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1. 生理學-遺傳性疾病分類,基礎醫學教室-高點醫護網
一、體染色體顯性遺傳病(AD)：. 軟骨發育不全症(Achondroplasia); 亨丁頓氏舞蹈症(Humtington's chorea); 馬凡氏症候群(Marfan's syndrome); 結節性硬化 ...生理學-遺傳性疾病分類,基礎醫學教室-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名生理學-遺傳性疾病分類,基礎醫學教室重要考點必須記憶體染色體病與性染色體病分類，及其相關病種有哪些的。
說明高點微課「解剖生理學100講」女神救援衝刺包！(整理)一、體染色體顯性遺傳病(AD)：軟骨發育不全症(Achondroplasia)亨丁頓氏舞蹈症(Humtington’schorea)馬凡氏症候群(Marfan’ssyndrome)結節性硬化症(Tuberoussclerosis)神經纖維瘤(Neurofibromatosis)大腸息肉症(Colonpolyposis)家族性出血性微血管擴張症多指畸形(Polydactyly)併指症(Syndactyly)視網膜母細胞瘤成年型多囊性腎病無虹膜畸形先天性肌強直(Myotoniacongenita)遺傳性球型紅血球增多症特異性肥厚型主動脈下狹窄(IHSS)VonWillebrandsyndromeVonHippel-LindaudiseaseApertsyndromeNoonansydromeHemochromatosisWardenburgsyndrome體染色體顯性遺傳病(AD)特點：(1)是一種在單基因遺傳方式中，最常出現垂直遺傳(Verticaltransmission)者病(2)最常因親代生殖細胞發生突變而造成子代出現遺傳疾病的方式二、體染色體隱性遺傳(AR)：先天性腎上腺增生(CAH)白化症(Albinism)囊性纖維化(Cysticfibrosis)苯丙酮尿症(Phenyldetonuria)威爾氏病(Wilson’sdisease)Tay-SachsdiseasePompe’sdiseaseRokitansky’sdiseaseFriedreichataxiaGalactosemiaMaplesyrupurinedisease體染色體隱性遺傳(AR)特點：出現於同胞兄弟姊妹中之水平遺傳(Horizontaltransmission)三、性連鎖顯性遺傳病(XD)：低血磷鉤摟病(Rickets)IncontinentiapigmentiOrofaciodigitalsyndrome性連鎖顯性遺傳病(XD)特點：若母親為XD患者，則其每一子女發生XD的機會是50%四、性連鎖隱性遺傳病(XR)：Duchenne型肌肉萎縮症血友病(hemophilia)紅綠色盲(daltonism)G6PDLesch-NyhansyndromeBrutondisease(X-linkedabammaglobulinemia)Kennedy’sdisease性連鎖隱性遺傳病(XR)特點：(1)男女發生率相同(2)患者兄弟姊妹中發病機率為50%(3)在家族中呈現垂直遺傳現象(4)由父系來的新突變是造成此疾病的可能原因(補充)三核苷酸異常重複(Tripletrepeatexpansion)包括：Huntington’sdiseaseMyotonicDystrophyragileXsyndrome相關考題(問題來了)以下試題摘自考選部醫師專技考試題目<97-1-7>下列有關馬凡氏症候群（Marfansyndrome）的描述何者錯誤？為體染色體顯性遺傳由於突變之數量太多，基因檢測目前應用上還未成熟身高與手距（armspan）的比率大於1.05易發生二尖瓣脫垂（mitralvalveprolapse）解答：C<98-2-45>下列何疾病與基因轉錄區（codingregion）之三核苷酸異常重複（trinucleotiderepeats）無關？亨汀頓舞蹈症（Huntington’schorea）肌強直失養症（myotonicdystrophy）Friedreich’sataxiaKennedy’sdisease解答：CorD關鍵詞體染色體顯性遺傳病、性連鎖顯性遺傳病、性連鎖隱性遺傳病、體染色體隱性遺傳上一篇胚胎學-生殖腺、生殖管道及外生殖器的發生,基礎醫學教室下一篇藥理學-威而鋼,基礎醫學教室上一頁回頁首電腦版粉絲頁FB分享©2018高點醫護網12345
