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1. 地中海型貧血與缺鐵性貧血-血液腫瘤科
「地中海型貧血」是台灣地區常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症，每一百人就有六人為此患者，因此台灣大約有120 萬人為帶因者。
它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷 ...跳到主要內容區塊網路掛號看診進度門診時刻醫師介紹:::血液腫瘤科最新消息單位簡介醫療團隊教學研究門診時刻表衛教資訊常見癌症資源連結服務內容寧境病房:::首頁 /血液腫瘤科 /常見癌症 /地中海型貧血與缺鐵性貧血地中海型貧血與缺鐵性貧血血液腫瘤科戴明燊醫師 自古美人多以”肌膚瑩白勝玉”為稱，然而，白皙的臉龐也可能是一種病態的表現；一般社會上普遍認為貧血是女人的專利，其實男性亦有貧血的問題，只是他們忽略了。
貧血的種類繁多病因各不相同，在一般血液科門診求診貧血病患中最常見的原因仍以地中海型貧血及缺鐵性貧血為主，可見其為不容忽視的問題。
地中海型貧血 「地中海型貧血」是台灣地區常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症，每一百人就有六人為此患者，因此台灣大約有120萬人為帶因者。
它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變。
貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速，存活日減短)，此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。
由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形。
所謂重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。
中型者，貧血程度為中度，血色素多維持在六至九間，平時較不需依賴規則性輸血來維持。
輕型者臨床上常不易被發覺，但也有貧血嚴重程度的差別。
輕型者多不須輸血，日常生活幾乎完全不影響。
地中海型貧血又可分為甲型（α型）和乙型（β型）。
夫妻若為同型帶因者，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。
不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，並造成極大的家庭及社會負擔。
因此，婚前或懷孕時接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。
早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題。
坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害，所以是項禁忌。
而葉酸補充，相反地卻是需要的。
因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。
事實上若無症狀，輕型患者（帶基因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。
產前診斷的重要性預防勝於治療，遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。
避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶，以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。
然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。
缺鐵性貧血 缺鐵性貧血就是因缺乏鐵質而造成血紅素的合成有缺陷，使得血液中紅血球內的血色素減少。
造成缺鐵性貧血原因有可能是： 1.血液的流失：血液可以從胃腸道、泌尿道、生殖道等地方流失，血液的流失可以是看得到的如血便、黑便、血尿等，也可以是看不到的，必須以試劑來檢測如大小便中的潛血反應。
一般因血液流失而引起的缺鐵性貧血原因中，最常見是女性經血過多症或因潰瘍、結核、寄生蟲感染等引起的胃腸道出血。
特別要提醒的是男人或停經後的婦女如果發生缺鐵性貧血症，務必要作詳細檢查，看看是否那裡有潛藏的出血，臨床上這潛藏的出血常常是因著胃腸或泌尿道的腫瘤所致，不得大意。
2.鐵質吸收的減少，此發生於長期吃素者或因胃切除、乳糜瀉或胃酸缺乏等病人，由於食物中含鐵質不足或鐵質吸收減少而引起缺鐵性貧血症。
3.懷孕授乳時發育中的小孩，因鐵質需求量增加，若無適當的補充鐵質亦會造成缺鐵性貧血症。
缺鐵性貧血症狀的發生常因貧血的程度而有所不同，當鐵質缺乏而尚未形成貧血之際，通常不會有臨床上之異常，若是缺鐵情形持續惡化影響紅血球製造而導致貧血與血氧的供應不足，此時會使人體細胞中的能量供應出現障礙，而產生疲倦、虛弱、暈眩、呼吸急促、心跳加快、臉色蒼白等現象，並且缺乏體力，運動耐力降低、免疫力亦會下降。
缺鐵性貧血的診斷只是一種症候群，並非最後的診斷，因此
它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷 ...跳到主要內容區塊網路掛號看診進度門診時刻醫師介紹:::血液腫瘤科最新消息單位簡介醫療團隊教學研究門診時刻表衛教資訊常見癌症資源連結服務內容寧境病房:::首頁 /血液腫瘤科 /常見癌症 /地中海型貧血與缺鐵性貧血地中海型貧血與缺鐵性貧血血液腫瘤科戴明燊醫師 自古美人多以”肌膚瑩白勝玉”為稱，然而，白皙的臉龐也可能是一種病態的表現；一般社會上普遍認為貧血是女人的專利，其實男性亦有貧血的問題，只是他們忽略了。
貧血的種類繁多病因各不相同，在一般血液科門診求診貧血病患中最常見的原因仍以地中海型貧血及缺鐵性貧血為主，可見其為不容忽視的問題。
地中海型貧血 「地中海型貧血」是台灣地區常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症，每一百人就有六人為此患者，因此台灣大約有120萬人為帶因者。
它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變。
貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速，存活日減短)，此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。
由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形。
所謂重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。
中型者，貧血程度為中度，血色素多維持在六至九間，平時較不需依賴規則性輸血來維持。
輕型者臨床上常不易被發覺，但也有貧血嚴重程度的差別。
輕型者多不須輸血，日常生活幾乎完全不影響。
地中海型貧血又可分為甲型（α型）和乙型（β型）。
夫妻若為同型帶因者，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。
不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，並造成極大的家庭及社會負擔。
因此，婚前或懷孕時接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。
早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題。
坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害，所以是項禁忌。
而葉酸補充，相反地卻是需要的。
因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。
事實上若無症狀，輕型患者（帶基因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。
產前診斷的重要性預防勝於治療，遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。
避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶，以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。
然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。
缺鐵性貧血 缺鐵性貧血就是因缺乏鐵質而造成血紅素的合成有缺陷，使得血液中紅血球內的血色素減少。
造成缺鐵性貧血原因有可能是： 1.血液的流失：血液可以從胃腸道、泌尿道、生殖道等地方流失，血液的流失可以是看得到的如血便、黑便、血尿等，也可以是看不到的，必須以試劑來檢測如大小便中的潛血反應。
一般因血液流失而引起的缺鐵性貧血原因中，最常見是女性經血過多症或因潰瘍、結核、寄生蟲感染等引起的胃腸道出血。
特別要提醒的是男人或停經後的婦女如果發生缺鐵性貧血症，務必要作詳細檢查，看看是否那裡有潛藏的出血，臨床上這潛藏的出血常常是因著胃腸或泌尿道的腫瘤所致，不得大意。
2.鐵質吸收的減少，此發生於長期吃素者或因胃切除、乳糜瀉或胃酸缺乏等病人，由於食物中含鐵質不足或鐵質吸收減少而引起缺鐵性貧血症。
3.懷孕授乳時發育中的小孩，因鐵質需求量增加，若無適當的補充鐵質亦會造成缺鐵性貧血症。
缺鐵性貧血症狀的發生常因貧血的程度而有所不同，當鐵質缺乏而尚未形成貧血之際，通常不會有臨床上之異常，若是缺鐵情形持續惡化影響紅血球製造而導致貧血與血氧的供應不足，此時會使人體細胞中的能量供應出現障礙，而產生疲倦、虛弱、暈眩、呼吸急促、心跳加快、臉色蒼白等現象，並且缺乏體力，運動耐力降低、免疫力亦會下降。
缺鐵性貧血的診斷只是一種症候群，並非最後的診斷，因此
2. 海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查
海洋性貧血最早被關注是在地中海沿岸國家，實際上台灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等也是盛行區。
在台灣，帶因者佔總人口約6%（4.5%為甲型帶因者，1.5%為乙型帶因 ...醫療新知首頁/醫療新知海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查By 奇美醫院彭依婷│婦產部主治醫師海洋性貧血，又稱地中海貧血海洋性貧血最早被關注是在地中海沿岸國家，實際上台灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等也是盛行區。
在台灣，帶因者佔總人口約6%（4.5%為甲型帶因者，1.5%為乙型帶因者），大部分帶因者沒有症狀，只有抽血會發現貧血。
海洋性貧血為一種遺傳疾病，病人製造血紅素的基因缺陷，根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及相關症狀，如鐵質沉積、生長遲緩、骨骼變形等。
重型海洋性貧血為公告罕見疾病，病人須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命。
為了避免重度海洋性貧血的小孩出生，需要在婚前／孕前／產前作血液檢查，以知道父母是否帶有這種遺傳基因。
血紅素的組成正常的血紅素稱為血紅素A（α2β2），為由兩條α球蛋白鍊及兩條β球蛋白鍊所組成的四聚體。
甲型的病人生成α球蛋白的基因缺損，乙型的病人則是生成β球蛋白的基因缺損，兩者共通的結果就是無法產生足夠的血紅素A，並且異常的血紅素比例升高。
海洋性貧血的遺傳模式海洋性貧血為體染色體隱性基因遺傳疾病，子代從父母遺傳到越多個異常基因，則臨床症狀越嚴重。
α基因有四個，兩兩位於第16對染色體上；若父母雙方都是甲型帶因者(αα/--)（圖一），1/4機率子代完全正常(αα/αα)，1/2機率成為帶因者(αα/--)，1/4機率為重症病人(--/--)。
β基因則在第11對染色體上各有一個，一個基因缺損時為輕度乙型海洋貧血，兩個基因都缺損時則為中度或重症病人。
因α與β基因位於不同染色體上，一個人能同時帶有甲型和乙型海洋性貧血的基因缺損。
圖一、甲型海洋性貧血遺傳模式海洋性貧血的診斷血液常規檢查及鐵質含量血液常規檢查會發現小球性貧血，但無法與缺鐵性貧血病人做辨別，需檢驗血液中鐵質含量。
若較像缺鐵性貧血者可先補鐵劑一段時間再重驗血液常規檢查。
