跳到主要內容區塊:::網站導覽回首頁高榮首頁小中大語音服務視覺輔助高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心全文檢索關鍵字Search進階搜尋遺傳諮詢照護醫療團隊醫師介紹來院指引預約掛號認識遺傳疾病產前檢查先天代謝疾病新生兒篩檢最新活動公告活動照片病友會好站連結罕病法規與補助項目主橫幅樣式設定:::新生兒篩檢回首頁罕病分類與介紹新生兒篩檢新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(資料來源:衛福部國民健康署)可以幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受妥善治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。

健康的孩子，是家庭的歡樂泉源。

如果孩子在成長過程中發生病痛時，常會帶給家庭及社會不同程度的影響；因此，藉此提醒您，讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查服務是非常重要的。

透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。

為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫院（所）對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛生署福利部國民健康局署指定之新生兒篩檢中心進行相關檢驗。

目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如下：一、先天性甲狀腺低能症約每3千個寶寶就會有一個。

剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。

如到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。

但如能及早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。

二、苯酮尿症約每3萬5千個寶寶就會有一個。

通常在出生後3-4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。

早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。

三、高胱胺酸尿症約每10-20萬個寶寶就會有一個。

主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。

早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。

四、半乳糖血症約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。

主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。

早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。

曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類製品、內臟等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。

五、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)每100個寶寶就會有三個。

是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。

早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對寶寶的傷害。

另外，目前各醫療機構引進以TandemMass串聯質譜儀，運用在新生兒篩檢之新檢驗技術，可同時篩檢多種先天代謝異常疾病；政府為提供更完善的新生兒篩檢服務，自95年7月起，除上述5項疾病篩檢之外，優先增加6項部分採用串聯質譜儀檢驗之先天性代謝異常疾病篩檢項目。

新增補助之新生兒篩檢檢查項目，如下： 六、先天性腎上腺增生症約每1萬5千個寶寶就會有一個。

此症最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏，臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：(1)「失鈉型」，大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況，若疏於診斷，極可能因而致死。

(2)「單純型」，此類女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常。

患病之男嬰也會有發育上的問題。

如未早期發現，生理與心理矯治均甚困難。

(3)「晚發作型」，患者在嬰兒期以後才出現症狀。

先天性腎上腺增生症，除了晚發型以外，可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。

七、楓漿尿症國內發生率尚在評估中，歐洲白人約每12萬個寶寶就會有一