遺傳性疾病 | 遺傳病
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。
依據成因又可以細分成：. 單一基因缺陷的遺傳疾病; 染色體變異所引起的遺傳疾病; 多重基因共同影響所造成的遺傳 ...遺傳性疾病维基百科，自由的百科全书跳到导航跳到搜索维基百科中的醫療相关内容仅供参考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，请咨询专业人士。
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。
依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病染色體變異所引起的遺傳疾病多重基因共同影響所造成的遺傳疾病粒線體基因變異所引起的疾病。
其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為孟德爾型病症。
臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。
目录1分類1.1單一基因缺陷造成的遺傳疾病1.2染色體異常數量所引起的遺傳疾病1.3多重基因共同影響所造成的遺傳疾病1.4粒線體基因變異所引起的遺傳疾病2检查和预防3参考文献4外部链接5参见分類[编辑]單一基因缺陷造成的遺傳疾病[编辑]體染色體隱性遺傳疾病(autosomalrecessiveinheritabledisease)，又可稱為自體隱性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病囊胞性纖維症苯丙酮尿症鎌刀型貧血症地中海貧血白化症甲一型抗胰蛋白酶缺乏症腺嘌呤去胺酶缺乏症體染色體顯性遺傳疾病(autosomaldominantinheritabledisease)，又可稱為自體顯性遺傳疾病、常染色體顯性遺傳疾病家族性高膽固醇症亨丁頓舞蹈症軟骨發育不全症多指畸形X染色體聯鎖隱性遺傳疾病葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）裘馨氏肌肉萎縮症血友病（A及B型）戴薩克斯症色盲X染色體易裂症X染色體聯鎖顯性遺傳疾病低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）染色體異常數量所引起的遺傳疾病[编辑]唐氏症克林菲爾德症候群透納氏症候群Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症普瑞德威利症候群天使人症候群又稱安格曼症候群多重基因共同影響所造成的遺傳疾病[编辑]冠狀心臟疾病高血壓中風許多種類的癌症。
粒線體基因變異所引起的遺傳疾病[编辑]有數種遺傳性疾病是因為粒線體的DNA發生突變所致。
由於受精時只有來自卵子的粒線體會留給胚胎，故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。
如賴博氏遺傳性視覺神經症（Leberhereditaryopticneuroatrophy）這種視覺神經疾病，就與此類基因突變有關。
但即使帶有具這種突變基因的粒線體，超過50%的男性和85%的女性都不會發病[1]。
凱恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayresyndrome）則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。
不過粒線體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發病率仍然在研究中[2]。
检查和预防[编辑]做好產前檢查。
防止近親結婚。
適齡生育。
帶有這類基因的夫婦，可採用體外受精，並在受精卵階段就檢查DNA，只使用健康的胚胎，降低後代罹病的風險。
参考文献[编辑]^LeberhereditaryopticneuropathyGeneHomeReference^Kearns-SayresyndromeGeneHomeReference外部链接[编辑]人類的遺傳疾病行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口遺傳基因檢測諮詢服務窗口参见[编辑]医学主题遗传学主题基因基因檢測遺傳遺傳因子传染传染性疾病查论编个人基因组学（英语：Personalgenomics）数据采集生物库（英语：Biobank）生物学数据库（英语：Biologicaldatabase）领域概念生物标本去识别（英语：De-identification）人类遗传变异（英语：Humangeneticvariation）遗传连锁單核苷酸多態性遺傳性疾病应用个体化医学（英语：Personalizedmedicine）预测医学（英语：Predictivemedicine）遗传流行病学（英语：Geneticepidemiology）药物基因组学分析法全基因组测序（英语：Wholegenomesequencing）全基因组关联分析SNP阵列（英语：SNParray）基因检测重点项目人类基因组计划千人基因组计划国际人类基因组单体型图计划人类基因组多样性计划（英语：HumanGenomeDiversityProject）查论编離子通道病（英语：Channelopathy）鈣離子通道電壓門控（英语：Voltage-gatedcalciumcha
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遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。
依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病染色體變異所引起的遺傳疾病多重基因共同影響所造成的遺傳疾病粒線體基因變異所引起的疾病。
其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為孟德爾型病症。
臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。
目录1分類1.1單一基因缺陷造成的遺傳疾病1.2染色體異常數量所引起的遺傳疾病1.3多重基因共同影響所造成的遺傳疾病1.4粒線體基因變異所引起的遺傳疾病2检查和预防3参考文献4外部链接5参见分類[编辑]單一基因缺陷造成的遺傳疾病[编辑]體染色體隱性遺傳疾病(autosomalrecessiveinheritabledisease)，又可稱為自體隱性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病囊胞性纖維症苯丙酮尿症鎌刀型貧血症地中海貧血白化症甲一型抗胰蛋白酶缺乏症腺嘌呤去胺酶缺乏症體染色體顯性遺傳疾病(autosomaldominantinheritabledisease)，又可稱為自體顯性遺傳疾病、常染色體顯性遺傳疾病家族性高膽固醇症亨丁頓舞蹈症軟骨發育不全症多指畸形X染色體聯鎖隱性遺傳疾病葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）裘馨氏肌肉萎縮症血友病（A及B型）戴薩克斯症色盲X染色體易裂症X染色體聯鎖顯性遺傳疾病低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）染色體異常數量所引起的遺傳疾病[编辑]唐氏症克林菲爾德症候群透納氏症候群Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症普瑞德威利症候群天使人症候群又稱安格曼症候群多重基因共同影響所造成的遺傳疾病[编辑]冠狀心臟疾病高血壓中風許多種類的癌症。
粒線體基因變異所引起的遺傳疾病[编辑]有數種遺傳性疾病是因為粒線體的DNA發生突變所致。
由於受精時只有來自卵子的粒線體會留給胚胎，故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。
如賴博氏遺傳性視覺神經症（Leberhereditaryopticneuroatrophy）這種視覺神經疾病，就與此類基因突變有關。
但即使帶有具這種突變基因的粒線體，超過50%的男性和85%的女性都不會發病[1]。
凱恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayresyndrome）則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。
不過粒線體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發病率仍然在研究中[2]。
检查和预防[编辑]做好產前檢查。
防止近親結婚。
適齡生育。
帶有這類基因的夫婦，可採用體外受精，並在受精卵階段就檢查DNA，只使用健康的胚胎，降低後代罹病的風險。
参考文献[编辑]^LeberhereditaryopticneuropathyGeneHomeReference^Kearns-SayresyndromeGeneHomeReference外部链接[编辑]人類的遺傳疾病行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口遺傳基因檢測諮詢服務窗口参见[编辑]医学主题遗传学主题基因基因檢測遺傳遺傳因子传染传染性疾病查论编个人基因组学（英语：Personalgenomics）数据采集生物库（英语：Biobank）生物学数据库（英语：Biologicaldatabase）领域概念生物标本去识别（英语：De-identification）人类遗传变异（英语：Humangeneticvariation）遗传连锁單核苷酸多態性遺傳性疾病应用个体化医学（英语：Personalizedmedicine）预测医学（英语：Predictivemedicine）遗传流行病学（英语：Geneticepidemiology）药物基因组学分析法全基因组测序（英语：Wholegenomesequencing）全基因组关联分析SNP阵列（英语：SNParray）基因检测重点项目人类基因组计划千人基因组计划国际人类基因组单体型图计划人类基因组多样性计划（英语：HumanGenomeDiversityProject）查论编離子通道病（英语：Channelopathy）鈣離子通道電壓門控（英语：Voltage-gatedcalciumcha