說明高點微課「解剖生理學100講」女神救援衝刺包！(整理)一、體染色體顯性遺傳病(AD)：軟骨發育不全症(Achondroplasia)亨丁頓氏舞蹈症(Humtington’schorea)馬凡氏症候群(Marfan’ssyndrome)結節性硬化症(Tuberoussclerosis)神經纖維瘤(Neurofibromatosis)大腸息肉症(Colonpolyposis)家族性出血性微血管擴張症多指畸形(Polydactyly)併指症(Syndactyly)視網膜母細胞瘤成年型多囊性腎病無虹膜畸形先天性肌強直(Myotoniacongenita)遺傳性球型紅血球增多症特異性肥厚型主動脈下狹窄(IHSS)VonWillebrandsyndromeVonHippel-LindaudiseaseApertsyndromeNoonansydromeHemochromatosisWardenburgsyndrome體染色體顯性遺傳病(AD)特點：(1)是一種在單基因遺傳方式中，最常出現垂直遺傳(Verticaltransmission)者病(2)最常因親代生殖細胞發生突變而造成子代出現遺傳疾病的方式二、體染色體隱性遺傳(AR)：先天性腎上腺增生(CAH)白化症(Albinism)囊性纖維化(Cysticfibrosis)苯丙酮尿症(Phenyldetonuria)威爾氏病(Wilson’sdisease)Tay-SachsdiseasePompe’sdiseaseRokitansky’sdiseaseFriedreichataxiaGalactosemiaMaplesyrupurinedisease體染色體隱性遺傳(AR)特點：出現於同胞兄弟姊妹中之水平遺傳(Horizontaltransmission)三、性連鎖顯性遺傳病(XD)：低血磷鉤摟病(Rickets)IncontinentiapigmentiOrofaciodigitalsyndrome性連鎖顯性遺傳病(XD)特點：若母親為XD患者，則其每一子女發生XD的機會是50%四、性連鎖隱性遺傳病(XR)：Duchenne型肌肉萎縮症血友病(hemophilia)紅綠色盲(daltonism)G6PDLesch-NyhansyndromeBrutondisease(X-linkedabammaglobulinemia)Kennedy’sdisease性連鎖隱性遺傳病(XR)特點：(1)男女發生率相同(2)患者兄弟姊妹中發病機率為50%(3)在家族中呈現垂直遺傳現象(4)由父系來的新突變是造成此疾病的可能原因(補充)三核苷酸異常重複(Tripletrepeatexpansion)包括：Huntington’sdiseaseMyotonicDystrophyragileXsyndrome相關考題(問題來了)以下試題摘自考選部醫師專技考試題目<97-1-7>下列有關馬凡氏症候群（Marfansyndrome）的描述何者錯誤？為體染色體顯性遺傳由於突變之數量太多，基因檢測目前應用上還未成熟身高與手距（armspan）的比率大於1.05易發生二尖瓣脫垂（mitralvalveprolapse）解答：C<98-2-45>下列何疾病與基因轉錄區（codingregion）之三核苷酸異常重複（trinucleotiderepeats）無關？亨汀頓舞蹈症（Huntington’schorea）肌強直失養症（myotonicdystrophy）Friedreich’sataxiaKennedy’sdisease解答：CorD關鍵詞體染色體顯性遺傳病、性連鎖顯性遺傳病、性連鎖隱性遺傳病、體染色體隱性遺傳上一篇胚胎學-生殖腺、生殖管道及外生殖器的發生,基礎醫學教室下一篇藥理學-威而鋼,基礎醫學教室上一頁回頁首電腦版粉絲頁FB分享©2018高點醫護網12345
2. 得了這些病，你只能怪老爸老媽的基因有問題
遺傳疾病引發模式有哪些？ 透過遺傳基因帶給下一代疾病的模式有下列6種：. 一、體染色體顯性遺傳病： ...Skiptocontent前一陣子台北萬芳醫院公布一起家族成員5人都得肺癌的案例，引發各界對於家族遺傳疾病的關注，其實人類的基因都來自父母，除了血型與容貌之外，會遺傳給下一代的其實還有讓人困擾的各種疾病。
遺傳疾病引發模式有哪些？透過遺傳基因帶給下一代疾病的模式有下列6種：一、體染色體顯性遺傳病：只有一個突變基因即可發病，基因為顯性。
體染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者，其子女患病風險率為50%，男女患病機率相等，例如：成骨發育不全症，亨丁頓舞蹈症，家族性高膽固醇症。
二、體染色體隱性遺傳病：夫妻之一為隱性患者，對方正常，子女均不發病，但都是治病基因攜帶者，可以生育。
夫婦均為隱性患者，子女則發病率為100%，例如先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿症、白化症、地中海貧血等。
三、X染色體連鎖顯性遺傳病：顯性致病基因在X染色體上，女性多於男性，雙親中往往有一方為患者，例如：低磷鹽酸性佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。
四、X染色體連鎖隱性遺傳病：隱性致病基因位於X染色體上，有交叉遺傳現象，男性多於女性，例如血友病、色盲、蠶豆症、裘馨氏肌肉萎縮症、戴薩克斯症等。
五、染色體異常遺傳病：染色體數目異常者，其下一代患病風險率高，約有50%的發病機率，例如唐氏症、軟體骨骨生成障礙綜合症。
六、多重基因共同影響遺傳病：2對或2對以上基因引起的疾病，無顯性及隱性之分，是遺傳和環境因素共同作用的結果，例如冠狀動脈心臟病、高血壓、中風等。
注意5種一般疾病也會遺傳而除了前文所提到的肺癌會出現家族遺傳的狀況之外，還有如乳癌、大腸癌、卵巢癌、攝護腺癌等癌症之外，還有下面5種並非罕見疾病，也會透過基因遺傳給下一代。
