一、體染色體顯性遺傳病(AD)：. 軟骨發育不全症(Achondroplasia); 亨丁頓氏舞蹈症(Humtington's chorea); 馬凡氏症候群(Marfan's syndrome); 結節性硬化 ...生理學-遺傳性疾病分類,基礎醫學教室-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名生理學-遺傳性疾病分類,基礎醫學教室重要考點必須記憶體染色體病與性染色體病分類，及其相關病種有哪些的。

說明高點微課「解剖生理學100講」女神救援衝刺包！(整理)一、體染色體顯性遺傳病(AD)：軟骨發育不全症(Achondroplasia)亨丁頓氏舞蹈症(Humtington’schorea)馬凡氏症候群(Marfan’ssyndrome)結節性硬化症(Tuberoussclerosis)神經纖維瘤(Neurofibromatosis)大腸息肉症(Colonpolyposis)家族性出血性微血管擴張症多指畸形(Polydactyly)併指症(Syndactyly)視網膜母細胞瘤成年型多囊性腎病無虹膜畸形先天性肌強直(Myotoniacongenita)遺傳性球型紅血球增多症特異性肥厚型主動脈下狹窄(IHSS)VonWillebrandsyndromeVonHippel-LindaudiseaseApertsyndromeNoonansydromeHemochromatosisWardenburgsyndrome體染色體顯性遺傳病(AD)特點：(1)是一種在單基因遺傳方式中，最常出現垂直遺傳(Verticaltransmission)者病(2)最常因親代生殖細胞發生突變而造成子代出現遺傳疾病的方式二、體染色體隱性遺傳(AR)：先天性腎上腺增生(CAH)白化症(Albinism)囊性纖維化(Cysticfibrosis)苯丙酮尿症(Phenyldetonuria)威爾氏病(Wilson’sdisease)Tay-SachsdiseasePompe’sdiseaseRokitansky’sdiseaseFriedreichataxiaGalactosemiaMaplesyrupurinedisease體染色體隱性遺傳(AR)特點：出現於同胞兄弟姊妹中之水平遺傳(Horizontaltransmission)三、性連鎖顯性遺傳病(XD)：低血磷鉤摟病(Rickets)IncontinentiapigmentiOrofaciodigitalsyndrome性連鎖顯性遺傳病(XD)特點：若母親為XD患者，則其每一子女發生XD的機會是50%四、性連鎖隱性遺傳病(XR)：Duchenne型肌肉萎縮症血友病(hemophilia)紅綠色盲(daltonism)G6PDLesch-NyhansyndromeBrutondisease(X-linkedabammaglobulinemia)Kennedy’sdisease性連鎖隱性遺傳病(XR)特點：(1)男女發生率相同(2)患者兄弟姊妹中發病機率為50%(3)在家族中呈現垂直遺傳現象(4)由父系來的新突變是造成此疾病的可能原因(補充)三核苷酸異常重複(Tripletrepeatexpansion)包括：Huntington’sdiseaseMyotonicDystrophyragileXsyndrome相關考題(問題來了)以下試題摘自考選部醫師專技考試題目<97-1-7>下列有關馬凡氏症候群（Marfansyndrome）的描述何者錯誤？為體染色體顯性遺傳由於突變之數量太多，基因檢測目前應用上還未成熟身高與手距（armspan）的比率大於1.05易發生二尖瓣脫垂（mitralvalveprolapse）解答：C<98-2-45>下列何疾病與基因轉錄區（codingregion）之三核苷酸異常重複（trinucleotiderepeats）無關？亨汀頓舞蹈症（Huntington’schorea）肌強直失養症（myotonicdystrophy）Friedreich’sataxiaKennedy’sdisease解答：CorD關鍵詞體染色體顯性遺傳病、性連鎖顯性遺傳病、性連鎖隱性遺傳病、體染色體隱性遺傳上一篇胚胎學-生殖腺、生殖管道及外生殖器的發生,基礎醫學教室下一篇藥理學-威而鋼,基礎醫學教室上一頁回頁首電腦版粉絲頁FB分享©2018高點醫護網12345