嬰兒黃疸別輕忽--認識肝內膽汁滯留症 | 新生兒肝炎治療
大多在嬰兒期發病，出生後表現持續性黃疸及肝脾腫大症狀，一般而言肝臟切片的病理變化較輕微，隨著肝臟成熟黃疸可能消退，屬於「會好的新生兒肝炎」。
嬰兒黃疸別輕忽--認識肝內膽汁滯留症小兒科 陳延珊主治醫師(大同院區) 施相宏主任(小港院區)(100年11月)「母乳是寶寶最好的禮物」，越來越多媽媽們願意親自哺喂，許多家長卻以為喝母乳的新生兒出現黃疸都是正常的，不必特別到醫院檢查。
然而，嬰兒出生後超過兩個星期仍有黃疸現象，要趕快核對健康手冊中嬰兒大便卡顏色是否異常，有任何疑問都應該立刻到新生兒科或是兒童肝膽腸胃科就診，因為部份嬰兒的黃疸是因為膽道閉鎖或是肝內膽汁滯留症所引致，必須及早診斷並加以治療。
膽酸是正常膽汁排泄與流動的必要成份，其缺乏將造成嬰兒膽汁滯留與黃疸，然而GGT卻無法溶出，因此抽血的GGT值為正常。
這樣的疾病是由於遺傳基因缺陷，除了極少數是因為身體細胞無法製造膽酸，多數病患是因為控制膽酸和膽汁排泄的基因出了問題，由於具有家族性遺傳以及惡化為肝衰竭、肝硬化之傾向，我們將此類疾病通稱為進行性家族性肝內膽汁滯留症(PFIC，progressivefamilialintrahepaticcholestasis)。
進行性家族性肝內膽汁滯留症之發生率低於萬分之一，目前已列入衛生署認定之罕見疾病。
目前，遺傳學家已經找出以下三種類型的基因突變，其中第一與第二型在發病初期的GGT值為正常或偏低。
第一型進行性家族性肝內膽汁滯留，是由FIC1基因的突變所造成。
此基因主要表現於肝細胞、膽道細胞與腸細胞膜，為P型三磷酸腺苷酶(P-typeATPase)，負責將胺磷脂(aminophospholipid)自細胞外膜轉移至內膜，研究顯示，FIC1的缺乏雖然和膽酸排泄無關，卻也會影響膽汁的分泌與排泄。
大多在嬰兒期發病，出生後表現持續性黃疸及肝脾腫大症狀，一般而言肝臟切片的病理變化較輕微，隨著肝臟成熟黃疸可能消退，屬於「會好的新生兒肝炎」。
但是仍建議定期追蹤肝臟纖維化的狀況，小心肝硬化的可能性；同時可能出現腹瀉，體重輕、身高較矮，必須注意鈣質吸收不良以及骨質疏鬆等合併症。
第二型進行性家族性肝內膽汁滯留，則是與BSEP基因之缺陷相關。
如同前述，BSEP蛋白(bilesaltexportpump)負責肝細胞的膽酸運輸與排泄，一旦基因受損即會造成膽酸堆積、黃疸及肝細胞的損傷。
病人在嬰兒期以持續性黃疸表現，然而肝臟切片的病理變化較為嚴重，病程和膽道閉鎖類似，會進展到肝衰竭與肝硬化，屬於「不會好的新生兒肝炎」，國內已有成功肝臟移植的案例。
第三型進行性家族性肝內膽汁滯留，是因MDR3基因突變造成。
此基因影響肝細胞小管膜上磷脂(phosphatidylcholine)之分泌，此一成分可保護膽道細胞不受疏水性膽酸(壞的膽酸)所傷害，缺乏時則會造成膽管損傷，進而導致肝硬化。
其發病的時間可能稍晚，從出生後幾個月到幾歲不等，因此嬰幼兒時期的黃疸與肝硬化必須排除此一疾病。
與前述兩類病患不同的是，第三型患童抽血的GGT值會超過100，但是病程屬於「不會好的新生兒肝炎」，只能以基因分析作為最後診斷的參考。
目前本院與台大醫院進行合作，臨床上遇到GGT值小於100的膽汁滯留症或是「不會好的新生兒肝炎」，可以轉介本院進行後續之診斷與追蹤。