1、過敏或哮喘：遺傳機率30%到80%如果父母中只有一人患過敏或哮喘，孩子有同樣問題的機率是30%～50%，如果父母都患有過敏或哮喘，那麼孩子患病機率就會提高到80%。
2、高血壓和高血脂：遺傳機率50%到75%如果父母一方患有高血壓或高血脂，遺傳孩子的機率是50%，如果父母都患有高血壓或高血脂，遺傳孩子的機率是75%。
此外，心臟病也會隔代遺傳，如果祖父母患有心臟病，孫子女遺傳的機率也很高。
此外，高血壓症狀在小時候不太會發病，通常是隨著年齡增長，加上飲食和生活習慣的影響才會發病。
3、肥胖症：遺傳機率40%到70%如果父母中有一方患有肥胖症，孩子超重的可能性是40%，如果父母二人都有肥胖症，那麼孩子肥胖的可能性就高達70%。
而兒童過度肥胖可能影響交友，讓自己缺乏自信，而且很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症。
4、高度近視：遺傳概率10%到90%父母中有一位為高度近視（600度以上），另一位正常，則子女有10～15%會有高度近視；若父母中有一位為高度近視，另一位為600度以下近視，則子女有50%會有高度近視。
若雙親皆為600度以上的高度近視者，則下一代幾乎100%會罹患高度近視。
5、糖尿病：遺傳機率5%到10%糖尿病是一種遺傳易發生糖尿病體質的疾病。
臨床上發現有糖尿病家族史的比無家族史發病率高出3到40倍，父母中有一人有糖尿病或皆為糖尿病患者均有很大的遺傳傾向。
有研究統計，雙親均為糖尿病患者，所生子女約為5%以上有糖尿病。
而發病時間1型糖尿病是從兒童時期就發作，而2型糖尿病則是隨著生活習慣的變化而在20到40歲以後逐步發病。
延伸閱讀：癌症真的會遺傳嗎？研究顯示這5種癌症的遺傳風險真的很大一家5人得肺腺癌！家族病史罹癌風險竟然大於抽菸播對胚胎動基因手術，跟遺傳疾病saygoodbye~自由基是人體恐怖份子，癌症與老化都和它脫不了關係文/陳亦云圖/許嘉真1分鐘看懂！新冠肺炎、流感、感冒症狀有何差異2020-03-21新冠肺炎「症狀」已經改變！但有2點跟流感最不一樣2020-03-23「心包油」讓心血管死亡率上升！心臟科名醫曝控制這項是關鍵2021-01-02《紐約時報》評台灣防疫：鎖國非長久之計，好運能維持多久？2021-01-03人體地圖人體地圖腦神經心血管骨骼、關節腸胃腎臟、泌尿系統症狀查詢常見症狀新冠症狀過敏咳嗽頭痛便祕健康百科科研新知用藥安全營養衛教中醫養生運動健身心理健康育兒親子罕見疾病醫學故事傳染疾病請問專家醫生說中醫師說藥師說護理師說營養師說治療師說科學家說專家側寫醫學專區新冠肺炎專區居家防護專家科研獨家專
遺傳疾病引發模式有哪些？透過遺傳基因帶給下一代疾病的模式有下列6種：一、體染色體顯性遺傳病：只有一個突變基因即可發病，基因為顯性。
體染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者，其子女患病風險率為50%，男女患病機率相等，例如：成骨發育不全症，亨丁頓舞蹈症，家族性高膽固醇症。
二、體染色體隱性遺傳病：夫妻之一為隱性患者，對方正常，子女均不發病，但都是治病基因攜帶者，可以生育。
夫婦均為隱性患者，子女則發病率為100%，例如先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿症、白化症、地中海貧血等。
三、X染色體連鎖顯性遺傳病：顯性致病基因在X染色體上，女性多於男性，雙親中往往有一方為患者，例如：低磷鹽酸性佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。
四、X染色體連鎖隱性遺傳病：隱性致病基因位於X染色體上，有交叉遺傳現象，男性多於女性，例如血友病、色盲、蠶豆症、裘馨氏肌肉萎縮症、戴薩克斯症等。
五、染色體異常遺傳病：染色體數目異常者，其下一代患病風險率高，約有50%的發病機率，例如唐氏症、軟體骨骨生成障礙綜合症。
六、多重基因共同影響遺傳病：2對或2對以上基因引起的疾病，無顯性及隱性之分，是遺傳和環境因素共同作用的結果，例如冠狀動脈心臟病、高血壓、中風等。
注意5種一般疾病也會遺傳而除了前文所提到的肺癌會出現家族遺傳的狀況之外，還有如乳癌、大腸癌、卵巢癌、攝護腺癌等癌症之外，還有下面5種並非罕見疾病，也會透過基因遺傳給下一代。
1、過敏或哮喘：遺傳機率30%到80%如果父母中只有一人患過敏或哮喘，孩子有同樣問題的機率是30%～50%，如果父母都患有過敏或哮喘，那麼孩子患病機率就會提高到80%。
2、高血壓和高血脂：遺傳機率50%到75%如果父母一方患有高血壓或高血脂，遺傳孩子的機率是50%，如果父母都患有高血壓或高血脂，遺傳孩子的機率是75%。
此外，心臟病也會隔代遺傳，如果祖父母患有心臟病，孫子女遺傳的機率也很高。
此外，高血壓症狀在小時候不太會發病，通常是隨著年齡增長，加上飲食和生活習慣的影響才會發病。
3、肥胖症：遺傳機率40%到70%如果父母中有一方患有肥胖症，孩子超重的可能性是40%，如果父母二人都有肥胖症，那麼孩子肥胖的可能性就高達70%。
而兒童過度肥胖可能影響交友，讓自己缺乏自信，而且很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症。
