Marshall syndrome, which may be a variant of Stickler syndrome, results from mutations in the COL11A1 gene. The genes listed above are ...Designby魚跳到主文作品會一點一點的累積，歡迎來電洽詢，製作項目：名片、DM、logo、照片後製等等...應該蠻多人會遇到電腦或軟件操作上的問題，魚自己也很常遇到，所以現在開始，只要魚懂的都會分享給大家也會上網幫忙找找資訊!部落格全站分類：視覺設計相簿部落格留言名片小妤說最近小朋友剛開完刀，後面會補更多文。

Jun27Sat201514:33甚麼是斯蒂克勒綜合症?WhatisSticklersyndrome?什麼是斯蒂克勒綜合徵？斯蒂克勒綜合徵是一組的特點是獨特的面容遺傳性疾病，眼部異常，聽力喪失，關節問題。

這些跡象和症狀差異很大影響的個體之間。

斯蒂克勒綜合徵的一個特徵是一個有點扁平的面部美觀。

 這是通過不發達骨骼中的面部的中間，包括顴骨和鼻樑引起的。

 一組特定的物理特徵，被稱為皮埃爾·羅賓序列，也常見於患有斯蒂克勒綜合徵。

 羅賓序列包括在口中的頂部有一開口（腭裂），被放置更靠後比正常（glossoptosis）一舌，和一個小下頜（頜）。

 這種特性組合可能會導致餵養問題和呼吸困難。

很多人有斯蒂克勒綜合徵有嚴重的近視（近視度數高）。

 在一些情況下，透明凝膠填充眼球（玻璃體）具有異常外觀，這是在眼科檢查可見。

 等眼部問題也很​​常見，包括眼（青光眼）內壓力增高，混濁的眼睛（白內障）的鏡頭，並流淚眼（視網膜脫離）的襯裡。

 這些眼部異常可能會導致視力受損或失明的情況。

斯蒂克勒綜合徵的另一個特徵是聽力損失。

 聽力損失的程度受影響的個體之間的差異，並可能隨著時間變得更為嚴重。

大多數人以斯蒂克勒綜合徵具有影響的關節的骨骼異常。

 受影響的兒童和年輕人的關節可能鬆動和非常靈活（hypermobile），但關節變得不太靈活隨著年齡的增長。

 關節炎經常出現在生命的早期，並可能導致關節疼痛或僵硬。

 與脊柱（椎骨）的骨頭問題也可能發生，包括脊柱（脊柱側彎後凸或）彎曲異常和扁平椎骨（platyspondyly）。

 這些脊髓異常可能會導致背部疼痛。

研究人員已經描述了幾種類型的斯蒂克勒綜合徵，這是由它們的遺傳原因和它們的特徵的症狀和體徵區分。

 特別是，眼畸形和聽力損失的嚴重程度之間的類型不同。

 I型有視網膜脫離的風險最高。

 II型也包括眼睛異常，但III型不（和通常被稱為非眼部斯蒂克勒綜合徵）。

 II型和III更有可能比Ⅰ型有聽力損失。

 IV型和V是非常罕見的，只有被診斷出的少數人。

所謂馬歇爾綜合徵類似情況的特點是獨特的面容，眼部異常，聽力喪失，早發性關節炎。

馬歇爾綜合徵也可包括身材矮小，其通常沒有看到在人與斯蒂克勒綜合徵。

 無論是馬歇爾綜合徵代表斯蒂克勒綜合徵或獨立疾病的一個變種是有爭議的。

常見的是如何斯蒂克勒綜合徵？斯蒂克勒綜合徵會影響7500至9000新生兒估計1。

哪些基因與斯蒂克勒綜合徵？在COL2A1，COL11A1，COL11A2，COL9A1和COL9A2基因的突變導致斯蒂克勒綜合徵I型到V，分別。

 馬歇爾綜合徵，這可能是斯蒂克勒綜合徵的一個變型中，起因於在COL11A1基因突變。

上面列出的基因參與生產的三種類型的膠原蛋白：II型，IX型，和XI型。

 膠原蛋白是複雜的分子結構，提供和力量支持身體的關節和器官結締組織。

 II型，IX型，和XI型膠原是玻璃體，軟骨和其它結締組織組成。

在這些基因中的任何一個突變削弱的生產，加工，或II型的組件，IX型，或者XI型膠原蛋白。

 有缺陷的膠原分子或膠原的減少量的破壞結締組織的發展，導致斯蒂克勒綜合徵的特徵性表現。

不是所有的個體斯蒂克勒綜合徵有突變的已知基因之一。

 研究人員認為，在其他基因中的突變也可能導致這種情況，但這些基因還沒有被確定。

了解更多關於COL2A1 ， COL9A1 ， COL9A2 ， COL11A1和COL11A2基因