若仍懷疑海洋性貧血者須進一步接受血紅素分析及／或基因檢測來確診。
血紅素分析用來區別甲型或乙型海洋性貧血。
甲型中重度病人可能發現血紅素Barts、血紅素H升高；乙型病人則可能發現血紅素A2、血紅素F升高，但若同時合併缺鐵性貧血或甲型海洋貧血時，這兩項數值可能會在正常範圍。
基因檢測針對台灣常見的甲型及乙型基因缺損作檢測。
因海洋性貧血的基因缺損有上百種，若是用於胎兒診斷，依據父母已確診的基因型別作檢測是比較有效率且合理的做法。
以上的檢查若是在孕前進行，可視狀況逐項進行，但若在孕期才發現疑似海洋性貧血，有配合懷孕週數作胎兒診斷的急迫性。
圖二、甲型重症胎兒超音波-胎兒水腫及心包膜積水哪些人需要做婚前∕孕前檢測？台灣為海洋性貧血基因盛行地區，自民國84年起，產檢已提供全面篩檢及相關的補助。
但準媽媽若在初次產檢時才發現疑似海洋性貧血，因配合檢驗作業時間和胎兒診斷周數，到胎兒確診常需1~2個月時間；若確診為重症，考慮中止妊娠，必須在短時間內作出重大決定，又是一個很大的衝擊。
若能在孕前甚至婚前就作檢測，可以讓父母對此疾病有更全面了解，作更適合雙方的懷孕計畫。
過去血液檢測發現有貧血或血球體積較小者。
已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者。
完全不知道自己有沒有小球性貧血者。
這些人其實都適合在婚前作檢測自己是否為帶因者、若是則為哪一型；等有適婚對象時再作檢測對方是否為同型帶因者即可。
若確定雙方為同型帶因者，應在備孕時做遺傳諮詢，了解胎兒可能受影響程度，並可盡早作胎兒診斷，但胎兒仍有1/4的機會為重症。
夫妻也可考慮配合試管嬰兒療程作著床前基因診斷，篩選出非重症遺傳的胚胎作植入，這必須轉介至本院的生殖醫學中心作進一步諮詢。
圖三、台灣的產前貧血篩檢檢測流程醫療新知微創多通道經皮腎臟造瘻碎石手術奇美醫院李高漢│泌尿外科主治醫師海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查奇美醫院彭依婷│婦產部主治醫師血管整形術－搶救腸動脈剝離柳營奇美謝智凱│心臟科主治醫師減重是長期抗戰千萬不可掉以輕心輕忽努力全化為零奇美醫院凃美瑜│營養科組長醫師，我刀開完了沒？奇美醫院吳仲
在台灣，帶因者佔總人口約6%（4.5%為甲型帶因者，1.5%為乙型帶因 ...醫療新知首頁/醫療新知海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查By 奇美醫院彭依婷│婦產部主治醫師海洋性貧血，又稱地中海貧血海洋性貧血最早被關注是在地中海沿岸國家，實際上台灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等也是盛行區。
在台灣，帶因者佔總人口約6%（4.5%為甲型帶因者，1.5%為乙型帶因者），大部分帶因者沒有症狀，只有抽血會發現貧血。
海洋性貧血為一種遺傳疾病，病人製造血紅素的基因缺陷，根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及相關症狀，如鐵質沉積、生長遲緩、骨骼變形等。
重型海洋性貧血為公告罕見疾病，病人須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命。
為了避免重度海洋性貧血的小孩出生，需要在婚前／孕前／產前作血液檢查，以知道父母是否帶有這種遺傳基因。
血紅素的組成正常的血紅素稱為血紅素A（α2β2），為由兩條α球蛋白鍊及兩條β球蛋白鍊所組成的四聚體。
甲型的病人生成α球蛋白的基因缺損，乙型的病人則是生成β球蛋白的基因缺損，兩者共通的結果就是無法產生足夠的血紅素A，並且異常的血紅素比例升高。
海洋性貧血的遺傳模式海洋性貧血為體染色體隱性基因遺傳疾病，子代從父母遺傳到越多個異常基因，則臨床症狀越嚴重。
α基因有四個，兩兩位於第16對染色體上；若父母雙方都是甲型帶因者(αα/--)（圖一），1/4機率子代完全正常(αα/αα)，1/2機率成為帶因者(αα/--)，1/4機率為重症病人(--/--)。
β基因則在第11對染色體上各有一個，一個基因缺損時為輕度乙型海洋貧血，兩個基因都缺損時則為中度或重症病人。
因α與β基因位於不同染色體上，一個人能同時帶有甲型和乙型海洋性貧血的基因缺損。
圖一、甲型海洋性貧血遺傳模式海洋性貧血的診斷血液常規檢查及鐵質含量血液常規檢查會發現小球性貧血，但無法與缺鐵性貧血病人做辨別，需檢驗血液中鐵質含量。
若較像缺鐵性貧血者可先補鐵劑一段時間再重驗血液常規檢查。
若仍懷疑海洋性貧血者須進一步接受血紅素分析及／或基因檢測來確診。
血紅素分析用來區別甲型或乙型海洋性貧血。
甲型中重度病人可能發現血紅素Barts、血紅素H升高；乙型病人則可能發現血紅素A2、血紅素F升高，但若同時合併缺鐵性貧血或甲型海洋貧血時，這兩項數值可能會在正常範圍。
基因檢測針對台灣常見的甲型及乙型基因缺損作檢測。
因海洋性貧血的基因缺損有上百種，若是用於胎兒診斷，依據父母已確診的基因型別作檢測是比較有效率且合理的做法。
以上的檢查若是在孕前進行，可視狀況逐項進行，但若在孕期才發現疑似海洋性貧血，有配合懷孕週數作胎兒診斷的急迫性。
圖二、甲型重症胎兒超音波-胎兒水腫及心包膜積水哪些人需要做婚前∕孕前檢測？台灣為海洋性貧血基因盛行地區，自民國84年起，產檢已提供全面篩檢及相關的補助。
但準媽媽若在初次產檢時才發現疑似海洋性貧血，因配合檢驗作業時間和胎兒診斷周數，到胎兒確診常需1~2個月時間；若確診為重症，考慮中止妊娠，必須在短時間內作出重大決定，又是一個很大的衝擊。
若能在孕前甚至婚前就作檢測，可以讓父母對此疾病有更全面了解，作更適合雙方的懷孕計畫。
過去血液檢測發現有貧血或血球體積較小者。
已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者。
完全不知道自己有沒有小球性貧血者。
這些人其實都適合在婚前作檢測自己是否為帶因者、若是則為哪一型；等有適婚對象時再作檢測對方是否為同型帶因者即可。
若確定雙方為同型帶因者，應在備孕時做遺傳諮詢，了解胎兒可能受影響程度，並可盡早作胎兒診斷，但胎兒仍有1/4的機會為重症。
夫妻也可考慮配合試管嬰兒療程作著床前基因診斷，篩選出非重症遺傳的胚胎作植入，這必須轉介至本院的生殖醫學中心作進一步諮詢。
