透納氏症〈Turner Syndrome〉是一種染色體異常的遺傳性疾病，卵巢功能以數倍於常人的速度衰退，這種變化自胎兒時期一直延續到出生後；很多病患尚未到青春期 ...地址：台北市士林區雨農路70號11樓電話：(02)2832-5770黃小姐傳真：(02)2832-5783協會首頁│協會簡介│組織人員│協會榮譽│入會辦法│愛心捐款│網站地圖[mailtous]　認識透納氏症認識透納氏症透納氏症之治療與　　照顧透納氏症臨床特徵透納氏症能夠正常　　生育嗎？透納懷孕需知透納氏症衛教手冊Turnersyndrome　認識生長激素不足影響生長的因素兒童生長發育評估　　身材矮小與性早熟　　衛教手冊　認識性早熟兒童中樞性早熟　　衛教手冊　交流園地最新消息常見問題協會會刊活動花絮心路歷程健康園地相關下載目前位置：協會首頁>認識透納氏症>透納氏症能夠正常生育嗎？　透納氏症能夠正常生育嗎？ 劉志鴻醫師透納氏症〈TurnerSyndrome〉能夠正常生育嗎？        透納氏症〈TurnerSyndrome〉是一種染色體異常的遺傳性疾病，卵巢功能以數倍於常人的速度衰退，這種變化自胎兒時期一直延續到出生後；很多病患尚未到青春期，卵巢功能就已經衰竭。

因此患者到了青春期，大部分並沒有性徵的發育，終其一生有發育、生長及欠缺荷爾蒙的問題。

        除此之外，透納氏症的臨床特徵是：矮小(平均身高比一般人矮20公分，中國人約在140公分左右)、外型粗壯、蹼狀頸、特殊臉型、乳頭間距增大、盾狀胸，並且常伴有腎臟及心臟的異常。

最常見的心臟異常是主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。

透納氏症病人有一至三成患有甲狀腺低下症，糖尿病的比例也稍高。

透納氏症病人因骨質疏鬆所引起的骨折、主動脈剝離、及狹心症等較普通人容易發生，因此一般壽命較短。

        透納氏症導因於染色體異常，通常是少一整個X染色體，只有45X；或是少了X染色體的一部分，如46XXq及46XXp(佔6%)；但有些是鑲崁型，如45X/46,XX(佔15%)。

透納氏症佔早期流產胎兒的15%，新生兒中每1500人至2500人有一位是透納氏症。

補充荷爾蒙        國外建議，透納氏症病患一般自二至五歲，就可以接受生長激素治療，來增加身高；一般在身高小於3～5個百分位數時，就可以考慮開始補充(但健保局目前規定須6歲以上)。

迨身高增加到一定程度之後，接著開始補充女性荷爾蒙。

女性荷爾蒙的補充不能太早，以免影響到最終身高。

通常由十四至十五歲開始補充女性荷爾蒙，自低劑量慢慢增加到高劑量。

除了可以刺激並完成乳房及子宮的發育之外，補充女性荷爾蒙還有助於透納氏症病患的記憶及語言的能力、增加骨質、易於控制血壓。

透納氏症病患有一半會有高血壓。

女性荷爾蒙補充一段時間後，要開始加上黃體素的補充，來保護子宮內膜。

在長期補充荷爾蒙的情況下，透納氏症病患較容易有正常的性生活，也比較不會因為陰道乾燥或狹小引起性交疼痛。

懷孕問題        多數透納氏症患者因為卵巢過早萎縮而不能懷孕，她們的卵子多半在懷孕第十八週至出生後幾天或幾個月，就急速消耗殆盡；只有少數患者的卵子，很例外的可以維持好幾年。

因此只有一小部分透納氏症病人，到了青春期仍然有少數的卵子；所以將近百分之五至三十仍會自然進入青春期，出現掖毛及陰毛，有百分之二至五甚至於會有月經，但是這其中大部分仍然很早就停經了。

＊自然受孕        只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上，但也有非鑲崁型自然受孕的少數案例。

有些不曾出現月經或是很早就停經，而正在接受荷爾蒙治療的透納氏症病患，也有意外受孕的例子。

這些自然受孕的情形，多發生在二十三、四歲很年輕的時候，通常很少超過三十四歲的。

懷孕後，早期流產的比例很高，大慨是三成。

另有百分之七胎死腹中，有高至五分之一的新生兒畸型。

活產中有百分之四為唐氏症，百分之十五為透納氏症；這類染色體異常，目前當然可以早些由產前遺傳檢查偵測出來。

透納氏症病患妊娠中周詳產檢的重要性不言可喻。

＊借卵生育        不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想要懷孕，就須要向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。

借卵生育的成功率很高，一次療程有四至五成的受孕成功率。

但是透納氏症病人在懷孕後，流產率比