4、高度近視：遺傳概率10%到90%父母中有一位為高度近視（600度以上），另一位正常，則子女有10～15%會有高度近視；若父母中有一位為高度近視，另一位為600度以下近視，則子女有50%會有高度近視。
若雙親皆為600度以上的高度近視者，則下一代幾乎100%會罹患高度近視。
5、糖尿病：遺傳機率5%到10%糖尿病是一種遺傳易發生糖尿病體質的疾病。
臨床上發現有糖尿病家族史的比無家族史發病率高出3到40倍，父母中有一人有糖尿病或皆為糖尿病患者均有很大的遺傳傾向。
有研究統計，雙親均為糖尿病患者，所生子女約為5%以上有糖尿病。
而發病時間1型糖尿病是從兒童時期就發作，而2型糖尿病則是隨著生活習慣的變化而在20到40歲以後逐步發病。
延伸閱讀：癌症真的會遺傳嗎？研究顯示這5種癌症的遺傳風險真的很大一家5人得肺腺癌！家族病史罹癌風險竟然大於抽菸播對胚胎動基因手術，跟遺傳疾病saygoodbye~自由基是人體恐怖份子，癌症與老化都和它脫不了關係文/陳亦云圖/許嘉真1分鐘看懂！新冠肺炎、流感、感冒症狀有何差異2020-03-21新冠肺炎「症狀」已經改變！但有2點跟流感最不一樣2020-03-23「心包油」讓心血管死亡率上升！心臟科名醫曝控制這項是關鍵2021-01-02《紐約時報》評台灣防疫：鎖國非長久之計，好運能維持多久？2021-01-03人體地圖人體地圖腦神經心血管骨骼、關節腸胃腎臟、泌尿系統症狀查詢常見症狀新冠症狀過敏咳嗽頭痛便祕健康百科科研新知用藥安全營養衛教中醫養生運動健身心理健康育兒親子罕見疾病醫學故事傳染疾病請問專家醫生說中醫師說藥師說護理師說營養師說治療師說科學家說專家側寫醫學專區新冠肺炎專區居家防護專家科研獨家專
3. 遺傳疾病
壹、遺傳疾病. 一、遺傳特性. 一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質 ... Dr.CJTseng 曾志仁醫師的網頁 - 衛教園地 遺傳疾病 壹、遺傳疾病一、遺傳特性一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質接合子homozygous。
異基因型：異質接合子heterozygous。
2、人類有23對染色體，一半來自父親，一半來自母親，其中一對決定性別稱為性染色體，其他22對稱為體染色體。
貳、遺傳性疾病型態一、孟德爾遺傳定律（Mendelianlaws）：單一基因遺傳1.體染色以英文字母A至Z（除了XY之外），大寫為顯性基因，小寫為隱性基因來標示，體染色體異常疾病男性與女性罹病機會相等。
2.性染色體以X及Y來代替，因男女性的X及Y的基因數目不同故性染色體異常性疾病罹患機率男女不等3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類一般熟知的單基因遺傳型態有：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X性聯隱性、X性聯顯性遺傳（少見）及Y性聯遺傳（如圖2-1）。
4.體染色體顯性疾病者，與一無此病者結婚則子代有50％得病，另50％為正常且非攜帶者，若父母各帶一劑量致病基因時，則子代75％罹病。
5.體染色體隱性疾病，若父母為異常基因攜帶者，則子女有25％罹患此病，且25％為正常非攜帶者，50％為無症狀的異常基因攜帶者。
6.X性聯隱性的疾病特性：（1）通常男性病患比女性病患多。
（2）常由攜帶者母親遺傳給兒子（3）女兒有病則其父親一定有病（4）隔代遺傳二、非孟德爾遺傳1.由一個以上基因和環境的因素交互作用所造成故無法預知2.某些心臟病或兔唇腭烈可能是單一基因遺傳而來，或染色體異常或非基因因素所造成。
圖2-1 常見遺傳性疾病及其遺傳型態染色體型態體染色體性染色體疾病分類 （1）單一基因顯性亨丁頓舞蹈症、多指（趾）症多囊腎病、神經纖維瘤病、軟骨發育不全性侏儒病X-抗維生D佝僂病色素失調症Y-耳殼外長毛隱性囊性纖維變性、地中海型貧血、單乳糖血症、苯酮尿症鐮狀細胞貧血、黑矇性家族癡呆、氨基酸代謝異常性疾病、一、二行肝醣儲積症黏多醣症X-紅綠色盲血友病G-6-PD缺乏症（2）染色體異常 數目異常 .三染色體─Down’s syndromePatau syndromeEdward syndrome.嵌鑲症.單染色體.Turnersyndrome.klinefelter’ssyndrome47xyy 構造異常.染色錯位.染色體上物質增加：貓哭症候群18對染色體長臂刪減 （3）多基因遺傳疾病.糖尿病.先天性心臟病.先天性髂關節脫臼.高血壓.精神病.中樞神經管缺陷.某部分兔唇腭裂脊柱列幽門狹窄
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質 ... Dr.CJTseng 曾志仁醫師的網頁 - 衛教園地 遺傳疾病 壹、遺傳疾病一、遺傳特性一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質接合子homozygous。
異基因型：異質接合子heterozygous。
2、人類有23對染色體，一半來自父親，一半來自母親，其中一對決定性別稱為性染色體，其他22對稱為體染色體。
