戊二酸血症第二型(GA II) – 新生兒篩檢中心 | 酸血症
患者會因為體內無法完全代謝蛋白質和脂肪，導致血液和組織變得過於酸性，進而造成代謝性的酸中毒。
戊二酸血症第二型患者症狀. 病患發病年齡差異很大，嚴重 ...跳至主要內容選單什麼是戊二酸血症第二型？戊二酸血症第二型是脂肪酸氧化過程異常的疾病，起因為位於粒腺體基質內ElectronTransferFlavoprotein(ETF)酵素或位於粒腺體的內膜上ETF-ubiquinoneoxidoreductase(ETF:QO；ETFDH)功能異常，影響人體分解蛋白質和脂肪產生能量的能力。
患者會因為體內無法完全代謝蛋白質和脂肪，導致血液和組織變得過於酸性，進而造成代謝性的酸中毒。
戊二酸血症第二型患者症狀病患發病年齡差異很大，嚴重程度亦不盡相同，目前概括可以分作三型，分別為:第一型為新生兒型合併先天異常，第二型新生兒型無先天異常及第三型晚發型，新生兒發病的患者通常較無法存活，晚發型通常是年紀稍長甚至有些到了成人時才有症狀。
第一型新生兒型合併先天異常：患者通常在出生後24小時內出現嚴重的非酮症性低血糖，張力減退，肝腫大和嚴重的代謝性酸中毒。
先天異常包括多囊腎、中臉發育不全以及腦部或肢體異常。
大多數人在生命的第一周死亡。
第二型新生兒型無先天異常：患者通常在出生後24-48小時出現下丘腦，呼吸急促，肝腫大，代謝性酸中毒和低鉀血症，身體亦可能會有臭腳丫的味道。
大多數人在生命的第一周死亡，但有些人活了幾個月，通常死於嚴重的心肌病變。
晚發型通常是年紀稍長(孩童晚期)甚至有些到了成人時才有症狀，通常第一個臨床症狀為肌肉無力。
這些患者會有間歇性發作噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。
通常在某些衝擊下(如病毒感染，運動)時，會有一段時間發生低血糖。
這樣的低血糖狀況有可能會很嚴重，也會讓患者感到非常虛弱、身形搖晃、頭暈目眩。
發生率及遺傳模式目前戊二酸血症第二型已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為53萬分之一。
位於第17號染色體的短臂(17p13 .1)此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，致病基因包括ETFA基因(15q24.2-q24.3)、ETFB基因(19q13.41)及ETFDH基因(4q32.1)，分別負責ElectronTransferFlavoprotein和ETF-ubiquinoneoxidoreductase兩個酵素的製造。
這兩個酵素扮演著分解脂肪(脂肪酸β-氧化)、蛋白質(支鏈胺基酸、離胺酸以及肌胺酸為主)以及膽鹼(choline)的重要角色。
因此缺失會造成脂肪酸氧化過程異常，離氨酸和支鏈胺基酸代謝過程異常，影響人體分解脂肪產生能量的能力，以及代謝性的酸中毒。
新生兒篩檢疑陽性之處理新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中C4-C16醯基肉鹼的含量及複合醯基肉鹼比例。
當C4-C16醯基肉鹼的含量濃度高於正常值或複合醯基肉鹼比例異常，將接獲採集院所通知，請配合醫療人員指示進行複檢。
若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
複檢時將進一步進行基因突變檢測來協助判定，當基因突變檢測發現變異位點或複檢血片C4-C16醯基肉鹼的含量依然異常，將轉介至指定確診醫院進行確診評估。
戊二酸血症第二型確診評估方式臨床症狀評估尿液有機酸檢查ETFA,ETFB,ETFDH基因突變分析。
檢測皮膚纖維母細胞ETF和ETF:QO的醯基肉鹼分析(acylcarnitineprofile)與蛋白質測定。
戊二酸血症第二型治療方式嚴重型患者需要作飲食控制，食用低蛋白質、低脂肪、高碳水化合物的飲食。
補充核黃素、CoenzymeQ10、Glycine與肉鹼(Carnitine)有助於身體產生能量。
避免飢餓與壓力(如發燒)。
晚發型患者在運動前要注意多攝取熱量，避免激烈的運動。
當發病時，應即早就醫，靜脈注射葡萄糖，以免病情惡化。
