患者不同年龄阶段的主要临床特点[Marshall et al 2005]：. 主要特点. 视锥杆营养 ... Table 2. Summary of Molecular Genetic Testing Used in Alström Syndrome ...中文版GenereviewsGenereviews登录GeneReviews[Internet].ShowdetailsPagonRA,AdamMP,ArdingerHH,etal.,editors.Seattle(WA):UniversityofWashington,Seattle;1993-2017.GeneReviewsbyTitle【初稿】Alström综合征AlströmSyndrome英文原文链接JanDMarshall,MS,RichardBPaisey,MD,FRCP,CatherineCarey,MD,FRCP,andSeamusMacdermott,MD,FRCS.AuthorInformationJanDMarshall,MSGeneticsResearchTheJacksonLaboratoryBarHarbor,[email protected],MD,FRCPConsultantEndocrinologistTorbayHospitalTorquay,Devon,[email protected],MD,FRCPConsultantCardiologistTorbayHospitalTorquay,Devon,[email protected],MD,FRCSConsultantUrologistTorbayHospitalTorquay,Devon,[email protected]翻译者：安冬艳,孙隽InitialPosting:2017-08-1105:40:04;LastUpdate:2017-08-2205:45:56.摘要临床特征Alström综合征是临床主要表现为锥杆营养不良，肥胖，进行性感觉神经性听力减退，扩张型或限制型心肌病和胰岛素抵抗的综合征，并伴随多器官衰竭。

患者临床表现多样，即便在同一家系中都有很高的表型可变性。

锥杆营养不良临床表现为进行性视力减退，畏光和眼球震颤，这些症状通常于出生到15个月间就会出现。

很多患者在20岁彻底失去光感，但部分患者可保持大字体的阅读能力至30岁。

患儿常于出生时体重正常，但在出生后一年发展为躯干性肥胖。

70%以上的患者在出生后一年内表现出进行性听力减退。

听力减退可在10岁至20岁发展至中等或严重水平（40-70db)。

胰岛素抵抗都会伴随黑棘皮症，并于30岁左右发展为2型糖尿病。

几乎所有的患者都表现出血脂异常。

其他内分泌系统异常包括甲状腺功能减退，男孩的低促性腺素型功能减退症和女孩的多囊卵巢。

超过60%的Alström综合征患者会出现由于扩张型和限制型心肌炎所引发的心衰。

50%的患者早期发育里程碑推迟，智力正常。

肝脏异常表现为转氨酶水平升高，脂肪变性，肝脾肿大和脂肪肝。

高血压和肝硬化可导致肝性脑病和威胁生命的食管静脉曲张。

另外也可能会出现肺功能紊乱和严重的肾病。

青少年末期可能会发展至终末期肾病。

诊断/检测Alström综合征的诊断主要依靠临床所见。

ALMS1基因是Alström综合征目前所知的唯一致病基因，在70%-80%的北欧裔患者中可检出ALSM1基因的致病突变，而检出率在全世界范围内大约为40%。

管理Management.对症治疗：可针对畏光配红色处方眼镜，做盲目或视力减退方面的引导；健康饮食和规律运动；当出现听力下降时行鼓膜切开置管术或佩戴助听器。

对心肌病需采取抗充血措施；对于II型胰岛素拮抗型糖尿病采取常规治疗措施。

高脂血采用常规的尼克酸类药物。

如果青春性发育不正常需咨询内分泌专家。

对排泄困难的患者需施尿流改道术或导管术，已有一些患者被报道成功进行了肾移植手术。

对门静脉高压和食管静脉曲张需采取合理的治疗方案，慢性阻塞性肺病和相关的感染需根据业内公认指南进行治疗。

主要并发症的预防：进行性糖尿病和严重的高血