Marshall syndrome 中文延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. marshall syndrome的中文意思
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2. （某一事物 ...搜尋marshallsyndrome中文意思是什麼marshallsyndrome解釋marshall綜合征marshall:marshall褶syndrome:n.1.【醫學】綜合癥，癥候群。
2.（某一事物的）全部特徵；特徵群；（具有某種共同性的不同事物的）集合。
例句目前還沒有marshallsyndrome例句。
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2. marshall syndrome中文翻譯,marshall syndrome是什麼意思 ...
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3. marshall syndrome 的中文意思、marshall syndrome 翻譯 ...
marshall syndrome 中文意思是什麼. 英 美 澳. marshall syndrome 解釋. marshall綜合征. marshall: marshall褶; syndrome: n. 1. 【醫學】綜合癥，癥候群。
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4. 【佳学基因】马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测可以只 ...
马歇尔/Stickler综合症是英文Marshall/Stickler syndrome的中文翻译。
该病是一种基因病、遗传病。
佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病 ...400-160-1189基因检测就找佳学基因!搜索热门搜索癫痫精神分裂症鱼鳞病白癜风唇腭裂多指并指特发性震颤白化病色素失禁症狐臭斜视视网膜色素变性脊髓小脑萎缩软骨发育不全血友病首页儿科神经科眼科皮肤科泌尿科耳鼻喉科心脑血管骨科肿瘤科内分泌及代谢呼吸科消化科血液科免疫科线粒体病CNV检查动态突变MLPA检测染色体检测×首页检测产品遗传病儿科神经科眼科皮肤科泌尿科耳鼻喉科心脑血管骨科肿瘤科内分泌及代谢呼吸科消化科血液科免疫科线粒体病CNV检查动态突变MLPA检测染色体检测肿瘤用药肺癌消化道肿瘤（胃/肠/肝/胆/胰腺/食管）妇科肿瘤（乳腺/卵巢/宫颈）泌尿肿瘤（肾/膀胱/前列腺）生殖健康男性生殖女性生殖胎儿发育慢病用药儿童安全用药心脑血管药物糖尿病用药指导精神类药物疾病风险肿瘤基因检测疾病基因检测儿童健康基因检测儿童天赋儿童天赋基因解码关于佳学佳学基因创始人简介专家团队技术优势荣誉资质佳学新闻基因课堂基因价值天赋基因遗传病精准治疗常见问题解决方案健康管理靶向用药解码医生精准教育联系佳学检测咨询合作加盟人才招聘路线导航加入我们招商加盟孕婴童加盟体检与健康管理加盟医护人员加盟医疗机构合作当前位置: 致电4001601189！>检测产品>遗传病>骨科>【佳学基因】马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？来源：作者：admin时间：2020-04-1210:49阅读数：次马歇尔/Stickler综合症是英文Marshall/Sticklersyndrome的中文翻译。
该病是一种基因病、遗传病。
佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。
可以通过基因检测阻止马歇尔/Stickler综合症在后代或者二胎中的出现。
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
【佳学基因】马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？佳学基因导读:马歇尔/Stickler综合症是英文Marshall/Sticklersyndrome的中文翻译。
该病是一种基因病、遗传病。
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可以通过基因检测阻止马歇尔/Stickler综合症在后代或者二胎中的出现。
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测？Marshall-Smith综合征是一种畸形综合征，其特征是骨骼成熟加速，相对茁壮成长，呼吸困难，精神发育迟滞和异常相，包括突出的额头，浅轨道，蓝色巩膜，凹陷的鼻梁和小颌畸形（Adametal）。
，2005）。
临床特征：舌头异常;Glossoptosis;张开嘴;后缩;短人;折叠螺旋;Choanal狭窄;Choanal闭锁;前哨的;视神经萎缩;Synophrys;Pectusexcavatum;短胸骨;皮肤薄;多毛症。
该病临床表征有：舌异常；舌后坠；张口；下颌后缩；人中短；耳轮过度卷曲；鼻后孔狭窄；鼻后孔闭锁；鼻孔前翻；视神经萎缩；一字眉；漏斗胸；短胸骨；薄皮；多毛症。
佳学基因Marshall/Sticklersyndrome基因解码、基因检测大数据分析Marshall/Sticklersyndrome致病鉴定基因解码Marshall/Sticklersyndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育常染色体显性马歇尔/Stickler综合症的数据库代码根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，马歇尔/Stickler综合症的数据库代码是omim_id:602535。
