遺傳性多發性骨軟骨瘤 | 骨軟骨瘤遺傳
遺傳性多發性骨軟骨瘤也稱為多發性外生骨疣、骨幹端連續症、遺傳性畸形性軟骨發育異常症。
典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。
臨床表現為可觸及的 ...遺傳性多發性骨軟骨瘤遺傳性多發性骨軟骨瘤也稱為多發性外生骨疣、骨幹端連續症、遺傳性畸形性軟骨發育異常症。
典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。
臨床表現為可觸及的骨性腫塊。
本病無症狀時無須處理，出現症狀時，採取相應的治療措施。
基本信息中文名：遺傳性多發性骨軟骨瘤就診科室：腫瘤科發病部位：四肢相關檢查：癌胚抗原（CEA）病因遺傳性多發性骨軟骨瘤的病因不明。
臨床表現遺傳性多發性骨軟骨瘤多見於兒童至20歲左右青少年，男性多於女性，約為3：1，多數病人有陽性家族史。
臨床表現為可觸及的骨性腫塊。
因骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關節附近的腫塊常可造成關節活動受限。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變的數量不一，多的有超過100個者。
典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。
位於橈、尺骨遠側部的發病稍少些。
與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向於在肩胛骨、髂骨、肋骨處發病。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的最大特點在於有骨形成的缺陷和骨骼畸形。
特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬。
腕關節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
檢查遺傳性多發性骨軟骨瘤的X線檢查示長骨幹上的骨軟骨瘤的特點是骨表面有骨性突起，與乾骺相連，由骨皮質及骨松質所組成，成對稱性、多發性。
腫瘤基底部形狀各異，可分成有蒂（有一窄莖，頂部較寬）和無蒂（基底寬而扁）兩種。
骨軟骨瘤常發生在乾骺端肌腱韌帶附著處，生長趨向與肌腱及韌帶所產生力的方向一致。
若軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規則點狀鈣化，這種表現為良性生長；若軟骨帽大且厚，邊界不清楚，帶有不規則的鈣化，應注意其惡性變的可能。
骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀的X線表現類似，在指、趾末節可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。
診斷根據病史、臨床表現及X線檢查，診斷不難。
經驗證明：如果在膝關節周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷不能成立。
髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬，體積較大，軟骨帽呈多樣性，且不規則，僅憑X線表現，有時難以判斷腫瘤的性質。
惡變者腫瘤生長速度快，軟骨帽鈣化模糊，密度高，或見雪片狀或絨毛樣鈣化，並出現軟組織腫塊，還可見到骨質破壞及骨膜增生。
併發症遺傳性多發性骨軟骨瘤的合併症包括骨骼畸形、骨折、血管及神經損傷、滑囊腫形成等。
這些合併症與單發性骨軟骨瘤所述相近，惡變發生率高，約為5%。
治療遺傳性多發性骨軟骨瘤無症狀者不需處理。
如有疼痛、肢體功能障礙者、骨骼發育畸形或有合併症時，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應待骨骼發育成熟之後進行，以免畸形復發。
如發生惡變，可轉化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤。
一旦惡變應採取相應的治療措施。
相關詞條多發性遺傳性骨軟骨瘤多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小，是一種骨胳發育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。
為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數病員有...臨床表現 檢查 手術多發性骨軟骨瘤多發性骨軟骨瘤是一種遺傳疾病，它是一種骨胳發育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。
為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數病員有家族遺傳史。
簡介 病發原因 症狀 治療措施 參考資料多發性軟骨瘤軟骨瘤在良性骨腫瘤中較為常見內生（髓腔性）軟骨瘤是指發生在髓腔內的軟骨瘤，最為常見。
骨膜下（皮質旁）軟骨瘤則較少見。
軟骨瘤伴發多發性血管瘤者稱馬弗西（M...小兒骨軟骨瘤骨軟骨瘤又稱外生骨疣，是兒童期最常見的良性骨腫瘤。
該腫瘤通常位於乾骺端的一側骨皮質，向骨表面生長。
可分為單發和多發性骨軟骨瘤。
後者有遺傳傾向，並影響骨骺...病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷骨軟骨瘤骨軟骨瘤是兒童期常見的良性骨腫瘤，通常位於乾骺端的一側骨皮質，向骨表面生長，又稱外生骨疣。
本病可分為單發性和多發性，後者有遺傳傾向，並影響骨骺發育或產生..
