丙酸血症Propionic Acidemia | 丙酸血症寶寶
臨床症狀依照個別疾病嚴重程度而不一，患嬰可能於出生數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。
症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 丙酸血症PropionicAcidemia編 號：認識罕見遺傳疾病系列(六十一)出版日期：2008/01/11內容介紹：以母愛化解生命缺憾 人體內的細胞繁複而有秩序地運作著各種化學作用，只要小小的環節出了差錯，就會產生嚴重的後果，丙酸血症就是這樣一個例子。
人體內缺乏代謝丙酸的酵素，導致丙酸在人體內的大量堆積，產生危害。
如此微乎其微的機率，卻接連地撞擊卓媽媽的家庭。
先是大女兒－－小彤，在出生後不久，即出現嘔吐、餵食不易、嗜睡、低張力。
透過國際檢體外送檢驗服務，檢測出孩子罹患丙酸血症。
嘔吐的症狀，一方面讓脆弱而亟需養分的新生兒無法取得足夠的養分，另一方面頻繁嘔吐的不適，讓孩子更抗拒攝取食物。
這是一場煎熬母親的戰爭，一方面不忍心孩子嘔吐所造成的不舒服，一方面卻不得不勉強孩子攝取食物，否則不穩定的血氨值將造成昏迷等嚴重的後果。
卓媽媽的大女兒小彤就是在兩相拉鋸的煎熬與矛盾下，無法及時攝取營養，而陷入昏迷，最後離開人世。
當卓媽媽懷了第二個孩子－－小佑時，便藉由羊水細胞培養檢測胎兒是否罹病。
彷彿是未完成的考驗般，小佑也被檢測出罹患丙酸血症。
卓媽媽面臨了兩難：迎接這個罹病的孩子？或是割捨他的生命？生命沒有標準答案，卓媽媽在家人的支持與鼓勵之下，選擇接納生命的不完美，勇敢地決定生下小佑，並且全心地照顧他。
失去孩子的悲傷彷彿化作成長的滋潤，有了照護姐姐的經驗，照顧小佑時，媽媽依照醫師囑咐，嚴格控制蛋白質的攝取，隨著血氨值的不同，調整食物的質與量。
若是遇到孩子不願意吃飯的時候，媽媽甚至要板起臉孔強迫餵食，不暸解小佑病況的人，往往投以責備的目光。
面對外人的不諒解與孩子的抗拒，卓媽媽只有隱忍苦楚、堅強面對，因為她知道短暫的溺愛將換來孩子更嚴重的後果。
丙酸血症同時會造成低張力、心智障礙、發展遲緩等情況。
因此，除了飲食及藥物控制，卓媽媽並在小佑小時，帶他進行一週四次的復健，包括物理治療、職能治療與語言治療等，針對孩子的大動作、手部細動作、認知能力、語言能力等各方面進行訓練，目前小佑的發展雖然較同年齡孩子緩慢，但是在卓媽媽細心地照料以及他自己的努力下，病情正在逐漸的穩定與進步中。
面對生命接二連三的打擊，卓媽媽選擇堅強面對，甚至以其樂觀堅強的態度，鼓舞其他的病友。
雖然孩子遭逢疾病的折磨，但是有家人的愛與支持，讓卓媽媽一家人更珍惜生命，更勇敢且樂觀的一步步前進。
罕見遺傳疾病(六十一)丙酸血症 丙酸血症為一先天性代謝異常疾病，由於體內缺乏丙醯基輔A羧化酵素（PropionylCoACarboxylase），使得丙酸（propionicacid）無法轉變成甲基丙二酸（methylmalonicacid），導致大量丙酸累積體內。
臨床症狀依照個別疾病嚴重程度而不一，患嬰可能於出生數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。
症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉張力低下、脫水、癲癇、酸中毒及高血氨，若無適當治療，可能導致智力障礙、昏迷與危害生命的併發症。