貳、遺傳性疾病型態一、孟德爾遺傳定律（Mendelianlaws）：單一基因遺傳1.體染色以英文字母A至Z（除了XY之外），大寫為顯性基因，小寫為隱性基因來標示，體染色體異常疾病男性與女性罹病機會相等。
2.性染色體以X及Y來代替，因男女性的X及Y的基因數目不同故性染色體異常性疾病罹患機率男女不等3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類一般熟知的單基因遺傳型態有：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X性聯隱性、X性聯顯性遺傳（少見）及Y性聯遺傳（如圖2-1）。
4.體染色體顯性疾病者，與一無此病者結婚則子代有50％得病，另50％為正常且非攜帶者，若父母各帶一劑量致病基因時，則子代75％罹病。
5.體染色體隱性疾病，若父母為異常基因攜帶者，則子女有25％罹患此病，且25％為正常非攜帶者，50％為無症狀的異常基因攜帶者。
6.X性聯隱性的疾病特性：（1）通常男性病患比女性病患多。
（2）常由攜帶者母親遺傳給兒子（3）女兒有病則其父親一定有病（4）隔代遺傳二、非孟德爾遺傳1.由一個以上基因和環境的因素交互作用所造成故無法預知2.某些心臟病或兔唇腭烈可能是單一基因遺傳而來，或染色體異常或非基因因素所造成。
圖2-1 常見遺傳性疾病及其遺傳型態染色體型態體染色體性染色體疾病分類 （1）單一基因顯性亨丁頓舞蹈症、多指（趾）症多囊腎病、神經纖維瘤病、軟骨發育不全性侏儒病X-抗維生D佝僂病色素失調症Y-耳殼外長毛隱性囊性纖維變性、地中海型貧血、單乳糖血症、苯酮尿症鐮狀細胞貧血、黑矇性家族癡呆、氨基酸代謝異常性疾病、一、二行肝醣儲積症黏多醣症X-紅綠色盲血友病G-6-PD缺乏症（2）染色體異常 數目異常 .三染色體─Down’s syndromePatau syndromeEdward syndrome.嵌鑲症.單染色體.Turnersyndrome.klinefelter’ssyndrome47xyy 構造異常.染色錯位.染色體上物質增加：貓哭症候群18對染色體長臂刪減 （3）多基因遺傳疾病.糖尿病.先天性心臟病.先天性髂關節脫臼.高血壓.精神病.中樞神經管缺陷.某部分兔唇腭裂脊柱列幽門狹窄
4. 10大奪命家族遺傳疾病可提前預測與防治
有些疾病具有明顯的遺傳傾向，天生帶有這些遺傳因子的人患病風險就高於他人，如同有些人一輩子沒接觸菸卻得了肺癌一樣。
啟新醫學健康促進中心介紹下列與遺傳 ...健檢專案健康促進最新消息線上預約報告查詢客服中心啟新電子週報 10大奪命家族遺傳疾病可提前預測與防治 「疾病之前，並非人人平等」，因為每個人對不同疾病的易感性，及對不良環境及飲食生活方式的耐受力是不一樣的。
有些疾病具有明顯的遺傳傾向，天生帶有這些遺傳因子的人患病風險就高於他人，如同有些人一輩子沒接觸菸卻得了肺癌一樣。
啟新醫學健康促進中心介紹下列與遺傳有關，且有致命性風險的10種常見疾病。
提醒有這些家族疾病的高危險群，及早瞭解遺傳疾病可能對自己造成的健康風險有多高，並做好健康促進，將遺傳的影響降到最低。
高血壓遺傳風險 高血壓病是一種遺傳性疾病，父母均有高血壓，遺傳的機率高達60%；父母中有一位血壓正常、一位有高血壓，遺傳機率約30%；父母都血壓正常，可不必擔心遺傳會引發高血壓。
健康風險 長期高血壓若不加以控制，將產生許多併發症，如眼底病變、腦中風、動脈硬化、心絞痛、心臟衰竭、心肌梗塞、尿毒症、腎衰竭等，造成永久性的傷害甚至死亡，不可等閒視之！預防原則定期做健康檢查，至少每年1次，及測量血壓。
少吃太鹹食物，限鹽補鉀，多吃富含鉀的蔬果。
少吃油脂食物，節制食量、防止超重和肥胖。
戒菸、限制飲酒。
保持精神愉快、避免過勞及精神緊張。
要有適宜的運動、充分的睡眠與休息。
糖尿病遺傳風險 糖尿病位居國人10大死因第5位(98年)，具有明顯的遺傳特性，尤其是臨床上最常見的2型糖尿病，遺傳的可能性相當高。
如果父母皆是2型糖尿病，那麼子女罹患機率是一般人的15~20倍。
健康風險 心血管疾病、腎臟衰竭、失明和足部截肢，是血糖濃度升高的典型併發症。
糖尿病的併發症不但擴及全身且嚴重，糖尿病會減少約1/3壽命，在心臟衰竭而過世的的病患中，約30%是糖尿病所致。
中風機率約是健康人的2倍，洗腎當中有40%是糖尿病患，2/3遭截肢患者是糖尿病患，失明病患中也有30%是糖尿病患。
預防原則從小起改善誘發糖尿病的不良生活方式，例如減少熱量攝取、增加運動量、控制體重、禁菸等。
糖尿病初期症狀不明顯，需靠血糖檢測才能早期發現。
至少從40歲起，每年做血糖檢查。
憂鬱症遺傳風險 憂鬱症跟家族病史有密切的關係。
研究顯示，憂鬱症患者的親屬中患憂鬱症的機率高於一般人約10~30倍，血緣越近，患病機率越高。
據統計，憂鬱症患者親屬中患憂鬱症的機率為：一等親14%、二等親4.8%、三等親3.6%。
健康風險 長期憂鬱症若不加以控制，將嚴重擾亂生活，影響胃口、睡眠、工作及人際關係，甚至步上自殺死亡之路。
預防原則早期發現、早期診斷、早期治療。
若經常出現悲傷、焦慮、提不起勁、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、食慾減退、坐立不安、注意力不集中、記憶力下降等現象，要及時去醫院檢查治療。
