篩檢揪出罕病！寶寶吃「奶蛋類」就發作不治療恐昏迷死亡 ... | 丙酸血症寶寶
丙酸血症是一種有機酸血症，為體染色體隱性遺傳，在台灣發生率低於萬分之一。
患者可能在出生後數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。
三立新聞網為了提供更好的閱讀內容，我們使用相關網站技術來改善使用者體驗，也尊重用戶的隱私權，特別提出聲明。
了解最新隱私權聲明知道了APP下載新媒體事業群三立官網三立大入口意見投訴新冠肺炎疫情口罩紓困4.0即時新聞首頁熱門政治社會娛樂生活健康運動地方國際汽車富房網財經科技新奇寵物女孩寶神影音總覽政治娛樂社會生活旅遊寵物國際科技財經運動女孩專題總覽專頁大事件政治社會娛樂生活健康旅遊華流日韓音樂運動國際汽車財經科技新奇寵物特企圖輯總覽娛樂正妹戲劇軍事運動寵物國際要聞綜合名人名家時事評論生活旅遊藝文娛樂醫學養生寵物財經職場創業房地產戀愛情慾人生哲理科技瘋時尚節目節目新聞娛樂生活體育活動旅遊遊戲立馬聽快訊曾文水庫蓄水量破7700萬噸23:19電視台快篩11陽 PCR公布全陰性23:13NCC：爭取新聞從業人員優先打疫苗23:11面試科技公司！他1動作秒被人資痛罵23:08三大宅配物流「停收低溫包裹」再延長23:06算錯帳多打個8 櫃台：收銀台不退錢23:00孫睡覺總微笑 嬤一看嚇得抱起衝醫院22:59雪藏「防疫神器」 新北消防回應了22:56確診妻出院要隔離 家屬嘆難1人1室22:55端午返鄉潮！入台中邊境秒收細胞簡訊22:51《三立新聞網》申訴專區，任何建議歡迎告訴我們看更多《奕起聊健康！健康知識報你知》專題報導篩檢揪出罕病！寶寶吃「奶蛋類」就發作 不治療恐昏迷死亡2017/06/1614:40:00中央社追蹤三立：A-AA+5歲昊昊出生就被診斷罹罕見丙酸血症，只要吃到奶、蛋等食物就會發作，連一口母奶都不能喝。
所幸接受新生兒篩檢，且簽知情同意書，才及早發現罹病，有助預防。
▲新生兒透過篩檢揪出罕見疾病。
（示意圖／資料照）衛生福利部在2006年將新生兒篩檢法定項目擴增到11項，包含較常見的蠶豆症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生症及部分罕見疾病，但丙酸血症、高血氨症等多種罕病並未納入法定篩檢項目。
罕病基金會表示，家長有獲知全部篩檢結果的權利，當時有向政府提出訴求，如果家長簽署知情同意書，就可獲知其他未列法定項目的篩檢結果，讓整個罕病的防治網絡更完整。
昊昊的媽媽邱小姐表示，昊昊剛出生時，醫院在他的後腳跟扎血篩檢，並詢問她要不要簽署知情同意書，當時只是順手一簽，沒想到救了孩子的命。
丙酸血症是一種有機酸血症，為體染色體隱性遺傳，在台灣發生率低於萬分之一。
患者可能在出生後數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。
若沒有適當治療，可能導致智能障礙、昏迷甚至死亡。
邱小姐說，昊昊吃東西要非常注意，不能吃到奶、蛋、豆、魚、肉類，連一口母奶都不能喝，只能喝特殊的奶粉，多吃蔬菜、根莖類食物，做特製的低蛋白飲食。
丙酸血症不是法定11項篩檢項目，邱小姐說，幸好當時有簽署知情同意書，才能知道其餘非法定篩檢項目的結果，讓他們及早得知昊昊的狀況，才能有效預防，讓昊昊健康長大。
罕病基金會長期提供原住民族群及經濟弱勢戶新生兒補助，根據統計，自西元2003至2016年有10萬9112人次原住民寶寶接受篩檢，約篩檢出770名異常個案（包含蠶豆症等常見代謝異常疾病）。
