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1. 雷特氏症聯合照護門診
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。
雷特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不 ...跳到主要內容
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2. 蕾特氏症
雷特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床 ...蕾特氏症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目沒有列出任何參考或來源。
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo
3. 社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會> 認識雷特氏症
雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表我要捐款認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區聯絡資訊::: 雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生AndreasRett提出報告(22位女童)。
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
4. 蕾特氏症-Rett Syndrome
疾病名稱. 蕾特氏症; 瑞特氏症候群 (Rett Syndrome, RTT, MeCP2 gene). 檢驗代碼. MeCP2. 致病基因. MeCP2基因. 盛行率. 0.65/10,000~0.67/10,000. 臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱蕾特氏症;瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT,MeCP2gene)檢驗代碼MeCP2致病基因MeCP2基因盛行率0.65/10,000~0.67/10,000臨床症狀蕾特氏症(Rettsyndrome)為一種神經系統的疾病，好發生於女孩，6-18個月時發展正常，18個月以後漸漸會出現病症，中後期會有發展遲滯及智能上的障礙。
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
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