氣喘遺傳風險 氣喘病是一種與遺傳及環境因子有關的疾病，目前醫界認為，氣喘發病的遺傳因素大於環境因素。
若父母都有氣喘，子女患氣喘機率高達60%；父母中有一人患氣喘，子女患氣喘的機率為20%；父母都沒有氣喘，子女患氣喘的機率約6%。
遺傳基因可在其父母親身上出現，也可能隔代在祖父母發現，甚至可能在父母親的兄弟姐妹中出現。
健康風險 慢性發炎造成難纏的慢性阻塞性肺病，使心肺功能日漸變差。
嚴重的氣喘發作，有致命的風險。
預防原則避免各種引發氣喘的環境因素，例如塵蟎、蟑螂、狗、貓、菸和空氣污染等。
做好居家和工作環境的清潔衛生。
胎兒期及嬰幼兒期避開高過敏食物。
及時治療呼吸道感染疾病。
避免劇烈的情緒變化。
老年失智症遺傳風險 早發性老年失智症是一種多基因遺傳病，帶有家族遺傳基因病史者，可能提早到四、五十歲就會出現明顯症狀，甚至30多歲就發病。
醫學研究，父母或兄弟姐妹中有老年失智症患者，罹患的機率比無家族史者高出4倍。
只要父母親其中一人有失智症，加上父執輩或親、堂、表兄弟中也有失智症患者的話，就可認定有家族遺傳。
健康風險 老年失智症首先出現在腦部主管記憶思考的部位，受損的腦部細
啟新醫學健康促進中心介紹下列與遺傳 ...健檢專案健康促進最新消息線上預約報告查詢客服中心啟新電子週報 10大奪命家族遺傳疾病可提前預測與防治 「疾病之前，並非人人平等」，因為每個人對不同疾病的易感性，及對不良環境及飲食生活方式的耐受力是不一樣的。
有些疾病具有明顯的遺傳傾向，天生帶有這些遺傳因子的人患病風險就高於他人，如同有些人一輩子沒接觸菸卻得了肺癌一樣。
啟新醫學健康促進中心介紹下列與遺傳有關，且有致命性風險的10種常見疾病。
提醒有這些家族疾病的高危險群，及早瞭解遺傳疾病可能對自己造成的健康風險有多高，並做好健康促進，將遺傳的影響降到最低。
高血壓遺傳風險 高血壓病是一種遺傳性疾病，父母均有高血壓，遺傳的機率高達60%；父母中有一位血壓正常、一位有高血壓，遺傳機率約30%；父母都血壓正常，可不必擔心遺傳會引發高血壓。
健康風險 長期高血壓若不加以控制，將產生許多併發症，如眼底病變、腦中風、動脈硬化、心絞痛、心臟衰竭、心肌梗塞、尿毒症、腎衰竭等，造成永久性的傷害甚至死亡，不可等閒視之！預防原則定期做健康檢查，至少每年1次，及測量血壓。
少吃太鹹食物，限鹽補鉀，多吃富含鉀的蔬果。
少吃油脂食物，節制食量、防止超重和肥胖。
戒菸、限制飲酒。
保持精神愉快、避免過勞及精神緊張。
要有適宜的運動、充分的睡眠與休息。
糖尿病遺傳風險 糖尿病位居國人10大死因第5位(98年)，具有明顯的遺傳特性，尤其是臨床上最常見的2型糖尿病，遺傳的可能性相當高。
如果父母皆是2型糖尿病，那麼子女罹患機率是一般人的15~20倍。
健康風險 心血管疾病、腎臟衰竭、失明和足部截肢，是血糖濃度升高的典型併發症。
糖尿病的併發症不但擴及全身且嚴重，糖尿病會減少約1/3壽命，在心臟衰竭而過世的的病患中，約30%是糖尿病所致。
中風機率約是健康人的2倍，洗腎當中有40%是糖尿病患，2/3遭截肢患者是糖尿病患，失明病患中也有30%是糖尿病患。
預防原則從小起改善誘發糖尿病的不良生活方式，例如減少熱量攝取、增加運動量、控制體重、禁菸等。
糖尿病初期症狀不明顯，需靠血糖檢測才能早期發現。
至少從40歲起，每年做血糖檢查。
憂鬱症遺傳風險 憂鬱症跟家族病史有密切的關係。
研究顯示，憂鬱症患者的親屬中患憂鬱症的機率高於一般人約10~30倍，血緣越近，患病機率越高。
據統計，憂鬱症患者親屬中患憂鬱症的機率為：一等親14%、二等親4.8%、三等親3.6%。
健康風險 長期憂鬱症若不加以控制，將嚴重擾亂生活，影響胃口、睡眠、工作及人際關係，甚至步上自殺死亡之路。
預防原則早期發現、早期診斷、早期治療。
若經常出現悲傷、焦慮、提不起勁、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、食慾減退、坐立不安、注意力不集中、記憶力下降等現象，要及時去醫院檢查治療。
氣喘遺傳風險 氣喘病是一種與遺傳及環境因子有關的疾病，目前醫界認為，氣喘發病的遺傳因素大於環境因素。
若父母都有氣喘，子女患氣喘機率高達60%；父母中有一人患氣喘，子女患氣喘的機率為20%；父母都沒有氣喘，子女患氣喘的機率約6%。
遺傳基因可在其父母親身上出現，也可能隔代在祖父母發現，甚至可能在父母親的兄弟姐妹中出現。
健康風險 慢性發炎造成難纏的慢性阻塞性肺病，使心肺功能日漸變差。
嚴重的氣喘發作，有致命的風險。
預防原則避免各種引發氣喘的環境因素，例如塵蟎、蟑螂、狗、貓、菸和空氣污染等。
做好居家和工作環境的清潔衛生。
胎兒期及嬰幼兒期避開高過敏食物。
及時治療呼吸道感染疾病。
避免劇烈的情緒變化。
老年失智症遺傳風險 早發性老年失智症是一種多基因遺傳病，帶有家族遺傳基因病史者，可能提早到四、五十歲就會出現明顯症狀，甚至30多歲就發病。
醫學研究，父母或兄弟姐妹中有老年失智症患者，罹患的機率比無家族史者高出4倍。
只要父母親其中一人有失智症，加上父執輩或親、堂、表兄弟中也有失智症患者的話，就可認定有家族遺傳。
健康風險 老年失智症首先出現在腦部主管記憶思考的部位，受損的腦部細
5. 遺傳性疾病
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。