罕病基金會董事長、馬偕醫院小兒遺傳科主治醫師林炫沛表示，先天性代謝異常疾病多為體染色體隱性遺傳疾病，最常發生在原住民族群的代謝異常疾病稱為楓糖尿症，罕病基金會掌握30名案例中，其中有22名為原住民孩子，大部分因為早期發現得以早期治療。
‹›內湖電視台美女主播：我PCR陰性啦#新生兒#篩檢#丙酸血症#奶蛋類#高血氨症#甲狀腺#蠶豆症分享給朋友：Tweet複製連結我要留言延伸閱讀顫慄23秒！鴕鳥一蹲下…腦袋就噴了新／7500位中醫師投入支援罕病孩雙親漸老 照顧資源缺乏民團憂醫療資源缺乏 她脖子養出了「椰子」逾千名幼童未打完疫苗 北市祭出誘因交易漂白豆芽菜未通報 台北農產挨罰寶寶躁動尿布黃 恐是泌尿道感染作祟如何照顧新生兒皮膚？醫師：不洗澡最快107年 孕婦免費驗妊娠糖尿病孕婦飲食影響胎兒膚色？醫師：沒根據夯影音更多確診妻出院要隔離 家屬嘆難1人1室藝文紓困4.0 街頭藝人：無法救命日網友看台灣三級警戒 讚簡訊實聯制成功市場攤商6確診 他跨仁愛賣豬肉獨／消毒別忘鞋子 病毒沾染率40％南投確診+3 東方紅尋芳客傳家人明午後防強降雨！下週一起中南部有雨啟動固安計畫 桃市推企業快篩建防線在台北就覺得染疫 男逃回嘉義後確診女版鼠薯開嗆改管 飆
患者可能在出生後數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。
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所幸接受新生兒篩檢，且簽知情同意書，才及早發現罹病，有助預防。
▲新生兒透過篩檢揪出罕見疾病。
（示意圖／資料照）衛生福利部在2006年將新生兒篩檢法定項目擴增到11項，包含較常見的蠶豆症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生症及部分罕見疾病，但丙酸血症、高血氨症等多種罕病並未納入法定篩檢項目。
罕病基金會表示，家長有獲知全部篩檢結果的權利，當時有向政府提出訴求，如果家長簽署知情同意書，就可獲知其他未列法定項目的篩檢結果，讓整個罕病的防治網絡更完整。
昊昊的媽媽邱小姐表示，昊昊剛出生時，醫院在他的後腳跟扎血篩檢，並詢問她要不要簽署知情同意書，當時只是順手一簽，沒想到救了孩子的命。
丙酸血症是一種有機酸血症，為體染色體隱性遺傳，在台灣發生率低於萬分之一。
患者可能在出生後數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。
若沒有適當治療，可能導致智能障礙、昏迷甚至死亡。
邱小姐說，昊昊吃東西要非常注意，不能吃到奶、蛋、豆、魚、肉類，連一口母奶都不能喝，只能喝特殊的奶粉，多吃蔬菜、根莖類食物，做特製的低蛋白飲食。
丙酸血症不是法定11項篩檢項目，邱小姐說，幸好當時有簽署知情同意書，才能知道其餘非法定篩檢項目的結果，讓他們及早得知昊昊的狀況，才能有效預防，讓昊昊健康長大。
罕病基金會長期提供原住民族群及經濟弱勢戶新生兒補助，根據統計，自西元2003至2016年有10萬9112人次原住民寶寶接受篩檢，約篩檢出770名異常個案（包含蠶豆症等常見代謝異常疾病）。
罕病基金會董事長、馬偕醫院小兒遺傳科主治醫師林炫沛表示，先天性代謝異常疾病多為體染色體隱性遺傳疾病，最常發生在原住民族群的代謝異常疾病稱為楓糖尿症，罕病基金會掌握30名案例中，其中有22名為原住民孩子，大部分因為早期發現得以早期治療。
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