... 畸形，胎兒的雙腳像美人魚一樣合併，其他症狀如中樞神經異常、先天性心臟病、腸胃道異常等；而孕媽咪受到病毒感染，胎兒出現先天畸形的 ...孕產百科孕期須知認識胎兒先天性異常2015/02/23孕期焦點人物專欄作家染色體異常先天性異常單基因結構異常產前篩檢孕期須知孕媽咪肚子裡的新生命，各個都是獨一無二的寶貝，當然，父母也一定希望自己的寶貝是健全且健康的，但胎兒異常卻會擾亂迎接新生命的幸福氛圍，而造成胎兒先天異常的因素有哪些？根據統計，大約有3%～4%新生兒會出現異常，而以造成異常的成因來分類，可分為染色體異常、單基因結構異常、孕期母體疾病、母體環境問題及不明原因造成的畸胎。

【胎兒異常的因素】染色體異常康寧醫院教學副院長暨婦產科尹長生醫師指出，胎兒的染色體異常，大致可分為染色體結構及數目的缺失，其中，結構異常是染色體本身有異位、重複、倒轉、環狀、插入及缺失等，此類胎兒出生後，最常見的症狀為貓啼症（5號染色體缺失，Catcrysyndrome）。

染色體的數目若有異常，則是因為染色體不正常的減數分裂，所以染色體的數量與正常人不同，而胎兒出生的常見症狀為唐氏症（Downsyndrome）及巴陶氏症、柯林菲特氏症、透納氏症、艾德華氏症等。

單基因結構異常胎兒的遺傳特徵，會因為基因的編碼而有所不同而產生異常，而單基因結構異常，是指人體基因中的某一個基因發生變異，而使蛋白質異常或而產生缺陷，導致細胞所負責的功能不正常，最後造成疾病或體態與正常人不同。

單基因結構異常的遺傳疾病類型可分為自體隱性遺傳、自體顯性遺傳、X染色體聯鎖隱性遺傳及X染色體聯鎖顯性遺傳。

自體顯性遺傳疾病，大多是父母其中之一的基因有缺陷，但有些則是因為基因突變。

自體隱性遺傳疾病是父母親各有一個隱性的異常基因，所以下一代有四分之一的罹病機率。

而單基因異常的常見疾病如下：母體環境問題．孕期疾病孕媽咪在懷孕前一切正常，但在懷孕期間卻出現某些疾病，而導致胎兒異常的情況，如妊娠糖尿病，孕媽咪突然過胖或過瘦，都會影響胎兒先天畸形，出現胚胎過小或營養不良等狀況，另外，也可能出現人魚畸形，胎兒的雙腳像美人魚一樣合併，其他症狀如中樞神經異常、先天性心臟病、腸胃道異常等；而孕媽咪受到病毒感染，胎兒出現先天畸形的機率就會提高，造成胎兒畸型的病毒有巨細胞病毒、德國麻疹、流感病毒等，因為病毒進入母體後，會經由血液傳導給胎兒，造成子宮內部遭到病毒感染，導致胎兒不正常發育，可能使心血管、聽力、骨骼發生異常，嚴重可致早產、流產，甚至死胎。

．環境因素子宮是孕育胎兒的重要空間，供應著胎兒成長所需要的養分，除了母親本身的疾病外，其吸收營養、生活起居、飲食習慣、健康狀態、藥物使用、輻射線汙染、噪音汙染、重金屬汙染等狀況，都必須加以注意，若子宮內部環境因母體的狀況不良，而基因本身就有缺陷，又沒有加以補充養分，就會導致胎兒發育不良或異常，如胎兒脊椎下裂或無腦症，就是因為基因代謝不正常，使胎兒神經管畸形，若母體補充足夠葉酸，就能避免胎兒異常的狀況。

不明原因尹長生醫師說道，除了基因、染色體、母體等，造成胎兒先天異常的因素外，仍然有些無法解釋造成畸胎的原因，尚待科學解開人體奧祕。

【胎兒異常的種類】．構造異常是指胎兒的四肢、外觀、內臟等構造，與一般人相異。

構造異常可分為三類，第一類是天生畸形，胎兒成形的樣態就是與正常不同；第二類是本來正常，但在胎內因為羊水不夠或被壓迫到而變形；第三類也是胎兒原先正常，但孕媽咪吃了藥物後，阻斷了胎兒的生長，造成四肢不健全。

．多發性異常並非只有單一系統出現問題，而是牽涉到許多系統異常的症候群。

例如唐氏症，因為一個染色體異常，但引發身體多處出現異常。

．系列性發作指本來只有一個病因，但產生一系列的問題，例如：腦血管堵塞，會導致系列性的堵塞成水腦症或腦萎縮。

．聯合型指一個疾病會出現很多種畸形，可能出現在肛門、心臟、四肢等，會聯合出現在身體各部位。

胎兒異常是否會影響孕媽咪？尹長生醫師表示，如果發生胎兒水腫，可能會造成胎盤脹大，進而引起孕媽咪出現高血壓的症狀，其他胎兒異常會影響母體健康的情況並不多，有時甚至沒有症狀，所以要靠檢查來發現，但可能出現羊水過多或過少、早產、流產或死胎。

胎兒容易異常的高危險群胎兒較易出現先天異常的孕媽咪，常見於有家族史、近親通婚、糖尿病、高齡產婦、作息不正常、抽菸、藥物濫用及酗酒的狀況。

一般而言，本身已有嚴重疾病的女性，通常比較不會受孕，如唐氏症。

但若是像苯酮尿症的代謝問題，懷孕期間