依據成因又可以細分成：. 單一基因缺陷的遺傳疾病; 染色體變異所引起的遺傳疾病; 多重基因共同影響所造成的遺傳 ...遺傳性疾病维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索维基百科中的醫療相关内容仅供参考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。
依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病染色體變異所引起的遺傳疾病多重基因共同影響所造成的遺傳疾病粒線體基因變異所引起的疾病。
其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為孟德爾型病症。
臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。
目录1分類1.1單一基因缺陷造成的遺傳疾病1.2染色體異常數量所引起的遺傳疾病1.3多重基因共同影響所造成的遺傳疾病1.4粒線體基因變異所引起的遺傳疾病2检查和预防3参考文献4外部链接5参见分類[编辑]單一基因缺陷造成的遺傳疾病[编辑]體染色體隱性遺傳疾病(autosomalrecessiveinheritabledisease)，又可稱為自體隱性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病囊胞性纖維症苯丙酮尿症鎌刀型貧血症地中海貧血白化症甲一型抗胰蛋白酶缺乏症腺嘌呤去胺酶缺乏症體染色體顯性遺傳疾病(autosomaldominantinheritabledisease)，又可稱為自體顯性遺傳疾病、常染色體顯性遺傳疾病家族性高膽固醇症亨丁頓舞蹈症軟骨發育不全症多指畸形X染色體聯鎖隱性遺傳疾病葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）裘馨氏肌肉萎縮症血友病（A及B型）戴薩克斯症色盲X染色體易裂症X染色體聯鎖顯性遺傳疾病低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）染色體異常數量所引起的遺傳疾病[编辑]唐氏症克林菲爾德症候群透納氏症候群Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症普瑞德威利症候群天使人症候群又稱安格曼症候群多重基因共同影響所造成的遺傳疾病[编辑]冠狀心臟疾病高血壓中風許多種類的癌症。
粒線體基因變異所引起的遺傳疾病[编辑]有數種遺傳性疾病是因為粒線體的DNA發生突變所致。
由於受精時只有來自卵子的粒線體會留給胚胎，故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。
如賴博氏遺傳性視覺神經症（Leberhereditaryopticneuroatrophy）這種視覺神經疾病，就與此類基因突變有關。
但即使帶有具這種突變基因的粒線體，超過50%的男性和85%的女性都不會發病[1]。
凱恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayresyndrome）則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。
不過粒線體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發病率仍然在研究中[2]。
检查和预防[编辑]做好產前檢查。
防止近親結婚。
適齡生育。
帶有這類基因的夫婦，可採用體外受精，並在受精卵階段就檢查DNA，只使用健康的胚胎，降低後代罹病的風險。
参考文献[编辑]^LeberhereditaryopticneuropathyGeneHomeReference^Kearns-SayresyndromeGeneHomeReference外部链接[编辑]人類的遺傳疾病行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口遺傳基因檢測諮詢服務窗口参见[编辑]医学主题遗传学主题基因基因檢測遺傳遺傳因子传染传染性疾病查论编个人基因组学（英语：Personalgenomics）数据采集生物库（英语：Biobank）生物学数据库（英语：Biologicaldatabase）领域概念生物标本去识别（英语：De-identification）人类遗传变异（英语：Humangeneticvariation）遗传连锁單核苷酸多態性遺傳性疾病应用个体化医学（英语：Personalizedmedicine）预测医学（英语：Predictivemedicine）遗传流行病学（英语：Geneticepidemiology）药物基因组学分析法全基因组测序（英语：Wholegenomesequencing）全基因组关联分析SNP阵列（英语：SNParray）基因检测重点项目人类基因组计划千人基因组计划国际人类基因组单体型图计划人类基因组多样性计划（英语：HumanGenomeDiversityProject）查论编離子通道病（英语：Channelopathy）鈣離子通道電壓門控（英语：Voltage-gatedcalciumcha