嬰兒黃疸可能是小問題，卻也可能暗藏肝膽疾病的風險，在喜悅迎接新生命的同時，千萬不可輕忽！【回本期目錄】
嬰兒黃疸別輕忽--認識肝內膽汁滯留症小兒科 陳延珊主治醫師(大同院區) 施相宏主任(小港院區)(100年11月)「母乳是寶寶最好的禮物」，越來越多媽媽們願意親自哺喂，許多家長卻以為喝母乳的新生兒出現黃疸都是正常的，不必特別到醫院檢查。
然而，嬰兒出生後超過兩個星期仍有黃疸現象，要趕快核對健康手冊中嬰兒大便卡顏色是否異常，有任何疑問都應該立刻到新生兒科或是兒童肝膽腸胃科就診，因為部份嬰兒的黃疸是因為膽道閉鎖或是肝內膽汁滯留症所引致，必須及早診斷並加以治療。
膽酸是正常膽汁排泄與流動的必要成份，其缺乏將造成嬰兒膽汁滯留與黃疸，然而GGT卻無法溶出，因此抽血的GGT值為正常。
這樣的疾病是由於遺傳基因缺陷，除了極少數是因為身體細胞無法製造膽酸，多數病患是因為控制膽酸和膽汁排泄的基因出了問題，由於具有家族性遺傳以及惡化為肝衰竭、肝硬化之傾向，我們將此類疾病通稱為進行性家族性肝內膽汁滯留症(PFIC，progressivefamilialintrahepaticcholestasis)。
進行性家族性肝內膽汁滯留症之發生率低於萬分之一，目前已列入衛生署認定之罕見疾病。
目前，遺傳學家已經找出以下三種類型的基因突變，其中第一與第二型在發病初期的GGT值為正常或偏低。
第一型進行性家族性肝內膽汁滯留，是由FIC1基因的突變所造成。
此基因主要表現於肝細胞、膽道細胞與腸細胞膜，為P型三磷酸腺苷酶(P-typeATPase)，負責將胺磷脂(aminophospholipid)自細胞外膜轉移至內膜，研究顯示，FIC1的缺乏雖然和膽酸排泄無關，卻也會影響膽汁的分泌與排泄。
大多在嬰兒期發病，出生後表現持續性黃疸及肝脾腫大症狀，一般而言肝臟切片的病理變化較輕微，隨著肝臟成熟黃疸可能消退，屬於「會好的新生兒肝炎」。
但是仍建議定期追蹤肝臟纖維化的狀況，小心肝硬化的可能性；同時可能出現腹瀉，體重輕、身高較矮，必須注意鈣質吸收不良以及骨質疏鬆等合併症。
第二型進行性家族性肝內膽汁滯留，則是與BSEP基因之缺陷相關。
如同前述，BSEP蛋白(bilesaltexportpump)負責肝細胞的膽酸運輸與排泄，一旦基因受損即會造成膽酸堆積、黃疸及肝細胞的損傷。
病人在嬰兒期以持續性黃疸表現，然而肝臟切片的病理變化較為嚴重，病程和膽道閉鎖類似，會進展到肝衰竭與肝硬化，屬於「不會好的新生兒肝炎」，國內已有成功肝臟移植的案例。
第三型進行性家族性肝內膽汁滯留，是因MDR3基因突變造成。
此基因影響肝細胞小管膜上磷脂(phosphatidylcholine)之分泌，此一成分可保護膽道細胞不受疏水性膽酸(壞的膽酸)所傷害，缺乏時則會造成膽管損傷，進而導致肝硬化。
其發病的時間可能稍晚，從出生後幾個月到幾歲不等，因此嬰幼兒時期的黃疸與肝硬化必須排除此一疾病。
與前述兩類病患不同的是，第三型患童抽血的GGT值會超過100，但是病程屬於「不會好的新生兒肝炎」，只能以基因分析作為最後診斷的參考。
目前本院與台大醫院進行合作，臨床上遇到GGT值小於100的膽汁滯留症或是「不會好的新生兒肝炎」，可以轉介本院進行後續之診斷與追蹤。
嬰兒黃疸可能是小問題，卻也可能暗藏肝膽疾病的風險，在喜悅迎接新生命的同時，千萬不可輕忽！【回本期目錄】