剛滿18歲的小慧出生時腿上有嚴重水泡，小時就被確診是罹患罕見疾病「遺傳性表皮分解性水泡症」、俗稱「泡泡龍症」，使小慧的皮膚容易破損 ...自由電子報健康醫療健康首頁新聞現時批醫流專題名醫名人抗老養生塑身謠言終結站健保長照自由影音即時熱門政治社會生活國際地方蒐奇財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜健康地產專區服務自由電子報APP自由電子報粉絲團自由電子報Line熱門新訊即時熱門政治社會生活健康國際地方蒐奇影音財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜地產專區TAIPEITIMES求職爆Search限制級您即將進入之新聞內容需滿18歲方可瀏覽。

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台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁>新聞現時批>即時新聞無懼泡泡龍症女孩勇讀醫藥化學2018-12-1606:00▲小慧（左）罹患罕見疾病泡泡龍症，在媽媽幫助下發現自己的興趣和專長。

（記者吳亮儀攝）記者吳亮儀／台北報導剛滿18歲的小慧出生時腿上有嚴重水泡，小時就被確診是罹患罕見疾病「遺傳性表皮分解性水泡症」、俗稱「泡泡龍症」，使小慧的皮膚容易破損，雖然成長生活不便，但仍努力參加各種活動，也發現她最愛的是化學，今年還考上醫藥化學系，未來想投入醫藥行列。

罕病基金會昨天舉辦泡泡龍照護宣導公益捐贈記者會，小慧與媽媽到場分享與這項疾病共處的心路歷程。

小慧的媽媽說，當年因醫師不熟悉這種疾病，小慧出生時醫師看到還嚇一跳，後來才確診是泡泡龍病。

請繼續往下閱讀...成大醫院皮膚科醫師許釗凱說，泡泡龍症是罕見疾病，發生率在萬分之一以下，全球發生率差不多；台灣目前約有200到300名的泡泡龍症患者，病況依照水泡生長的位置，分為輕、中、重症。

小慧說，她腹部及手臂都有傷口，只有臉部較沒有，每天洗完澡都要花1小時仔細換藥，塗抹止癢膏；壓力很大時手部也會出現新傷。

許釗凱說，以前醫師對於泡泡龍症的認知不高，患者常被誤診為燒燙傷或是皮膚過敏，他曾聽過最久的案例是八年了才被確診，期間飽受皮膚疾病的煎熬，去年國際上在治療泡泡龍症有一大進步，可透過次世代基因定序的方式，確認泡泡龍症以及嚴重程度。

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