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如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。
依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病染色體變異所引起的遺傳疾病多重基因共同影響所造成的遺傳疾病粒線體基因變異所引起的疾病。
其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為孟德爾型病症。
臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。
目录1分類1.1單一基因缺陷造成的遺傳疾病1.2染色體異常數量所引起的遺傳疾病1.3多重基因共同影響所造成的遺傳疾病1.4粒線體基因變異所引起的遺傳疾病2检查和预防3参考文献4外部链接5参见分類[编辑]單一基因缺陷造成的遺傳疾病[编辑]體染色體隱性遺傳疾病(autosomalrecessiveinheritabledisease)，又可稱為自體隱性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病囊胞性纖維症苯丙酮尿症鎌刀型貧血症地中海貧血白化症甲一型抗胰蛋白酶缺乏症腺嘌呤去胺酶缺乏症體染色體顯性遺傳疾病(autosomaldominantinheritabledisease)，又可稱為自體顯性遺傳疾病、常染色體顯性遺傳疾病家族性高膽固醇症亨丁頓舞蹈症軟骨發育不全症多指畸形X染色體聯鎖隱性遺傳疾病葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）裘馨氏肌肉萎縮症血友病（A及B型）戴薩克斯症色盲X染色體易裂症X染色體聯鎖顯性遺傳疾病低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）染色體異常數量所引起的遺傳疾病[编辑]唐氏症克林菲爾德症候群透納氏症候群Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症普瑞德威利症候群天使人症候群又稱安格曼症候群多重基因共同影響所造成的遺傳疾病[编辑]冠狀心臟疾病高血壓中風許多種類的癌症。
粒線體基因變異所引起的遺傳疾病[编辑]有數種遺傳性疾病是因為粒線體的DNA發生突變所致。
由於受精時只有來自卵子的粒線體會留給胚胎，故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。
如賴博氏遺傳性視覺神經症（Leberhereditaryopticneuroatrophy）這種視覺神經疾病，就與此類基因突變有關。
但即使帶有具這種突變基因的粒線體，超過50%的男性和85%的女性都不會發病[1]。
凱恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayresyndrome）則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。
不過粒線體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發病率仍然在研究中[2]。
检查和预防[编辑]做好產前檢查。
防止近親結婚。
適齡生育。
帶有這類基因的夫婦，可採用體外受精，並在受精卵階段就檢查DNA，只使用健康的胚胎，降低後代罹病的風險。
参考文献[编辑]^LeberhereditaryopticneuropathyGeneHomeReference^Kearns-SayresyndromeGeneHomeReference外部链接[编辑]人類的遺傳疾病行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口遺傳基因檢測諮詢服務窗口参见[编辑]医学主题遗传学主题基因基因檢測遺傳遺傳因子传染传染性疾病查论编个人基因组学（英语：Personalgenomics）数据采集生物库（英语：Biobank）生物学数据库（英语：Biologicaldatabase）领域概念生物标本去识别（英语：De-identification）人类遗传变异（英语：Humangeneticvariation）遗传连锁單核苷酸多態性遺傳性疾病应用个体化医学（英语：Personalizedmedicine）预测医学（英语：Predictivemedicine）遗传流行病学（英语：Geneticepidemiology）药物基因组学分析法全基因组测序（英语：Wholegenomesequencing）全基因组关联分析SNP阵列（英语：SNParray）基因检测重点项目人类基因组计划千人基因组计划国际人类基因组单体型图计划人类基因组多样性计划（英语：HumanGenomeDiversityProject）查论编離子通道病（英语：Channelopathy）鈣離子通道電壓門控（英语：Voltage-gatedcalciumcha