马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？是的，可以只做基因解码。
在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
(责任编辑：佳学基因)顶一下(0)0%踩一下(0)0%上一篇：【眼科遗传病】做Marinesco-Sjogren综合征基因解码、基因检测需要多少钱？下一篇：【佳学基因】如何区分Meier-Gorlin综合征基因解码、基因检测？推荐内容：【眼科遗传病】做Marinesco-Sjogren综合征基因解码、基因检测需要多
该病是一种基因病、遗传病。
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该病是一种基因病、遗传病。
佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。
可以通过基因检测阻止马歇尔/Stickler综合症在后代或者二胎中的出现。
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
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，2005）。
临床特征：舌头异常;Glossoptosis;张开嘴;后缩;短人;折叠螺旋;Choanal狭窄;Choanal闭锁;前哨的;视神经萎缩;Synophrys;Pectusexcavatum;短胸骨;皮肤薄;多毛症。
该病临床表征有：舌异常；舌后坠；张口；下颌后缩；人中短；耳轮过度卷曲；鼻后孔狭窄；鼻后孔闭锁；鼻孔前翻；视神经萎缩；一字眉；漏斗胸；短胸骨；薄皮；多毛症。
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5. Marshall综合征
概述1958年由Marshall首次报道。
临床表现（一）主征：身材矮小，特征性脸容，脸中部发育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）,鼻孔朝天。
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Marshall综合征临床表现（一）主征：身材矮小，特征性脸容，脸中部发育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）,鼻孔朝天。
眼距宽，眼球凸出，高度近视，白内障。
嘴唇厚，小时常张嘴。
小时即有神经性耳聋，导致语言障碍。
（二）其他：X线显示颅骨增厚、钙化，下颌、额窦发育不良，脊柱、骸骨形态异常。
白内障可自发性吸收而引起青光眼和（或）晶状体移位。
（三）AD。
Marshall综合征鉴别诊断Stickler综合征：MIM108300，只是颧骨平坦。
Marshall综合征预后与预防预后一般较好。
Marshall综合征参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P534V百科往期回顾词条统计浏览次数：次编辑次数：1次历史版本最近更新：hakim_liu（2010-06-26）突出贡献榜hakim_liu1概述2临床表现3鉴别诊断4预后与预防5参考文献为您推荐广告搜索发现新手上路成长任务编辑入门编辑规则本人编辑我有疑问内容质疑在线客服官方贴吧意见反馈投诉建议举报不良信息未通过词条申诉投诉侵权信息封禁查询与解封©2021 Baidu 使用百度前必读 | 百科协议 | 隐私政策 | 百度百科合作平台 | 京ICP证030173号 京公网安备11000002000001号进入词条清除历史记录关闭编辑收藏赞登录扫码下载百科APP领取50财富值奖励分享到微信朋友圈打开微信“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈
临床表现（一）主征：身材矮小，特征性脸容，脸中部发育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）,鼻孔朝天。
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Marshall综合征临床表现（一）主征：身材矮小，特征性脸容，脸中部发育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）,鼻孔朝天。
眼距宽，眼球凸出，高度近视，白内障。
嘴唇厚，小时常张嘴。
小时即有神经性耳聋，导致语言障碍。
（二）其他：X线显示颅骨增厚、钙化，下颌、额窦发育不良，脊柱、骸骨形态异常。
白内障可自发性吸收而引起青光眼和（或）晶状体移位。
（三）AD。
Marshall综合征鉴别诊断Stickler综合征：MIM108300，只是颧骨平坦。
Marshall综合征预后与预防预后一般较好。
Marshall综合征参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P534V百科往期回顾词条统计浏览次数：次编辑次数：1次历史版本最近更新：hakim_liu（2010-06-26）突出贡献榜hakim_liu1概述2临床表现3鉴别诊断4预后与预防5参考文献为您推荐广告搜索发现新手上路成长任务编辑入门编辑规则本人编辑我有疑问内容质疑在线客服官方贴吧意见反馈投诉建议举报不良信息未通过词条申诉投诉侵权信息封禁查询与解封©2021 Baidu 使用百度前必读 | 百科协议 | 隐私政策 | 百度百科合作平台 | 京ICP证030173号 京公网安备11000002000001号进入词条清除历史记录关闭编辑收藏赞登录扫码下载百科APP领取50财富值奖励分享到微信朋友圈打开微信“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈
6. 甚麼是斯蒂克勒綜合症? What is Stickler syndrome? @ Design ...