圖三、台灣的產前貧血篩檢檢測流程醫療新知微創多通道經皮腎臟造瘻碎石手術奇美醫院李高漢│泌尿外科主治醫師海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查奇美醫院彭依婷│婦產部主治醫師血管整形術－搶救腸動脈剝離柳營奇美謝智凱│心臟科主治醫師減重是長期抗戰千萬不可掉以輕心輕忽努力全化為零奇美醫院凃美瑜│營養科組長醫師，我刀開完了沒？奇美醫院吳仲
3. 地中海貧血
地中海貧血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所 ...地中海貧血維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋本條目存在以下問題，請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法。
此條目內容疑欠準確，有待查證。
(2013年1月30日)請在討論頁討論問題所在及加以改善，若此條目仍有爭議及準確度欠佳，會被提出存廢討論。
此條目需要補充更多來源。
(2013年1月30日)請協助補充多方面可靠來源以改善這篇條目，無法查證的內容可能會因為異議提出而移除。
維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
地中海貧血類型常染色體隱性遺傳病[*],血色素病變[*],溶血性貧血[*]分類和外部資源醫學專科血液學ICD-10D56ICD-9-CM282.4OMIM[1]MedlinePlus000587eMedicineped/2229radio/686PatientUK（英語：PatientUK）地中海貧血MeSHD013789[編輯此條目的維基數據]地中海貧血（Thalassemias），又稱珠蛋白生成障礙性貧血，海洋性貧血症，簡稱地貧，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙[1]，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重[2]。
通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下。
貧血可導致疲累感與膚色蒼白（英語：Pallor），也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大（英語：Splenomegaly）、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀[2]。
地中海型貧血是由父母遺傳的疾病（英語：遺傳疾病）[3]，分為兩種——⍺型地中海型貧血（英語：alphathalassemia）與β型地中海貧血（英語：betathalassemia）[1]。
該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白（英語：alphaglobin）與兩個β球蛋白（英語：betaglobin）的基因的缺失數目[3]。
地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[4]產前診斷可在出生前及時發現此病[5]。
治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關。
若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療（英語：Chelationtherapy）以及補充葉酸。
鐵螯合治療可以透過去鐵胺（英語：Deferoxamine）或地拉羅司（英語：Deferasirox）進行。
有時也可能會進行骨髓移植[6]。
其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。
若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除（英語：Splenectomy）[2]。
[7]。
最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[1]。
男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近[8]。
在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人[9]。
有地中海型貧血的人和有鐮狀細胞特徵（英語：Sicklecelltrait）的人一樣，都比較不容易罹患瘧疾，這也說明為何在瘧疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人[10]。
目錄1病因2類型2.1α地中海貧血2.2β地中海貧血3症狀4併發症4.1鐵過載4.2輸血引起不良反應4.3除鐵藥的副作用5治療6參考來源7外部連結病因[編輯]此疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。
根據其變異的肽鏈可分為α型地中海貧血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海貧血（β血紅蛋白鏈缺損）。
由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。
類型[編輯]根據血紅素中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。
α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。
鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sicklecellanemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血[編輯]α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。
