(丙酸血症Propionic Acidemia ) 臺中榮總全球資訊網Taichung ... | 酸血症
丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，與缺乏propionyl CoA carboxylase有關。
propionyl CoA carboxylase是propionyl CoA羧化成methylmalonyl CoA ...跳到主要內容區塊最新消息部科簡介中心介紹罕見疾病照護服務組織人員活動花絮衛教專區認識疾病教育訓練公開資訊歷年活動常用連結分享中榮首頁單位首頁English選擇分院埔里分院嘉義分院灣橋分院臺中榮民總醫院×:::快捷選單網路掛號看診進度即時動態衛教專區服務諮詢交通指南健康檢查常見問答該看哪一科:::遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病丙酸血症PropionicAcidemia引用(3)2018/11/513:40:421582酸血症PropionicAcidemia(台中榮總徐山靜/罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員鄭逸芬編譯)前言 丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，與缺乏propionylCoAcarboxylase有關。
propionylCoAcarboxylase是propionylCoA羧化成methylmalonylCoA所需的酵素。
大部分患者在出生一個月內發病，呈現嘔吐、脫水、昏睡、腦病變。
病因 此病為缺乏propionylCoAcarboxylase所致，屬體染色體隱性遺傳。
propionylCoAcarboxylase包含α鏈與β鏈，α鏈由位於13q32的PCCA基因所生成；β鏈由位於3q21-q22的PCCB基因所生成。
propionylCoAcarboxylase為羧化propionylCoA轉變為methylmalonylCoA的酵素，此步驟需要輔因子biotin的參予。
propionylCoA的生成主要來自於必需胺基酸isoleucine、valine、threonine與methionine的代謝過程，少部分是來自於奇數碳鏈的脂肪酸與膽固醇。
3碳脂肪酸於粒線體堆積導致參與其它反應的游離CoA減少，但可藉propionylCoA轉變為propionyl-carnitine緩和。
propionyl-carnitine被運送至細胞外自尿液中排出，粒線體中的CoA被釋放後，可參與其它的反應或再次參予propionylCoA的形成。
反應速率的平衡狀態若受影響，將產生嚴重的酮酸血症。
臨床上常見輕度至中度的血氨上升，導因於游離的propionylCoA會抑制N-acetylglutamatesynthatase活性，間接影響參予尿素循環起始過程carbamoylphosphatesynthase的活化。
游離的有機酸也會抑制骨髓功能，通常於急性期後的2-3天出現全部血球減少。
至於血清glycine升高的原因一般被認為與高濃度有機酸抑制glycine代謝有關。
罹病人口 在美國，此病約佔活產人口的1/1000,000；於沙烏地阿拉伯，此病的發生率偏高，曾有報告指出約占活產人口的1/2000-5000。
臨床表徵大部分的患者於一個月內發病，常因餵食狀況不佳、嘔吐導致生長遲滯。
患者顯得困倦以致於食量減少，可能被歸因於中樞神經系統疾病。
其他患者可能在昏睡、食量減少、呼吸急促後的短短1-2天內呈現酮酸血症、脫水、休克。
偶而，在較大的嬰兒或年幼的孩童發現有陣發性昏睡、食慾減少、嘔吐與酸血症的病史，住院接受葡萄糖與重碳酸鹽注射後病情好轉。
這些患者於胎兒時期依靠母體的血循與代謝，故於出生時無法察覺。
中樞神經系統受抑制意味著嚴重的酸血症或高血氨。
由於疾病無典型特異性的臨床表徵，有可能被懷疑為敗血症，不易從其他病症中區分出來。
診斷 基本代謝檢查：餵食狀況不佳與嘔吐可能會有明顯的血清電解質異常。
有機酸的堆積可使陰離子間隙顯著升高。
全血球計數：評估骨髓功能受抑制的程度。
一般尿液分析：由尿比重評估脫水程度。
尿液中出現酮體與陰離子間隙有關聯，則可懷疑有酮酸血症。
血氨值：有助於確認精神狀態改變的的原因。
血漿乳酸值：乳酸值升高但不顯著，有助於確認陰離子間隙升高的原因。
