地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏 ...Skiptocontent地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏高。

但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。

只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。

地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。

因此MedPartner團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。

另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。

 地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。

這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。

地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。

但它的名字thalassemia其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。

為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？這可能跟瘧疾有關。

造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。

當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。

 地中海貧血的基因變異要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。

血紅素裡的胜肽鏈可以分為α鏈和β鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。

只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。

負責合成α鏈的基因有4個，負責合成β鏈的基因則有2個。

如果是合成α鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。

出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。

 地中海貧血的症狀與基因缺陷疾病類別症狀表現α基因缺陷甲型地中海貧血1組隱性甲型地中海貧血血液檢查正常。

無臨床症狀。

2組甲型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。

通常無症狀。

3組血紅素H症嚴重貧血及溶血，肝、脾腫大。

4組重度甲型地中海貧血胎兒水腫，導致出生前或出生後不久死亡β基因缺陷乙型地中海貧血1組乙型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。

通常無症狀2組重度乙型地中海型貧血（Cooley’sanemia）出生前無症狀。

出生後數月可能嚴重貧血、肝脾腫大、膽結石、心臟衰竭。

須終生輸血或骨髓移植。

 從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。

貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。

溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。

 地中海貧血該如何診斷地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。

如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。

再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。

如果有懷疑，就會再進行血色素電泳以及基因分析。

要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。

 地中海貧血該如何治療與預防地中海貧血的治療，基本上是依照貧血的類型以及臨床症狀的嚴重性來調整。

無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。

 輕度貧血的患者：通常也