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地中海貧血類型常染色體隱性遺傳病[*],血色素病變[*],溶血性貧血[*]分類和外部資源醫學專科血液學ICD-10D56ICD-9-CM282.4OMIM[1]MedlinePlus000587eMedicineped/2229radio/686PatientUK（英語：PatientUK）地中海貧血MeSHD013789[編輯此條目的維基數據]地中海貧血（Thalassemias），又稱珠蛋白生成障礙性貧血，海洋性貧血症，簡稱地貧，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙[1]，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重[2]。
通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下。
貧血可導致疲累感與膚色蒼白（英語：Pallor），也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大（英語：Splenomegaly）、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀[2]。
地中海型貧血是由父母遺傳的疾病（英語：遺傳疾病）[3]，分為兩種——⍺型地中海型貧血（英語：alphathalassemia）與β型地中海貧血（英語：betathalassemia）[1]。
該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白（英語：alphaglobin）與兩個β球蛋白（英語：betaglobin）的基因的缺失數目[3]。
地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[4]產前診斷可在出生前及時發現此病[5]。
治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關。
若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療（英語：Chelationtherapy）以及補充葉酸。
鐵螯合治療可以透過去鐵胺（英語：Deferoxamine）或地拉羅司（英語：Deferasirox）進行。
有時也可能會進行骨髓移植[6]。
其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。
若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除（英語：Splenectomy）[2]。
[7]。
最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[1]。
男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近[8]。
在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人[9]。
有地中海型貧血的人和有鐮狀細胞特徵（英語：Sicklecelltrait）的人一樣，都比較不容易罹患瘧疾，這也說明為何在瘧疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人[10]。
目錄1病因2類型2.1α地中海貧血2.2β地中海貧血3症狀4併發症4.1鐵過載4.2輸血引起不良反應4.3除鐵藥的副作用5治療6參考來源7外部連結病因[編輯]此疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。
根據其變異的肽鏈可分為α型地中海貧血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海貧血（β血紅蛋白鏈缺損）。
由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。
類型[編輯]根據血紅素中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。
α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。
鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sicklecellanemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血[編輯]α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。
4. 地中海貧血是什麼？如何治療與診斷？醫師完整說明
地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏 ...Skiptocontent地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏高。
但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。
只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。
地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。
因此MedPartner團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。
另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。
地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。
這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。
地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。
但它的名字thalassemia其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。
為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？這可能跟瘧疾有關。
造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。
當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。
