長是否能夠堅持下去了!資料來源一樣是遺傳疾病諮詢窗口http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=12&sn=337真是一個好網站啊! good~good~good!!起源：由小兒科醫師HarryAngelman於1965年首先發表3個病例，他注意到這3個病例全有生硬僵直、忽動忽停的步態、語言發展缺乏、笑的樣子過度及癲癇等症狀。
↑這些都是小蘋果有的特徵，阿朋也有。
Bower與Jeavons更於1967年創造了快樂木偶症候群（happypuppet）這個新名詞，也是針對一群具有嚴重肢體運動與智能上遲緩、共濟失調、肌肉張力低下、癲癇、語言發展缺乏與不正常的臉部特徵，巨大的下頷與不斷地張口吐舌的現象的患者而進行描述。
直到1987年甚至發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。
↑不過阿朋第15對的染色體是正常的病因學：是一嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
目前已知其發病原因在於第十五號染色體上（15q11-q13）的一個基因，UBE3A，失去原本效用所導致。
顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。
也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。
然而這些都還是假設，仍需要進一步的時間與研究來證實。
發生率：發生率約為1/15,000~25,000，通常在出生或嬰兒期時不易被診斷出，因為此期間發展的問題並不具體表現。
大部分被診斷出患有此症的年齡約在3-7歲之間，此時患童行為上的特殊特徵皆已出現。
臨床表徵：◎一致性(100%)(1)嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩。
(2)語言障礙，幾乎不發一語或使用最短的字彙，無字彙溝通技巧。
(3)運動或平衡的失調通常步態上會共濟失調，或者四肢會呈現震顫。
(4)不尋常的行為：經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的人格、經常有手部的擺動動作、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。
◎經常性(超過80%)(1)遲緩頭圍不成比例地生長，通常會導致小頭，約在2歲時發生。
(2)癲癇發作時間通常小於3歲時即發作。
(3)不正常腦波圖：典型性出現一大幅度且尖銳外形的波（slow-spikewaves），容易在眼睛關閉時看到。
◎關聯性(20-80%)(1)平坦的枕骨部(2)枕骨的溝(3)突出的舌頭 ←這點在小蘋果身上有觀察到是舌頭會有外突，但不是經常性的。
(4)挺舌：吸或吞嚥的障礙(5)嬰兒期餵食時困難(6)凸頷（Prognathia）(7)寬嘴（Widemouth）、牙齒間縫大。
(8)經常看似滑稽樣(9)過度咀嚼的行為(10)斜視（Strabismus）(11)皮膚色素不足（Hypopigmentedskin）、毛髮稀少。
(12)下肢過度活動有深部的肌腱反射作用(13)對熱的敏感性增加(14)睡眠受干擾(15)喜歡水，喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。
遺傳
想到之前學會的網站曾經也就安其曼討論過治療的方法，那時候雖然是沒什麼結論，不過就我的經驗來看，安其曼雖然進步的速度很慢，不過的確會有改善，就看家長是否能夠堅持下去了!資料來源一樣是遺傳疾病諮詢窗口http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=12&sn=337真是一個好網站啊! good~good~good!!起源：由小兒科醫師HarryAngelman於1965年首先發表3個病例，他注意到這3個病例全有生硬僵直、忽動忽停的步態、語言發展缺乏、笑的樣子過度及癲癇等症狀。
↑這些都是小蘋果有的特徵，阿朋也有。
Bower與Jeavons更於1967年創造了快樂木偶症候群（happypuppet）這個新名詞，也是針對一群具有嚴重肢體運動與智能上遲緩、共濟失調、肌肉張力低下、癲癇、語言發展缺乏與不正常的臉部特徵，巨大的下頷與不斷地張口吐舌的現象的患者而進行描述。
直到1987年甚至發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。
↑不過阿朋第15對的染色體是正常的病因學：是一嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
目前已知其發病原因在於第十五號染色體上（15q11-q13）的一個基因，UBE3A，失去原本效用所導致。
顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。
也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。
然而這些都還是假設，仍需要進一步的時間與研究來證實。
發生率：發生率約為1/15,000~25,000，通常在出生或嬰兒期時不易被診斷出，因為此期間發展的問題並不具體表現。
大部分被診斷出患有此症的年齡約在3-7歲之間，此時患童行為上的特殊特徵皆已出現。
臨床表徵：◎一致性(100%)(1)嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩。
(2)語言障礙，幾乎不發一語或使用最短的字彙，無字彙溝通技巧。
(3)運動或平衡的失調通常步態上會共濟失調，或者四肢會呈現震顫。
(4)不尋常的行為：經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的人格、經常有手部的擺動動作、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。
◎經常性(超過80%)(1)遲緩頭圍不成比例地生長，通常會導致小頭，約在2歲時發生。
(2)癲癇發作時間通常小於3歲時即發作。
(3)不正常腦波圖：典型性出現一大幅度且尖銳外形的波（slow-spikewaves），容易在眼睛關閉時看到。
◎關聯性(20-80%)(1)平坦的枕骨部(2)枕骨的溝(3)突出的舌頭 ←這點在小蘋果身上有觀察到是舌頭會有外突，但不是經常性的。
(4)挺舌：吸或吞嚥的障礙(5)嬰兒期餵食時困難(6)凸頷（Prognathia）(7)寬嘴（Widemouth）、牙齒間縫大。
(8)經常看似滑稽樣(9)過度咀嚼的行為(10)斜視（Strabismus）(11)皮膚色素不足（Hypopigmentedskin）、毛髮稀少。
(12)下肢過度活動有深部的肌腱反射作用(13)對熱的敏感性增加(14)睡眠受干擾(15)喜歡水，喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。
遺傳