Q寶是爸爸媽媽的第一個寶寶，出生時體重4015公克，在1個月時經台大醫院新生兒篩檢被診斷罹患罕見疾病「丙酸血症」，是屬於先天性代謝 ...HOME健康新知醫療分科腫瘤科»婦產科»男科»兒科»牙科»骨科»內科»外科»皮膚科»耳鼻喉»眼科»精神科»動物醫院»醫療生技»美麗新知»兩性議題»育嬰親子產前照護»產後護理»哺乳»育兒護照»親子生活»即時新聞減重塑身中醫減肥»西醫減肥»運動塑身»減重營養»塑身補習班»吃出健康低卡飲食»防癌飲食»疾病飲食»健康小學堂»養生保健中醫調理»自然偏方»養生指南»保健迷思»銀髮族失智症專區銀髮樂活»銀髮長期照護»銀髮性生活»常見疾病失智症攝護腺退化性關節炎心血管疾病憂鬱症銀髮骨健康十大慢性病關節炎高血壓高血脂糖尿病心臟病慢性肝炎腎臟病氣喘骨質疏鬆症痛風十大癌症大腸癌肺癌肝癌乳癌口腔癌子宮癌胰臟癌食道癌攝護腺癌胃癌皮膚癌甲狀腺癌癌症百科癌症飲食»癌症照護»線上諮詢名人名醫影音健康新知熱門影音健康智慧塑身補習班健康小學堂健康小食堂專題買健康熱門：飛蚊症頭痛脂肪肝過敏子宮肌瘤首頁>健康新知>兒科>小兒內科分享到Facebook分享到Google+收藏12014/7/17下午06:40:20華人健康網收藏（關鍵字：罕見疾病,洗腎,代謝異常,換肝,丙酸血症）洗腎，一般人視為畏途，但才剛開始學會走路的「Q寶」，卻因為罹患罕見的「丙酸血症」，必須接受肝臟移植手術，且術前還需洗腎淨化血液，移除體內的有毒代謝物質，穩定代謝狀況，才能提升手術成功率，救回寶貴的生命。

對Q寶而言，成長所經歷的磨練，從一出生就比別人更艱辛！外觀與常人無異的Q寶，其實罹患罕見的「丙酸血症」，需控制蛋白質攝取量。

左圖為7個月大、右圖為1歲11個月大的模樣。

（圖片提供／罕病基金會）丙酸血症代謝異常　罕病寶寶洗腎換肝獲新生現在的Q寶，年齡1歲11個月，外觀帥氣可愛，與正常幼兒沒有差別，但一般人不知道的是，8個月前他才剛經歷洗腎和換肝的治療。

Q寶是爸爸媽媽的第一個寶寶，出生時體重4015公克，在1個月時經台大醫院新生兒篩檢被診斷罹患罕見疾病「丙酸血症」，是屬於先天性代謝異常疾病中有機酸血症的一種，因代謝途徑上的酵素出了問題，導致有害人體的有機酸堆積，必須進行嚴格的蛋白質攝取控制，否則病症發作時，會出現食慾下降、餵食困難、肌張力低下、高血氨等症狀，若無適當治療，可能發生智力障礙、昏迷甚至危害生命。

Q寶的爸爸表示，Q寶出生後喝母奶幾天後，就改喝特殊配方奶粉，進行嚴格的蛋白質攝取控制，但寶寶在6個月大時雖然檢查數據呈現穩定狀態，卻明顯有越吃越少、食慾下降的現象；7個月大不僅餵食困難，還有肌張力低、坐不太穩的症狀。

此後，病症越趨嚴重，甚至曾發生整天不吃東西的情況。

為了讓Q寶健康成長，Q寶爸媽聽從專業醫師的評估建議，讓他接受肝臟移植手術，並由符合移植條件的媽媽捐肝。

不過，在換肝之前，Q寶還需接受俗稱「洗腎」的「急性腎臟替代療法」，淨化血液，提升換肝手術術後的成功率。

終於，Q寶在1歲3個月大進行肝臟移植手術後，術後復原良好。

爸爸開心的說，Q寶變得比較愛吃了，且難以掌握的蛋白質攝取量，限制也稍微寬鬆了。

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