氣相層析質譜儀與胺基酸定量分析：尿液中含propionicacid、beta-hydroxypropionicacid、methylcitrate、propionylglycine，血液中proionylcarnitine、gl
propionyl CoA carboxylase是propionyl CoA羧化成methylmalonyl CoA ...跳到主要內容區塊最新消息部科簡介中心介紹罕見疾病照護服務組織人員活動花絮衛教專區認識疾病教育訓練公開資訊歷年活動常用連結分享中榮首頁單位首頁English選擇分院埔里分院嘉義分院灣橋分院臺中榮民總醫院×:::快捷選單網路掛號看診進度即時動態衛教專區服務諮詢交通指南健康檢查常見問答該看哪一科:::遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病丙酸血症PropionicAcidemia引用(3)2018/11/513:40:421582酸血症PropionicAcidemia(台中榮總徐山靜/罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員鄭逸芬編譯)前言 丙酸血症是一種代謝遺傳疾病，與缺乏propionylCoAcarboxylase有關。
propionylCoAcarboxylase是propionylCoA羧化成methylmalonylCoA所需的酵素。
大部分患者在出生一個月內發病，呈現嘔吐、脫水、昏睡、腦病變。
病因 此病為缺乏propionylCoAcarboxylase所致，屬體染色體隱性遺傳。
propionylCoAcarboxylase包含α鏈與β鏈，α鏈由位於13q32的PCCA基因所生成；β鏈由位於3q21-q22的PCCB基因所生成。
propionylCoAcarboxylase為羧化propionylCoA轉變為methylmalonylCoA的酵素，此步驟需要輔因子biotin的參予。
propionylCoA的生成主要來自於必需胺基酸isoleucine、valine、threonine與methionine的代謝過程，少部分是來自於奇數碳鏈的脂肪酸與膽固醇。
3碳脂肪酸於粒線體堆積導致參與其它反應的游離CoA減少，但可藉propionylCoA轉變為propionyl-carnitine緩和。
propionyl-carnitine被運送至細胞外自尿液中排出，粒線體中的CoA被釋放後，可參與其它的反應或再次參予propionylCoA的形成。
反應速率的平衡狀態若受影響，將產生嚴重的酮酸血症。
臨床上常見輕度至中度的血氨上升，導因於游離的propionylCoA會抑制N-acetylglutamatesynthatase活性，間接影響參予尿素循環起始過程carbamoylphosphatesynthase的活化。
游離的有機酸也會抑制骨髓功能，通常於急性期後的2-3天出現全部血球減少。
至於血清glycine升高的原因一般被認為與高濃度有機酸抑制glycine代謝有關。
罹病人口 在美國，此病約佔活產人口的1/1000,000；於沙烏地阿拉伯，此病的發生率偏高，曾有報告指出約占活產人口的1/2000-5000。
臨床表徵大部分的患者於一個月內發病，常因餵食狀況不佳、嘔吐導致生長遲滯。
患者顯得困倦以致於食量減少，可能被歸因於中樞神經系統疾病。
其他患者可能在昏睡、食量減少、呼吸急促後的短短1-2天內呈現酮酸血症、脫水、休克。
偶而，在較大的嬰兒或年幼的孩童發現有陣發性昏睡、食慾減少、嘔吐與酸血症的病史，住院接受葡萄糖與重碳酸鹽注射後病情好轉。
這些患者於胎兒時期依靠母體的血循與代謝，故於出生時無法察覺。
中樞神經系統受抑制意味著嚴重的酸血症或高血氨。
由於疾病無典型特異性的臨床表徵，有可能被懷疑為敗血症，不易從其他病症中區分出來。
診斷 基本代謝檢查：餵食狀況不佳與嘔吐可能會有明顯的血清電解質異常。
有機酸的堆積可使陰離子間隙顯著升高。
全血球計數：評估骨髓功能受抑制的程度。
一般尿液分析：由尿比重評估脫水程度。
尿液中出現酮體與陰離子間隙有關聯，則可懷疑有酮酸血症。
血氨值：有助於確認精神狀態改變的的原因。
血漿乳酸值：乳酸值升高但不顯著，有助於確認陰離子間隙升高的原因。
氣相層析質譜儀與胺基酸定量分析：尿液中含propionicacid、beta-hydroxypropionicacid、methylcitrate、propionylglycine，血液中proionylcarnitine、gl