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 依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水皰破裂位置（表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層），可以大略分成三大類：單純型、接合型及營養失養型。

三大類又可以細分成二十幾種亞型，其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水皰，不過也有些類型症狀極嚴重，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。

其中最嚴重、需要長期照顧的一型，當屬營養失養型。

 先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin5or14（單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。

在美國的統計，每50000個新生嬰兒即有一例先天水?病兒，目前國內罹患人數不明，期望以後能成立全國性罕見疾病登錄系統，建立國人資料。

 多數的急性發作可以藥物來緩解，嚴重時仍需經由醫院作緊急處理，必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。

在治療上，一開始有症狀時，應立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。

減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用，焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解，癲癇可利用鎂離子或gabapentin治療，而靜脈注射血基質用以減少毒性物質ALA的累積，有效地阻止急性發作。

如果急性發作是因為生理周期，可服用長效黃體激素（LHRH）類似物，如leuprolide來抑制排卵，降低週期性之月經期發作，這樣的治療需要一群專業人員，如：婦科醫生及其他相關醫生共同參予與評估。

 診斷：目前可靠的確立診斷方式有兩種，即取皮膚切片後作電子顯微鏡檢查或免疫螢光檢查。

針對帶原者，目前仍無特定檢查可以確立是否帶原。

 產前診斷與遺傳諮商：利用胎兒鏡檢最早在懷孕18-20週，取胎兒皮膚切片作電子顯微鏡檢查可以達到產前診斷目的。

凡親戚有先天性水皰症者，在婚前都應接受專家的遺傳諮商。

 臨床表現：這是一種罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病！病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。

其中最嚴重、需要長期照顧的一型--瘢痕型，不只皮膚會起水皰、血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往會持續一輩子。

長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。

不過泡泡龍兒除了皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面與正常人無異。

 治療與照顧：目前此種病症並無根本治療方法，病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚完整並且不受感染，不過在良好的照顧下病人可以有不錯的預後。

傷口照顧方面，以避免產生新水皰及預防破皮處傷口細菌感染為最高原則。

此類病人應避免使用膠布，在醫院中接受