Marshall syndrome, which may be a variant of Stickler syndrome, results from mutations in the COL11A1 gene. The genes listed above are ...Designby魚跳到主文作品會一點一點的累積，歡迎來電洽詢，製作項目：名片、DM、logo、照片後製等等...應該蠻多人會遇到電腦或軟件操作上的問題，魚自己也很常遇到，所以現在開始，只要魚懂的都會分享給大家也會上網幫忙找找資訊!部落格全站分類：視覺設計相簿部落格留言名片小妤說最近小朋友剛開完刀，後面會補更多文。
Jun27Sat201514:33甚麼是斯蒂克勒綜合症?WhatisSticklersyndrome?什麼是斯蒂克勒綜合徵？斯蒂克勒綜合徵是一組的特點是獨特的面容遺傳性疾病，眼部異常，聽力喪失，關節問題。
這些跡象和症狀差異很大影響的個體之間。
斯蒂克勒綜合徵的一個特徵是一個有點扁平的面部美觀。
這是通過不發達骨骼中的面部的中間，包括顴骨和鼻樑引起的。
一組特定的物理特徵，被稱為皮埃爾·羅賓序列，也常見於患有斯蒂克勒綜合徵。
羅賓序列包括在口中的頂部有一開口（腭裂），被放置更靠後比正常（glossoptosis）一舌，和一個小下頜（頜）。
這種特性組合可能會導致餵養問題和呼吸困難。
很多人有斯蒂克勒綜合徵有嚴重的近視（近視度數高）。
在一些情況下，透明凝膠填充眼球（玻璃體）具有異常外觀，這是在眼科檢查可見。
等眼部問題也很常見，包括眼（青光眼）內壓力增高，混濁的眼睛（白內障）的鏡頭，並流淚眼（視網膜脫離）的襯裡。
這些眼部異常可能會導致視力受損或失明的情況。
斯蒂克勒綜合徵的另一個特徵是聽力損失。
聽力損失的程度受影響的個體之間的差異，並可能隨著時間變得更為嚴重。
大多數人以斯蒂克勒綜合徵具有影響的關節的骨骼異常。
受影響的兒童和年輕人的關節可能鬆動和非常靈活（hypermobile），但關節變得不太靈活隨著年齡的增長。
關節炎經常出現在生命的早期，並可能導致關節疼痛或僵硬。
與脊柱（椎骨）的骨頭問題也可能發生，包括脊柱（脊柱側彎後凸或）彎曲異常和扁平椎骨（platyspondyly）。
這些脊髓異常可能會導致背部疼痛。
研究人員已經描述了幾種類型的斯蒂克勒綜合徵，這是由它們的遺傳原因和它們的特徵的症狀和體徵區分。
特別是，眼畸形和聽力損失的嚴重程度之間的類型不同。
I型有視網膜脫離的風險最高。
II型也包括眼睛異常，但III型不（和通常被稱為非眼部斯蒂克勒綜合徵）。
II型和III更有可能比Ⅰ型有聽力損失。
IV型和V是非常罕見的，只有被診斷出的少數人。
所謂馬歇爾綜合徵類似情況的特點是獨特的面容，眼部異常，聽力喪失，早發性關節炎。
馬歇爾綜合徵也可包括身材矮小，其通常沒有看到在人與斯蒂克勒綜合徵。
無論是馬歇爾綜合徵代表斯蒂克勒綜合徵或獨立疾病的一個變種是有爭議的。
常見的是如何斯蒂克勒綜合徵？斯蒂克勒綜合徵會影響7500至9000新生兒估計1。
哪些基因與斯蒂克勒綜合徵？在COL2A1，COL11A1，COL11A2，COL9A1和COL9A2基因的突變導致斯蒂克勒綜合徵I型到V，分別。
馬歇爾綜合徵，這可能是斯蒂克勒綜合徵的一個變型中，起因於在COL11A1基因突變。
上面列出的基因參與生產的三種類型的膠原蛋白：II型，IX型，和XI型。
膠原蛋白是複雜的分子結構，提供和力量支持身體的關節和器官結締組織。
II型，IX型，和XI型膠原是玻璃體，軟骨和其它結締組織組成。
在這些基因中的任何一個突變削弱的生產，加工，或II型的組件，IX型，或者XI型膠原蛋白。
有缺陷的膠原分子或膠原的減少量的破壞結締組織的發展，導致斯蒂克勒綜合徵的特徵性表現。
不是所有的個體斯蒂克勒綜合徵有突變的已知基因之一。
研究人員認為，在其他基因中的突變也可能導致這種情況，但這些基因還沒有被確定。
了解更多關於COL2A1 ， COL9A1 ， COL9A2 ， COL11A1和COL11A2基因
Jun27Sat201514:33甚麼是斯蒂克勒綜合症?WhatisSticklersyndrome?什麼是斯蒂克勒綜合徵？斯蒂克勒綜合徵是一組的特點是獨特的面容遺傳性疾病，眼部異常，聽力喪失，關節問題。
這些跡象和症狀差異很大影響的個體之間。
斯蒂克勒綜合徵的一個特徵是一個有點扁平的面部美觀。
這是通過不發達骨骼中的面部的中間，包括顴骨和鼻樑引起的。
一組特定的物理特徵，被稱為皮埃爾·羅賓序列，也常見於患有斯蒂克勒綜合徵。
