Stickler综合征是一种结缔组织病，包括近视，白内障，视网膜脱离的眼部表现；传导性和感音神经性 ... Stickler Syndrome Support Group (SSSG).中文版GenereviewsGenereviews登录GeneReviews[Internet].ShowdetailsPagonRA,AdamMP,ArdingerHH,etal.,editors.Seattle(WA):UniversityofWashington,Seattle;1993-2017.GeneReviewsbyTitle【初稿】Stickler综合征SticklerSyndrome关节眼病英文原文链接NathanielHRobin,MD,RocioTMoran,MD,andLeenaAla-Kokko,MD,PhD.AuthorInformationNathanielHRobin,MDDepartmentofGeneticsandPediatricsUniversityofAlabamaBirmingham,Alabamaude.bau@nibornRocioTMoran,MDDivisionofGeneticsandGenomicsTheMetroHealthSystemCleveland,Ohiogro.htlaehortem@naromrLeenaAla-Kokko,MD,PhDConnectiveTissueGeneTestsAllentown,[email protected]翻译者：施小六,谭明亮InitialPosting:2017-09-0111:51:55;LastUpdate:2017-11-2509:40:56.摘要临床特征.Stickler综合征是一种结缔组织病，包括近视，白内障，视网膜脱离的眼部表现；传导性和感音神经性听力损失；面中部发育不良和腭裂（单独存在或作为罗宾序列的一部分）；轻度脊椎骨骼发育不良和/或早发性关节炎。

Stickler综合征在家系内和家系间均可出现表型变异；家系间的变异性可以部分以位点和等位基因异质性解释。

诊断/检查.Stickler综合征的诊断以临床为基础。

目前没有统一的最低临床诊断标准。

这六个基因(COL2A1,COL11A1,COL11A2,COL9A1,COL9A2,COL9A3)其中之一的致病性变异与Stickler综合征相关；因为少数有Stickler综合征特征的家系并不与这六个位点中任何一个相关，所以其它基因的致病性变异也可能导致该疾病。

管理.对症处理:尽可能在综合性的颅面诊所进行管理；罗宾序列的婴幼儿需行气管切开术；持续存在的小下颌畸形需行下颌前移手术以矫正牙齿咬合不正；用眼镜矫正屈光不正；按常规治疗视网膜脱离和感音神经性/传导性听力损失；对症处理关节病。

并发症的二级预防:如果有二尖瓣脱垂，预防性的使用抗生素以行特定外科手术治疗。

监管:由玻璃体视网膜专家每年进行一次检查；5岁前每六个月一次听力评估，此后每年一次；常规体检中筛查二尖瓣脱垂（mitralvalveprolapse，MVP)。

应避免的药物/环境:诸如身体撞击等运动可能导致外伤性视网膜脱离。

亲属风险评估:确定有患Stickler综合征风险的家庭成员，以确保对其进行持续的监管是恰当的。

遗传咨询.由COL2A1,COL11A1,或COL11A2致病性变异导致的Stickler综合征以常染色体显性模式遗传；由COL9A1,COL9A2,或COL9A3致病性变异导致的Stickler综合征以常染色体隐性模式遗传。

在常染色体显性遗传的家系里，受累个体有50%机会把致病性变异传给后代。

在常染色体隐性遗传的家系里，受累个体的每个同胞有25%机会受累，50%机会成为无症状的携带者，25%机会既不受累，也不是携带者。

如果家系的致病性变异已知，高风险妊娠的产前检测是可能的。

 诊断提示性表现具有以下表现的个体应考虑Stickler综合征:腭裂(开裂，隐裂，或双歧悬雍垂)典型的面部特征，包括颧骨发育不全，宽或扁平的鼻梁，小/后缩的下颌畸形玻璃体改变或视网膜异常(格子样变性，视网膜裂孔，视网膜脱离或视网膜撕裂)高频感音神经性听力丧失骨骼的表现包括:骨骺滑脱或Legg-Perthes样疾病脊柱侧弯，脊椎滑脱或Scheuermann样脊柱后凸畸形40岁前的关节炎独立的受累一级亲属诊断依据Stickler综合征的诊断建立在先证者符合推荐的临床诊断标准和/或具有COL2A1,COL