跳至主要內容選單什麼是丙酸血症？丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，起因為粒腺體之丙醯輔酶A羧化酶(Propionyl-CoACarboxylase)功能異常，丙酸(propionicacid)無法轉化成甲基丙二酸(methylmalonicacid)，導致體內丙酸蓄積，發生代謝性酮酸中毒危害人體。

丙酸血症患者症狀丙酸血症可以分為新生兒型或晚發型，其中新生兒型較常見。

新生兒型：大部份的患者在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀，這些症狀可能會經常性地反覆發作，尤其是伴隨於感染、便秘或餵食情況改變，攝取高蛋白飲食後以突然發作呈現。

實驗室檢查會出現代謝性酸中毒、酮尿、血糖過低、高血氨及全血球減少症(pancytopenia)等情況。

若合併腦部基底核梗塞會導致肌肉張力不全與手足徐動。

此外，有患者會出現心肌病變等。

晚發型：發生於較大的嬰兒或年幼的孩童，丙酸血症的症狀(陣發性昏睡、食慾減少、嘔吐與酸血症)隨著時間的推移而出現，住院接受葡萄糖與重碳酸鹽注射後病情好轉。

由於疾病無典型特異性的臨床表徵，有可能被懷疑為敗血症，不易從其他病症中區分出來。

亦有個案因漸進式的心智發展遲緩或心肌病變或心律不整，才至醫院求診。

發生率及遺傳模式目前丙酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/230,000。

此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，propionylCoAcarboxylase包含α鏈與β鏈，α鏈由PCCA基因(位於13q32)生成；β鏈由PCCB基因(位於3q21-q22)生成，當PCCA基因或PCCB基因突變將造成體內丙醯輔酶A羧化酶功能異常，導致體內丙酸蓄積，發生代謝性酮酸中毒。

新生兒篩檢疑陽性之處理新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中丙酸肉鹼(Propionylcarnitine，C3)含量及進階篩檢測定濾紙血片中甲基丙二酸(methylmalonicacid)與3-羥基丙酸(3-hydroxypropionicacid)濃度是否異常。

當丙酸肉鹼及3-羥基丙酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。

若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。

 丙酸血症確診評估方式臨床症狀評估基本代謝檢查PCCA/PCCB基因突變分析。

測定白血球細胞或纖維母細胞中丙醯輔酶A羧化酶的活性。

氣相層析質譜儀與胺基酸定量分析：尿液中含propionicacid、beta-hydroxypropionicacid、methylcitrate、propionylglycine，血液中proionylcarnitine、glycine含量。

丙酸血症治療方式高血氨急性期治療快速降低血氨濃度：利用藥物（至少包括carnitine與Cabaglu）移除有毒代謝物質；若有持續性高血氨症無法利用藥物及輸液改善者，則可考慮利用血液透析方式。

逆轉分解代謝：24-36小時內先暫時停止所有蛋白質攝取，盡快恢復腸道進食，如無法在48小時內恢復，應開始使用全靜脈營養，補充所需的蛋白質。

靜脈點滴提供基本熱量需求量的100-150%；可加上脂肪輸液。

治療加重因素(發燒、感染、脫水、疼痛、嘔吐等)。

避免相關後遺症(處理胰臟炎)。

長期的治療：口服L-carnitine控制蛋白質中會產生丙酸的胺基酸(isoleucine,valine,methionine,threonine)攝取提供足夠營養素以供維持正常生長發育所需考慮使用口服metronidazole考慮肝臟移植以穩定病情治療監測方式：定期1~3個月檢查血中丙酸肉鹼、血中NH3濃度、血中胺基酸濃度分析，以及生長發育情形。

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