羅賓序列包括在口中的頂部有一開口（腭裂），被放置更靠後比正常（glossoptosis）一舌，和一個小下頜（頜）。
這種特性組合可能會導致餵養問題和呼吸困難。
很多人有斯蒂克勒綜合徵有嚴重的近視（近視度數高）。
在一些情況下，透明凝膠填充眼球（玻璃體）具有異常外觀，這是在眼科檢查可見。
等眼部問題也很常見，包括眼（青光眼）內壓力增高，混濁的眼睛（白內障）的鏡頭，並流淚眼（視網膜脫離）的襯裡。
這些眼部異常可能會導致視力受損或失明的情況。
斯蒂克勒綜合徵的另一個特徵是聽力損失。
聽力損失的程度受影響的個體之間的差異，並可能隨著時間變得更為嚴重。
大多數人以斯蒂克勒綜合徵具有影響的關節的骨骼異常。
受影響的兒童和年輕人的關節可能鬆動和非常靈活（hypermobile），但關節變得不太靈活隨著年齡的增長。
關節炎經常出現在生命的早期，並可能導致關節疼痛或僵硬。
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這些脊髓異常可能會導致背部疼痛。
研究人員已經描述了幾種類型的斯蒂克勒綜合徵，這是由它們的遺傳原因和它們的特徵的症狀和體徵區分。
特別是，眼畸形和聽力損失的嚴重程度之間的類型不同。
I型有視網膜脫離的風險最高。
II型也包括眼睛異常，但III型不（和通常被稱為非眼部斯蒂克勒綜合徵）。
II型和III更有可能比Ⅰ型有聽力損失。
IV型和V是非常罕見的，只有被診斷出的少數人。
所謂馬歇爾綜合徵類似情況的特點是獨特的面容，眼部異常，聽力喪失，早發性關節炎。
馬歇爾綜合徵也可包括身材矮小，其通常沒有看到在人與斯蒂克勒綜合徵。
無論是馬歇爾綜合徵代表斯蒂克勒綜合徵或獨立疾病的一個變種是有爭議的。
常見的是如何斯蒂克勒綜合徵？斯蒂克勒綜合徵會影響7500至9000新生兒估計1。
哪些基因與斯蒂克勒綜合徵？在COL2A1，COL11A1，COL11A2，COL9A1和COL9A2基因的突變導致斯蒂克勒綜合徵I型到V，分別。
馬歇爾綜合徵，這可能是斯蒂克勒綜合徵的一個變型中，起因於在COL11A1基因突變。
上面列出的基因參與生產的三種類型的膠原蛋白：II型，IX型，和XI型。
膠原蛋白是複雜的分子結構，提供和力量支持身體的關節和器官結締組織。
II型，IX型，和XI型膠原是玻璃體，軟骨和其它結締組織組成。
在這些基因中的任何一個突變削弱的生產，加工，或II型的組件，IX型，或者XI型膠原蛋白。
有缺陷的膠原分子或膠原的減少量的破壞結締組織的發展，導致斯蒂克勒綜合徵的特徵性表現。
不是所有的個體斯蒂克勒綜合徵有突變的已知基因之一。
研究人員認為，在其他基因中的突變也可能導致這種情況，但這些基因還沒有被確定。
了解更多關於COL2A1 ， COL9A1 ， COL9A2 ， COL11A1和COL11A2基因
7. Alström 综合征
患者不同年龄阶段的主要临床特点[Marshall et al 2005]：. 主要特点. 视锥杆营养 ... Table 2. Summary of Molecular Genetic Testing Used in Alström Syndrome ...中文版GenereviewsGenereviews登录GeneReviews[Internet].ShowdetailsPagonRA,AdamMP,ArdingerHH,etal.,editors.Seattle(WA):UniversityofWashington,Seattle;1993-2017.GeneReviewsbyTitle【初稿】Alström综合征AlströmSyndrome英文原文链接JanDMarshall,MS,RichardBPaisey,MD,FRCP,CatherineCarey,MD,FRCP,andSeamusMacdermott,MD,FRCS.AuthorInformationJanDMarshall,MSGeneticsResearchTheJacksonLaboratoryBarHarbor,[email protected],MD,FRCPConsultantEndocrinologistTorbayHospitalTorquay,Devon,[email protected],MD,FRCPConsultantCardiologistTorbayHospitalTorquay,Devon,[email protected],MD,FRCSConsultantUrologistTorbayHospitalTorquay,Devon,[email protected]翻译者：安冬艳,孙隽InitialPosting:2017-08-1105:40:04;LastUpdate:2017-08-2205:45:56.摘要临床特征Alström综合征是临床主要表现为锥杆营养不良，肥胖，进行性感觉神经性听力减退，扩张型或限制型心肌病和胰岛素抵抗的综合征，并伴随多器官衰竭。
