快樂木偶綜合症 | 快樂木偶綜合症
快樂木偶綜合症，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelman syndrome），是15號染色體q11-q13缺失而造成的疾病。
罹患此症的患者， ...快樂木偶綜合症快樂木偶綜合症，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelmansyndrome），是15號染色體q11-q13缺失而造成的疾病。
罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧型低下。
西醫學名快樂木偶綜合症主要病因15號染色體q11-q13缺失英文名稱AngelmanSyndrome其他名稱安格爾曼綜合症傳播途徑母系單基因遺傳簡稱AS疾病病因快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。
本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
快樂木偶綜合症臨床表現1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。
3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。
快樂木偶綜合症4．癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5．全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6．CT證實患者有單側腦萎縮。
7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
8．眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。
這種病症無法治愈，隻能通過年齡的成長減輕症狀。
相關病例兩歲女孩患上快樂木偶綜合症隻會笑無其它表情孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情，然而，長沙的陳女士每天看著女兒星星（化名）拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。
原來，陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病快樂木偶綜合症，這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
據陳女士介紹，星星現在還不會走路，也不會說話，發育較同齡孩子慢。
星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。
後來，陳女士漸漸發現女兒除微笑外無其他特殊表情。
一個多月前，陳女士更是發現星星突然開始出現抽搐的症狀，于是來到湖南省第二人民醫院就診。
患快樂木偶綜合症的英國小男孩據該院兒科主任薛亦男教授介紹，星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合症”。
“快樂木偶綜合症”又稱天使綜合症，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲後有癲癇發作。
對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，隻能通過葯物控製抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。
薛亦男表示，目前的醫學水準還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。
其他相關好萊塢男星柯林·法瑞爾（ColinFarrell）4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。
柯林·法瑞爾《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，但他認為詹姆斯不是殘疾，隻是有特別的需要。
詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異，但他與生俱來便有缺陷，無論說話、四肢活動及情緒控製方面也與常人有異，發育也較同齡小朋友緩慢。
雖然兒子患病，但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯：“隻有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時，我才會想起他與正常人有別。
但由一開始，我便覺得應該讓他順其自然。
”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士，因為他認為愛子隻是有特別的需要，他又表示公開兒子患病的事實，是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧，並對于兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。
平時予人不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地
罹患此症的患者， ...快樂木偶綜合症快樂木偶綜合症，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelmansyndrome），是15號染色體q11-q13缺失而造成的疾病。
罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧型低下。
西醫學名快樂木偶綜合症主要病因15號染色體q11-q13缺失英文名稱AngelmanSyndrome其他名稱安格爾曼綜合症傳播途徑母系單基因遺傳簡稱AS疾病病因快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。
本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
快樂木偶綜合症臨床表現1．其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2．所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。
3．部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。
快樂木偶綜合症4．癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5．全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6．CT證實患者有單側腦萎縮。
7．部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
8．眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。
這種病症無法治愈，隻能通過年齡的成長減輕症狀。
相關病例兩歲女孩患上快樂木偶綜合症隻會笑無其它表情孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情，然而，長沙的陳女士每天看著女兒星星（化名）拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。
原來，陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病快樂木偶綜合症，這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
據陳女士介紹，星星現在還不會走路，也不會說話，發育較同齡孩子慢。
星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。
後來，陳女士漸漸發現女兒除微笑外無其他特殊表情。
一個多月前，陳女士更是發現星星突然開始出現抽搐的症狀，于是來到湖南省第二人民醫院就診。
患快樂木偶綜合症的英國小男孩據該院兒科主任薛亦男教授介紹，星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合症”。
“快樂木偶綜合症”又稱天使綜合症，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲後有癲癇發作。
對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，隻能通過葯物控製抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。
薛亦男表示，目前的醫學水準還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。
其他相關好萊塢男星柯林·法瑞爾（ColinFarrell）4歲的兒子詹姆士正是安格爾曼綜合症患者。
柯林·法瑞爾《邁阿密風雲》男星柯林·法瑞爾的兒子詹姆斯也患上了這一罕見基因病──快樂木偶綜合症，但他認為詹姆斯不是殘疾，隻是有特別的需要。
詹姆斯雖然樣貌與普通小朋友無異，但他與生俱來便有缺陷，無論說話、四肢活動及情緒控製方面也與常人有異，發育也較同齡小朋友緩慢。
雖然兒子患病，但柯林·法瑞爾仍然一直支持詹姆斯：“隻有在看到詹姆斯與其他小朋友在一起時，我才會想起他與正常人有別。
但由一開始，我便覺得應該讓他順其自然。
”柯林拒絕將愛子稱為殘疾人士，因為他認為愛子隻是有特別的需要，他又表示公開兒子患病的事實，是不希望其他人覺得他為兒子感到羞愧，並對于兒子是個快樂的小朋友而感到欣慰。
平時予人不羈形象的柯林，近年放棄了不少要長時間遠赴各地