目前國內發生率約23萬分之一，丙酸血症的發生可以是新生兒型或晚發型，新生兒型較常見，大部份的患者在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、​ ...好險在這裡醫療保險新生兒篩檢為什麼很重要？新手父母必知21項先天代謝病瀏覽數：8387Photo：Freepik新生兒篩檢，用來幫助剛出生的寶寶早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。

從108年10月起篩檢項目從11項變21項，你知道這些篩檢項目為何重要嗎？為了確認是否罹患先天性代謝異常疾病，會由醫院（所）對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛福部國民健康署指定，新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。

檢驗項目在108年9月30日前為11項，10月1日起增為21項。

這些項目非常重要，簡介如下：1.先天性甲狀腺低能症約每3千個寶寶就會有一個。

剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。

如到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。

但如能及早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。

2.苯酮尿症約每3萬5千個寶寶就會有一個。

通常在出生後3-4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。

早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。

3.高胱胺酸尿症約每10-20萬個寶寶就會有一個。

主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。

早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。

4.半乳糖血症約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。

主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。

早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。

曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類製品、內臟等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。

5.葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)【俗稱蠶豆症】每100個寶寶就會有三個。

是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。

早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對寶寶的傷害。

6.先天性腎上腺增生症約每1萬5千個寶寶就會有一個。

此症最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏，臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：(1)「失鈉型」，大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況，若疏於診斷，極可能因而致死。

(2)「單純型」，此類女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度男性化、不孕、及發育異常。

患病之男嬰也會有發育上的問題。

如未早期發現，生理與心理矯治均甚困難。

(3)「晚發作型」，患者在嬰兒期以後才出現症狀。

先天腎上腺增生，除了晚發型以外，可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。

7.楓漿尿症國內發生率尚在評估中，歐洲白人約每12萬個寶寶就會有一個，美國約25萬個寶寶有一個。

由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。

罹患典型此症的嬰兒，在開始餵食後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。

早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。

8.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症國內發生率尚在評估中，歐美地區約1萬5千個寶寶有一個，是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。

通常會在