患者临床表现多样，即便在同一家系中都有很高的表型可变性。
锥杆营养不良临床表现为进行性视力减退，畏光和眼球震颤，这些症状通常于出生到15个月间就会出现。
很多患者在20岁彻底失去光感，但部分患者可保持大字体的阅读能力至30岁。
患儿常于出生时体重正常，但在出生后一年发展为躯干性肥胖。
70%以上的患者在出生后一年内表现出进行性听力减退。
听力减退可在10岁至20岁发展至中等或严重水平（40-70db)。
胰岛素抵抗都会伴随黑棘皮症，并于30岁左右发展为2型糖尿病。
几乎所有的患者都表现出血脂异常。
其他内分泌系统异常包括甲状腺功能减退，男孩的低促性腺素型功能减退症和女孩的多囊卵巢。
超过60%的Alström综合征患者会出现由于扩张型和限制型心肌炎所引发的心衰。
50%的患者早期发育里程碑推迟，智力正常。
肝脏异常表现为转氨酶水平升高，脂肪变性，肝脾肿大和脂肪肝。
高血压和肝硬化可导致肝性脑病和威胁生命的食管静脉曲张。
另外也可能会出现肺功能紊乱和严重的肾病。
青少年末期可能会发展至终末期肾病。
诊断/检测Alström综合征的诊断主要依靠临床所见。
ALMS1基因是Alström综合征目前所知的唯一致病基因，在70%-80%的北欧裔患者中可检出ALSM1基因的致病突变，而检出率在全世界范围内大约为40%。
管理Management.对症治疗：可针对畏光配红色处方眼镜，做盲目或视力减退方面的引导；健康饮食和规律运动；当出现听力下降时行鼓膜切开置管术或佩戴助听器。
对心肌病需采取抗充血措施；对于II型胰岛素拮抗型糖尿病采取常规治疗措施。
高脂血采用常规的尼克酸类药物。
如果青春性发育不正常需咨询内分泌专家。
对排泄困难的患者需施尿流改道术或导管术，已有一些患者被报道成功进行了肾移植手术。
对门静脉高压和食管静脉曲张需采取合理的治疗方案，慢性阻塞性肺病和相关的感染需根据业内公认指南进行治疗。
主要并发症的预防：进行性糖尿病和严重的高血
患者临床表现多样，即便在同一家系中都有很高的表型可变性。
锥杆营养不良临床表现为进行性视力减退，畏光和眼球震颤，这些症状通常于出生到15个月间就会出现。
很多患者在20岁彻底失去光感，但部分患者可保持大字体的阅读能力至30岁。
患儿常于出生时体重正常，但在出生后一年发展为躯干性肥胖。
70%以上的患者在出生后一年内表现出进行性听力减退。
听力减退可在10岁至20岁发展至中等或严重水平（40-70db)。
胰岛素抵抗都会伴随黑棘皮症，并于30岁左右发展为2型糖尿病。
几乎所有的患者都表现出血脂异常。
其他内分泌系统异常包括甲状腺功能减退，男孩的低促性腺素型功能减退症和女孩的多囊卵巢。
超过60%的Alström综合征患者会出现由于扩张型和限制型心肌炎所引发的心衰。
50%的患者早期发育里程碑推迟，智力正常。
肝脏异常表现为转氨酶水平升高，脂肪变性，肝脾肿大和脂肪肝。
高血压和肝硬化可导致肝性脑病和威胁生命的食管静脉曲张。
另外也可能会出现肺功能紊乱和严重的肾病。
青少年末期可能会发展至终末期肾病。
诊断/检测Alström综合征的诊断主要依靠临床所见。
ALMS1基因是Alström综合征目前所知的唯一致病基因，在70%-80%的北欧裔患者中可检出ALSM1基因的致病突变，而检出率在全世界范围内大约为40%。
管理Management.对症治疗：可针对畏光配红色处方眼镜，做盲目或视力减退方面的引导；健康饮食和规律运动；当出现听力下降时行鼓膜切开置管术或佩戴助听器。
对心肌病需采取抗充血措施；对于II型胰岛素拮抗型糖尿病采取常规治疗措施。
高脂血采用常规的尼克酸类药物。
如果青春性发育不正常需咨询内分泌专家。
对排泄困难的患者需施尿流改道术或导管术，已有一些患者被报道成功进行了肾移植手术。
对门静脉高压和食管静脉曲张需采取合理的治疗方案，慢性阻塞性肺病和相关的感染需根据业内公认指南进行治疗。
主要并发症的预防：进行性糖尿病和严重的高血
8. Airiti Library華藝線上圖書館