典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。
臨床表現為可觸及的 ...遺傳性多發性骨軟骨瘤遺傳性多發性骨軟骨瘤也稱為多發性外生骨疣、骨幹端連續症、遺傳性畸形性軟骨發育異常症。
典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。
臨床表現為可觸及的骨性腫塊。
本病無症狀時無須處理，出現症狀時，採取相應的治療措施。
基本信息中文名：遺傳性多發性骨軟骨瘤就診科室：腫瘤科發病部位：四肢相關檢查：癌胚抗原（CEA）病因遺傳性多發性骨軟骨瘤的病因不明。
臨床表現遺傳性多發性骨軟骨瘤多見於兒童至20歲左右青少年，男性多於女性，約為3：1，多數病人有陽性家族史。
臨床表現為可觸及的骨性腫塊。
因骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關節附近的腫塊常可造成關節活動受限。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變的數量不一，多的有超過100個者。
典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。
位於橈、尺骨遠側部的發病稍少些。
與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向於在肩胛骨、髂骨、肋骨處發病。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的最大特點在於有骨形成的缺陷和骨骼畸形。
特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬。
腕關節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
檢查遺傳性多發性骨軟骨瘤的X線檢查示長骨幹上的骨軟骨瘤的特點是骨表面有骨性突起，與乾骺相連，由骨皮質及骨松質所組成，成對稱性、多發性。
腫瘤基底部形狀各異，可分成有蒂（有一窄莖，頂部較寬）和無蒂（基底寬而扁）兩種。
骨軟骨瘤常發生在乾骺端肌腱韌帶附著處，生長趨向與肌腱及韌帶所產生力的方向一致。
若軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規則點狀鈣化，這種表現為良性生長；若軟骨帽大且厚，邊界不清楚，帶有不規則的鈣化，應注意其惡性變的可能。
骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀的X線表現類似，在指、趾末節可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。
診斷根據病史、臨床表現及X線檢查，診斷不難。
經驗證明：如果在膝關節周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷不能成立。
髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬，體積較大，軟骨帽呈多樣性，且不規則，僅憑X線表現，有時難以判斷腫瘤的性質。
惡變者腫瘤生長速度快，軟骨帽鈣化模糊，密度高，或見雪片狀或絨毛樣鈣化，並出現軟組織腫塊，還可見到骨質破壞及骨膜增生。
併發症遺傳性多發性骨軟骨瘤的合併症包括骨骼畸形、骨折、血管及神經損傷、滑囊腫形成等。
這些合併症與單發性骨軟骨瘤所述相近，惡變發生率高，約為5%。
治療遺傳性多發性骨軟骨瘤無症狀者不需處理。
如有疼痛、肢體功能障礙者、骨骼發育畸形或有合併症時，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應待骨骼發育成熟之後進行，以免畸形復發。
如發生惡變，可轉化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤。
一旦惡變應採取相應的治療措施。
相關詞條多發性遺傳性骨軟骨瘤多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小，是一種骨胳發育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。
為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數病員有...臨床表現 檢查 手術多發性骨軟骨瘤多發性骨軟骨瘤是一種遺傳疾病，它是一種骨胳發育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。
為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數病員有家族遺傳史。
簡介 病發原因 症狀 治療措施 參考資料多發性軟骨瘤軟骨瘤在良性骨腫瘤中較為常見內生（髓腔性）軟骨瘤是指發生在髓腔內的軟骨瘤，最為常見。
骨膜下（皮質旁）軟骨瘤則較少見。
軟骨瘤伴發多發性血管瘤者稱馬弗西（M...小兒骨軟骨瘤骨軟骨瘤又稱外生骨疣，是兒童期最常見的良性骨腫瘤。
該腫瘤通常位於乾骺端的一側骨皮質，向骨表面生長。
可分為單發和多發性骨軟骨瘤。
後者有遺傳傾向，並影響骨骺...病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷骨軟骨瘤骨軟骨瘤是兒童期常見的良性骨腫瘤，通常位於乾骺端的一側骨皮質，向骨表面生長，又稱外生骨疣。
本病可分為單發性和多發性，後者有遺傳傾向，並影響骨骺發育或產生..