遺傳疾病 | 遺傳病
壹、遺傳疾病. 一、遺傳特性. 一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質 ... Dr.CJTseng 曾志仁醫師的網頁 - 衛教園地 遺傳疾病 壹、遺傳疾病一、遺傳特性一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質接合子homozygous。
異基因型：異質接合子heterozygous。
2、人類有23對染色體，一半來自父親，一半來自母親，其中一對決定性別稱為性染色體，其他22對稱為體染色體。
貳、遺傳性疾病型態一、孟德爾遺傳定律（Mendelianlaws）：單一基因遺傳1.體染色以英文字母A至Z（除了XY之外），大寫為顯性基因，小寫為隱性基因來標示，體染色體異常疾病男性與女性罹病機會相等。
2.性染色體以X及Y來代替，因男女性的X及Y的基因數目不同故性染色體異常性疾病罹患機率男女不等3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類一般熟知的單基因遺傳型態有：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X性聯隱性、X性聯顯性遺傳（少見）及Y性聯遺傳（如圖2-1）。
4.體染色體顯性疾病者，與一無此病者結婚則子代有50％得病，另50％為正常且非攜帶者，若父母各帶一劑量致病基因時，則子代75％罹病。
5.體染色體隱性疾病，若父母為異常基因攜帶者，則子女有25％罹患此病，且25％為正常非攜帶者，50％為無症狀的異常基因攜帶者。
6.X性聯隱性的疾病特性：（1）通常男性病患比女性病患多。
（2）常由攜帶者母親遺傳給兒子（3）女兒有病則其父親一定有病（4）隔代遺傳二、非孟德爾遺傳1.由一個以上基因和環境的因素交互作用所造成故無法預知2.某些心臟病或兔唇腭烈可能是單一基因遺傳而來，或染色體異常或非基因因素所造成。
圖2-1 常見遺傳性疾病及其遺傳型態染色體型態體染色體性染色體疾病分類 （1）單一基因顯性亨丁頓舞蹈症、多指（趾）症多囊腎病、神經纖維瘤病、軟骨發育不全性侏儒病X-抗維生D佝僂病色素失調症Y-耳殼外長毛隱性囊性纖維變性、地中海型貧血、單乳糖血症、苯酮尿症鐮狀細胞貧血、黑矇性家族癡呆、氨基酸代謝異常性疾病、一、二行肝醣儲積症黏多醣症X-紅綠色盲血友病G-6-PD缺乏症（2）染色體異常 數目異常 .三染色體─Down’s syndromePatau syndromeEdward syndrome.嵌鑲症.單染色體.Turnersyndrome.klinefelter’ssyndrome47xyy 構造異常.染色錯位.染色體上物質增加：貓哭症候群18對染色體長臂刪減 （3）多基因遺傳疾病.糖尿病.先天性心臟病.先天性髂關節脫臼.高血壓.精神病.中樞神經管缺陷.某部分兔唇腭裂脊柱列幽門狹窄
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質 ... Dr.CJTseng 曾志仁醫師的網頁 - 衛教園地 遺傳疾病 壹、遺傳疾病一、遺傳特性一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。
二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。
1、同基因型：同質接合子homozygous。
異基因型：異質接合子heterozygous。
2、人類有23對染色體，一半來自父親，一半來自母親，其中一對決定性別稱為性染色體，其他22對稱為體染色體。
貳、遺傳性疾病型態一、孟德爾遺傳定律（Mendelianlaws）：單一基因遺傳1.體染色以英文字母A至Z（除了XY之外），大寫為顯性基因，小寫為隱性基因來標示，體染色體異常疾病男性與女性罹病機會相等。
2.性染色體以X及Y來代替，因男女性的X及Y的基因數目不同故性染色體異常性疾病罹患機率男女不等3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類一般熟知的單基因遺傳型態有：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X性聯隱性、X性聯顯性遺傳（少見）及Y性聯遺傳（如圖2-1）。
4.體染色體顯性疾病者，與一無此病者結婚則子代有50％得病，另50％為正常且非攜帶者，若父母各帶一劑量致病基因時，則子代75％罹病。
5.體染色體隱性疾病，若父母為異常基因攜帶者，則子女有25％罹患此病，且25％為正常非攜帶者，50％為無症狀的異常基因攜帶者。
6.X性聯隱性的疾病特性：（1）通常男性病患比女性病患多。
（2）常由攜帶者母親遺傳給兒子（3）女兒有病則其父親一定有病（4）隔代遺傳二、非孟德爾遺傳1.由一個以上基因和環境的因素交互作用所造成故無法預知2.某些心臟病或兔唇腭烈可能是單一基因遺傳而來，或染色體異常或非基因因素所造成。
圖2-1 常見遺傳性疾病及其遺傳型態染色體型態體染色體性染色體疾病分類 （1）單一基因顯性亨丁頓舞蹈症、多指（趾）症多囊腎病、神經纖維瘤病、軟骨發育不全性侏儒病X-抗維生D佝僂病色素失調症Y-耳殼外長毛隱性囊性纖維變性、地中海型貧血、單乳糖血症、苯酮尿症鐮狀細胞貧血、黑矇性家族癡呆、氨基酸代謝異常性疾病、一、二行肝醣儲積症黏多醣症X-紅綠色盲血友病G-6-PD缺乏症（2）染色體異常 數目異常 .三染色體─Down’s syndromePatau syndromeEdward syndrome.嵌鑲症.單染色體.Turnersyndrome.klinefelter’ssyndrome47xyy 構造異常.染色錯位.染色體上物質增加：貓哭症候群18對染色體長臂刪減 （3）多基因遺傳疾病.糖尿病.先天性心臟病.先天性髂關節脫臼.高血壓.精神病.中樞神經管缺陷.某部分兔唇腭裂脊柱列幽門狹窄