繁體中文DOI： 10.6286/2004.39.s-2.91 DOI. Marshall氏症候群 ； 自體顯性遺傳 ； Marshall syndrome ； autosomal dominant. 分享到. 摘要 │ 文章國際計量.隨時查．隨時看，你的隨身圖書館已上線!立即使用DOI是數位物件識別碼（DigitalObjectIdentifier）的簡稱，為物件在網路上的唯一識別碼，可用於永久連結並引用目標物件。
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日後不論出版單位如何更動此文獻位置，永久連結所指向的位置皆會即時更新，不再錯失重要的研究。
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若使用APA、Chicago以外未規範DOI的引用格式，可引用DOI永久連結。
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ACI:數據來源：AcademicCitationIndex，簡稱ACI臺灣地區最大的引用文獻資料庫，目前收錄臺灣地區所出版的人文學、社會學領域學術期刊，穩定出刊中的期刊總量約400種，若包含已收錄但後續停刊的期刊，總期刊量超過500種，每年定期公布收錄期刊的影響係數(ImpactFactor)等指標給大眾，並可提供專家學者免費進行學術研究使用。
影響指數（ImpactFactor）：某一期刊前兩年產出的論文，在統計年平均被引用的次數。
公式：（前兩年發表論文在統計年的被引用次數）÷（前兩年論文產出論文總篇數）例如：2010年之影響係數（2011年呈現）2009年A期刊產出論文15篇，2009年A期刊產出論文在2009年被引用20次2008年A期刊產出論文16篇，2008年A期刊產出論文在2009年被引用30次→2010年的影響係數=（20+30）÷（15+16）≒1.61什麼是預刊文章？為提供讀者最前線之學術資訊，於期刊文獻獲同意刊登後、紙本印製完成前，率先於網路線上發表之文章即為預刊文章。
預刊文章尚未有卷期、頁次及出版日期資訊，但可藉由DOI號識別。
DOI號是文獻的數位身份證字號，不論預刊或正式出版皆不會改變，讀者可點擊DOI連結，或於DOI號前面加上「http://dx.doi.org/」連結到文獻目前最新版本。
如何引用預刊文章？請使用預刊文章的線上發表日期及DOI號來引用該篇文獻。
引用範例(視不同引文格式規範可能有所差異)：作者姓名。
文章篇名。
期刊名稱。
YYYY/MM/DD線上預先發表。
doi:DOI號來源資料臺灣耳鼻喉頭頸外科雜誌39卷s-2期(2004/12/01)舌根部神經鞘瘤下咽部的小細胞癌以頭暈或頭痛為表徵的腦膜瘤上頜竇之異位性牙齒以面中骨肉剝離術處理巨大上頜牙骨質骨化纖維瘤經鼻內視鏡眼窩減壓手術治療眼窩假性腫瘤耳殼毛髮質瘤週邊型T細胞淋巴瘤以雙側耳後腫塊表現之Kimura氏病原發性鼻腔T細胞淋巴瘤P91-95醫藥衛生>外科DOI：10.6286/jtohns訂閱目次書目管理工具書目匯出加入收藏加入購物車E-mail給朋友列印書目相關連結問題回報購買單篇全文下載Marshall氏症候群MarshallSyndrome古偉杰(Wei-ChiehKu)；歐哲甫(Che-FuOu)；辛宗翰(Chung-HanHsin)；蘇茂昌(Mao-ChangSu)臺灣耳鼻喉頭頸外科雜誌；39卷s-2期(2004/12/01)，P91-95繁體中文DOI：10.6286/2004.39.s-2.91Marshall氏症候群；自體顯性遺傳；Marshallsyndrome；autosomaldominant分享到摘要│文章國際計量摘要〈TOP〉Marshall氏症候群(Marshallsyndrome)是一種自體顯性遺傳疾病。
主要的臨床症狀包括有顱顏及骨骼異常、白內障、嚴重近視及聽力障礙。
本病症的聽力障礙屬於感覺神經性，特色為早期發作、漸進性、高頻聽力喪失較嚴重。
本科在2004年4月經歷一對母子病患
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影響指數（ImpactFactor）：某一期刊前兩年產出的論文，在統計年平均被引用的次數。
