地中海貧血 | 地中海貧血
地中海貧血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所 ...地中海貧血維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋本條目存在以下問題，請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法。
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地中海貧血類型常染色體隱性遺傳病[*],血色素病變[*],溶血性貧血[*]分類和外部資源醫學專科血液學ICD-10D56ICD-9-CM282.4OMIM[1]MedlinePlus000587eMedicineped/2229radio/686PatientUK（英語：PatientUK）地中海貧血MeSHD013789[編輯此條目的維基數據]地中海貧血（Thalassemias），又稱珠蛋白生成障礙性貧血，海洋性貧血症，簡稱地貧，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙[1]，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重[2]。
通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下。
貧血可導致疲累感與膚色蒼白（英語：Pallor），也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大（英語：Splenomegaly）、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀[2]。
地中海型貧血是由父母遺傳的疾病（英語：遺傳疾病）[3]，分為兩種——⍺型地中海型貧血（英語：alphathalassemia）與β型地中海貧血（英語：betathalassemia）[1]。
該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白（英語：alphaglobin）與兩個β球蛋白（英語：betaglobin）的基因的缺失數目[3]。
地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[4]產前診斷可在出生前及時發現此病[5]。
治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關。
若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療（英語：Chelationtherapy）以及補充葉酸。
鐵螯合治療可以透過去鐵胺（英語：Deferoxamine）或地拉羅司（英語：Deferasirox）進行。
有時也可能會進行骨髓移植[6]。
其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。
若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除（英語：Splenectomy）[2]。
[7]。
最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[1]。
男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近[8]。
在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人[9]。
有地中海型貧血的人和有鐮狀細胞特徵（英語：Sicklecelltrait）的人一樣，都比較不容易罹患瘧疾，這也說明為何在瘧疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人[10]。
目錄1病因2類型2.1α地中海貧血2.2β地中海貧血3症狀4併發症4.1鐵過載4.2輸血引起不良反應4.3除鐵藥的副作用5治療6參考來源7外部連結病因[編輯]此疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。
根據其變異的肽鏈可分為α型地中海貧血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海貧血（β血紅蛋白鏈缺損）。
由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。
類型[編輯]根據血紅素中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。
α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。
鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sicklecellanemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血[編輯]α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。
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地中海貧血類型常染色體隱性遺傳病[*],血色素病變[*],溶血性貧血[*]分類和外部資源醫學專科血液學ICD-10D56ICD-9-CM282.4OMIM[1]MedlinePlus000587eMedicineped/2229radio/686PatientUK（英語：PatientUK）地中海貧血MeSHD013789[編輯此條目的維基數據]地中海貧血（Thalassemias），又稱珠蛋白生成障礙性貧血，海洋性貧血症，簡稱地貧，是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙[1]，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重[2]。
通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下。
貧血可導致疲累感與膚色蒼白（英語：Pallor），也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大（英語：Splenomegaly）、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀[2]。
地中海型貧血是由父母遺傳的疾病（英語：遺傳疾病）[3]，分為兩種——⍺型地中海型貧血（英語：alphathalassemia）與β型地中海貧血（英語：betathalassemia）[1]。
該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白（英語：alphaglobin）與兩個β球蛋白（英語：betaglobin）的基因的缺失數目[3]。
地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[4]產前診斷可在出生前及時發現此病[5]。
治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關。
若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療（英語：Chelationtherapy）以及補充葉酸。
鐵螯合治療可以透過去鐵胺（英語：Deferoxamine）或地拉羅司（英語：Deferasirox）進行。
有時也可能會進行骨髓移植[6]。
其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。
若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除（英語：Splenectomy）[2]。
[7]。
最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[1]。
男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近[8]。
在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人[9]。
有地中海型貧血的人和有鐮狀細胞特徵（英語：Sicklecelltrait）的人一樣，都比較不容易罹患瘧疾，這也說明為何在瘧疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人[10]。
目錄1病因2類型2.1α地中海貧血2.2β地中海貧血3症狀4併發症4.1鐵過載4.2輸血引起不良反應4.3除鐵藥的副作用5治療6參考來源7外部連結病因[編輯]此疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。
根據其變異的肽鏈可分為α型地中海貧血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海貧血（β血紅蛋白鏈缺損）。
由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。
類型[編輯]根據血紅素中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。
α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。
鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sicklecellanemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血[編輯]α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。