地中海貧血的基因變異要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。
血紅素裡的胜肽鏈可以分為α鏈和β鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。
只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。
負責合成α鏈的基因有4個，負責合成β鏈的基因則有2個。
如果是合成α鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。
出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。
地中海貧血的症狀與基因缺陷疾病類別症狀表現α基因缺陷甲型地中海貧血1組隱性甲型地中海貧血血液檢查正常。
無臨床症狀。
2組甲型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。
通常無症狀。
3組血紅素H症嚴重貧血及溶血，肝、脾腫大。
4組重度甲型地中海貧血胎兒水腫，導致出生前或出生後不久死亡β基因缺陷乙型地中海貧血1組乙型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。
通常無症狀2組重度乙型地中海型貧血（Cooley’sanemia）出生前無症狀。
出生後數月可能嚴重貧血、肝脾腫大、膽結石、心臟衰竭。
須終生輸血或骨髓移植。
從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。
貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。
溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。
地中海貧血該如何診斷地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。
如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。
再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。
如果有懷疑，就會再進行血色素電泳以及基因分析。
要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。
地中海貧血該如何治療與預防地中海貧血的治療，基本上是依照貧血的類型以及臨床症狀的嚴重性來調整。
無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。
輕度貧血的患者：通常也
但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。
只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。
地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。
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另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。
地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。
這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。
地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。
但它的名字thalassemia其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。
為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？這可能跟瘧疾有關。
造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。
當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。
地中海貧血的基因變異要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。
血紅素裡的胜肽鏈可以分為α鏈和β鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。
只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。
負責合成α鏈的基因有4個，負責合成β鏈的基因則有2個。
如果是合成α鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。
出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。
地中海貧血的症狀與基因缺陷疾病類別症狀表現α基因缺陷甲型地中海貧血1組隱性甲型地中海貧血血液檢查正常。
無臨床症狀。
2組甲型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。
通常無症狀。
3組血紅素H症嚴重貧血及溶血，肝、脾腫大。
4組重度甲型地中海貧血胎兒水腫，導致出生前或出生後不久死亡β基因缺陷乙型地中海貧血1組乙型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。
通常無症狀2組重度乙型地中海型貧血（Cooley’sanemia）出生前無症狀。
出生後數月可能嚴重貧血、肝脾腫大、膽結石、心臟衰竭。
須終生輸血或骨髓移植。
從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。
貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。
溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。