食慾不佳可能導致生長不良，而餵食困難可能被誤認為神經中
症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 丙酸血症PropionicAcidemia編 號：認識罕見遺傳疾病系列(六十一)出版日期：2008/01/11內容介紹：以母愛化解生命缺憾 人體內的細胞繁複而有秩序地運作著各種化學作用，只要小小的環節出了差錯，就會產生嚴重的後果，丙酸血症就是這樣一個例子。
人體內缺乏代謝丙酸的酵素，導致丙酸在人體內的大量堆積，產生危害。
如此微乎其微的機率，卻接連地撞擊卓媽媽的家庭。
先是大女兒－－小彤，在出生後不久，即出現嘔吐、餵食不易、嗜睡、低張力。
透過國際檢體外送檢驗服務，檢測出孩子罹患丙酸血症。
嘔吐的症狀，一方面讓脆弱而亟需養分的新生兒無法取得足夠的養分，另一方面頻繁嘔吐的不適，讓孩子更抗拒攝取食物。
這是一場煎熬母親的戰爭，一方面不忍心孩子嘔吐所造成的不舒服，一方面卻不得不勉強孩子攝取食物，否則不穩定的血氨值將造成昏迷等嚴重的後果。
卓媽媽的大女兒小彤就是在兩相拉鋸的煎熬與矛盾下，無法及時攝取營養，而陷入昏迷，最後離開人世。
當卓媽媽懷了第二個孩子－－小佑時，便藉由羊水細胞培養檢測胎兒是否罹病。
彷彿是未完成的考驗般，小佑也被檢測出罹患丙酸血症。
卓媽媽面臨了兩難：迎接這個罹病的孩子？或是割捨他的生命？生命沒有標準答案，卓媽媽在家人的支持與鼓勵之下，選擇接納生命的不完美，勇敢地決定生下小佑，並且全心地照顧他。
失去孩子的悲傷彷彿化作成長的滋潤，有了照護姐姐的經驗，照顧小佑時，媽媽依照醫師囑咐，嚴格控制蛋白質的攝取，隨著血氨值的不同，調整食物的質與量。
若是遇到孩子不願意吃飯的時候，媽媽甚至要板起臉孔強迫餵食，不暸解小佑病況的人，往往投以責備的目光。
面對外人的不諒解與孩子的抗拒，卓媽媽只有隱忍苦楚、堅強面對，因為她知道短暫的溺愛將換來孩子更嚴重的後果。
丙酸血症同時會造成低張力、心智障礙、發展遲緩等情況。
因此，除了飲食及藥物控制，卓媽媽並在小佑小時，帶他進行一週四次的復健，包括物理治療、職能治療與語言治療等，針對孩子的大動作、手部細動作、認知能力、語言能力等各方面進行訓練，目前小佑的發展雖然較同年齡孩子緩慢，但是在卓媽媽細心地照料以及他自己的努力下，病情正在逐漸的穩定與進步中。
面對生命接二連三的打擊，卓媽媽選擇堅強面對，甚至以其樂觀堅強的態度，鼓舞其他的病友。
雖然孩子遭逢疾病的折磨，但是有家人的愛與支持，讓卓媽媽一家人更珍惜生命，更勇敢且樂觀的一步步前進。
罕見遺傳疾病(六十一)丙酸血症 丙酸血症為一先天性代謝異常疾病，由於體內缺乏丙醯基輔A羧化酵素（PropionylCoACarboxylase），使得丙酸（propionicacid）無法轉變成甲基丙二酸（methylmalonicacid），導致大量丙酸累積體內。
臨床症狀依照個別疾病嚴重程度而不一，患嬰可能於出生數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。
症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉張力低下、脫水、癲癇、酸中毒及高血氨，若無適當治療，可能導致智力障礙、昏迷與危害生命的併發症。
食慾不佳可能導致生長不良，而餵食困難可能被誤認為神經中