公式：（前兩年發表論文在統計年的被引用次數）÷（前兩年論文產出論文總篇數）例如：2010年之影響係數（2011年呈現）2009年A期刊產出論文15篇，2009年A期刊產出論文在2009年被引用20次2008年A期刊產出論文16篇，2008年A期刊產出論文在2009年被引用30次→2010年的影響係數=（20+30）÷（15+16）≒1.61什麼是預刊文章？為提供讀者最前線之學術資訊，於期刊文獻獲同意刊登後、紙本印製完成前，率先於網路線上發表之文章即為預刊文章。
預刊文章尚未有卷期、頁次及出版日期資訊，但可藉由DOI號識別。
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文章篇名。
期刊名稱。
YYYY/MM/DD線上預先發表。
doi:DOI號來源資料臺灣耳鼻喉頭頸外科雜誌39卷s-2期(2004/12/01)舌根部神經鞘瘤下咽部的小細胞癌以頭暈或頭痛為表徵的腦膜瘤上頜竇之異位性牙齒以面中骨肉剝離術處理巨大上頜牙骨質骨化纖維瘤經鼻內視鏡眼窩減壓手術治療眼窩假性腫瘤耳殼毛髮質瘤週邊型T細胞淋巴瘤以雙側耳後腫塊表現之Kimura氏病原發性鼻腔T細胞淋巴瘤P91-95醫藥衛生>外科DOI：10.6286/jtohns訂閱目次書目管理工具書目匯出加入收藏加入購物車E-mail給朋友列印書目相關連結問題回報購買單篇全文下載Marshall氏症候群MarshallSyndrome古偉杰(Wei-ChiehKu)；歐哲甫(Che-FuOu)；辛宗翰(Chung-HanHsin)；蘇茂昌(Mao-ChangSu)臺灣耳鼻喉頭頸外科雜誌；39卷s-2期(2004/12/01)，P91-95繁體中文DOI：10.6286/2004.39.s-2.91Marshall氏症候群；自體顯性遺傳；Marshallsyndrome；autosomaldominant分享到摘要│文章國際計量摘要〈TOP〉Marshall氏症候群(Marshallsyndrome)是一種自體顯性遺傳疾病。
主要的臨床症狀包括有顱顏及骨骼異常、白內障、嚴重近視及聽力障礙。
本病症的聽力障礙屬於感覺神經性，特色為早期發作、漸進性、高頻聽力喪失較嚴重。
本科在2004年4月經歷一對母子病患
9. Stickler 综合征
Stickler综合征是一种结缔组织病，包括近视，白内障，视网膜脱离的眼部表现；传导性和感音神经性 ... Stickler Syndrome Support Group (SSSG).中文版GenereviewsGenereviews登录GeneReviews[Internet].ShowdetailsPagonRA,AdamMP,ArdingerHH,etal.,editors.Seattle(WA):UniversityofWashington,Seattle;1993-2017.GeneReviewsbyTitle【初稿】Stickler综合征SticklerSyndrome关节眼病英文原文链接NathanielHRobin,MD,RocioTMoran,MD,andLeenaAla-Kokko,MD,PhD.AuthorInformationNathanielHRobin,MDDepartmentofGeneticsandPediatricsUniversityofAlabamaBirmingham,Alabamaude.bau@nibornRocioTMoran,MDDivisionofGeneticsandGenomicsTheMetroHealthSystemCleveland,Ohiogro.htlaehortem@naromrLeenaAla-Kokko,MD,PhDConnectiveTissueGeneTestsAllentown,[email protected]翻译者：施小六,谭明亮InitialPosting:2017-09-0111:51:55;LastUpdate:2017-11-2509:40:56.摘要临床特征.Stickler综合征是一种结缔组织病，包括近视，白内障，视网膜脱离的眼部表现；传导性和感音神经性听力损失；面中部发育不良和腭裂（单独存在或作为罗宾序列的一部分）；轻度脊椎骨骼发育不良和/或早发性关节炎。
Stickler综合征在家系内和家系间均可出现表型变异；家系间的变异性可以部分以位点和等位基因异质性解释。
诊断/检查.Stickler综合征的诊断以临床为基础。
目前没有统一的最低临床诊断标准。
这六个基因(COL2A1,COL11A1,COL11A2,COL9A1,COL9A2,COL9A3)其中之一的致病性变异与Stickler综合征相关；因为少数有Stickler综合征特征的家系并不与这六个位点中任何一个相关，所以其它基因的致病性变异也可能导致该疾病。