地中海貧血該如何診斷地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。
如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。
再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。
如果有懷疑，就會再進行血色素電泳以及基因分析。
要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。
地中海貧血該如何治療與預防地中海貧血的治療，基本上是依照貧血的類型以及臨床症狀的嚴重性來調整。
無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。
輕度貧血的患者：通常也
5. 地中海型貧血患者較怕冷
地中海型貧血患者較怕冷. 【中國時報／2008.07.21／陳旻苹／台北報導】. 天生紅血球較小顆，常見於大陸東南沿海及港台，台灣地區帶原者約有2至3成。
「地中海 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 新聞即時通首頁>罕病圖書館>新聞即時通地中海型貧血患者較怕冷【中國時報／2008.07.21／陳旻苹／台北報導】 天生紅血球較小顆，常見於大陸東南沿海及港台，台灣地區帶原者約有2至3成。
「地中海型貧血」近日引起話題，藝人古巨基來台宣傳新專輯時，提及罹患了「紅血球細小症」，導致天生怕冷，其實這可能就是地中海型貧血。
台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任戴承正醫師指出，紅血球天生較小顆的患者，紅血球約可小到正常的2/3到1/2，且數目會比較多；此即為一般指的：「地中海型貧血」或是「缺鐵性貧血」。
「地中海型貧血」具遺傳性，常見於大陸東南沿海及港台，男女比率差不多；「缺鐵性貧血」則多因營養不足，常見於女性。
■具遺傳性 皮膚會稍黑 台灣地區「地中海型貧血」帶原者約2至3成。
地中海型貧血是一種血紅素製造不當，而導致血紅素不足的遺傳性溶血性貧血疾病。
由於長期溶血、貧血、色素沉積，皮膚會稍黑，也可能因貧血而較怕冷。
戴醫師判斷，古巨基的怕冷與地中海型貧血有關。
戴承正解釋，此病症因早期常出現於地中海地區而得名，又稱為「海洋性貧血」。
■出現在瘧疾發生的地方 「地中海型貧血是一種天擇」戴承正說，地中海型貧血會出現在瘧疾發生的地方，由於瘧蚊只侵犯正常紅血球，不侵犯地中海型貧血的異常紅血球，所以患者不怕蚊子侵犯與叮咬。
早期大陸東南沿海許多人都有患瘧疾的「打擺子」經驗，為了存活，而出現達爾文所謂的「天擇」。
戴承正指出，目前「地中海型貧血」的治療方式，除了緊急情況時需輸血使血紅素濃度維持每百毫升11外，治療方式還包括：皮下注射排鐵劑，維他命Ｃ補充，甚至在兒童期進行骨髓移植等等。
有些患者因為長期接受輸血治療，使得體內囤積過多鐵質，沉澱各臟器中，會出現肝臟腫大、心肌病變、糖尿病等病症，因此也有醫師會建議切除脾臟，減少對紅血球加速破壞，但也會造成容易受感染的問題。
地中海型貧血 小檔案 正常人血紅素是由4條血紅素多胜鏈組成，其中包括α及β鏈。
戴承正醫師指出，若血紅素多胜鏈不足或因過多而沉澱紅血球表面，會使紅血球被破壞產生溶血而致貧血，其中如果α鏈不足，臨床稱為甲型地中海型貧血，在台灣等東南亞地區較多；當β鏈不足，則為乙型地中海型貧血，常見於地中海、中東、印度等地。
臨床上，「地中海型貧血」又分成輕度、中度以及重度3類。
一般「地中海型貧血」帶原者多指輕度患者，有可能終生都無任何症狀及表徵，紅血球的形狀雖然較正常人小顆，但仍可維持健康的身體，偶爾只會頭暈、貧血，平時只要注意追蹤即可。
而中度患者因本身的α或β鏈不足，會嚴重貧血、肝脾腫大。
如為重度的胎兒，則在母體懷孕時便容易胎死腹中，若出生後，多需要依賴長期輸血治療，才能存活。
平時強化免疫力 婚前記得先篩檢 地中海型貧血患者，生活上有些注意事項，台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任戴承正醫師指出，患者平時應注意維持免疫能力，接種疫苗、避免接觸感染源 。
同時要小心未癒合的傷口，尤其是腳部。
一旦受傷要保持溫暖，疼痛處給予熱敷。
此外，要注意胸痛
「地中海 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 新聞即時通首頁>罕病圖書館>新聞即時通地中海型貧血患者較怕冷【中國時報／2008.07.21／陳旻苹／台北報導】 天生紅血球較小顆，常見於大陸東南沿海及港台，台灣地區帶原者約有2至3成。
「地中海型貧血」近日引起話題，藝人古巨基來台宣傳新專輯時，提及罹患了「紅血球細小症」，導致天生怕冷，其實這可能就是地中海型貧血。
台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任戴承正醫師指出，紅血球天生較小顆的患者，紅血球約可小到正常的2/3到1/2，且數目會比較多；此即為一般指的：「地中海型貧血」或是「缺鐵性貧血」。
「地中海型貧血」具遺傳性，常見於大陸東南沿海及港台，男女比率差不多；「缺鐵性貧血」則多因營養不足，常見於女性。
■具遺傳性 皮膚會稍黑 台灣地區「地中海型貧血」帶原者約2至3成。
地中海型貧血是一種血紅素製造不當，而導致血紅素不足的遺傳性溶血性貧血疾病。
由於長期溶血、貧血、色素沉積，皮膚會稍黑，也可能因貧血而較怕冷。
戴醫師判斷，古巨基的怕冷與地中海型貧血有關。
戴承正解釋，此病症因早期常出現於地中海地區而得名，又稱為「海洋性貧血」。
■出現在瘧疾發生的地方 「地中海型貧血是一種天擇」戴承正說，地中海型貧血會出現在瘧疾發生的地方，由於瘧蚊只侵犯正常紅血球，不侵犯地中海型貧血的異常紅血球，所以患者不怕蚊子侵犯與叮咬。
早期大陸東南沿海許多人都有患瘧疾的「打擺子」經驗，為了存活，而出現達爾文所謂的「天擇」。
戴承正指出，目前「地中海型貧血」的治療方式，除了緊急情況時需輸血使血紅素濃度維持每百毫升11外，治療方式還包括：皮下注射排鐵劑，維他命Ｃ補充，甚至在兒童期進行骨髓移植等等。
有些患者因為長期接受輸血治療，使得體內囤積過多鐵質，沉澱各臟器中，會出現肝臟腫大、心肌病變、糖尿病等病症，因此也有醫師會建議切除脾臟，減少對紅血球加速破壞，但也會造成容易受感染的問題。
地中海型貧血 小檔案 正常人血紅素是由4條血紅素多胜鏈組成，其中包括α及β鏈。
