新生兒先天代謝異常疾病篩檢 | 酸血症寶寶
*甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、先天性腎上腺增生症、罕見疾病等，篩檢複檢，在本院出生者，請回嬰兒室報到採血(未在本院出生者，請 ... 生育保健/新生兒先天代謝異常疾病篩檢回首頁 可以幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受妥善治療，減少因疾病所造成之身體或智能上的損害。
透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。
為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫院（所）對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目共21項，如下：篩檢項目名稱篩檢項目名稱先天性甲狀腺低能症瓜胺酸血症第I型苯酮尿症瓜胺酸血症第II型高胱胺酸尿症三羥基三甲基戊二酸尿症半乳糖血症全羧化酶合成酶缺乏葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症先天性腎上腺增生症原發性肉鹼缺乏症楓漿尿症肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型戊二酸血症第一型戊二酸血症第II型異戊酸血症丙酸血症甲基丙二酸血症在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物。
篩檢結果為(疑)陽性，並不代表寶寶確定罹患該項疾病，應儘快接受進一步之確認檢查。
篩檢陰性≠非病人，如有異常，應請醫師評估逕行做相關檢查、檢驗。
以上新生兒篩檢疾病相關資訊可掃下列各新生兒篩檢中心Q-RCODE，查詢相關資訊。
資料來源衛生福利部國民健康署（新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊；108年修訂版）本院篩檢流程＊G6PD複檢：請於門診時間掛”G6PD確診專責醫師門診”後至新門診大樓三樓保健諮詢中心報到『父母親、寶寶三人皆要掛號，若父母已檢查過則掛寶寶即可，攜帶父母親身份證及健保卡、兒童健康手冊或個案健保卡請醫師預約掛號下次回門診看報告日期，或約檢查10天後自行掛號回門診看報告*甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、先天性腎上腺增生症、罕見疾病等，篩檢複檢，在本院出生者，請回嬰兒室報到採血(未在本院出生者，請事先尋問原出生醫院所合約之篩檢中心及篩檢編號)可掛”小兒科門診”後至新門診大樓三樓保健諮詢中心報到。
費用：新生兒複檢代採血、代採檢費用200元，檢查結果於二~三星期後，自行詢問原出生醫院、或上網至原出生醫院所合約之篩檢中網站查詢。
＊代謝性遺傳性疾病篩檢：星期五下午、星期六、夜間門診、假日前一天不受理服務目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目共21項，如下：一、先天性甲狀腺低能症約每3千個寶寶就會有一個。
剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。
如到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
但如能及早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。
---回列表二、苯酮尿症約每3萬5千個寶寶就會有一個。
通常在出生後3-4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。
---回列表三、高胱胺酸尿症約每10-20萬個寶寶就會有一個。
主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。
早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
---回列表四、半乳糖血症約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。
主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。
早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。
曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類製品、內臟等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。
---回列表五、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)每100個寶寶就會有三個。
是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡
透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。
為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫院（所）對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目共21項，如下：篩檢項目名稱篩檢項目名稱先天性甲狀腺低能症瓜胺酸血症第I型苯酮尿症瓜胺酸血症第II型高胱胺酸尿症三羥基三甲基戊二酸尿症半乳糖血症全羧化酶合成酶缺乏葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症先天性腎上腺增生症原發性肉鹼缺乏症楓漿尿症肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型戊二酸血症第一型戊二酸血症第II型異戊酸血症丙酸血症甲基丙二酸血症在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物。
篩檢結果為(疑)陽性，並不代表寶寶確定罹患該項疾病，應儘快接受進一步之確認檢查。
篩檢陰性≠非病人，如有異常，應請醫師評估逕行做相關檢查、檢驗。
以上新生兒篩檢疾病相關資訊可掃下列各新生兒篩檢中心Q-RCODE，查詢相關資訊。
資料來源衛生福利部國民健康署（新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊；108年修訂版）本院篩檢流程＊G6PD複檢：請於門診時間掛”G6PD確診專責醫師門診”後至新門診大樓三樓保健諮詢中心報到『父母親、寶寶三人皆要掛號，若父母已檢查過則掛寶寶即可，攜帶父母親身份證及健保卡、兒童健康手冊或個案健保卡請醫師預約掛號下次回門診看報告日期，或約檢查10天後自行掛號回門診看報告*甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、先天性腎上腺增生症、罕見疾病等，篩檢複檢，在本院出生者，請回嬰兒室報到採血(未在本院出生者，請事先尋問原出生醫院所合約之篩檢中心及篩檢編號)可掛”小兒科門診”後至新門診大樓三樓保健諮詢中心報到。
費用：新生兒複檢代採血、代採檢費用200元，檢查結果於二~三星期後，自行詢問原出生醫院、或上網至原出生醫院所合約之篩檢中網站查詢。
＊代謝性遺傳性疾病篩檢：星期五下午、星期六、夜間門診、假日前一天不受理服務目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目共21項，如下：一、先天性甲狀腺低能症約每3千個寶寶就會有一個。
剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。
如到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
但如能及早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。
---回列表二、苯酮尿症約每3萬5千個寶寶就會有一個。
通常在出生後3-4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。
---回列表三、高胱胺酸尿症約每10-20萬個寶寶就會有一個。
主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。
早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
---回列表四、半乳糖血症約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。
主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。
早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。
曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類製品、內臟等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。
---回列表五、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)每100個寶寶就會有三個。
是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