天使综合征，或称天使人综合征、快乐木偶综合征，又称安格曼综合征（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。

罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏 ...返回首页关于PWS行业研究医疗护理支持我们慈善项目关于我们关于PWS基本事实常见问题确诊检测临床症状及特征遗传机制类PWS疾病统计数据个人经历新闻资讯术语表类PWS疾病                                           天使综合征（文章来自百度）天使综合征，或称天使人综合征、快乐木偶综合征，又称安格曼综合征（英文原名为Angelmansyndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。

罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。

天使综合症，一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。

得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。

所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。

但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。

目前还没有有效的医治办法，只能随着年龄的增长，症状表现慢慢好转。

全球约有1.5万名病患者，多数儿童虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。

天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。

本病由母系单基因遗传缺陷所致。

由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。

相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willisyndrome）。

症状1、严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6、部分患者失语或均有语言功能缺失。