Marshall综合征 | Marshall syndrome 中文

概述1958年由Marshall首次报道。

临床表现(一)主征:身材矮小,特征性脸容,脸中部发育不良(中部平坦或凹陷),塌鼻梁,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。

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Marshall综合征临床表现(一)主征:身材矮小,特征性脸容,脸中部发育不良(中部平坦或凹陷),塌鼻梁,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。

眼距宽,眼球凸出,高度近视,白内障。

嘴唇厚,小时常张嘴。

小时即有神经性耳聋,导致语言障碍。

(二)其他:X线显示颅骨增厚、钙化,下颌、额窦发育不良,脊柱、骸骨形态异常。

白内障可自发性吸收而引起青光眼和(或)晶状体移位。

(三)AD。

Marshall综合征鉴别诊断Stickler综合征:MIM108300,只是颧骨平坦。

Marshall综合征预后与预防预后一般较好。

Marshall综合征参考文献刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P534V百科往期回顾词条统计浏览次数:次编辑次数:1次历史版本最近更新:hakim_liu(2010-06-26)突出贡献榜hakim_liu1概述2临床表现3鉴别诊断4预后与预防5参考文献为您推荐广告搜索发现新手上路成长任务编辑入门编辑规则本人编辑我有疑问内容质疑在线客服官方贴吧意见反馈投诉建议举报不良信息未通过词条申诉投诉侵权信息封禁查询与解封©2021 Baidu 使用百度前必读 | 百科协议 | 隐私政策 | 百度百科合作平台 | 京ICP证030173号 京公网安备11000002000001号进入词条清除历史记录关闭编辑收藏赞登录扫码下载百科APP领取50财富值奖励分享到微信朋友圈打开微信“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈


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