先天畸形 | 胎兒先天畸形

先天畸形(congenital malformation)是指出生時即存在的形態或結構上的異常。

有單發 ... 致畸因子的作用後果,包括胎兒死亡、生長發育延遲、畸形或功能缺陷。

先天畸形跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>先天畸形器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷,稱為畸形(malformation)。

先天畸形(congenitalmalformation)是指出生時即存在的形態或結構上的異常。

有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。

許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成為畸形症候群,目前已經識別診斷的畸形症候群已達250餘種。

能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱為致畸因子或致畸原(teratogen)。

目前已發現多種多樣的致畸形因子,它們的有害影響能在動物實驗中證實,僅少數可確證對人類有影響。

因此,只能視之為對人類有很大的潛在危險,應予重視。

在致畸因子作用下,是否發生畸形,結果如何,還取決於下列一些因素:1.孕婦對致畸因子的感受性,在個體之間存在著差異。

2.胎兒發育的不同階段,對致畸因子的感受性不同,大多數致畸因子有其特定的作用階段。

3.致畸因子的作用機制有所不同,例如有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性,有些是干擾分裂時期紡錘體的形成,還有的封閉能源並抑制能量的產生,進而抑制正常形態發生所需的代謝過程。

許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性,故特別易侵及某種組織和器官,如所謂親神經性或親心臟性等,它們會損傷一些特定的器官,影響其發育。

4.致畸因子的損傷與劑量有關,通常是劑量越大,毒性越大。

理論上講,應該有安全劑量。

但實際上,由於致畸過程具有多方面的決定因素,難以一概而論,故已經確定的致畸劑在妊娠期間應絕對避免,因為尤其是對個體來講,難於判定絕對安全劑量。

5.致畸因子的作用後果,包括胎兒死亡、生長發育延遲、畸形或功能缺陷。

究竟出現何種後果,則取決於致畸因子,母體及胎兒胎盤的相互作用如何。

  目錄1胚胎髮育和畸形形成2先天畸形的成因3形成方式和類型4預防5參考胚胎髮育和畸形形成前已提及,胎兒在發育的不同階段,對於致畸因子的感受性不同。

畸胎的發生,特別要追溯到胚胎髮育的早期階段。

1.植入前期(preimplantationstage)從受精到第6天。

正常的受精卵(合子,zygote),頭3天在輸卵管中發育。

受精後30小時才完成雙細胞階段,以後分裂速度增加,發育成桑椹球體。

受精卵含有成人機體的所有基因成分,但它們絕大部分處於不激活狀態,在受精卵進入發育的分裂階段,激活的是那些與複製、生長、細胞間相互作用有關的基因。

如果受精卵帶有異常的結構基因或者不正常地激活了某些基因,將會導致早期胚胎細胞死亡。

如果將發育成2~4個細胞的分裂球(blastomere)從細胞間加以分開,則可形成同卵孿生兒。

由於分裂球的組成細胞均屬潛力均等的全能細胞,因此理論上講,如果丟失一個細胞可能並不帶來嚴重後果。

但事實上也正由於它們彼此一致,一個細胞帶有致死性的基因,可能其他細胞也帶有同樣的致死性基因。

激活這種基因必然導致死亡。

同時也正是由於這些細胞的彼此一致,一旦暴露於不利的外源性影響下,有害因子對所有細胞會產生同樣傷害,因而造成胚胎死亡。

因此,通常認為有害環境因子對植入前期胚胎髮揮著「全或無」的影響,也就是說或者胚胎死亡,或者存活,存活即意味著未受損傷,不會致畸。

2.植入期(implantationstage)從第1周末至第2周末。

胚泡到達宮腔內膜並開始植入。

在8~10天階段,如果受到損傷,有可能造成分裂中細胞的彼此不完全分離,因而形成聯胎(doublemonsters)。

聯胎可以是對稱性的,也可以是不對稱性的,對稱性聯胎也可以說是分離不完全的孿生兒,它們在不同部位仍相連在一起,例如頭部、胸部或臀部。

不對稱性聯胎是指一個孿生兒發育良好,而另一個則發育不良或僅有殘跡。

發育不良者常表現異常,或在體外與發育良好者相連,或者存在於發育良好的體內,而成為「胎中胎」。

一些先天性畸胎瘤,特別是骶尾部的,實際上是不對稱性的聯胎。


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