戴承正醫師指出，若血紅素多胜鏈不足或因過多而沉澱紅血球表面，會使紅血球被破壞產生溶血而致貧血，其中如果α鏈不足，臨床稱為甲型地中海型貧血，在台灣等東南亞地區較多；當β鏈不足，則為乙型地中海型貧血，常見於地中海、中東、印度等地。
臨床上，「地中海型貧血」又分成輕度、中度以及重度3類。
一般「地中海型貧血」帶原者多指輕度患者，有可能終生都無任何症狀及表徵，紅血球的形狀雖然較正常人小顆，但仍可維持健康的身體，偶爾只會頭暈、貧血，平時只要注意追蹤即可。
而中度患者因本身的α或β鏈不足，會嚴重貧血、肝脾腫大。
如為重度的胎兒，則在母體懷孕時便容易胎死腹中，若出生後，多需要依賴長期輸血治療，才能存活。
平時強化免疫力 婚前記得先篩檢 地中海型貧血患者，生活上有些注意事項，台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任戴承正醫師指出，患者平時應注意維持免疫能力，接種疫苗、避免接觸感染源 。
同時要小心未癒合的傷口，尤其是腳部。
一旦受傷要保持溫暖，疼痛處給予熱敷。
此外，要注意胸痛
6. 地中海型貧血
地中海型貧血的診斷，首先詢問家族中是否有地中海型貧血的基因，接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血，基因分析可確立診斷，但健保 ...衛教單張HealthEducation首頁衛教單張地中海型貧血衛教資訊衛教單張衛教影片衛教海報衛教諮詢正確用藥教育中心衛教講座衛教講座報名爸媽教室哺乳聚會孕產課程健康城市中醫講座正確用藥地中海型貧血文章分享首頁分享至FaceBook分享至LineQrcode列印A-A+地中海型貧血2021/1/27地中海型貧血又稱海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，台灣約有6%的人口帶有此基因，因血紅素基因的異常而產生異常血紅素，以致紅血球容易被破壞而引起貧血。
由於異常基因的不同可分為兩種，α鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少，接著使血紅素減少，稱為甲型(α型)海洋性貧血；同理，β鍵之基因出了問題造成乙型(β型)海洋性貧血。
診斷地中海型貧血的診斷，首先詢問家族中是否有地中海型貧血的基因，接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血，基因分析可確立診斷，但健保不給付此項檢查，須自費。
治療以貧血程度和症狀的輕重分為輕型、中型、重型貧血。
輕型地中海型貧血稱為「帶因者」，除檢查出輕微貧血外，平時不會有任何症狀。
中型地中海型貧血又稱HbH疾病，病人有不同程度的貧血，可能偶爾需要輸血，尤其在感染時，有時會貧血得很嚴重，甚至膽黃素升高而出現黃疸，這時要輸血以免危險，當輸血次數越來越多，或脾臟明顯腫大時，可考慮切除脾臟；病人也會隨著年齡的增長而逐漸出現鐵質過剩，故須定期追蹤鐵蛋白；因溶血的因素，也會因此出現膽結石，若病人有嚴重腹痛，則要注意是否有膽囊炎；病人因快速造血故要補充葉酸。
甲型重型地中海型貧血病人(血胎兒水腫)會胎死腹中，乙型重型地中海型貧血病人則須定期輸血及排鐵治療，或骨髓移植。
結語地中海型貧血病人，輕型者不會影響日常生活，和正常人一樣生活，不需特別治療。
中型病人如HbH疾病需服用葉酸，定期回門診檢查貧血狀況、脾臟大小、鐵沉積情形，如有臉色蒼白或眼白發黃，則須立刻就醫。
重型地中海型貧血病人則須定期回診輸血及做排鐵治療。
中型及重型病人不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物。
如果夫妻雙方都是同型輕型的地中海型貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。
若夫妻只有一方是輕型病人，子女有50%的機會因遺傳而成為輕型病人。
若有任何疑問，請不吝與我們聯絡電話：(04)22052121分機2128/2132/2135HE-50025中國醫藥大學附設醫院暨體系院所回上頁Qrcode×}為了您我們持續進步對於本院有任何的疑問歡迎您將您的想法告訴我們，您的寶貴意見將成為我們繼續努力改進的動力，歡迎您寫信與我們聯絡。
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由於異常基因的不同可分為兩種，α鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少，接著使血紅素減少，稱為甲型(α型)海洋性貧血；同理，β鍵之基因出了問題造成乙型(β型)海洋性貧血。
診斷地中海型貧血的診斷，首先詢問家族中是否有地中海型貧血的基因，接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血，基因分析可確立診斷，但健保不給付此項檢查，須自費。
治療以貧血程度和症狀的輕重分為輕型、中型、重型貧血。
輕型地中海型貧血稱為「帶因者」，除檢查出輕微貧血外，平時不會有任何症狀。
中型地中海型貧血又稱HbH疾病，病人有不同程度的貧血，可能偶爾需要輸血，尤其在感染時，有時會貧血得很嚴重，甚至膽黃素升高而出現黃疸，這時要輸血以免危險，當輸血次數越來越多，或脾臟明顯腫大時，可考慮切除脾臟；病人也會隨著年齡的增長而逐漸出現鐵質過剩，故須定期追蹤鐵蛋白；因溶血的因素，也會因此出現膽結石，若病人有嚴重腹痛，則要注意是否有膽囊炎；病人因快速造血故要補充葉酸。
甲型重型地中海型貧血病人(血胎兒水腫)會胎死腹中，乙型重型地中海型貧血病人則須定期輸血及排鐵治療，或骨髓移植。
結語地中海型貧血病人，輕型者不會影響日常生活，和正常人一樣生活，不需特別治療。
中型病人如HbH疾病需服用葉酸，定期回門診檢查貧血狀況、脾臟大小、鐵沉積情形，如有臉色蒼白或眼白發黃，則須立刻就醫。
重型地中海型貧血病人則須定期回診輸血及做排鐵治療。
中型及重型病人不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物。
如果夫妻雙方都是同型輕型的地中海型貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。
若夫妻只有一方是輕型病人，子女有50%的機會因遺傳而成為輕型病人。
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