關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症|找教材-內容 健康九九網站 | 酸血症寶寶
瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。
我的寶寶是罕病天使嗎「瓜胺酸血症」 A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環 ...:::回首頁找教材關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症收藏登錄號：11690宣導品種類：單張發佈日期：2018-02-13發行單位：財團法人罕見疾病基金會關鍵字：#瓜胺酸血症#罕見疾病#罕病內容：關懷罕見遺傳性疾病系列59Citrullinemia瓜胺酸血症愛與尊重讓缺陷的生命，不再遺憾行政院衛生署國民健康局上天開了一個玩笑認識「瓜胺酸血症」瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生的率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。
罹病機率並沒有性別的分別。
瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。
不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方式無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下正常孩子。
瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。
我的寶寶是罕病天使嗎「瓜胺酸血症」A.瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。
若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。
若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。
若患者在幼兒奇才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。
B.瓜胺酸血症第二型可分為新生兒期發作型和成人期發作型，此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。
a.新生兒期發作型在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。
嚴重的新生而會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。
大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長期了解患者病情變化並及早處理。
治療時需補充脂溶性維生素並盡可能地保持高蛋白脂肪飲食。
b.成人期發作型通常出現於20至50歲，患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀，甚至會抽搐或死亡。
患者可能會同時出現有其他肝臟問題。
授權條款：檔案下載線上瀏覽線上索取傳真索取:::推薦教材更多手冊脊髓肌肉萎縮症照護手冊單張認識罕見遺傳疾病系列(23)柯凱因氏症候手冊螢火蟲故事繪本10-玻璃娃娃的天空（成骨不全症）推薦專文更多罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧向子宮頸癌宣戰！WHO2030年加速消除子宮頸癌罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧.▲×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-1)縮圖取代文字，一鍵抵達各主題更迅速略過下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-2)媒體夥伴、學術同仁快速入口略過上一則下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-3)社群快速分享的永久置底鍵略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-1)新增熱門、索取HOT10教材，看看什麼最熱門略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-2)行動友善，書架式滑動瀏覽體驗略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-3)搜尋更簡潔、更友善略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-4)引入電商購物車概念，選完所有想要的！再一次索取！略過上一則下一則×網站導覽3.成為會員的優點與好處加入會員，與我們一起擁抱健康讓我們一起認識身體，想像未來人生大小事，出生、長大、年老、安適，讓健康署，陪你一起生活！加入健康署會員，你將可以擁有每月關鍵專題電子報、深度追蹤議題、彙整健康資訊深度社群議題涵蓋闢謠專文、學者觀點、當代研究、好文推薦等成為健康署會員吧！讓我們跟您一起分享更健康的未來略過上一則下一則×網站導覽4.紅黃綠、自選好心情！4-1)健康署不再只有草原綠，還有愛心紅、風格黃，任你搭配略過上一則下一則×網站導覽5.選擇想要的顏色！顏色綠色粉紅黃上一則完成
我的寶寶是罕病天使嗎「瓜胺酸血症」 A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環 ...:::回首頁找教材關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症收藏登錄號：11690宣導品種類：單張發佈日期：2018-02-13發行單位：財團法人罕見疾病基金會關鍵字：#瓜胺酸血症#罕見疾病#罕病內容：關懷罕見遺傳性疾病系列59Citrullinemia瓜胺酸血症愛與尊重讓缺陷的生命，不再遺憾行政院衛生署國民健康局上天開了一個玩笑認識「瓜胺酸血症」瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生的率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。
罹病機率並沒有性別的分別。
瓜胺酸血症可分為兩型，發病年齡不定，最常為新生兒時期。
不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方式無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下正常孩子。
瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。
我的寶寶是罕病天使嗎「瓜胺酸血症」A.瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。
若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。
若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。
若患者在幼兒奇才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。
B.瓜胺酸血症第二型可分為新生兒期發作型和成人期發作型，此型為體內檸檬素蛋白功能缺乏而引起。
a.新生兒期發作型在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。
嚴重的新生而會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。
大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長期了解患者病情變化並及早處理。
治療時需補充脂溶性維生素並盡可能地保持高蛋白脂肪飲食。
b.成人期發作型通常出現於20至50歲，患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀，甚至會抽搐或死亡。
患者可能會同時出現有其他肝臟問題。
授權條款：檔案下載線上瀏覽線上索取傳真索取:::推薦教材更多手冊脊髓肌肉萎縮症照護手冊單張認識罕見遺傳疾病系列(23)柯凱因氏症候手冊螢火蟲故事繪本10-玻璃娃娃的天空（成骨不全症）推薦專文更多罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧向子宮頸癌宣戰！WHO2030年加速消除子宮頸癌罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧.▲×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-1)縮圖取代文字，一鍵抵達各主題更迅速略過下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-2)媒體夥伴、學術同仁快速入口略過上一則下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-3)社群快速分享的永久置底鍵略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-1)新增熱門、索取HOT10教材，看看什麼最熱門略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-2)行動友善，書架式滑動瀏覽體驗略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-3)搜尋更簡潔、更友善略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-4)引入電商購物車概念，選完所有想要的！再一次索取！略過上一則下一則×網站導覽3.成為會員的優點與好處加入會員，與我們一起擁抱健康讓我們一起認識身體，想像未來人生大小事，出生、長大、年老、安適，讓健康署，陪你一起生活！加入健康署會員，你將可以擁有每月關鍵專題電子報、深度追蹤議題、彙整健康資訊深度社群議題涵蓋闢謠專文、學者觀點、當代研究、好文推薦等成為健康署會員吧！讓我們跟您一起分享更健康的未來略過上一則下一則×網站導覽4.紅黃綠、自選好心情！4-1)健康署不再只有草原綠，還有愛心紅、風格黃，任你搭配略過上一則下一則×網站導覽5.選擇想要的顏色！顏色綠色粉紅黃上一則完成