「寶寶有一項罕見疾病的檢查沒有合格喔，你明天方便來我們台北總院檢查嗎？」 聽到這裡，我腦袋突然「轟！」了一聲這時候兔乖已經餓到不耐煩 ...兔子夫人+老爺=兔寶+兔乖跳到主文合作請洽：[email protected]喜歡做菜、做點心；喜歡DIY、跟夢幻的東西；關於養大兔寶兔乖，也有好多話想說部落格全站分類：婚姻育兒相簿部落格留言名片Apr07Thu201613:09一週大就去台大醫院報到！什麼是「戊二酸血症」啊？時間過得好快，一下子兔乖也快要兩個月大了看著他一天一天長大長壯，媽媽心裡真踏實沒有什麼比孩子的健康、快樂更重要了但其實在兔乖一週大的時候，發生了一件讓媽媽快嚇暈的事情...兔乖出生時，除了體重稍微輕一點，其他都很健康雖然小小隻，哭聲卻很宏亮在進入月子中心後，食量也一天天大了起來，連臉都圓潤了不少記得是剛進月子中心的時候，那天剛好做完例行的醫師檢查護理師把他推回我房間，正準備要餵奶突然我的電話響了，是不認識的台北的號碼打來我請護理師先等等，一邊接起電話....「請問是XXX小姐嗎？」「我是。

」「你好，我們這裡是台大醫院，你一週前剛生產對嗎？」「沒錯。

」「寶寶有一項罕見疾病的檢查沒有合格喔，你明天方便來我們台北總院檢查嗎？」聽到這裡，我腦袋突然「轟！」了一聲這時候兔乖已經餓到不耐煩了，開始大哭起來「小姐你現在手邊有紙筆嗎？方便記一下嗎？」「好....。

」「我們在台大兒童醫院X樓XX診，你來的時候找XXX小姐....」接下來，我只是機械化地抄下她跟我講的每一個字腦袋好像有點當機沒辦法處理這些資訊「不好意思，請問你說我的寶寶是哪項檢查沒有過？」「戊二酸血症。

」蛤？！那是什麼啊到底.....？！掛了電話，我回頭看著幫我抱著兔乖安撫的護理師楞楞地說「台大醫院說他檢查沒有過，我們明天要去檢查....」我接過了兔乖，大哭踢腿的他終於安穩地在我懷裡，滿足地開始吃奶媽媽的心卻開始動盪不安起來....我拿起電話撥給老爺，迅速地講了一遍剛剛的事情老爺覺得帶那麼小的兔乖上台北，我又還在坐月子加上那幾天又冷風雨又大，實在風險很高「我來打幾個電話問問，看是不是能在新竹抽血送驗就好，妳先回去休息吧」老爺這麼說，正準備掛電話前又接了一句「什麼都還沒有確定，不要哭。

」但我卻無法好好休息，看著睡著的兔乖安祥的臉心中一波波的不安擴散開來，也不顧月子中不能用眼的禁忌，拿起手機開始查詢「戊二酸血症第一型」是一種胺基酸代謝異常之疾病。

主要是因為代謝兩種胺基酸：離胺酸(lysine)和色胺酸(tryptophan)的酵素有缺陷。

缺乏這種酵素會造成有毒的代謝中間產物過量堆積在人體血液及組織中，並排泄到尿液。

有毒代謝產物造成漸進性神經症狀，有感染或腸胃道症狀時可能會造成急性代謝異常，嚴重時甚至會有生命危險。

病人可能會突然間意識不清、嗜睡、焦躁不安、食慾差、肌肉張力低下。

以上文字取自衛生福利部國民健康署突然我想起兔乖在醫院的時候，前幾天根本叫不起來吃奶是真的怎麼搖怎麼推都起不來光是讓他含奶就要忙上40分鐘，吃個5分鐘就收工了看的這些症狀敘述，還有「生命危險」這四個字媽媽我的眼睛都快要熱起來了....這時電話響了，是老爺打來的「喂？」「妳在幹嘛？沒有偷哭吧？」（真不愧是我老公，知道我多愛哭）「沒有啦，但真的好想哭好擔心」「我問了好幾個人了，我小兒科醫生的同學叫我們不要太緊張。

」「嗯....」「我還打去柯滄銘的診所，他們幫我轉這個病專門的實驗室，接電話的先生跟我說這個病真的很罕見，他工作10年，台灣確診病例還不到5個。

」「嗯....」「但他說台大醫院的篩選標準比較高，我們去應該就是做進一步驗血，跑一個流程，機率很高是偽陽性啦，不要太擔心。

」「好....」「最近流感很嚴重，妳明天要戴口罩，也幫弟弟準備一個，記得要穿暖，我早上來接你們。

」「嗯....」「不要太擔心，我覺得有事的機率太低了，先去抽血看看吧。

」掛完電話，我突然好感謝老爺的冷靜平常都覺得工程師這麼冷靜、公事公辦的口吻跟個性，有點少了溫度但也就是因為他很冷靜、確實，在這個時候安定了我浮躁不安的情緒接著我的大腦才慢慢開始運轉起來...因為剖腹的傷口還有點痛，又怕天氣不好淋到雨我打給在台大醫院上班的朋友，請她明天陪我們一起去我也打給兔子媽，讓她安慰我一下，得到一點安撫接著我就決定不要再跟任何人討論這件事情因為過多的討論跟安慰，沒有實質的幫助，只是會在討論的過程中越來越擔心而已看的兔乖安祥的睡臉，我只祈求，他健康就好。

隔天的檢查相當順利，抽血時兔乖哭得又急又響我心想