管理.对症处理:尽可能在综合性的颅面诊所进行管理；罗宾序列的婴幼儿需行气管切开术；持续存在的小下颌畸形需行下颌前移手术以矫正牙齿咬合不正；用眼镜矫正屈光不正；按常规治疗视网膜脱离和感音神经性/传导性听力损失；对症处理关节病。
并发症的二级预防:如果有二尖瓣脱垂，预防性的使用抗生素以行特定外科手术治疗。
监管:由玻璃体视网膜专家每年进行一次检查；5岁前每六个月一次听力评估，此后每年一次；常规体检中筛查二尖瓣脱垂（mitralvalveprolapse，MVP)。
应避免的药物/环境:诸如身体撞击等运动可能导致外伤性视网膜脱离。
亲属风险评估:确定有患Stickler综合征风险的家庭成员，以确保对其进行持续的监管是恰当的。
遗传咨询.由COL2A1,COL11A1,或COL11A2致病性变异导致的Stickler综合征以常染色体显性模式遗传；由COL9A1,COL9A2,或COL9A3致病性变异导致的Stickler综合征以常染色体隐性模式遗传。
在常染色体显性遗传的家系里，受累个体有50%机会把致病性变异传给后代。
在常染色体隐性遗传的家系里，受累个体的每个同胞有25%机会受累，50%机会成为无症状的携带者，25%机会既不受累，也不是携带者。
如果家系的致病性变异已知，高风险妊娠的产前检测是可能的。
诊断提示性表现具有以下表现的个体应考虑Stickler综合征:腭裂(开裂，隐裂，或双歧悬雍垂)典型的面部特征，包括颧骨发育不全，宽或扁平的鼻梁，小/后缩的下颌畸形玻璃体改变或视网膜异常(格子样变性，视网膜裂孔，视网膜脱离或视网膜撕裂)高频感音神经性听力丧失骨骼的表现包括:骨骺滑脱或Legg-Perthes样疾病脊柱侧弯，脊椎滑脱或Scheuermann样脊柱后凸畸形40岁前的关节炎独立的受累一级亲属诊断依据Stickler综合征的诊断建立在先证者符合推荐的临床诊断标准和/或具有COL2A1,COL
Stickler综合征在家系内和家系间均可出现表型变异；家系间的变异性可以部分以位点和等位基因异质性解释。
诊断/检查.Stickler综合征的诊断以临床为基础。
目前没有统一的最低临床诊断标准。
这六个基因(COL2A1,COL11A1,COL11A2,COL9A1,COL9A2,COL9A3)其中之一的致病性变异与Stickler综合征相关；因为少数有Stickler综合征特征的家系并不与这六个位点中任何一个相关，所以其它基因的致病性变异也可能导致该疾病。
管理.对症处理:尽可能在综合性的颅面诊所进行管理；罗宾序列的婴幼儿需行气管切开术；持续存在的小下颌畸形需行下颌前移手术以矫正牙齿咬合不正；用眼镜矫正屈光不正；按常规治疗视网膜脱离和感音神经性/传导性听力损失；对症处理关节病。
并发症的二级预防:如果有二尖瓣脱垂，预防性的使用抗生素以行特定外科手术治疗。
监管:由玻璃体视网膜专家每年进行一次检查；5岁前每六个月一次听力评估，此后每年一次；常规体检中筛查二尖瓣脱垂（mitralvalveprolapse，MVP)。
应避免的药物/环境:诸如身体撞击等运动可能导致外伤性视网膜脱离。
亲属风险评估:确定有患Stickler综合征风险的家庭成员，以确保对其进行持续的监管是恰当的。
遗传咨询.由COL2A1,COL11A1,或COL11A2致病性变异导致的Stickler综合征以常染色体显性模式遗传；由COL9A1,COL9A2,或COL9A3致病性变异导致的Stickler综合征以常染色体隐性模式遗传。
在常染色体显性遗传的家系里，受累个体有50%机会把致病性变异传给后代。
在常染色体隐性遗传的家系里，受累个体的每个同胞有25%机会受累，50%机会成为无症状的携带者，25%机会既不受累，也不是携带者。
如果家系的致病性变异已知，高风险妊娠的产前检测是可能的。
诊断提示性表现具有以下表现的个体应考虑Stickler综合征:腭裂(开裂，隐裂，或双歧悬雍垂)典型的面部特征，包括颧骨发育不全，宽或扁平的鼻梁，小/后缩的下颌畸形玻璃体改变或视网膜异常(格子样变性，视网膜裂孔，视网膜脱离或视网膜撕裂)高频感音神经性听力丧失骨骼的表现包括:骨骺滑脱或Legg-Perthes样疾病脊柱侧弯，脊椎滑脱或Scheuermann样脊柱后凸畸形40岁前的关节炎独立的受累一级亲属诊断依据Stickler综合征的诊断建立在先证者符合推荐的临床诊断标准和/或具有COL2A1,COL