認識透納氏症-高點醫護網 | 透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，典型患者染色體為45,XO。
除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能 ...認識透納氏症-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名認識透納氏症說明觀念剖析 透納氏症(Turnersyndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，典型患者染色體為45,XO。
除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。
介紹 透納氏症(Turnersyndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，發生率約1/3,000~5,000，佔早期胎兒流產之15%，99%宮內死胎，可見全身水腫、肺積水等情況，僅1%可存活。
出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
患者身材矮小(Shortstature)、蹼狀頸(Webbedneck)、耳朵凸出(Prominentear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shieldchest)等，且常伴有心、腎異常(腎臟異常(cardiacandrenalmalformalities)，最常見是主動脈狹窄(aorticstenosis)，有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolatednonstenoticbicuspidaorticvalves)、甲狀腺功能低下、糖尿病；易因骨質疏鬆而引起骨折。
此外，透納氏症患者若懷孕，約有2%因主動脈剝離而死亡。
因此，孕前應做好各項檢查(如一般產檢和心血管詳細檢查、葡萄糖耐量試驗、肝腎功能、甲狀腺功能、自體免疫檢查等等)，以減少懷孕及生產過程的出現併發症。
透納氏症患者典型染色體為45,XO，其X染色體為母系來源佔70%~80%，其中短臂缺失會造成身材矮小，長臂缺失則造成卵巢功能衰退(因Xq13-q26是卵巢發育重要區，若在Xq13-q22及Xq22-q27發生斷裂，則造成性腺發育不良)。
有些是X染色體缺陷一部分，如46XXq及46XXp，有些是鑲崁型，如45,X/46,XX。
常見如下：45,X/46,XX身高較高，外觀異常較輕或不明顯，可能還有生殖能力46,X,i(Xq)、45,X/46,X,i(Xq)(isochromosomeXq)性腺發育不良，外觀異常比45,X略輕，可出現自體免疫病46,X,r(X)、45,X/46,X,r(X)(ringX)矮小，1/3患者有月經及第二性徵，但有些智能不足46,XXp-、45,X/46,XXp-矮小，性腺發育不良46,XXq-、45,X/46,XXq-矮小或正常，性腺發育不良患者臨床表現的特殊處如下表所述：身材因卵巢功能衰竭，青春期時，與同年齡女孩相比，身高明顯較小，平均不到140cm身高顎骨小頜(Micrognathia)，上顎高拱(Higharchedpalate)，牙齒缺陷→→咬合不正頸頸粗短，蹼狀頸(Webbedneck)，後頸部髮根線向下延伸胸盾狀胸(shieldchest)，乳房間距增加、乳頭內陷心20%合併心臟異常，70%有主動脈狹窄(aorticstenosis)、非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolatednonstenoticbicuspidaorticvalves)腎馬蹄腎(HorseshoeKidney)皮膚手足淋巴性水腫、色素痣(Pigmentednevi)、體毛增加、禿頭、白斑、指甲彎曲(Hyperconvexfingernails)四肢肘外翻(Cubitusvalgus)、第4掌骨短小(Short4thmetacarpal/metatarsal)、指甲彎曲(Hyperconvexfingernails)、手指伸直過度(Hyperextensionoffingers)其他可能對空間立體概念及幾何解析困難 臨床上，有些輔註檢查是必須做的，包括：血液檢查FSH在嬰兒期顯著上升，2歲起逐漸下降，到7歲左右降至低點，10歲又逐漸上升至adultcastrate水平定期監測抗甲狀腺抗體，必要时測定T4、T3、TSH放射骨齡延遲，第4掌骨比第3和第5掌骨短。
有時會有骨質疏鬆症遺傳學檢查45,X是最常見的核型，而其餘為鑲嵌型(mosaic)，鑲嵌型最常見的是45,X/46,XX(占15%) 關於治療，有以下幾種方法：內科療
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除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。
介紹 透納氏症(Turnersyndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，發生率約1/3,000~5,000，佔早期胎兒流產之15%，99%宮內死胎，可見全身水腫、肺積水等情況，僅1%可存活。
出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
患者身材矮小(Shortstature)、蹼狀頸(Webbedneck)、耳朵凸出(Prominentear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shieldchest)等，且常伴有心、腎異常(腎臟異常(cardiacandrenalmalformalities)，最常見是主動脈狹窄(aorticstenosis)，有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolatednonstenoticbicuspidaorticvalves)、甲狀腺功能低下、糖尿病；易因骨質疏鬆而引起骨折。
此外，透納氏症患者若懷孕，約有2%因主動脈剝離而死亡。
因此，孕前應做好各項檢查(如一般產檢和心血管詳細檢查、葡萄糖耐量試驗、肝腎功能、甲狀腺功能、自體免疫檢查等等)，以減少懷孕及生產過程的出現併發症。
透納氏症患者典型染色體為45,XO，其X染色體為母系來源佔70%~80%，其中短臂缺失會造成身材矮小，長臂缺失則造成卵巢功能衰退(因Xq13-q26是卵巢發育重要區，若在Xq13-q22及Xq22-q27發生斷裂，則造成性腺發育不良)。
有些是X染色體缺陷一部分，如46XXq及46XXp，有些是鑲崁型，如45,X/46,XX。
常見如下：45,X/46,XX身高較高，外觀異常較輕或不明顯，可能還有生殖能力46,X,i(Xq)、45,X/46,X,i(Xq)(isochromosomeXq)性腺發育不良，外觀異常比45,X略輕，可出現自體免疫病46,X,r(X)、45,X/46,X,r(X)(ringX)矮小，1/3患者有月經及第二性徵，但有些智能不足46,XXp-、45,X/46,XXp-矮小，性腺發育不良46,XXq-、45,X/46,XXq-矮小或正常，性腺發育不良患者臨床表現的特殊處如下表所述：身材因卵巢功能衰竭，青春期時，與同年齡女孩相比，身高明顯較小，平均不到140cm身高顎骨小頜(Micrognathia)，上顎高拱(Higharchedpalate)，牙齒缺陷→→咬合不正頸頸粗短，蹼狀頸(Webbedneck)，後頸部髮根線向下延伸胸盾狀胸(shieldchest)，乳房間距增加、乳頭內陷心20%合併心臟異常，70%有主動脈狹窄(aorticstenosis)、非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolatednonstenoticbicuspidaorticvalves)腎馬蹄腎(HorseshoeKidney)皮膚手足淋巴性水腫、色素痣(Pigmentednevi)、體毛增加、禿頭、白斑、指甲彎曲(Hyperconvexfingernails)四肢肘外翻(Cubitusvalgus)、第4掌骨短小(Short4thmetacarpal/metatarsal)、指甲彎曲(Hyperconvexfingernails)、手指伸直過度(Hyperextensionoffingers)其他可能對空間立體概念及幾何解析困難 臨床上，有些輔註檢查是必須做的，包括：血液檢查FSH在嬰兒期顯著上升，2歲起逐漸下降，到7歲左右降至低點，10歲又逐漸上升至adultcastrate水平定期監測抗甲狀腺抗體，必要时測定T4、T3、TSH放射骨齡延遲，第4掌骨比第3和第5掌骨短。
有時會有骨質疏鬆症遺傳學檢查45,X是最常見的核型，而其餘為鑲嵌型(mosaic)，鑲嵌型最常見的是45,X/46,XX(占15%) 關於治療，有以下幾種方法：內科療