胎兒畸形的成因@ 陳穎の特教考題:: 痞客邦:: | 胎兒先天畸形

致畸胎物質(Teratogen)進入母體經過胎盤血流傳遞至妊娠早期發育中的胚胎,阻擾胚胎器官的正常發育,即能造成胎兒的先天性畸形(Congenital Malformation)。

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歡迎各位特教夥伴來此交流~~~連絡信箱:[email protected]部落格全站分類:生活綜合相簿部落格留言名片Oct29Fri201008:56胎兒畸形的成因文/林靜竹  胎兒的先生性畸形佔妊娠的2至3%,其中染色體異常佔半數以上。

其他如各種因素引起胚胎器官發育不全,微生物子宮內感染、致畸形藥物、放射線物質以及環境污染都能引起胎兒畸形。

 1961年在西德首先發現孕婦因使用治療妊娠性嘔吐的藥物沙利度邁(Thalidomide)而引起胎兒四肢的短缺畸形,稱為海豹肢(Phocomedia)。

隨後世界各地續有報告,震驚全世界。

這年適值筆者從台大醫學院畢業,印象良深。

之前加上傳染德國麻疹(Rubella)也會引起白內障、先天性心臟病等胎兒病變症候群,促使醫學界對畸胎學(Teratology)的重視與研究。

 致畸胎物質(Teratogen)進入母體經過胎盤血流傳遞至妊娠早期發育中的胚胎,阻擾胚胎器官的正常發育,即能造成胎兒的先天性畸形(CongenitalMalformation)。

一般而言,在受孕後第15天至第60天是胚胎器官形成(Organogenesis)的關鍵時刻。

例如神經系統從第3週開始分化,一直到出生後2歲至5歲才發育完成。

由第3週至16週圍神經系統受致畸胎物質影響最大的敏感時刻,由此造成的畸形有可能是無腦兒(Anencephaly)或脊椎開裂(SpinaBifida),因為神經管是由左右兩側合成,受阻擾就會發生閉鎖不全的現象。

16週以後仍會影響神經系統,可是造成的傷害則為小腦症(Microcephaly),或智力不足(MentalDeficiency)等等。

心臟及大多數器官大多在受精後6週或8週左右完成。

過了9週,對胚胎各系統發育的傷害不大。

瞭解各器官系統在胚胎發育的時間表是臨床上判斷致畸胎物質對胚胎各器官系統發育可能影響的關鍵。

以沙利度邁(Thalidomide)為例,在胚胎5週時可能造成心室中隔缺損(VentricularSeptalDefect,簡稱VSD)的先天性心臟病。

在胚胎7週時可能造成心房中隔缺損(AuricularSeptalDefect,簡稱ASD)。

海豹肢(Phocomedia)的形成也在胚胎6週以前造成的。

再以德國麻疹(Rubella)的感染為例,先天性心臟病要在胚胎8週以前發生,白內障、耳聾、小腦症的發生必須在12週以前發生。

但是在妊娠16週以後智力異常和聽神經受損的機會仍然存在。

  其他要考慮的因素包括致畸胎物質的劑量(劑量愈高對胚胎傷害愈大),物種的遺傳因素(如腎上腺的荷爾蒙Cortisone會引起小老鼠的兔唇及上顎開裂,卻不會對人類胎兒造成同樣的畸形。

反過來沙利度邁會造成人類胎兒畸形,可是上市前許多動物實驗證實對動物胚胎毫無影響,疾病本身也會造成胎兒先天性畸形(如癲癇使用Phenyton、Trimethadione等抗抽筋藥物,出生胎兒的先天性畸形,多少是受癲癇本身的影響,多少是受藥物的影響,仍是一個不解之謎)。

因此每一出生嬰兒患有先天性畸形要調查追究其成因有時很困難。

瞭解各種致畸胎物質,在妊娠過程中儘量加以預防,防患於未然,實為避免畸胎的上策。

  以下就畸胎成因分類,加以說明(A) 染色體及遺傳基因異常     體染色體異常(AutosomalAbnormalities)最常見的是三個第21染色體(Trisomy-21),通稱唐氏症,亦稱蒙古症痴呆,通常在出生後不久即能診斷,側面扁平臉,肌肉緊張不足有張口,伸舌之傾向,智力不足,40%有先天性心臟病,後頸部皮膚鬆皺,50%有斷掌紋等特徵症狀。

13三染色體(Trisomt-13)呈現小眼、耳聾、兔唇、上顎開裂、小頭等全前腦發育缺陷。

80%有先天性心臟病,手足僵直手指屈曲或重疊,時有多指或多趾現象,常合併單一臍動脈。

45%的嬰兒出生後一個月內死亡。

只有18%能活到滿歲。

存活者嚴重智能缺陷。

18三染色體(Triso


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