《常用連結》家長查詢報告檔案下載專區篩檢項目說明臨床案例分享
戊二酸血症第二型患者症狀. 病患發病年齡差異很大，嚴重 ...跳至主要內容選單什麼是戊二酸血症第二型？戊二酸血症第二型是脂肪酸氧化過程異常的疾病，起因為位於粒腺體基質內ElectronTransferFlavoprotein(ETF)酵素或位於粒腺體的內膜上ETF-ubiquinoneoxidoreductase(ETF:QO；ETFDH)功能異常，影響人體分解蛋白質和脂肪產生能量的能力。
患者會因為體內無法完全代謝蛋白質和脂肪，導致血液和組織變得過於酸性，進而造成代謝性的酸中毒。
戊二酸血症第二型患者症狀病患發病年齡差異很大，嚴重程度亦不盡相同，目前概括可以分作三型，分別為:第一型為新生兒型合併先天異常，第二型新生兒型無先天異常及第三型晚發型，新生兒發病的患者通常較無法存活，晚發型通常是年紀稍長甚至有些到了成人時才有症狀。
第一型新生兒型合併先天異常：患者通常在出生後24小時內出現嚴重的非酮症性低血糖，張力減退，肝腫大和嚴重的代謝性酸中毒。
先天異常包括多囊腎、中臉發育不全以及腦部或肢體異常。
大多數人在生命的第一周死亡。
第二型新生兒型無先天異常：患者通常在出生後24-48小時出現下丘腦，呼吸急促，肝腫大，代謝性酸中毒和低鉀血症，身體亦可能會有臭腳丫的味道。
大多數人在生命的第一周死亡，但有些人活了幾個月，通常死於嚴重的心肌病變。
晚發型通常是年紀稍長(孩童晚期)甚至有些到了成人時才有症狀，通常第一個臨床症狀為肌肉無力。
這些患者會有間歇性發作噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。
通常在某些衝擊下(如病毒感染，運動)時，會有一段時間發生低血糖。
這樣的低血糖狀況有可能會很嚴重，也會讓患者感到非常虛弱、身形搖晃、頭暈目眩。
發生率及遺傳模式目前戊二酸血症第二型已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為53萬分之一。
位於第17號染色體的短臂(17p13 .1)此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，致病基因包括ETFA基因(15q24.2-q24.3)、ETFB基因(19q13.41)及ETFDH基因(4q32.1)，分別負責ElectronTransferFlavoprotein和ETF-ubiquinoneoxidoreductase兩個酵素的製造。
這兩個酵素扮演著分解脂肪(脂肪酸β-氧化)、蛋白質(支鏈胺基酸、離胺酸以及肌胺酸為主)以及膽鹼(choline)的重要角色。
因此缺失會造成脂肪酸氧化過程異常，離氨酸和支鏈胺基酸代謝過程異常，影響人體分解脂肪產生能量的能力，以及代謝性的酸中毒。
新生兒篩檢疑陽性之處理新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中C4-C16醯基肉鹼的含量及複合醯基肉鹼比例。
當C4-C16醯基肉鹼的含量濃度高於正常值或複合醯基肉鹼比例異常，將接獲採集院所通知，請配合醫療人員指示進行複檢。
若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
複檢時將進一步進行基因突變檢測來協助判定，當基因突變檢測發現變異位點或複檢血片C4-C16醯基肉鹼的含量依然異常，將轉介至指定確診醫院進行確診評估。
戊二酸血症第二型確診評估方式臨床症狀評估尿液有機酸檢查ETFA,ETFB,ETFDH基因突變分析。
檢測皮膚纖維母細胞ETF和ETF:QO的醯基肉鹼分析(acylcarnitineprofile)與蛋白質測定。
戊二酸血症第二型治療方式嚴重型患者需要作飲食控制，食用低蛋白質、低脂肪、高碳水化合物的飲食。
補充核黃素、CoenzymeQ10、Glycine與肉鹼(Carnitine)有助於身體產生能量。
避免飢餓與壓力(如發燒)。
晚發型患者在運動前要注意多攝取熱量，避免激烈的運動。
當發病時，應即早就醫，靜脈注射葡萄糖，以免病情惡化。
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